ダウン症に該当するQ&A

23週5日で妊婦健診がありました。 胎児の大きさで気になる点があったため質問させてください。 BDP 55.0mm（22w5d）-1.4SD AC 182.1mm（23w4d）-0.4SD FL 37.4mm（22w3d）-1.4SD EFW 550g（22w6d）-1.4SD でした。 1ヶ月前もFLが-1.2SDだったり小さめでした。 今回は前回より中央値との差がさらに開いてしまい、全体的に1週間ほど小さめで心配です。 成長がうまくいっていない可能性は考えられますでしょうか？ また、逆子と言われました。 気になっているのが足が単臀位？で、写真の通り左側に写っている足が頭の上まで伸びてしまっています。 これはよくあることですか？ ダウン症などの疾患だと筋肉や骨が未熟なためこのようになる場合があるという情報を見てしまい、心配しています。 また、ここまで折り曲がっていると今後の股関節の成長に影響がないかも心配です。 教えていただけますと幸いです。

NIPTを受けました。 1度目は12週で受け、天候の影響により検査が出来ず再検査となり2度目は14週で検査しました。 今回、結果は陰性でした。 胎児DNA率(ゲノム率)は34%で高い方がより正確な結果になるとの説明でした。 十分検査できていて、羊水検査も不要との説明を受け、安心しておりましたが、帰宅後ふと平均を調べたところ10%であり、高すぎる場合ダウン症の可能性があるという記事まで出てきて不安になりました。 こちらの過去の質問も拝見しましたが、34%と高い人はおらず、20%ほどで平均内と回答されておられましたが、平均が10%以外出てこず34%は範囲内なのか気になります。 また34%は14週と週数が進んでいるのも高い理由となりますでしょうか。 他の回答では胎盤になにかあるかも？というようなことを書かれていらっしゃる方もいて、不安になったのですが、高すぎる数値でしょうか。 また高すぎてもなにかあるのでしょうか。 教えていただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

2歳5ヶ月の男の子です。 この子の特徴として、1歳半頃からイヤイヤ期が始まりました。そこからどんどんイヤイヤは加速して2歳頃から大人がわけのわからないことで癇癪を頻繁に起こすようになります。 保育園では出ていません。しかし、ダンスの時間だけはやりたがらず、見てるだけ。あと絵の具を触る活動のとき嫌がって、イヤイヤ先生とやったみたいです。 言葉は普通に出てて、会話も成り立っていますが吃音です。 他の集団行動は問題ないです。 食事面ではミルクを3ヶ月頃から嫌がって飲まなくなり、離乳食を始めた頃もあまり食べてくれなかったので私がイライラして物に当たったこともあります。 今ではだいたい出した物は食べてくれるようになっています。 生まれときの特徴は、マススクリーン検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかり、今でも大学病院に検査に行ってますが、薬の投与を必要とまではいかない微妙な数値が出たり、正常値だったりです。 身体の特徴は、ますかけ線がある、首のだぶつきが気になっていた、外反扁平足、口ポカーン、足が短め？です。 モザイク型ダウン症も疑っています。 先生方からみてどうなのか、アドバイスお願いします。

現在、妊娠38週0日の妊婦です。 本日妊婦健診があり、腹部エコーでの胎児心拍が187bpmありました。 本日の検診ではNSTをしていないため、この心拍数が一時的なものなのか分からず、問題ないのかとても不安です。 また、一時的なものとしても187bpmは速すぎるでしょうか。 ダウン症や心臓の病気など、胎児に疾患がないかも心配です。 現在も胎動は元気にあり、検診では医師からは順調だと言われています。 エコーの際にはモニターにbpmの表示が見えなかったのと、明日は休診で電話での問い合わせもできないので、取り急ぎここで質問させていただきました。 直近の妊婦健診では、164bpm、140bpm、150bpm、165bpmと、週数の割に胎児心拍が正常範囲よりも速い時が多く、その際は担当医に問題ないか確認したところ、「160ぐらいであれば問題ない」との回答をいただいていましたが、本日の検診ではそれを大きく超えて180bpm以上あり驚いてしまいました。 不安で仕方ないので、緊急に病院にかかるべきかご意見いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

30歳、初めての妊娠・出産です。 本日、2回目の心拍確認を終えました。 現時点で心拍に異常はありませんでした。 妊娠後にNIPT検査の存在を知り、 一度は「もしダウン症だったら…」という不安から検査を申し込みましたが、現在は考えが変わり、キャンセルを検討しています。 理由は以下の通りです。 1．私自身が非常に心配性で、結果次第では妊娠期間中に過度な検索をしてしまい、精神的に不安定になる可能性が高いと感じているため。 2．将来的に「受けておけばよかった」と後悔する可能性は比較的低いのではないかと感じているため。 　また、年齢的にも染色体異常が確認される確率は高くないのでは、というやや楽観的な考えもあります。 夫は「あなたの判断に任せる」と言ってくれており、最終的な判断は私自身に委ねられています。 また、一昨年に無胚卵性妊娠（初期流産）を経験しており、 その影響で出産に対して臆病な気持ちが残っている面もあります。 一方で、我が子に会いたいという気持ちも強く持っています。 このような性格や思考傾向の場合、 NIPTを受ける・受けないという判断について、 医師の立場からご参考となるアドバイスをいただけましたら幸いです。

