羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

34歳、初産です。 妊娠10週の時に認可外NIPTを受け、以下すべて陰性でした。 ・21、18、13トリソミー ・性染色体異常 ・微小欠失（4種） その後、13週5日で初期胎児ドックを受けたところ、 ・NT：3.4mm ・三尖弁逆流：高度（約180cm/sec） を指摘され、念のため羊水検査をすすめられました。 その他の所見は以下の通り正常でした。 ・鼻骨：3.0mm ・静脈管血流 PI：0.8 ・心拍数：150bpm ・耳介低位なし、下顎低形成なし ・心臓4腔確認 ・臍帯動脈2本 ・脳形成あり ・膀胱確認 NIPTが陰性だったため安心しており、今回の結果にとてもショックを受けています。 医師からは 「NIPTでは検出できない染色体異常の可能性もあるため羊水検査を検討してもよい」 と言われています。 現在は、16週で胎児エコーの再検査を行い、その結果を見て羊水検査を受けようと考えています。 質問です。 1. NT3.4mmと高度三尖弁逆流がある場合でも、その後の週数で逆流が消失・改善するケースはありますか。 2. 高度逆流の場合、自然に改善する可能性は低く、胎児心疾患につながる可能性が高いのでしょうか。 3. NIPT陰性でも、今回の所見から染色体異常の可能性はどの程度考えられるのでしょうか。 明らかな障害や重い心疾患があった場合を考えると、とても不安です。 ご意見をいただけると幸いです。

現在34歳、出産時35歳になります。 人それぞれの考え方だと思いますが、受けるべきでしょうか？ 今の年齢でNIPT陽性的中率はどのくらいなのでしょうか？ 無用な羊水検査はしたくないです。 もし検査せず産まれた子がダウン症だった場合、検査しなかったことを後悔しそうな気もします。 通っている病院で相談すれば良いのですが、次の検診日がまだ先なのでこちらで質問させていただきます。

現在妊娠8週目の経産婦40歳です。 初産は大学病院で24時間無痛で出産し、出生前診断も同病でした。 さて今回は経産婦ということで、もう少し小さめのところで出産しようと考えている最中です。 1.出生前診断を認可施設か、認証施設で行うか迷っています。 認可施設は血液検査費と、陽性時には追加で羊水検査があります。結果に10日ほどかかり、海外に送るらしいです。 認証施設は10万とお手頃で陽性時の羊水検査代も含まれているとのこと。結果がでるまで5日ほどで東京都内で検査を行うらしいです。 どちらも遺伝カウンセリングがあり、専門医がやるそうです。認可と認証でどちらで検査を受けた方が良いでしょうか？ 2.経産婦の計画無痛分娩で平日日中のみなのですが、だいたい計画で産むことができるのでしょうか？夜勤帯に入ったら麻酔を切るらしいです。 無痛を途中で切ったら突然激痛が来て体は大丈夫なのでしょうか？

先日、13週3日で初期胎児ドックを受けました。 そこで以下2点を指摘されました。 ・鼻骨低形成(片方) ・静脈管a波逆流 鼻骨低形成に関しては片方のみで薄い、人によっては問題なしとするけど自分(先生)は微妙なところ。静脈管a波逆流に関しては、少し逆流している程度と言われました。 染色体異常リスクの可能性を示唆されたので、NIPTを受け、結果待ちです。 NIPTで結果が陰性の場合、追加で羊水検査を受けるか否か迷ってます。NIPTで陰性の場合、安心してもいい結果だと思いますでしょうか？ぜひ先生方の意見を聞きたいです。 ※胎児ドッグは関東でも有名なところで受けております(NIPTの認可施設でもあります)

現在13週目で41歳初産、出産時は42歳になります。 11週と3日でNIPTを受けたのですが赤ちゃん由来の遺伝子が3%未満の為判定保留となりました。 同日に経腹エコーで診察もしてもらいましたが現時点では異常はなく大きさも週相当との事です。 カウンセリングの先生からは比較的検査するタイミングが早かった為か子宮筋腫が大きかったり複数あったりすると母体由来の遺伝子が多くなり判定が出来ない事があると説明を受けました。 筋腫は妊娠前4cmだったものが現在は9cmになっており複数あると聞いています。 後で判定保留について調べたら頻度は1%未満でとてもまれな結果だと知り驚きました。 筋腫があると保留になる可能性があるという話は検査前のカウンセリングでは特にされなかったのですが筋腫持ちだとしてもこの結果は珍しいのでしょうか？ 2週間後に再検査の結果が出るのですが、また判定保留だった場合(4割ほどは再検査しても判定保留になるそうです)羊水検査までするべきなのかとても悩んでいます。 今回まれな結果に見舞われた為、少ない確率とはいえリスクのある羊水検査を本当に受けていいのか恐くなってきました。 出生前診断にはNIPTの他にも複数ありますが今からでも間に合う検査で筋腫の影響を受けずリスクの少ないものはありますでしょうか？ 自分で調べた中では中期の胎児ドックはどうかと考えているのですが、有効な情報は得られますでしょうか？ 妊婦健診の超音波検査と胎児ドックの違いがいまいち理解出来ていません。

