胎児ダウン症エコーに該当するQ&A

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

32歳女性、初妊娠、現在11w4dです。 半年の不妊治療の上、念願の子供を授かりました。 10w1d頃に不妊治療クリニックで採血等の妊婦健診を受け、昨日が現在のクリニックでの最後の受診でした。 血液検査などは問題なかったのですが、エコーの像で胎児の首後ろ付近に浮腫のようなものが見えるかも知れないと言われました。 胎児の角度等の問題で、羊膜がエコーでこのように写っているだけなのか、本当に首後ろの浮腫なのかはより精密な機械を導入している病院でしか判断できないので、希望があれば今日すぐに精密検査ができる病院へ紹介状を書きますよ、と言われ、そんなことを言われ不安にならない訳が無く、紹介状を書いていただき再来週頭に精密検査を受診することになりました。 特に今まで先生から何かを指摘されたことも無く、順調に来ていたと思っていた矢先、急にこのような事になり昨日から気が動転しています。心配性な性格もあり、心配しすぎるのは良くないことは分かっているのですが、首の浮腫とダウン症等の病気の関係などをネットなどでついつい調べてはもしそうだったら、と１人で勝手に不安になっています… 先生方に質問です。 1.エコーで羊膜が見えているのかNTの肥厚かどちらか分からないということは良くあることなのでしょうか。 2.角度等にも寄ると思いますが、これがNTとしたらかなり肥厚しているような気がするのですが精密検査で確認したらそこまででは無かった、ということもあるのでしょうか。 現在のCRLは52.7ミリです。妊娠中は多かれ少なかれトラブルはつきものだとは思っていましたが、NTという言葉も知らないまま急に精密検査となってしまい戸惑いが隠せません。 勝手ですが少しでも楽になればと思い、相談させていただくことにしました。 拙い文章で申し訳ありません。 どうぞよろしくお願い致します。

1,経緯からお話します。シンガポールに暮らしています。こちらで一般的に行われているNIPT検査は異常がありませんでした。しかし本日1時間ほどかけて行われる中期超音波エコーの結果、NT6.4mmということが発覚しました。それ以外の身体の異常はありませんでした。（脳、腎臓、骨や内臓なども細かくチェックしています。）担当の産婦人科医の心象としては、NTのみでその他の異常が見られないのであればそれほどの心配はしていないとのことでした。しかしながら、やはり全てを説明する必要があるので、羊水検査もオプションにある、血液検査でもダウン症の可能性は非常に低いと出ているし、またそれ以外の染色体異常は非常にレアであるが可能性としてはあるとのでした。ネットに出ている論文を読んでも、中期エコーや血液検査では異常がないのにNTのみ異常があるというものはなかなか見つからず、どの程度ありえるのかというところが想像できません。どんなご意見でもいいのでこれについて伺いたいです。 2,また、実際に羊水検査をして染色体異常がわかった場合に、どの程度胎児の状態がわかるのでしょうか。IQがとの程度低いとか、具体的な症状や発達の遅れが産む前から想像できるのでしょうか。羊水検査をして染色体異常が認められても、はっきりとした状態がわからない場合にはその後の判断も難しいのではないかと思い悩み、どんな意見でも良いので頂きたいと思っています。

現在妊娠25週3日の2人目妊娠中の妊婦です。 本日検診に行ってきたのですが、エコーで心臓を見た際「今日は見えにくいから次回また見せてください」と言われました。心配性なため「何か問題がありそうなのですか？」と聞くと、「胎児の体勢などによって血流の流れ？が見えにくいことがある。今回はだから見えなかったのかもしれない。仮に何か異常があったとしても心疾患の内最もよくあるものだし、小さい穴だと数年で塞がることもある、大きくても手術ができるから心配し過ぎなくても大丈夫ですよ」という風に言われました。 2週間前の検診の際に「教科書に書いたような綺麗な心臓で何の問題もありませんよ」と言われたばかりだったのでとても不安になっています。 ちなみに今回の検診では心臓に赤と青の色をつけて診てくれたのに対し、前回は心臓をエコーで診るだけで色はつけて診てくれませんでした。先生も違う人です。 前回分からなかったことが赤と青の色をつけることで何か異常が分かることはあるのでしょうか。 また、ネットで調べると心疾患＝ダウン症というような記事が出てきてとても不安に思っています。その可能性は高いのでしょうか。 サイズは平均的でその他も特に問題を指摘されたことはありません。 私が双かく子宮で1人目を早産で産んだこともあり大学病院でずっと診てもらっています。 お忙しい中大変恐縮ですがご回答をお願い致します。

