身長遺伝に該当するQ&A

生後10カ月の女の子の頭囲についての相談です。 10カ月検診の際、頭囲の大きさについて指摘を受けました。 母子手帳の成長曲線グラフから外れてしまい心配です。 いままでの記録 出生時/身長50センチ/体重3150グラム/頭囲33センチ １ヶ月/53.2センチ/4510グラム/38センチ 3カ月/58センチ/6310グラム/42センチ 7カ月/63.3センチ/7920グラム/45.2センチ 10カ月/69.5センチ/8850グラム/47.4センチ でした。 1ヶ月の時点で5センチも大きくなっているので気になっていたのですが、病院では特に指摘をうけませんでした。 １ヶ月の時から母子手帳の成長曲線グラフギリギリの所で10カ月でとうとう外れてしまい不安になりました。 病院では、離乳食も食べていて、身長も伸びており、お座り、ハイハイ、つかまり立ちも出来てるようなので、頭が大きめの子なのかもと言われたのですが大丈夫でしょうか？ 主人の頭が大きめなので、遺伝なのかと思ったりしますが 10カ月の頭囲はどのくらいなのでしょうか？ 回答宜しくお願い致します。

息子は8歳で低身長症で病院に通っている時に去年夏多飲多尿を話したら、血液検査しましょとの事、結果、腎性貧血とクレアチニン0.9高く、尿が薄い事がわかり転院、最初尿崩症と慢性腎臓病検査入院をしエコーで白くうつるが奇形なし脳MRI検査耳MRI検査異常なし。先天性の尿崩症はなく、5歳までクレアチニンは正常だった為軽い尿崩症でしょうと。しかしその後３ヶ月クレアチニン高値で慢性腎臓病小児特定疾患診断。今年２月に腎生検をし、細胞が日本初で見た事の無い細胞でした。 エコーでも、腎が穴があいてなく病名がつかず。なので今年５月に遺伝子検査し結果はまだです。予測はネフロン癆のわくに入る気がするが世界第一号になりそうと言われてます。診断は症状的には低身長と貧血とクレアチニン高値でネフロン癆の疑うが、エコー検査で腎臓の形が穴が開いてなくネフロン癆でなく、細胞もネフロン癆でないとの事あと腎生検でわかったのが、糸球体の方は綺麗で、腎臓の上の方は綺麗出口付近の炎症が多いそうです。病名がつかず、遺伝子検査に今出てます。医師の予測はネフロン癆の枠に入るけど世界初になるとのこと。心配事★１クレアチニン値なんですが0.92から0,97を去年の夏から冬いききしてて腎生検後1.2までいき、0,97まで戻ったんですが4.5月が1,07になって今1.15になってしまい医師は夏だし成長でもあがりやすいと言われました夏はクレアチニン高くなります？★２世界初の細胞の方は合併症多いですか？腎不全→移植だけですかね？★３ネフロン癆だった場合、網膜色素変性症を合併する方が心配です遺伝子検査で合併するかまでわかるでしょうか？★４医師はクレアチニン高いのに血尿や、たんぱくもでないし、電解質異常もないからいいですよといってくれ、糸球体が綺麗だから移植さえすればこの子は再発する腎臓病でないから長く持ちます！言われましたそうでしょうか？

1才５ヶ月の娘の病気のことです。 1才の時に一週間以上発熱が続き、総合病院を受診した際の血液検査で好中球が少ないことが発覚しました。 数値は100前後でした。 最初は一過性の可能性があると言われましたが、一週間ごとの血液検査で一過性のものではなく、自己抗体性ではないかと。 今思えば、産まれた時から臍のジュクジュクが収まらず抗生物質入りの塗り薬をもらったり、３ヶ月ぐらいの時に39度以上の発熱。又、結膜炎を繰り返していました。 退院後はバクタを毎日服用しています。 そして今月に抗体の検査をした所、陰性の結果が出ました。 主治医によると、自己抗体性ではなく先天性（遺伝性）の可能性が高いと言われました。 数値は相変わらず100前後です。 自己抗体性であれば、成長に伴い好中球がが増えると聞いていたのですが… 先天性の場合は治ることはないのでしょうか？ 又、合併症があったりするのでしょうか？ （原因遺伝子によっては発達障害や低身長になってしまうのか…） 不安で仕方ありません。 よろしくお願いします。

