小脳 変性 症 遺伝子 検査に該当するQ&A

2歳の息子が小脳萎縮がありふらつきがあります。遺伝子検査はしていないため診断はついていません。主治医からは、本人の状態から生まれつきの小脳低形成の可能性が高いと言われて経過をみています。生まれつきの低形成であればふらつきは変わらないけどどんどん進...

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でした...

数ヶ月前から、ふらつきが激しいとのことで脳神経外科に受診したところ、検査入院を勧められました。 ラジオアイソトープ等検査したところ、右の小脳が少し縮小ぎみである神経変性症と言われたのです。 先生は、老化現象...

妊娠発覚当初は産む予定でしたが、12週に入った頃、彼の父親から亡くなった彼の母親が遺伝性の脊髄小脳変性症だと聞きました。その後彼も検査を受けた結果、遺伝子がある事が判明しました。結果がでるまでは決断がくだせずに...

遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネ...

前回の質問で御世話になっております☆ 脊髄小脳変性症の遺伝子ﾀｲﾌﾟを検査して、【皮質性…】と確定致しました。 質問です。先週末の朝、起床すると右上肢の親指の付け根が痺れており、触るとﾋﾟﾘﾋﾟ...

病院に行ったらまず腰椎、頸椎をMRI、CT検査で異常無し、次はパーキンソンや脊髄小脳変性症を疑われ、二つの大きな病院で全ての検査（血液検査、脳MRI、脳神経検査、脳血流

考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検...

お母さんが、脊髄小脳変性症にかかっており、遺伝性か非遺伝性なのか調べた所、非遺伝性との結果だったそうです。知り合いはそれでも遺伝してしまうかもしれないと心配しており、私も心配しているのですが、自分自身が遺伝子検査する事が怖くて出来ないようです。....

私の母親と姉が脊椎小脳変性症にかかっています。母親はもう他界しています。 母の兄も同じ病気でした。従姉妹には遺伝してないのですが、私の姉が二十歳くらいから、発病しはじめ十年以上経ちます。 病気を目の当たりにし、遺伝性らしいので、私はただただ毎...