胎児ダウン症エコーに該当するQ&A

初産で16週の検診のときのことで心配がありご相談させてください。 今まで検診に通っている病院で何か問題を指摘されたことはなかったのですが、今回腹部エコーで脳の片側に水が溜まっている。両側ではなく片側だけなのでなくなる可能性もある。経過を見てみましょう。また4週間後にきてくださいといわれました。4週間後に胎児スクリーニング検査をするようです。 今までの私の状態としては ・多嚢胞性卵巣症候群で体外受精をしている（1回目の胚移植で妊娠） ・12週で胎児精密超音波検査を行い脳、心臓など体のつくりを詳しく見てもらいましたが異常なしといわれた ・私も夫も親族に障害がある人はいない ・コンバインド検査も行い確率的にダウン症である可能性は極めて少ない 経過観察をするしかないことは承知の上ですが、正直障害があった場合育てることに不安があります。次回の検診が20週1日になりますがそれより前に再度診察を受けたり、他の病院でもう一度胎児精密超音波検査を行うべきでしょうか？ また、16週で脳に水が溜まりなおるということはよくある事なのでしょうか？ なおったとしても発達障害などになる可能性が高まったりするのでしょうか？ 長くなりましたが、初めての妊娠で不安が多くご回答よろしくお願いします。

体外受精で妊娠した、32週、35歳の妊婦です。 32週2日の検診で胎児が2121gと少し大きめだが、心配するほどではないと医師から言及がありました。 エコーの際に動画を撮っていたため見返したところ、BDPが88.1mm、SD2.2、36週6日相当となっており、実際の週数と乖離しているようだったため、ダウン症や水頭症の可能性があるのではないかと不安です（これまで医師からは特に指摘は受けていません）。 28週からずっと逆子で、30週、32週とどちらも横位です（左右は入れ替わっています）。 下記が数値の推移ですが、胎児に何か問題がある可能性はあるのでしょうか？ 30w2d BDP 80.9mm、GA 32w5d、1.5SD AC 255.7mm、GA 31.3d、0.7SD FL 56.6mm、GA 31w4d、0.7SD EFW 1677g、GA 31w2d、0.8SD 32w2d BDP 88.1mm、GA 36w6d、2.2SD AC 278.3mm、GA 34w1d、1.0SD FL 59.8mm、GA 33w2d、0.5SD EFW 2121g、GA 33w6d、1.2SD

13週後半、抗リン脂質抗体、子宮腺筋症持ちの妊婦です。 先日通院中の病院とは別の所で初期ドックを受けました。NIPTなどの血液検査はしていません。その中で指摘がありました。 1、胎児の心拍が早め 胎児ドック中は177bpm程でした。また過去2回の妊婦健診の数値を見た所、184bpm、176bpmと高めでした。この点で、13トリソミーの確率が私の年代の中では高いとのことでした。 2、異所性 右鎖骨下動脈 エコー中に見つけて頂きました。先生曰くこちらは珍しくないとのことでしたが、ただ染色体微小欠失症候群等（22q11.2欠失症候群など）の関連も報告があるとのことでどうしても不安になってしまいました。 他NT（1.5〜1.7mm程度）や形態異常等今のところ全て問題ないとのことでした。経過観察の為、中期ドックもおすすめされています。 以上からダウン症や22q11.2欠失症候の確率は高いでしょうか。またこのような例を実際診たこと聞いたことがある先生方がいらっしゃいましたら教えて頂けるとありがたいです。 最後に 異所性右鎖骨下動脈（ARSA）と右鎖骨下動脈起始異常は名前は同じでしょうか？検索のときにあまり異所性〜だと出てこず…。 長々とすみません。今後も主治医の元でエコー等経過観察して頂き、しっかり見て頂く予定ですが不安な気持ちもやはりあり、様々なご意見を伺いたく質問させて頂きました。よろしくお願い致します。

