新生児スクリーニングに該当するQ&A

昨年11月に出産し、子育てをしております。 ふと心配になり質問させてください。 妊娠後期に甲状腺機能の検査で引っかかり（tshは正常、ft4がやや低いという結果でした）、再検査したところ正常の範囲内ということで何も治療はせず出産に至りました。 産後の新生児マススクリーニングでも赤ちゃんに異常はなくパスしておりますが、もしも妊娠中の甲状腺機能に異常が出た場合は、マススクリーニングでも引っかかるのでしょうか？マススクリーニングにて何も異常が無ければ安心して良いでしょうか？ 甲状腺機能の異常は発達に影響が出るとのことでしたので、心配になっています。よろしくお願いいたします。

生後4ヶ月の男の子です。 口唇口蓋裂で生まれ、新生児聴覚スクリーニングで片耳がリファーとなりました。 両耳とも滲出性中耳炎になっているため、聴力についてはその影響だろうと言われています。 補聴器が必要かどうかの判断は6ヶ月までに行った方が良いということで、口唇口蓋裂の手術とは別で先にチュービングを行うことになりました。 今週末(28日)から入院し、週明け(3/3)に手術の予定ですが、2/19頃から夜間の寝起きに空咳がでています。日中はたまに咳とくしゃみが出ます。鼻水が出ている様子はなく、発熱もなく哺乳や機嫌はいつも通りです。 日中のくしゃみ等については、以前から全くなかった訳では無いので、手術前で神経質になっているだけのような気もします。 色々な都合で延期となった場合、4月以降の手術となってしまい、精密検査まで含めると生後6ヶ月を過ぎてしまうことが気になっています。 1.このような状態も風邪と判断され、手術は延期となってしまうでしょうか。 2.このような状態での全身麻酔はリスクが高いですか？ 3.万が一、補聴器が必要と判断され、付け始めるのが6ヶ月を過ぎてしまった場合、どの程度言語発達に影響がでると考えられますか。 担当医には連絡をしますが、少しでもご意見を頂ければと思います。 よろしくお願いします。

2歳半の男児です。新生児の聴覚スクリーニングでリファーとなり、定期的に脳波の検査を行い聴覚の検査を受けています。 半年に1度のペースです。 検査前に睡眠導入剤となるものなのかシロップを飲んでいるのですが、検査後 起きてからは毎度 ふらつきなどがあって 目が離せない状態になります。 本日 半年ぶりにシロップを飲んで検査を受けて来ました。 服薬が13時40分頃、検査を受けてそのまま帰宅し 目が覚めたのが16時頃になります。 今回は目が覚めた時から興奮状態が続いていて落ち着きがないです。 普段なら注意したら聞いてくれる場面でも、奇声に近い大声を上げながら話も聞けない状態です。 まだ会話が不自由なので どんな気分なのか、イライラしているのかも聞く事ができませんでした。 イラつきがあるというか テンションが高いような状態なのですが、攻撃的な行動も増えています。 先ほどようやく落ち着き22時に就寝しましたが、眠る直前まで 興奮状態が続きました。 これは薬の副作用なのでしょうか。 このような状態は仕方ないものとして 、これからも服薬をして検査をうけなければならないのでしょうか。 2週後に結果を聞きに行く際に担当の先生に相談してみるつもりではありますが、それまでの間 少し不安が大きく 相談させて頂きたく思いました。 よろしくお願いします。

4日前から鼻詰まりと鼻水で息が吸いにくいようで、いつもなら夜から朝まで寝ているのに数回泣いて起きる様になりました。新生児マススクリーニング検査で引っかかって、メチルクロトニルグリシン尿症と診断されました。代謝異常の専門医がいる大学病院に通院中です。数値は低いとの事でカルニチンとシックデイ対策？として具合が悪い時にすぐに病院を受診するように言われました。なので、初めて泣いて起きてぐずった日に近くの病院を受診しました。熱がないので痰などの分泌物を出しやすくする薬と鼻水をこまめに吸う様言われたのですが我が家に鼻を吸う機械が無かったので近所を探したものの見当たらず、口で吸うタイプのものを購入し使ってました。昨日の夜から私が発熱してしまい。※37.5〜38.4℃明日病院に行こうと思うのですが、息子も受診した方がいいでしょうか？インフルエンザが流行しているみたいなので、息子が病気ではないのに病院に連れて行くのは、4ヶ月でマスクも出来ないし気が引けるのですがどう思われますか。ちなみに、4日間発熱はないです。まだ、少し鼻水が出たり詰まってて少し息がしにくそうな時はありますが、昨日から苦しくて夜泣きすることもなくなりました。少しずつ良くなってきてるように思うのですが。ご教示頂けると幸いです。ミルクも通常通り飲んでいます。

