出生前診断に該当するQ&A

現在7ヶ月の娘、身長72cm体重10キロ。 3700ｇで吸引分娩で生まれました。新生児の検査？はすべて問題なかったです。 母乳がほとんど出ず、2ヶ月頃から完ミのため、かなり大きく育ちました。 新生児の頃から異常によく泣く子で病気やケガを疑うほどでしたが、3ヶ月ごろから夜は寝てくれるようになりだいぶ成長したと思っています。 3ヶ月ごろに、2回ほど点頭てんかんのような動作をしている気がして、脳波検査してみましたが異常なしでした。 首座りが遅く4ヶ月検診で再検査、5ヶ月でも微妙で再検査、6ヶ月で認定もらいました。 寝返りは6ヶ月で完璧にできました。寝返り返りはまだです。 6ヶ月のとき、脇が弱い気がすると言われました。脇の下に手をいれて抱きあげようとした時に弱いきがすると。 また、5ヶ月のときに5ミリの心房中隔欠損症と判明し、経過観察中です。 そして7ヶ月現在、お座りができません。 ひとり座りどころか体を手で支えることもむつかしく、５~６秒したら前にべシャンと倒れてしまいます。 7ヶ月検診では顔の前ガーゼをどけるなどはできるので知的発達は大丈夫だか、体が柔らかいのが気になる、と来月再検査になりました。 来月成長がみられればいいが、まったく見られなければ、何か原因があるのか、ただ遅い子なのか考えないといけないとの事。 ネット検索するといろんな症状があり不安です。 他にに気になる点は、 両耳折れ、かなり大きい奇声、人見知りしない、ママに喜ばない、抱っこされれば誰でもいい。 名前を呼べば振り向きますが、違う名前でもふりむく。 顔に風があたると異常に興奮、両足持ち上げバッタバッタする。 たまにヘッドバンキングする。 良性低緊張？筋ジストロフィー？発達障害？自閉症？ダウン症？不安です。 出生前診断ではダウン症ではないです。

子供の発達障害の可能性を疑っており、もしそうであった場合の本人の生き辛さを少しでも軽減するため、兆候があれば行政サービスの活用や療育など出来る限りアクションを早期にとって行きたいと考えています。 現在、広場などで同月齢（9ヶ月〜10ヶ月）の子供に接すると、違和感を覚える事が増えて来ました。 念のために夫にも周囲のお子さんとの差異を見てもらいましたが、同じ点（下記出来ない事）で違和感を覚えたとの事です。 今後、発達面でどこに注視すべきかの指針の一つにできればと思い、今回の相談となりました。 【背景】 ・父親が比較的高年齢（30代後半）での顕微授精 ・父親の発達障害グレーゾーン（受診・検査結果にて凹凸あり） ・認可外施設での出生前診断により遺伝子検査済み（所見なし） ・母方に多動傾向ありの親族が複数いる（受診歴なし） 【9ヶ月現在】 ◯出来る事 ・喃語 ・伝い歩き ・名前への反応 ・自宅ベビーサークル内での後追い（サークル外後追いなし） ◯出来ない事 ・広場などでの後追いなし ・人見知りなし（親との見分けついてない可能性あり） ・広場で物以外に関心を持つがほぼ無い（人を無視する） ・模倣なし ・抱っこ時含め、呼びかけもしくはあやさない限り基本的に目が合わない ・つかみ食べなし、口に物を入れない 発達に個人差がある事は認識した上で乳幼児発育調査の結果も参照してますが、運動発達において早すぎる・遅すぎる等は今までないように思います。 発達に懸念があれば一歳半健診を待ってから動くという流れも理解していますが、少しでも早期に動きたい（家庭での関わり方の改善、セミナー参加など）と考えています。 10〜11ヶ月時点において、先生方が精神発達の遅れの可能性を考慮する事象がありましたら、是非ご教示ください。