3年ぶりに心エコーをしました。 壁の厚さも動きも問題なし。 重さから心臓が少し小さめかなと言われましたが、これは、身長が高い低いなど個人差があるのと同様に問題ないものだと言われました。3年前とも変わっていないそうです。 以前から脈がいつも少し早めで、緊張したりするともっと早くなります。それが動悸に感じてしまう時は、メインデートを服用します。 心エコーをしているのは、父が肥大型心筋症を患っていたため、遺伝要素がないか観察していたからです。 お伺いしたいこと 1、心臓が小さめというのは問題ないですか。小さいから脈が早くなりやすいのかもと言われました。（象の心臓、ネズミの心臓の話を考えると、小さく脈の早い心臓は寿命が短いのでしょうか） 2、48歳で肥大型心筋症を発症していないことから、今後遺伝的な発症は考えづらいので心エコーによる定期観察は今後不要と言われました。検診などで指摘があったらまたその時に検査しましょうとのことですがそれでよいですか？ 心配性で小さなことが気になってしまいます。 アドバイスお願いいたします。

24歳の息子の尿酸値についてです。 去年、社会人になってから、5キロも太り、健康診断は最悪な結果でした。中でも尿酸値が7.8もあり、すぐに主治医に行き、食事療法で5キロ落として、尿酸値も6.8と正常値に戻りました。ついでに項目にはなかった腎臓の検査もして頂きましたが異常なしでした。それが今年の３月の事です。今、９月に受けた健康診断の結果が帰って来まして、体重は落とした時と同じであるにもかかわらず、また尿酸値が7.8のD判定でした。あとは全てA判定でしたが、身長163センチ、体重53.3キロで、これ以上ダイエットさせるのも、ためらいます。 主治医のアドバイス通り、水も2リットル飲むようにしています。主治医に、主人も尿酸値が高いので遺伝ですか？と、尋ねましたところ、学生時代20歳の採血では正常値なので、遺伝ではありません。と、３月に言われたのですが。。。 また主治医のところには行きますが、コロナの影響で飲み会もなく、お酒はうちでは飲みませんし、どうすれば正常値に戻るのでしょうか？一度正常値に戻り、体重も食生活も変えましたのに、また上がるとはどんな事が考えられますか？ よろしくお願いします。

５５歳の男性です。 自分の年齢を鑑みて、今度、一泊二日の人間ドックを受けることにしました。 メイン（全身と脳）の検査に加えて、オプション検査を選ぶのですが、数が多く、どの検査を選べばいいのか分かりません。 そこで、先日、受けた遺伝子検査の中で、将来発症リスクのある項目を中心にオプション検査を受けようかと考えています。 ちなみに、遺伝子検査では、高脂血症になるリスクが高いと診断されました。 父は、６７歳で脳梗塞を発症、７５歳で亡くなっています。 母は８５歳で、健在で健康で全く認知症の症状もありません。また要支援レベルでもありません。 また、家系にはガンでなくなった者はいません。 私の身長は１６８㎝、体重６５㎏、体脂肪２０％です。運動（筋トレや水泳）を定期的に行っていますが、なかなか体脂肪が減りません。 私自身は、若いときから、飲酒喫煙は全くしませんが、４２歳の時、痛風発作を起こし、現在、尿酸値を下げる薬を飲み続けています。また、プロペシアを１０年間ぐらい飲み続けています。 以上の観点から、受けておいた方が良いオプション検査があれば教えてください。

12歳（小6）の娘のことですが、 春頃からおりものが増え 8月頃から胸が膨らみはじめ 今日、突然初潮が来ました。 しかし陰毛がまったく生えていません。 現在、身長155cm 体重47kg （私164cm 夫174cm 中3の息子173cmなので娘もまだ成長途中かもしれません） 陰毛に関してはまだまだこれから様子を見ようかなと思うのですが、 外陰無毛症という人もいるようで気になっています。 内分泌疾患（何らかのホルモン分泌異常を起こす疾患）や、 遺伝性疾患の アンドロゲン不応症（男性ホルモンによる） 下垂体機能低下症、自己免疫性無毛症（どちらも甲状腺ホルモンの障害） があるようですね。 【1】これらの疾患の場合、将来的に不妊になったり、寿命が短いなどのリスクがあるのでしょうか？ 【2】家族にこれらの疾患の者はいませんが、これらの疾患の可能性はありますか？ 【3】生理がきたということは、内分泌疾患や遺伝性疾患は心配しなくていいのでしょうか？毛が生えるかどうかは生理とまた別のホルモンなのでしょうか？ 【4】すでに初潮がきましたが、いつ頃までに陰毛が生えなかったら病院へ行くべきでしょうか？