口蓋裂のある4ヶ月のこどもです。 新生児聴覚スクリーニングはパスしましたが、先日受けた誘発電位検査で低音域の難聴を指摘されました。 1000Hzが50dB、2000Hzが30dB、4000Hzが10 dBという結果でした。 原因は滲出性中耳炎とのことで、2ヶ月ほど経過観察することとなりました。 以下について質問です。 1.検索すると滲出性中耳炎は早期治療が大事との情報を目にしますが、経過観察で良いのか不安です。 2.「9割方自然治癒する」「10歳までにほとんどの場合難聴を残さず自然治癒する」と書かれているサイトを見つけましたがそのとおりでしょうか？また1歳をすぎて言語獲得の時期に、上記の難聴が残っている場合、補聴器の適用になりますでしょうか？ 補聴器を装着した場合、その後聴力が改善して補聴器なしの日常生活を送ることができるようになることもあるのでしょうか？ 3.鼓膜切開術や、鼓膜チューブ挿入術のデメリットはありますか？また、これらの手術をおこなっても、口蓋裂があると滲出性中耳炎を繰り返しやすいでしょうか？ 4.滲出性中耳炎に鍼灸は有効でしょうか。また鍼灸を行う場合、主治医の先生に相談した方がよいものでしょうか。 以上ご教示ください。

生後3ヶ月の赤ちゃんです。 新生児マススクリーニングは異常なしでした。 しかし下記のようなクレチン症を疑うような症状が出て来ました。 ・新生児黄疸があった ・口を開けていることが多い ・舌がよく出ている ・便秘 ・手足が冷たい ・ミルクの飲みが悪い クレチン症について調べていると、マススクリーニングをすり抜ける中枢性の甲状腺機能低下症があることを目にしました。 実は母親である私自身も甲状腺の病気を持っており、妊娠時にヨウ化カリウムを摂取しておりました。 その影響もあり、赤ちゃんも先天性の甲状腺異常があるのではないかと危惧しています。 治療は早ければ早いほどいいというのも目にしたため、できるだけ早く病院にかかりたいのですが、、先天性中枢性甲状腺機能低下症の可能性はありますでしょうか？ また、この病気を適切に治療しなかった場合は運動発達や知能に遅れが出ますでしょうか？その場合いつまでに治療開始が望ましいですか？ よろしくお願いいたします。

5ヶ月の子供についてです。 新生児マススクリーニングにおいて甲状腺機能低下症で引っかかり、現在チラージンの投薬を続けています。 子供は重症仮死で産まれ、低体温療法を受けました。低体温療法終了後、消化管の動きや副腎機能、甲状腺機能が低下していました。その後数日で消化管や副腎機能は回復しましたが、甲状腺機能が低下したままでした。なお、甲状腺の構造異常はないそうです。NICUでチラージンの投薬中にマススクリーニングの再検査を行ったためか不明ですが、生後2ヶ月弱時での再検査では、甲状腺機能低下症は陰性でした。 このような場合、3歳で投薬を辞められる可能性はありますでしょうか？

新生児マススクリーニング（かかと）にて、TSH11.7→ 生後1週間で再検査4.1で正常となり 念のため生後3ヶ月時点で採血（手の甲・血清）したところTSHが5.15、FT4が1.05で基準値から外れました。 かかりつけの小児科医は「まだ確定じゃないけど生後6ヶ月とか1歳でこの数値は稀だからどうかね〜」との反応。 1.甲状腺機能低下症はほぼ確定でしょうか? 2.また、甲状腺機能が低下しているとクレチン症に限らずともＩＱが低くなるとの論文を読みましたがその通りですか?

現在3ヶ月になる息子のことです。新生児聴覚スクリーニング検査（自動ABR）で両耳リファーになり、2週間検診で再度ABRを行なったところ左耳のみリファーでした。そのため精密検査をしに専門機関にてASSRを先日実施。自然入眠だったため、検査途中で覚醒してしまい途中で断念。しかし左耳の半分以上はデータが取れたとのことでその検査結果を教えてもらいました。結果は1Kが83dBで4Kが117dBでした。次回睡眠薬を使って再度ASSRを左右の耳で行い、CTを撮って原因特定をするとのことでした。先生に難聴になる原因の説明等がありましたが、最後に「次回はお母さん1人では絶対に来ないでください。ショックが大きくて帰りが危なくなったらいけないので。大人数になるのは全然構いませんので、なるべく2人以上の付き添いで来てください」と言われて逆に不安になりました。次が1ヶ月先で、不安が大きくなる一方なのでこちらであらかじめ伺いたく質問させていただきたいです。 1.この場合は重度難聴になり、考えられる原因は遺伝子・蝸牛神経の低形成・内耳奇形のどれかになるのでしょうか。 2.片耳の高度難聴、重度難聴の場合、治療法としてはクロス補聴器ぐらいしかないのでしょうか？聞こえない左耳だけ人工内耳をするということは不可能なのでしょうか。 3.成長するにつれて今聞こえている右耳もいつか低下してくる可能性もあるのでしょうか。あるとしたらどのくらいの年齢から見られるのでしょうか。また、原因がどの場合だと右耳にも影響してくるのでしょうか。 4.片耳難聴の場合、将来的に精神的な発達遅延（自閉症など）になりやすいとかあるのでしょうか。 5.片耳難聴で将来スポーツ（野球など）する際に支障が出たり、難聴による制限とかあるのでしょうか。 回答いただけるとありがたいです。よろしくお願いいたします。