31歳女性。第三子を妊娠したのですが不安なので相談させて下さい。 生理は毎月、月の初めあたりで4〜10日のうちの4日間くらいあります。 妊活をゆるくしていて11月20日頃（日は定かではありませんがそのあたりくらい）に一度性行為をしました。（してないと思うのですが、もしものもしもで11月末頃に性行為したかもです） その後12月5日頃に生理がありました。（しっかりは覚えてないのですがもしかしたらいつもより生理が終わるのが一日くらい早かったかも…） 12月はお互いバタバタしており寝る時間も違った為一度も性行為をしていません。 触れてもいません。 1月になり生理が中々来なかったのでたまたま、婦人科に子宮頸がんの検査の結果を聞きに行ったときに、生理が遅れている事を相談したら妊娠発覚。 逆算すると12月24日付近に受精したとのこと。 そして今現在妊娠8週4日で心拍も確認済み。9月10日が予定日となっております。 順調に成長しているようなのですが、12月中は絶対に一度も性行為をしていないので、なぜ妊娠したのか不安です。 もちろん旦那にも確認しましたが絶対してないとのことです。 赤ちゃん欲しいという認識は2人であって、それでいて12月は性行為を一度もしてなかったので『頑張らなあかんな』と会話もしていたので本当にしていないんです。信じがたいと思いますが… １ヶ月前の性行為で妊娠…ということなのでしょうか… モヤモヤしていて、何か異常があるのかとか考え出すようになり出生前診断を受けようかと思っています。 これまで上の子2人とも避妊せず性行為をしたら１回で妊娠したので（排卵日とかも全く気にせずで）妊娠のしやすさとかも関係するのかなとかも思ったり… 答えられる範囲でご意見をお聞きできたらありがたいです。 よろしくお願いします。

12週1日で、妊婦健診に行ってきました。 現在29歳、出産予定日の年齢は30歳です。 腹部エコーで、胎児の首の後ろに浮腫があります、と言われました。 大きさは、1mm足らずくらいだと言われました。 (※ちなみにCRL5.1cm、BPD1.73cmです) ＊＊＊＊＊＊＊ (1) 12週時点で首の後ろの浮腫(NT)が1mm未満見られるというのは、全妊婦のどのくらいの割合で起こりうることですか？ 浮腫が全く見られないのが普通なのか、または見られるのが普通なのか、どちらが普通なのでしょうか。 (2) 浮腫は、12週以降大きくなっていきますか？ 次の検診は4週間後(16週)ですが、その間に2mm、3mm、4mmと大きくなっていく可能性があるならば、毎週検査を受けたいです。(出生前検査が必要か否かの判断のために) (3) 浮腫の大きさの診断は正確なものですか？ 1mm未満と言われたのに、実は誤差で3mm近くありました、ということがあるのではと、一度の検査では診断がつかないのではないかと心配しています。 (4) 医師からは、気になるならば出生前検査を、とパンフレットをいただきました。 12週時点で本当に1mm未満であれば、羊水検査などは通常勧められますか？ 受けるか受けないかは個人の判断だとわかっていますが、どちらかというと受けた方がいいのでしょうか。＊＊＊＊＊＊＊＊ 4つの質問に答えていただけると有難いです。 よろしくお願いいたします。

今、妊娠5ヶ月に入り 妊娠に気づいたのが11週目の4ヶ月でした。生理不順もあって 気付くのが遅く 計算すると9週の3ヶ月の大事な時期に健診診断で胸のレントゲンと風邪を引いて病院の薬、ロキソニンと市販の薬を一回づつ飲んでしまいました。奇形児の心配で 最近、出生前スクリーニング検査で採血したのですが結果がまだです。先生の話しだと 検査の結果は確定率は100%ではない事だそうです。健診では赤ちゃんは元気に順調だそうですけど 毎日が不安です。相談お願いします!

妊娠13週の妊婦です。 お恥ずかしい話ですが、排卵期に旦那以外の方と関係を持ってしまいました。 ただ、性器の挿入は一切ありません。 自業自得ですがご相談させて頂きます。 排卵前の12/12.14に旦那とタイミングを取りました。12/15に別の方Aと挿入なしの行為をしてしまい不安になっております。 挿入なしの内容はお尻の方から性器を何回か擦られたあと、手マンを膣の奥でされ、クンニ、フェラがあり最後は口で射精し飲み込みました。本当に最低なことをしました。 以前、ご質問した際、旦那の可能性が高いが1日違いではゼロとは言えない、念の為出生前dna鑑定をおすすめするとご回答いただいたので7w時点で鑑定を受けましたが再鑑定。不安が募り、9wの時に関係を持った2人と出生前dna鑑定を行いました。 結果は旦那が99.99%、Aが0%と出て希望通りの結果となりました。出生前の検査であってもこのように出ていれば旦那の子と信じていいでしょうか？信じるしかないのはわかっていますがお医者様のご意見を頂戴したいです。 排卵日、受精日12/14 基礎体温等からこのように診断されました。 7w2d CRL11.3mm 9w1d CRL 25.4mm 10w5d CRL 44.5mm と9週目あたりでは少し大きく出産日を早める話もありましたが13日に卵胞を確認していたため変更なしとなりました。 赤ちゃんが14日受精だよと伝えてくれてる気がして精神を保っております。 1.性器挿入のないAとの性行為での妊娠の可能性 2.出生前dna鑑定の結果を信じていいか 3. 1.2を踏まえ、旦那の子だと考えてよいか 以上3点ご意見いただきたいです。 長くなり、申し訳ありません。 また自分勝手なご質問で不愉快な方もいるかと思いますがご回答よろしくお願いします。