29歳、第3子妊娠中です。 15週1日でクアトロ検査を受けたところ、21トリソミーのリスクが「44分の1」と出て陽性でした。 血中物質4種のうち2つが高値だったことが理由のようですが、具体的な項目名の記載はありませんでした。 この結果を受け、こども病院を紹介されエコーで詳しく診てもらいました。 医師からは「現時点で問題があるようには見えないが、ダウン症については出生後に分かるケースもあるため断定はできない」と言われました。羊水検査をするかどうか悩んでいます。 私は以下のような経歴があります • 胎児水腫での妊娠歴（羊水検査では染色体異常なし） • 2回の流産歴 • 妊娠中のみ甲状腺機能亢進症のような症状が出る • 妊娠中は心拍数が100〜130台で安定（非妊娠時は85〜95） 【ご質問です】 ❶ このような体質・既往歴が、今回のクアトロ検査で高い数値（＝44分の1）に影響した可能性はありますか？ ❷ 羊水検査を受けるべきか迷っていますが、リスクを考え、できる限り受けない方向で考えたいとは思っています。エコーで異常がない場合でも、今回のリスクは高いと考えるべきでしょうか？ 出生前診断について不安が大きく、ご意見いただけたらうれしいです。 よろしくお願いいたします

20w3dで受けた胎児スクリーニング検査にて、三尖弁閉鎖軽度と言われました。医師には他は特に気になるところはないし、後期にならないと心臓をしっかり見れない。20週で三尖弁閉鎖軽度はよくあるから、経過観察でいいとのこと。 他に質問ありますか？と軽い感じだったので、少し心配です。 今まで他に指摘されたことはなく、NIPTは受けていません。妊娠時29歳、現在30歳で、2人目妊娠です。性別は男の子。次回24wで受診予定ですが、その頃には治ってるものなのでしょうか。軽度となると、よくあるからといわれました。ほとんどが後期に見られなくなっていくからね、と。 一応21w1dでの検査結果はBPD52.3ミリ、AC170.1ミリ、FL33.6ミリ。推定体重は445g。大丈夫なのでしょうか。4dエコーではあまり顔を見せてくれませんが、スクリーニングで少し見せてくれた顔がなんだか鼻が低く心配。三尖弁閉鎖軽度の指摘もあり、ダウン症？と思ってしまった。 スクリーニング20w3dでは鼻骨6.6〜6.7ミリと記載されていました。頭は1週間分くらい大きいですが、FLとACはいつも平均です。ご意見お聞かせ下さい。

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

現在37週の妊婦です。29週あたりから胎児の頭がプラス2.0SDになり足や体は数週相当で一度小児医療センターを紹介されスクリーニングしてもらい、水頭症はないと言われていますが、37週になった今までの検診も変わらず頭は1.5～1.7SDな感じですでにOORです。ダウン症のことがあたまによぎり心配です。ダウン症の胎児はやはり手足が短い傾向があるようですが腕の長さは測ったりしてないのでなんともいえないと思いますが、今までの顔がわりとはっきり写ってるエコーの写真はどれも鼻が低いような気がします…とくに矢印のものなどのっぺりしていて不安です。他のエコーを見て、ダウン症の鼻っぽく見えますか？また一番したの耳のエコーで位置は低いと感じますか？顔が写ってないので判断難しいのは承知ですが聞いてみたくて質問しました。また鼻骨でのダウン症の可能性判断は後期に確認されても意味がないのでしょうか？

現在34週3日の2人目妊婦です。 30週2日のときのエコー写真なのですが、鼻が見えにくいように思います。 このときは特に何も言われませんでした。 先日34週1日での検診で赤ちゃんの発育遅延も疑われ、さらには不安を煽るように来週再検診したあとにまたお話ししますと言われたので不安な毎日を過ごしています。 やはり鼻が見えにくいこのエコーからダウン症などの疑いが有るのでしょうか？

37週のエコーですが、しっかり見るとベロを出しているように見えます。ベロを出すということは染色体異常の子に現れやすいと言うのを見てすごく心配しています。 それ以外にも、毎回頭と足の長さが3週ぐらいずれていて、足が短いです。 ダウン症の心配ありますでしょうか。