6番染色体に該当するQ&A

いつもお世話になります。 16週辺りから小さめと言われ(-1.5SD以内)20週辺りから-2.0SD辺りをうろうろしています。 頭は-1.5SD以内位ですが、頭と脚が小さく体重が-2.0SDです。 25週から入院して、今26週6日逆子で頭が小さくBPDは-2.4SD、HCは-0.9SDでしが、BPDが逆子で小さくでるとのことで体重710gでした。-2.1SDでした。 胎児は胎児ドックでも異常なしで、母体にも病気等はなく原因がわからず、13、18、 21番の染色体検査は異常なしでしたが、 １、胎児が小さいと5p.4p などのような珍しい染色体異常とかが出やすいのでしょうか？先生は欠損などの染色体異常は小さいからといって出るとは限らず普通の大きさの子でも大きい子でも出る可能性はあるとおっしゃっていますが、やはり発育不全の小さい胎児はかなりの確率で欠損などの染色体異常は出ますか？ ２、やはり-2.0SDは重度の発育不全ですか？ ３、20週以前からの発育不全は珍しいのでしょうか？

43歳、40歳から不妊治療を始め現在2年4ヶ月不妊治療中です。 6回の胚移植→4回妊娠いずれも心拍確認後7週で稽留流産。 3回染色体検査の結果→3回ともに染色体異常21番2回と22番一回あり。 現在、胚盤胞３個と初期胚５個の計８個凍結胚あり。 この凍結胚を着床前診断をするかという話を医師としてますが凍結胚の為、融解して検査→再凍結→また融解となるとダメージが大きく妊娠率落ちると説明あり。 もし、この中に正常胚があっても確率が下がるなら戻す意味あるのかと不安が大きくなってきました。 新たに採卵しての正常胚のが確率上がるなら、そこにかけたい気持ちもありますが、やるなら絶対成功したいので実績のある有名な神戸の病院まで飛行機で通うべきか、それとも地元の病院で初になるようですが採卵して着床前診断するべきか可能性が高いのはやはり実績のある所でしょうか❔

一歳３カ月の甥のことで質問です。 3000グラムほどで産まれたのですが、呼吸器の問題で生後一月ほどNICUで過ごし、その後尿路感染症で入退院を繰り返しています。開腹手術もしています。 病院では、成長が遅く今10ヶ月の赤ちゃんくらいだと言われました。片目に眼振があり、ミオクロニー発作があります（脱力）。染色体の検査で18番が3本あると言われました。一本が短いものです。 お座りと寝返りはできますが、ハイハイや自力での立ち上がりができません。立たせるとつかまり立ちができます。 歯は上の前歯から生え、今6本ありますが、９ヶ月用の離乳食を食べさせていて、メインは粉ミルクです。 言葉はなん語しか話しません。 よく笑い、身体もしっかり成長しているので18トリソミーとは思えないのですが、 18番が3本あってもトリソミーの症状が出ないことはあり得ますか？ どうかご意見をお聞かせください。 よろしくお願いいたします。

PGT-Aの結果が 高頻度モザイク胚という結果でした。 1番染色体トリソミーモザイク約30% 2番染色体トリソミーモザイク約25% 14番染色体トリソミーモザイク約30% 16番染色体モノソミーモザイク約40% ｘ染色体（Xq11.1q28）部分モノソミーモザイク約35% という結果で グレードは4AAでした。 高頻度モザイク胚を移植したら妊娠は難しいのでしょうか? 妊娠したとしても障害などの可能性はあるのでしょうか? 色んな染色体がモザイクなのですが やはりかなり悪いモザイク胚なのでしょうか? 詳しく教えて頂けると助かります。 お願いします。

不妊治療をしてます。 PGT-Aを行っており、 ・5日目胚盤胞の正常胚 ・6日目胚盤胞の7番染色体（7q11.21q36.3 ） 　　　　部分トリソミーモザイク 55% の2つの胚があります。 病院の方針で、2個同時移植を勧められたのですが、双子の妊娠が心配です。 病院からは双子になることはないと思うと言われましたが、調べると部分トリソミーモザイクは、着床率が高そうで心配です。 質問ですが、 1:部分トリソミーモザイクが着床して妊娠した場合は、正常な胚になったと思っていいのでしょうか？ 2:正常胚単体の移植より、2個同時移植の方が着床率が断然高いのでしょうか？ 3:そもそもこの部分トリソミーモザイク胚の着床率はどのくらいでしょうか？（6日目4BB）

度々こちらで質問させていただいております。 着床前診断によって得た7日目胚盤胞5CCの正常胚の移植について質問です。 どこかの先生のブログで、染色体正常胚と異常胚を同時に移植して着床することもあると以前に見かけたのですが、今回の着床前診断の結果で7日目5CC正常胚の他に6日目5BBの7番トリソミーの異常胚がありましたのでそちらを同時に移植することも可能なのかと思い質問させていただきました。 正常胚の着床の補佐役として可能性があるのなら試してみたいなという気持ちが少しあります。 同時に移植するものが異常胚というのはやはりやめておいたほうた無難でしょうか？