本当に後悔していることなのですが 排卵日付近に2名の男性と性交渉がありました。 現在、妊娠中です。 男性A 7/7 コンドーム有り、事後ゴム内に射精出来ているのは目視で確認済 男性B 7/14.16.18 (11にしたかもしれないが定かではない) 避妊なし 現在、妊娠13w6dです。 最後の生理は6/26ですが、生理不順のため排卵日がわかりません。 不妊治療の医師に排卵していないかもと言われ7/18に排卵誘発剤を打っています。が、妊娠結果「もしかしたらその前に排卵してたかもね」と良くわからない診断を受けています。 ずっと悩み続け、お金の面で出生前dna診断をする決断が出来ず、一度こちらに相談させて頂きました。 お医者様の立場としてどちらの男性だと思われるか、教えてください。よろしくお願いします。

37才で現在10週です。 8週のときに軽い出血がありましたが、胎児に問題はなく、 昨日の検診でも胎児は順調に成長しているとのことでした。 高齢出産(初産)ということで医師から出生前検査も受けることができると勧められました。 ・血液検査&超音波検査(10w〜13wの間と16w〜20wの間の二回) ・羊水検査(16w〜20wの間) その際に診断の確率や羊水検査での流産の確率などについても説明をうけました。 せっかく授かった赤ちゃんを危険にさらしたくはないので、血液検査を受けて、もし疑いがあれば羊水検査というように考えおりますが、 今ひとつ決心が固まりません。 どのようなことを踏まえて通常、ほかの高齢妊婦さんは検査を受けるかどうか決めていらっしゃるのでしょうか? また、夫は現在50才と高齢なのですが、夫が高齢の場合にダウン症や他の異常の可能性が高まるということはありますか? 恐れいりますが、回答いただけると幸いです。

現在１８週２日 昨日二回目の羊水検査をしたところ三箇所針をしたのですが、前側に胎盤がついてやりにくい、羊水の粘着度が高いので羊水がひけないとのことで検査ができませんでした。トリプルマーカ確立が４５／１と高いのと、第一子が発達障害の為 羊水検査は最初から希望しておりました。 二週間後に診察予定ですが、それまでに、妊娠続行か堕児するか、４５／１という確立だけで決めなくてはなりません。 あと、羊水が粘着度が高いと言われたことが気になりますが、胎児に影響はないのでしょうか？ 何か他に手だてはありますでしょうか？ 現在３７歳 トリプルマーカ解析結果 a-フェトプロテイン28.3ng/ml 絨毛性ゴナドトロピン33800ng/ml 非抱合型エストリオール0.36mg/ml 新型出生前検査も初期時期に希望を申しでましたが、主治医からこちらも確定診断ではないので、羊水検査をすすめられました。トリプルマーカは一回目の羊水検査ができなかったときに、保険で受けました。

レックリングハウゼン症の遺伝について教えてください。 娘にカフェオレ斑が複数あり、経過観察中です。まだ年齢が1歳で、家族歴もないため、確定診断はありません。 親に症状がなくても、モザイクで子供に遺伝する、というケースもあると聞き、不安になり相談させていただきました。 ちなみに、私と夫にはかなり不鮮明な痣が1つずつあります。息子には典型的なカフェオレ斑とは言えない痣(境界が不鮮明だったり、かなり色が薄かったり)が4つあります。息子はレックリングハウゼン症の疑いを指摘されたことはありません。 具体的にお伺いしたい点として 1.私か主人がモザイクである可能性はありますでしょうか。 2.現在、日本国内でレックリングハウゼン症の遺伝検査ができる病院、機関はありますでしょうか。また、出生前検査は可能でしょうか。 3.(私たち親のいずれかがモザイクだった場合)、新たに子供を望んだ場合、その子供に遺伝する確率はどれくらいでしょうか。 4.(私たちの親のいずれかがモザイクだった場合)、子供がレックリングハウゼン症にならなかった場合でも、その子供(私ちちの孫)に遺伝する場合はあるのでしょうか。 よろしくお願いします。