ダウン症首に該当するQ&A

現在、22歳の大学生です。 〈体調不良の動向〉 「12月1日」 ・片頭痛(左頭部)でダウン ・吐き気(吐いてはいません) 「12月3日」 ・薬を処方により、片頭痛は治まった ・夜くらいから喉の当たりに気持ち悪さを感じるようになった(素人目ですが胃腸炎のような症状だったように思います) 「12月4日」 ・片頭痛を発症した日から寝不足が続いている(寝つきが悪い、それまでは9時間とか寝れていた所が最近は5~6時間ほどになった) ・スマホやPCの見すぎなどにより左頭部に片頭痛ではない頭痛が出やすくなった ・首の後ろ左側の筋(？)に鈍痛が走るようになった 「12月7日〜8日」 ・鈍痛は薄らいだが、首や肩にコリを感じるようになった ・7日の夜〜8日にかけて、息を吸うと喉がムズムズして咳が出るようになった 以上、12月に入ってから出てきた体の不調です。 今年になって、勉学や就職などでストレスを感じる事が増えました。それ以外にも、元々ゲームやPCなどで睡眠時間が不安定だったり、運動不足だったりと、生活習慣が乱れていたのでそれが一気に来ているのかなと感じています。 体調不良がこんなにも一気に来る経験は今までなかったので、何が重い病気に繋がっているのではないかと不安を覚え、これもストレスになっているのだと思います。更に言うと、私自身気にしすぎな性格であり、ちょっとした痛みですら怖く感じてしまっています。 ただのストレス性によるものなのか、自律神経失調症(またはそれに近しい状態 )なのか、それ以外の何かの可能性があるのか知りたいです。また診療するべきか、であれば何科(複数であれば複数)なのかまで教えていただきたく存じます。 よろしくお願い致します。

顕微授精にて第二子を授かり妊娠中です。 26w5dの時に受けた妊婦健診にて羊水が多いかもしれない。胎児が大きめだから予定日が早くなるかもしれない。と伝えられました。 移植後、妊娠初期の時点で少し胎児が既に大きいことを言われていたので母子手帳を貰いに行く前に予定日が早まるのでは？と思っていたのですが基本的に体外、顕微授精した人の予定日は決まっているから変更はないと言われていました。 しかし今になって予定日が早まるというのはやはり今になって異常が見つかったのでしょうか？ この時、いつもしていなかった心臓のエコー？を重点的に見ているようでした。画面を4分割にするような形。 特に異常は指摘されなかったので気にせず帰宅したのですが何気なく羊水が多いことを検索するとダウン症などが出てきたので気になっています。 26w5d時のエコー FL 45.9mm BPD 71.2mm ACについては記載無し また、22w5d時のエコーの記録も記載します FL 36.5mm BPD 60.3mm AC 184.9mm EFW 617g 以上です。 BPDが平均値よりも大きい、 FLが平均値よりも短い、 26w5dの時点で羊水が多いことを指摘されたことを踏まえて、心構えのために障害の可能性があるかどうか正直に教えて欲しいです。 なお、首の浮腫などは特に指摘されていません。 よろしくお願いします。

今月に入り、左胸あたりに常に押されているような鈍い痛みが出るようになりました。 そしてプルプルと震えがあり、それが気になって眠れません。 変化のきっかけは、1/6に自動車運転中にエンジン不調でかなりの恐怖体験をした。 そのあたりから緊張状態にあるような感じで、血圧も高めです。 また、1/17にスポーツクラブで有酸素マシンを30分やったあと、不安感が強くなったのですが、 クールダウンストレッチでなんとか収めました。しかし胸の違和感は消えません。 血圧は上が130台下が80-90台、脈拍80-90台と高めです。170-85で肥満体型です。 かなり緊張状態のとき血圧が173/115,110となり脳出血を心配して怖くなりました。 その他の症状としては常にどこかに鈍く重い頭痛がする(場所は時によって変化している) 両腕、手の指や付け根にピリッとした神経痛のような症状がある。 右手中指第二関節に常に神経痛がある。(ここだけ横の血管が青く浮き出ている) 腰椎椎間板ヘルニアがあり、左足ふくらはぎにむくみと痛みがある。 両肩がこる。首もこって筋肉が硬いが骨には異状がない。(整形外科受診) 私が今不安なのは、この症状が狭心症なのか、心臓神経症なのか、その他の病気なのかが知りたいです。 今月、内科や循環器科にかかり、心電図、24Hホルダー、血液検査、甲状腺機能検査、 など受けましたが、すべて異状無しでした。 血液検査ではGot、Gptだけ標準値から外れていますが、これは脂肪肝の可能性とのこと。 一昨日追加で採血検査をしました。30分病院で安静後採血したもので検査結果待ちです。 市販薬の救心はあまり効いている様な気がしません。 不安から睡眠不足で落ち込んでいます。 どうかよろしくお願いします。