37w1dの3人目を妊娠中の妊婦です。 胎児のFLが31wあたりからほとんど成長していません。 31w1dの検診では FL 5.42 EFW 1605 と、少し小さめですが、週数どおりでしたが、 33w1dの検診では FL 5.64 EFW 1889 35w0dの検診で FL 5.88 EFW 2114 36w0dの検診で FL 5.82 EFW 2395 で、赤ちゃんの推定体重は小さめながら緩やかに増加しているのはに、FLが全く成長していません。 今日37w1dの検診では推定体重が2465でFLが記載されたエコー写真は貰えなかったのですが、検診中のモニターで見たところ確か32週何日かとなっていました。 あまりに不安で先生に『足短めですか？』と聞いたら『ちょっと短めだけど、短縮症？短足症？(はっきり聞き取れませんでした)とかでもなさそうだけどなぁ』と答えただけでした。 35週あたりの検診から赤ちゃんが小さめとは聞いていますが、足の長さについては全く触れられていません。 赤ちゃんの角度や測定の仕方によって誤差があるのは分かりますが、31週あたりから現在までの検診で殆ど成長していないのでとても不安に感じています。 約1ヶ月FLに成長がみられないとなると、なにか異常や病気が疑われますんか？ ダウン症や短縮症の可能性が高いのではないでしょうか？ 私が通院しているのは個人病院で、この病院での出産を予定しています。 出産が近付いているのでとても不安です。 どうかご回答よろしくお願いいたします。

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

産婦人科の先生に胎児エコーについて相談なのですが、28w4d時点で胎児の頭が２週大きく(76.7)足が２週短く(46.4)、30w4dのスクリーニング検査で全て週数通りFL(55.3)になり32w4dでまた頭が２週大きく(85.7)足が２週短く(54.3)なりました。足も30wのときより縮んでて、どうしてだろうと思いました。28週と32週の先生は一緒で30週のときは別の先生でした。ちなみに他の大きさはいつも全て週数相当です。 先生によって測り方の違いや計算式の違いはあるんでしょうか。32週のときにこの違いについて伺ったところ測定器が海外基準だから日本人だと頭大きめ、明日小さめとでやすい、脳に関しては水もないので異常はないと言われました。30週の時は週数相当だったことを伝えると、自分の計算式のせいかな？と言っていてどういう事だろうと思いました。その後もう一回計り直しても大きさは一緒でした。30wのときの先生と28.32週の時の先生はどちらも自分計測値で合ってると思うと言われて、先生によって誤差が出るのかなと思い、相談させてもらいました。 また大きさの差的にダウン症やその他の病気などの可能性もあったりするのでしょうか。 読みにくい文章で大変申し訳ないのですが、お返事いただけると嬉しいです。

41歳の初マタニティーです。只今13週目になります。高齢であり、対外授精だったので妊娠がわかった時に、胎児ドック、マーカー検査を受けることを決めており、先日、受けてきました。結果、私の年齢平均が胎児ドックで21トリソミーが50分の1のところ、30分の1、クワトロでは、49分の1のところ、 10分の1と言う確率が出てきました。郵送で結果が送られてきた為、いざ、目の当たりにするとこの結果をどう捉えていいのか悩み、羊水やジュウモウ検査に進むか迷ってます。次の検査にはリスクがないわけでなく、妊娠当初は羊水まで考えてたのですが、毎日子供のエコーをみてると、もう簡単には下ろせないと思う気持ちも強くなり、とは言うもの正直、不安なままマタニティー生活を過ごすことも精神力が必要だなと。実際、この確率がでる妊婦は少なく、実際出産したらダウン症であった赤ちゃんはやはり多いのでしょうか。ちなみに、内臓や骨には異常なく、鼻の骨もしっかりあるとのことでした。NT2.64ミリでした。分娩する病院では、病的な浮腫はみあたらないので、やらなくてもいいと思いますけどね、と言われました。クアトロ検査はその日の体調とかで変わるのでしょうか?いつ受けてもこの結果は、かわらないのでしょうか?クアトロ検査の正確性はどの程度なのでしょうか?また、アトピーがひどく出てきたので、こう言うことも関係するのかなとか、いろんなことを考えてしまいます。すみません、なんだか、気持ちが動転してしまって。検査を受ける覚悟が甘かったんだと反省してます。 ちなみに、羊水とジュウモウ検査では、どちらがリスクが高いのでしょうか? 長文ですみません。よろしくお願いいたします。