息子は8歳で低身長症で病院に通っている時に去年夏多飲多尿を話したら、血液検査しましょとの事、結果、腎性貧血とクレアチニン0.9高く、尿が薄い事がわかり転院、最初尿崩症と慢性腎臓病検査入院をしエコーで白くうつるが奇形なし脳MRI検査耳MRI検査異常なし。先天性の尿崩症はなく、5歳までクレアチニンは正常だった為軽い尿崩症でしょうと。しかしその後３ヶ月クレアチニン高値で慢性腎臓病小児特定疾患診断。今年２月に腎生検をし、細胞が日本初で見た事の無い細胞でした。 エコーでも、腎が穴があいてなく病名がつかず。なので今年５月に遺伝子検査し結果はまだです。予測はネフロン癆のわくに入る気がするが世界第一号になりそうと言われてます。診断は症状的には低身長と貧血とクレアチニン高値でネフロン癆の疑うが、エコー検査で腎臓の形が穴が開いてなくネフロン癆でなく、細胞もネフロン癆でないとの事あと腎生検でわかったのが、糸球体の方は綺麗で、腎臓の上の方は綺麗出口付近の炎症が多いそうです。病名がつかず、遺伝子検査に今出して結果待ち。医師予測はネフロン癆の枠に入るけど世界初になるとのこと。心配事★１クレアチニン値なんですが0.92から0,97を去年の夏から冬いききしてて腎生検後1.2までいき、0,97まで戻ったんですが4.5月が1,07になって今1.15になってしまい医師に、夏だし成長でもあがりやすいと言われましたそうですかね？ ★２遺伝子検査で第一号だった患者さんは、いずれにしても病状は腎不全→移植でしょうか？第一号の人は合併症おおかったですかね？血尿蛋白尿無し、電解質異常無しで糸球体が綺麗だから移植さえすればこの子は再発する腎臓病でないから長く持ちます！と言われてますが、合併症が心配です(泣)第一号だと合併症多くでるとかありますか？

11歳2ヶ月のときに急性リンパ性白血病(前駆B細胞)と診断されました。 骨折した際にたまたま受けた血液検査で病気が判明したため、まだ血液の数値もあまり変化は出現していませんでした。 遺伝子検査でも特に危険因子はなく、標準リスクのプロトコルで治療を開始し、ステロイドを投薬をして3日ほどで末梢血から芽球は消えました。 寛解を維持したまま特に問題はなく入院治療が完了し、維持療法を受けていましたがあと2ヶ月で完了というところで再発し、末梢血には芽球が2.5ほど、骨髄検査では70%ほど芽球が確認されました。(骨髄単独再発) すぐに再入院し、前回と同様の抗がん剤で寛解導入法に入りましたが3日で末梢血から芽球は消え、1ブロックがまもなく終わり血球も立ち上がってきましたが寛解は維持できています。 移植のために遺伝子解析もしましたが、予後不良の遺伝子などは特に何もなかったようです。 一点気になっているのが、維持療法期間(ロイケリンとメソトレキセート使用)に身長は10センチ、体重も7キロほど増えましたが9ヶ月ほど薬の処方量は増えず、再発が発覚する3ヶ月ほど前に血球が増えてきたので、三ヶ月ほど毎月連続でロイケリンを0.5ミリずつ処方が増やされました。そして、再発のわかった受診日に血小板減少があったので調べたところ芽球が確認されました。 早期再発なので移植前提で治療が進んでいますが、本当に骨髄移植が必要なのか悩んでおります。維持療法中に薬が適量でなかったのでは、などと素人判断で思いますが、ぜひご意見お聞かせください。 ＊ちなみに母親の私のHLAは半分以上は一致しておりドナーになれる可能性があるとのこと。より細かい遺伝子検査をこれからします。

はじめまして。宜しくお願い致します。 現在第２子妊娠中の36週の妊婦です。 年齢25歳、身長162cm、体重89kgの肥満です。 妊娠前は75kgで、24w頃に89kgになり、それからは特に食事制限などはせず87～89kgを保っています。 血圧は後期になってから、上は125くらい。下は65くらいが平均です。 尿糖は10wの時に＋＋が一度。尿淡白は32wの時に＋が一度でています。浮腫みはないです。 血液検査での血糖は、6wで83、26wで79です。 いずれも空腹時での検査です。(空腹にして下さいなどの指示はなく、検診の日は朝イチで行きたいので朝食をとらずに行きます。) 現在の胎児の推定体重は3240gで男の子です。 成長曲線をかなり上回っています。 上の子が帝王切開だったので、今回は予定帝王切開で、来週か再来週に出産予定なのですが、児が大きすぎて心配しています。 検診時にいつも空腹のせいで、先生も気づかないまま実は妊娠糖尿病なのではないか？と思っています。 ・妊娠糖尿病に気づかないまま出産になる方もおられますか？ ・ここまで児が大きいのは妊娠糖尿病の可能性があるからでしょうか？ 緩い病院なので、妊娠前から肥満で、体重もかなり増加しましたが、何も言われたことがなく今更心配になっています。 ちなみに親族に糖尿病を患った物は多分いないと思います…。 義父が身長185cm、義兄が出生時3800g、主人が現在身長177cm、私の母が身長165cm、姉が出生時3500gです。 上の子は38w4dでの出産で3300gの女児だったので、大きめの遺伝もあるのかな？とも思います。 読みにくい文章で申し訳ありません。 ご意見聞かせてください。