一ヶ月検診で顔つきがダウン症の疑いと言われました。妊娠中、入院中は指摘なしで、4人目、41歳です。生まれた頃は泣かず寝ていました。体重は１日30グラムずつ増えて退院しました。今まで完全母乳できたので、この子の場合は、起きないためミルクにしましたが、量が少なかったのか体重があまり増えてなく、3014グラムで生まれ、一ヶ月検診で3450グラムしか増えませんでした。その時に顔つきだけ気になると言われました。聴覚検査で左がリファーで、医療センターの紹介状を書いてもらいました。そのついでに聞いてみてと言われたので、医療センターに予約を入れようとしましたが、紹介状がないとだめということと予約が先になるため、染色体異常検査のみ、近くの私立医療センターに紹介状を書いてもらい、受診しましたが、顔つきは、わからないと言われました。分かるこは出産のタイミングですぐわかるとのことでした。 関節は少し弱いかなあ。でも小さめだから、染色体異常検査は、ご両親が希望するなら、しますが、どうしますかと言われたのでお願いしています。現在一ヶ月半になり、ミルクの量をふやしたら、１日40〜50グラム増えるようになり、2時間おきにぐずります。母乳も出産直後から吸えました。抱っこするとだらんとした感じではないですし、興奮し、手足をバタバタうごかします。三時間くらい、興奮したり起きていたりします。ますかけや、足の指や、手の関節などは問題ないです。クビまわりも、兄弟の新生児の時と比較しても違和感はないです。手足も短くはないです。鼻はかなり低く、目が離れていますが、お兄ちゃんもかなり低く、わたしも低いです。信憑性はありますか？

「アルコール依存からの卒業」についてご指導をお願いします。 ・40代男性　身長170、体重80KG（成人時点　60KG)　体型はメタボリックか腹水があるようにも見える ・既往歴　 -鬱（2023年10月アルプラゾラム 0.25、頓服/2023年9月までは15年間、エチゾラム0.5 X 3 / 日）離脱症状でないか主治医・薬剤師さんからも心配されたが、離脱症状なく変更できた。 -逆流性胃腸炎傾向あり ・アルコール歴　成人より休肝日なし（中東出張で時ぐらいか）。飲酒タイミングの夕食。そのまま寝る(中程度の依存だなと辞任）(就職後は350 ml 7%を3-4本） ・γ-gtp 高い症状(2023年検診 300台、2022年150台、20代後半から高め(100））から徐々に上がっていった。ASL・ALTは昨年、検診で50台で経過観察のマークがされていました（超音波は、2020年が最後。脂肪肝指摘あり、） ご助言をいただきたい点 ・大晦日から断酒を試みた(現在Day 5) ・アルコール性肝障害→肝硬変までの「恐ろしさ」が大きく以前からあったことがモチベーション。 ・断酒2-3日目は小離脱と思われる後頭部痛や首肩周りの強張りが出て、思考回路がかなりぐちゃぐちゃするような症状が続き、本日現在も不眠気味（病気不安症風）→頓服のアルプラゾラムを１錠服用すると楽になる。（エチゾラムの時にない、離脱の苦しさあり） ・現在5日目、病気不安症風は落ち着き、上記が結構辛いというこもあり、2度と飲酒したくないという意思であり、飲酒渇望もなし。 ・設備の整った大きい医療施設の肝臓内科には年始に行く予定ですが、このまま断酒に突き進んでいくとどのような精神のダウンターンが予期できるでしょうか？（主治医（精神科）に伺えばよろしいでしょうか？）

