2人目遺伝子検査に該当するQ&A

1歳５ヶ月の女の子で　片側　寝返りのみでお座りもまだ安定してません。 妊娠中は　逆に頭が少し大きめだねっと言われていましたが　気になるほどじゃないと言われて　体重3238g 身長50センチ　胸囲32センチ　頭囲31センチで吸引分娩で出産して育てていました。 １ヶ月検診では胸囲34.6 頭囲34.5です。 ２ヶ月検診では胸囲39.5 頭囲36.3です。 4ヶ月検診では胸囲44.8 頭囲38.8です。 ８ヶ月検診では　体重8750 身長67.4 胸囲42.7 頭囲40.3で頭囲の大きさがグラフから外れて　運動発達もその頃は寝返り出来なかったので　一応大きい病院でみてもらいましょうと言われて　紹介してもらいました。 最初はレントゲンを撮り　次にCTを撮り 大脳が少し小さめと言われて　MRIを撮りました。その時に脳のシワが少ない単純脳回小頭症と言われ　髄鞘化遅延とも言われました。 おそらく妊娠中じゃないと言われました。原因はどんなのが考えられますか？ 2人目も考えているので　遺伝子検査をしてほしいのですが　調べる範囲が広すぎるし　遺伝子検査にふみきってくれません。 遺伝の可能性もやはりあるのでしょうか？ また　今は家でお母さんと遊んでてと言われて　リハビリは月1回だけで40分しています。訪問リハビリもしたいのですが　もっと重度の子しかできないと言われました。こないだ発達検査をしてもらいましたが運動　精神ともに　4ヶ月と言われました。 早期療育とよく聞くのですが　小頭症の子はあまり療育しても関係ないのでしょうか？わたしの気持ちが焦りすぎなのでしょうか。

現在40手前の夫婦です。 子どもは男２人で長男7歳、次男はもうすぐ3歳です。 次男はASDと軽度知的障害と診断されており、療育と保育園に通っておりますが、喃語のみで会話はできず、今後の成長次第では軽度ではおさまらないかもとも思っています(ちなみに表情豊かで可愛くて、徐々に出来ることも増えてきたので楽しくは過ごしています)。 長男は小学生ですが、特に不自由なく活発に遊びや勉強もしており、現時点では医師からも特に特性はなさそうに見えると言われています。 私たちは昔から子どもは３人欲しかったのですが、遺伝性があるとも言われており次男のことを思うと３人目に踏み切れずにいます。また、両家にこれといって特性のありそうな人もいないので、それがまた悩みを増しています。 ついては以下、ご質問です。 1️⃣発達障害の兄弟がいると、次もそうである確率は20%とのアメリカのレポートをよく見ますが、既に健常な別の子がいる場合でも同じでしょうか？ 2️⃣完全には解明されていないと思いますが、遺伝的要素があると言われておりますので、発現しているかは別として親の少なくともどちらかはその遺伝子変異があるという認識で良いでしょうか 3️⃣子にのみ遺伝子変異があり、両親ともに遺伝子変異がなかったという事例もあるのでしょうか？(突然変異にて個別の子にのみ発現) 4️⃣両親と次男の３人が遺伝子検査を受けることで2️⃣3️⃣を確認するという行動に意味はあるでしょうか？ 最終的には自己判断だと思いますが、ご意見頂けると幸いです。よろしくお願いします。

第二子妊娠についてです。７歳になる娘が一人いますが、国内でもほかに例のない複雑な先天性の内臓疾患を複数持って生まれてきました。 以前娘の担当医師に仮に第二子を妊娠する場合、何か先天性疾患を持って生まれる可能性は高いか？と聞いたところ、「娘さんの疾患は遺伝性であると確定してるものではないが、そもそも遺伝が証明されている疾患はごく一部で、そのほかは遺伝しないかと言うとわからない、正直その分野はまだかなり研究途中でわからない部分が圧倒的に多く不明としかいえない。つまり遺伝子検査をしても分からない事が多い、ただ長年小児科医をしてきた印象としては、遺伝性の疾患では無いのに、兄弟間でなぜか同じ疾患があったり、また、一人目がなんらか先天性の疾患を持って生まれると二人目も何かある事は通常より多い印象、娘さんの疾患の一つの胆管膵管合流異常症を兄妹で持って生まれてきた子も数人見ました。それに娘さんの疾患はあまりに珍しい症状が複合している事もあり、個人的な意見だがあなたの場合も他の健常児ばかり出産した人より、リスクは高い可能性があると思う」という旨の事を言われました、その後娘がかかっている同じ小児病院の遺伝研究科に相談もしましたが、少なくとも遺伝性がある疾患では無いとしか言えないと言われました。 しかし、私はその担当医師の言葉がとても重くひっかかり、可能性が少しでも高いならと第二子妊娠を諦めました。もう重い疾患を持って苦しむ我が子を見る勇気は到底無いと思ったからです。 しかし、今となり、ほかの医師のみなさんにも意見を聞いてみたいと思いました。みなさんはどう思われますか？回答をお願い致します。