現在、6日目5bb(正常胚)を移植予定ですが、同じグレードでモザイク判定だった5番染色体の長椀(5q)の一部欠損の胚があります。 調べてみたら 5pマイナス症候群 は見つかったのですが、今回のモザイク胚は5pではなく5qの一部欠損です。 年齢は私が35歳、夫が39歳ですが、毎回bb以上の胚盤胞が採卵10〜12個でも1〜2個しか出来ません。 (あれこれしても受精数が少ないため) もし5q一部欠損のモザイク胚でも移植しても大丈夫そうなら、とりあえず凍結延長してキープしようと思っていますが、5qの一部欠損のモザイク胚は移植可能な胚ですか？ (検査結果に詳しいパーセントは掲載されておらず、相談後に移植可としか書いてありませんでした)

はじめまして。現在44歳8ヶ月です。 今ある凍結胚(モザイク胚)を移植するか迷っており相談をさせて頂きました。 現在までの経緯は以下です。 ●結婚39歳。40歳で自然妊娠しましたが、9週手前で稽留流産。以降自然妊娠なし。子供もおりません。 ●不妊治療歴 ・Aクリニック 　採卵3回/移植5回/化学流産2回/陰性3回 　人工受精1回/陰性 ・Bクリニック 　着床前診断の為の採卵4回/正常胚なし/モザイク胚1個 ●現在モザイク胚1つのみの凍結。(採卵時44歳) 　RISK OF MOSAIC (partial trisomy 9q) 　9番染色体の下から4分の3くらいの範囲が3本分ある細胞が混ざっているモザイク。 　モザイク率50%くらい。と伺っています。 　グレードは6日目5BC 年齢、金銭的にもかなり限界ですが、このモザイク胚を移植するか、もう一度、採卵(着床前診断)をするか悩んでいます。 移植の場合、流産や、産まれてくる子への影響がとても不安で、以下4点質問させて頂きたく思います。よろしくお願い致します。 1、今回のモザイク胚の場合、妊娠継続し、産まれてくる可能性はどれ位なのでしょうか。 　健常児が産まれてくる可能性も充分にあると考えて良いのでしょうか。 2、9番染色体の異常で産まれた場合、障害を持っている可能性の方が高いのでしょうか。また、どのような障害が考えられますでしょうか。 3、染色体異常は、淘汰されるケースもあると聞いていますが、羊水検査をした時点でまだモザイクがあった場合、羊水検査でモザイクの確定は出来るでしょうか。 4、50%とモザイク率高めですが、着床しない、又は流産の可能性の方が高いでしょうか。 モザイク胚を移植し、障害のある子が産まれた前例はないとネット上で見ますが、調べど調べど不安が募ります。野暮な質問かもしれませんが、よろしくお願い致します。

37歳、現在12週妊婦です。 10週時、血液検査にて、トキソプラズマigG抗体15で陽性（基準値6未満） 5日後に再検査、その結果、igm1.0（基準値0.8未満）陽性でした。 医師からは、数値から妊娠前の感染可能性が高いけど絶対ではないので抗生物質を飲みましょうと、スピラマイシンを処方されました。 アビディティ検査をすれば感染時期がわかるとのことはこのサイトで知りましたが、その話は医師からありませんでした。 （抗生物質をのんでストレス溜めずに生活するのが1番だと言われました） お聞きしたいのですが、 ・この数値では他のお医者様方はどう判断されますか？（アビディティ検査をすすめますか？） ・スピラマイシンを飲んでいても、胎児への感染が0%になるわけではないですよね？ どの程度の効果が認められるのでしょうか。 ・元々、染色体異常の羊水検査を希望していた者です。 胎児が先天性トキソプラズマに感染しているかどうかは、羊水検査にて分かるとありましたが、染色体とトキソプラズマ、個別にそれぞれ羊水検査をするということですか？ 羊水検査の危険性もあると思いますので、一緒のタイミングで同時に検査できたりするのか知りたいです。 よろしくお願い申し上げます。

お世話になります。 40歳7ヶ月で第二子不妊治療中の者です。 今年4月以降、39歳で採卵してできた胚盤胞を2回移植、1回目は心拍が見えてこず8週で流産、2回目は15週で心拍が停止していました。ちなみに2回目の流産後、夫婦共に染色体検査と不育症の検査をしましたが異常はありませんでした(産科の先生が胎児の染色体検査はしてくれませんでしたが、おそらく胎児側の問題でしょう、との結論に至りました)。 9月に流産して31日後の10月に生理再開、元のクリニックに戻り、11月に採卵しました。ちなみに低刺激での採卵を売りにしているクリニックで、クロミッドと2回の注射で卵胞を育てました。 大、中、小3個の卵胞が取れましたが、1個は未成熟で使えず、1個だけが成熟、顕微授精をして4ABの胚盤胞1個が凍結できました。 36歳から不妊治療をはじめ、今まで4回採卵しましたが、卵胞も最低でも6個取れ、胚盤胞も2個以上はできていたので、ショックでした。 たて続けの流産は心身ともに苦痛でしたので、着床前診断に出すために、続けて採卵するつもりです。 そこで質問です。 1　1番は年齢によるものだとは思っていますが、15週までいった後の採卵は、一般的に成績が落ちるものでしょうか？(9月に手術、11月に採卵) 2　40歳だと、胚盤胞をどれくらい貯めれば1個以上の正常胚を得られるものでしょうか？