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

現在妊娠12w頃です。 前回の妊婦健診は12/19で、その際に妊娠初期の血液検査もしています。次の妊婦健診は血液検査の結果も聞く予定で2週間後に来るよう医師に言われていました。 12/19の2週間後はちょうど1/2頃で病院も休みだったので、年明けすぐの1/6辺りに受診する予定でしたが、うっかり予約を忘れていて慌てて空き状況をネットで確認すると次は1/14しか空きがありませんでした。 前回の妊婦健診　12/19 次回の妊婦健診予定　1/2頃 実際に予約できた日　1/14 という風に、次の予約は2週間後と言われていたのに4週間後になってしまいました。予定より2wもオーバーしています。 また、私が通う病院は妊娠初期、中期、後期に通常の超音波とは違う胎児スクリーニング（10分程度）を原則行う決まりになっています。 妊娠初期スクリーニングでは首のむくみを見るとしたら13w6dまでしか診れないと聞いたことがあります。 1/6の週だったら間に合うのですが、14日だとギリギリか、オーバーしています。 （最終生理日で考えるとギリギリですが、赤ちゃんをエコーで見ると1w分大きいのでオーバーしている可能性があるかもしれません） ただし、今日私は別のクリニックで出生前診断として初期胎児ドックとNIPT検査をしており、今日診た感じだと赤ちゃんに異常はなさそうで首のむくみも1.70mmで正常範囲とのことでした。 NIPT検査結果は2週間後です。 とりあえず今日の時点で赤ちゃんが問題なく生きていたこと、ダウン症などの特徴は一切無かった事を教えてもらってるので少し安心はしています。 ただし、通ってる妊婦健診で初期の胎児スクリーニングが予定されていたのに2週間も受診が遅れそうなのが気がかりです。病院は完全予約制です。 お尋ねしたいのは、 1. 妊娠健診を次は2週間後に来るように言われていたのに4週間後頃に受診となると非常にまずいのでしょうか？ 特に、妊娠初期特有の検査がある時期なので最悪その検査時期を逃すと受けられない事もありますか？ 2. 妊婦健診で初期の胎児スクリーニングを原則受けるようになっていますが、今日別の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。 元々、通ってる妊婦健診の病院から胎児ドック受けるならこの病院がお勧めということで紹介してもらった所です（紹介状は無し） 胎児ドック専門の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。2.30分しっかり細かいところまで診てもらってます。 妊婦健診で診る初期の胎児スクリーニングは5分〜10分程度と聞いています。 胎児ドック専門の病院で先に精密超音波検査をした場合、妊婦健診の初期胎児スクリーニングは必要ないでしょうか？ 費用も高くないし、また別の先生に診てもらえるならより安心かなとも思いましたが、そんな必要ないでしょうか？ 3. 上記の質問に関連してますが、仮に妊婦健診でも初期胎児スクリーニングを受ける場合、このような精密な超音波検査を日を空けずに受けるのは赤ちゃんに負担や悪影響はありますか？ 以前、精密超音波検査は通常のエコーよりも強いもので赤ちゃんに悪影響があるというような話を聞いたことがあります（デマだとは思いますが） 本当なのでしょうか？ 4.妊娠初期の血液検査結果が悪かった場合、病院側から早めに患者に連絡することはありますか？ 自分が予約を失念してしまい、大変後悔と反省をしております。。妊婦健診を忘れるなんて大丈夫なのかと不安です。 よろしくお願い致します。

26歳170cm85kg、喫煙者、お酒はめったに飲まない 昔から汗かきで、特に高校時代（７０kg前後)から汗を気にすることが多かったですが当時は脇・背中の汗が多かったです。大学時代（７０kg前後)も同様で、卒業後1年就職浪人をしこの時期に10〜15kgほど太りました。この時も脇・背中の汗をよく気にしていました。その後就職し、額の汗をよくかくようになり、マスクをしていたので口周りの汗も多く、体を動かすことが多い職だったため数分おきに顔をハンカチで拭いていました。この時期から額と側・後頭部の汗が目立つようになりました。家から駅まで自転車で10分前後かけて行っており、駅のホームや電車内で汗をかくことが多くなったので早めに駅に行き、休憩室でクールダウンをしてから電車に乗るようにしていました。昨年の夏頃退職をし、失業手当と貯金で過ごしていました。朝に自転車で30分かけてパチンコ屋へ行き夜に帰るという日が多く、食事は朝と夜の2食、夜中3時頃に寝て朝９時頃に起きるというサイクルが多かったです。冬場はほとんど汗をかきませんでしたが今年の3月頃から汗をかくようになり、額と側・後頭部の汗が多くなりました。昔からこの部位も汗をかいてはいましたが、汗の割合が脇背中よりも多いように感じるようになりました。汗が多いときは額を手でぬぐうと手のひら全体が濡れ、1分後には同じ量の汗が手につくような感じで、後頭部は汗が多いときは髪が濡れて首に汗が滴るほどになりました。ハンカチが必須になり汗が止まるまで10~30分ほどかかっていました。今年の4・5月頃にハローワークで仕事を探していましたが、ハローワークに行く際にも顔全体の汗が気になり、働き出すとこれ以上に汗をかきそうで就職するのが億劫になりました。 先月6月にオンライン診療にてプロ・バンサイン錠を処方してもらい試しましたが、効果はありませんでした。 これとは別で高校の頃から辛いものを食べると額と側・後頭部の汗を多くかいていました。 自分で調べていたところ、自律神経失調症や甲状腺機能亢進症などの症状に当てはまる部分がありつつも少し違うような気もしており、太っているから汗をかいているのかとも考えましたが汗の量が尋常ではないこと、頭部に汗が集中していることもあり何が原因か分からない状態です。病院に行くにしても何科を受診するべきなのか、間違った科に行って間違った診断をされるのではと心配です。考えられる原因や受診するべき科を教えていただきたいです。 (補足事項) 食欲あり、体重増加もしくは維持、数日に1回程度息苦しくなる、寝汗はかく、一度汗をかくとしばらく止まらない(おさまれば何か原因がない限り汗はかかない)、運動で汗をかく、緊張で汗をかく、昔から下痢・腹痛が多い、睡眠が短く浅い