また質問させてください。 生後2ヶ月の娘が、心臓と脳に結節が確認され結節性硬化症と診断されました。現在、白斑以外発症はしていません。 私の夫は、白斑が10個程あり、顔にもニキビのようなプツプツがあります。また親戚にもてんかんを患っている人が何人か居るとのことです。同じ病気で、遺伝したのでしょうか？そしてその親戚はみんな結節性硬化症という診断はされてはおらず、ほぼ全員に見られるという顔面のプツプツもないようです。 診断を見過ごされてるだけということもありえますか？ また夫はてんかんなどはありませんが、不整脈です。これは当時気付かなかっただけで実は心臓の筋腫があって、未だに影響しているということでしょうか？ いつか二人目の妊娠を考えるときの為に遺伝子検査をしようと考えていますが、わざわざ確定させる必要はないのでは、と医師に言われ迷っています。 今は娘が発症しないことを祈る毎日です。出来れば何か安心できる情報などもあればお願いします。長々とすみませんが宜しくお願いします。

一人目が自閉症の男の子です。インターネットで病院で水頭症のお子さんを持つ母親が検査してもらったら、自分が保因者で男の子の場合二人に一人遺伝すると言われたという内容を読んだのですが、遺伝検査は何科でやってもらえるのでしょうか?夫婦で自閉症に限らず他の病気の保因者だった場合こどもは一人にしようと思っています。発達障害などの遺伝もわかるのでしょうか?二人目をすごく悩んでいるので宜しくお願いします。

3人目が今9ヶ月になります。上の子二人とも遠視で眼鏡をかけています。下の子は特に遠視が強いです。やっぱり遺伝なんでしょうか?心配です。ﾊﾟﾊﾟもﾏﾏも眼鏡はかけていません。いつ頃検査は可能でしょうか?

幼稚園児の我が子が、カフェオレ斑がたくさんあるのでMRIを撮りましたが、脳には異常ありませんでした。今後40%の確率でレックが発病する疑いがあるという事で毎年MRIをやる事になりましたが、ふと疑問が…この病気は、発病しないと検査でわからないのですか?例えば尿、血液、遺伝検査とか…「発病待ち」みたいで気が気じゃないです。ちなみに両親は遺伝子とかよくわかりませんが健康です。あともう一つ、二人目を希望してるのですが、遺伝病の検査はしたほうがいいのでしょうか?不妊症なのでDNA検査とかしましたが(DNAと遺伝子は同じ?(汗))私のほうは(母)異常ありませんでした…。宜しくお願いします。

私の主人は、離婚歴が二回あります。 一人目の奥さんとの子供も二人目の奥さんとの子供も、三半規管に障害がある子だったり、右半身だけが麻痺した障害がある子だそうです。主人は自分の精子に何か異常があるんだと心配だから、きちんと検査してから子供を作りたいと言われました。精子に異常があるのか、主人の遺伝子に異常があるのか検査をしたいのですが、どこで受けれるのでしょうか？ 障害があった二人のお子様は生まれた時は普通で、2歳前後で障害が出たそうです。

私の弟は筋ジストロフィーデュジェンヌ型 持ちです。 私の母親が遺伝子を持っていたみたいです。 わたしには何も異常がなく健常者ですが 母親と同じところが飛んでないかと 2017年に自身血液検査で ジストロフィン遺伝子解析をして 結果重複、欠失は見られないという 診断でした。 保因者ではないようです。 今私は1歳の娘と2人目を妊娠中です。 遺伝子関係は無知でわからないのですが 結果は異常なしでしたが 変異したりするのでしょうか?? それとも違う型になってしまう可能性があるのでしょうか?? 1歳の娘も不安ですが お腹の中にいる子も不安です。

今現在2人目妊娠中16wです。 13wに初期ドックでNTが8mm、鼻の骨が小さい、顎の発達が遅い、心拍数が早い(正常値を超えている)、三尖弁の逆流が見られ、絨毛検査を実施しました。 結果は染色体は正常。数や構造の異常はありませんでした。 16wでエコーを見てもらったところ NT5.5mm、顎の発達が遅い、三尖弁の逆流とその反対の弁？も逆流がある(MRと言っていました)と言われ、遺伝子病の可能性があるとのことで検査を勧められました。 私と夫の血液と絨毛検査で取った胎児の細胞から検査してもらう予定です。 主治医からはこの3つの特徴があると遺伝子病の可能性が3割くらいと言われましたが、やはり遺伝子病の可能性が高いのでしょうか。 また16wの段階ですがこのようなエコーでの異常が見えていて、遺伝子病でもなかった場合産まれてきてから分かる、目が見えない、耳が聞こえないなどの機能不全や発達障害の可能性はどのくらいあるのでしょうか。 正直2人目ということもあり、不安でいっぱいで遺伝子病がなくても今これだけの異常が見えていたら何かしらの障害があるのではないかと思っていて、それを受け入れる覚悟ができずにいます。 確率的な話になるかと思いますが教えていただきたいです。 よろしくお願い致します。