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

36週1日、2445gの低体重児を出産しました。 出産直後は泣かず少し酸素を送ってもらい泣き出しました。仮死等の報告はなく心雑音、呼吸音共に問題なしとの診断を頂いています。 2日目に新生児聴覚スクリーニングで両耳リファーとなっています。 吸啜力が弱く混合で40-50mlを3時間で飲ませており時間は30分程要します。またゲップ時に吐くことが多く、多量に吐くこともあります。体重増加不良で1日10gずつ増えていましたが、今日は10g減少していました。 身体的なところでは折れ耳があり、先天性歯なのか上の歯茎が白く歯のように見えます。 早産児ということで発達や考えられる病気等が不安です。 1.早産児は先天的な病気が多いと聞きますが、ゲップと共に嘔吐（たまに多量、噴水状までではない）、体重増加不良で考えられる病気は何かありますでしょうか。ゲップの時の音が他の子と比べて違和感を感じます。（どう違うかを言葉で説明できないんですが…）排便はミルク時の度にあることが多いです。 2猿線、折れ耳や聴覚スクリーニング検査で引っかかったのでダウン症かもしれないと考えるようになりました。医師から染色体検査等のお話はありませんが、いかがでしょうか。 3上の歯茎の上の方に歯のような四角の白いものが見えます。何か処置は必要でしょうか。 よろしくお願いします。

現在、3人目の子供を検討しています。私（妻）31歳、夫34歳です。 すでに2人子供がおり、いずれも健常で発育は良好です。 前回の妊娠は体外受精でした。 来年の妊活（凍結胚移植および人工授精）に向けて、子供の健康リスクについて不安があり相談させてください。 父親の影響について夫は10年以上、1日10本程度の喫煙習慣があり、残念ながら禁煙する意思がありません。 「禁煙するくらいなら子供はいらない」というスタンスです。 父親が35歳という年齢に加え、長年の喫煙習慣がある場合、生まれてくる子供の発達障害（自閉症やADHD）やダウン症などのリスクはどの程度高まるのでしょうか。 母親（私）の影響について私自身も過去5年ほど1日5本未満の喫煙歴がありますが、1人目・2人目の際は妊活中から授乳完了まで完全に禁煙していました。 最近まで少し吸っていましたが、来年の妊活に向けて現在はまた禁煙しています。私の過去の喫煙歴や、最近まで吸っていたことが子供に与える影響はありますか。 また、移植や人工授精の何ヶ月前から禁煙していれば、リスクを最小限に抑えられるでしょうか。 現実的な対策について夫がどうしても禁煙できない場合、1日2本程度まで減煙してもらうことや、抗酸化サプリを摂取してもらうことは、リスク低減にどの程度意味がありますか。 現在の29歳に採卵した「4BC」というグレードの凍結卵を移植する予定ですが、少しでも不安を解消して臨みたいと考えています。専門的な見地からアドバイスをいただけますと幸いです。

保育士をして18年ほどになります。今年は年長・年中混合クラス19名の担任をしています。ダウン症の子が１名、自閉スペクトラム症・知的障害の子が１名ADHDの子が１名、その他にも市の心理士さんや保健師さんから気になるという子が数名いるクラスです。 主任と私、保育補助(保育士免許なし)３人で保育に当たっています。 ９月の始めくらいから運動会の練習を始め、10月頭に運動会を終えて、今は12月半ばにある発表会に向けて練習をしているのですが。年長・年中ということで園長や主任からの圧が凄くて… 頭では劇や踊り、合奏、歌の構成や練習方法を考えてしないといけないと思っているのですが、なかなか体が動かず… 夜中に目が覚めてしまったり、寝付けない日もあったり、仕事に行く事がとても億劫です。シフトもあるので行かない訳にはいかず、なんとか行っている状況です。最近は頭痛がしたり、体がダルかったり。子どもたちの事はかわいいし、大好きなのですが園長や主任が練習を見るとダメ出しをしたり、練習しているのに踊りの曲を変えたり、振りを変えたりし始めるので、とても気持ちが落ちてしまいます。そういうことがあってから、やる気が全く出ず、体が動かず困ってます。頭では分かってるんですが。もう劇は間に合わないと思います。昨日、主任と園長がグチグチ言ってたと補助の先生が言っていました。私もしないといけないと思ってるんですけど体がついて行かなくて… これってメンタル的におかしくなってるんでしょうか。休みの日も夜もずっと仕事の事が頭から離れず…です。 去年まではこんな事なかったのですが。今思えば運動会の練習中から少しずつこんな感じです。分かりづらくてすみません。

メノエイドコンビパッチを貼って、10日目。精神的にも落ち着き、やる気も出て、喜んでいたのですが、昨日からなんとなく両方のスネから足首がつるような、筋が張るような痛みがあることに気付きました。 特にスポーツなど変わったことはしていません。一応パッチとの因果関係を調べてみたら、血栓症による脚の痛みとあり、怖くなりパッチを一度剥がしました。 病院に行く予定でおりますが、そこまで不安で質問させていただきました。血栓症だった場合は、もう今後貼らなくなれば、元に戻るというか、進行していかないのでしょうか。また、パッチを貼らないとなると、更年期の気分のアップダウン、やる気のなさの対処として、他に何かありますでしょうか。アドバイスいただけますとありがたいです。