39歳妊婦です。 胎児ドックを受け下記が見つかりました。 1.異所性右鎖骨下動脈 2.赤ちゃんの大きさが1週間遅れている (9週の段階では週数相当) その他、身体の構造、機能、子宮、胎盤などの異常は見つかりませんでした。 ２つが起こる１つの要因として、ダウン症候群、22q11.2欠失症候群の疑いもあると伺い、NIPT検査、羊水検査、原因追求をしない場合は中期ドックの推奨と選択肢をいただきました。 生まれてくるまで不安な気持ちは変わらないと思うのですが、原因追求は行った方がいいのでしょうか？　 1.2が発生する原因は染色体異常が濃厚なのでしょうか？ 2が起こる原因は年齢に関係なく起こるのでしょうか？ ご教授いただけたら幸いです。 宜しくお願いいたします。

はじめまして。 出生前検査についてご相談させてください。 妻は32歳、自然妊娠で現在妊娠10週目になります。 一卵性双生児を妊娠しており、これまでの健診では特に成長や心拍等に問題は指摘されていません。 一方で、将来の子どもたちの生活や、私たち親が高齢になった後の生活まで含めて考えると、 双子がともにダウン症などの染色体異常で生まれるリスクについては、現実的に重く受け止めています。 もし双子がともにダウン症であることが確定した場合には、中絶も選択肢として考えています。 現在、妻と話し合いながら ・NIPT（新型出生前検査）を受けるべきか ・通常の妊婦健診やエコー（NT測定など）で異常があった場合にのみ、検査を検討する形でもよいのか で悩んでいます。 NIPTを受けた場合、陽性時には確定検査（羊水検査など）まで進む必要があることは理解していますが、 その場合の費用負担や、確定検査自体のリスクについては正直ネックに感じています。 一卵性双生児・32歳という条件を踏まえたうえで、 ・エコーで異常がなければ検査を行わず経過を見る考え方は妥当か ・それとも、早期にNIPTを受けてはっきりさせる方が医学的に望ましいのか について、医師としてのご意見を伺えますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

初マタです。 近いうちに妊婦健診とは別の病院でNIPT検査と初期胎児ドックを検討しています。 検査予定の病院で予約を取ろうとした際に現在の妊娠週数と出産予定日の確認がありましたが、自分の正確な妊娠週数がわかりません。 最終生理日（妊娠直前の生理が始まった日）→10/11 妊娠8wくらいで医師に言われた出産予定日→2026/7/18 直近の妊婦健診日（12/19）の結果↓ エコー写真に記載されている数値→ aus-GA: 10w6d aCRL:JSUM' 03 3.60cm 10w5d エコーの際、医師から言われた週数→大体10wくらい。 最終生理日＆アプリによる12/19時点の妊娠週数→9w6d 12/19の検診で母子手帳に書かれた妊娠週数→9w6d このように、最終生理日から算出された12/19時点の妊娠週数と、12/19にエコーで赤ちゃんのサイズを測って予測された妊娠週数に1wくらいのズレがあります。 ズレ自体はよくある事らしいので気にしていないのですが、問題は出生前診断を受ける予定なのに正確な妊娠週数がどっちなのかわからない事です。 NIPTと胎児ドック受けるなら12-13wが良いと聞いたのですが、ちょうどその週数と年末年始が被っています。 その為、年末年始を除くと検査可能な日にちがかなり限られてしまいます。 念のため妊婦健診先に事情を説明してどちらの週数が正しいのか、ズレによって出産予定日に変わりはないか確認したところ、母子手帳通りの9w6dで良い。出産予定日も最初に言われた予定日で変わりないと言われました。 しかしインターネットや生成AIで検索したところ、出生前診断の際に基準にする妊娠週数はエコーで測った週数だとありました。 どちらかわからないのでどっちだとしても検査可能な日にちに予約したいのですが、そうなるともう枠がほんの少ししかなく予約できるかもわかりません。 お尋ねしたいのは、 1. もし妊娠週数にズレがあった場合、NIPT検査や胎児ドックを受ける際に医師が参考にされてるのは最終生理日から算出している妊娠週数でしょうか？ それとも、健診の際にエコーで測って算出する妊娠週数なのでしょうか？ 私の場合、どちらを参考にして検査予約をするべきか悩んでいます。 2. 13w過ぎ（仮に14w前半など）に検査してしまった場合、NIPTや胎児ドック（精密超音波検査）の検査結果に支障が出ますか？ 3. NIPT検査を受けるのは決めています。胎児ドックを初期にするか、中期にするか、どちらも受けるかをまだ少し迷っています。 初期胎児ドック→主に染色体異常がないかを診る 中期胎児ドック→主に胎児の形態に異常がないかを診る ということだったので、初期にNIPT検査のみをして中期に胎児ドックでも良いのでは？と思うのですが... 初期胎児ドックでしかわからない他の染色体異常（NIPT検査以外の）や初期でしかわからない胎児の形態異常などもあるのでしょうか？ もしそれらの異常が見つかった場合は今後どうするか考える余裕が長くなるだけで、その異常に対する対策や治療もないと考えて良いですか？ その場合は基本的に確定させる為に羊水検査に進んだり、中期頃まで様子見、という流れになるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

私は37歳で一卵性双生児を妊娠し、現在11w5dです。膜性はMDです。 重度妊娠悪阻で10w1dから入院となり、その時のエコーで「1人うっすらと全身浮腫があるように見える」との指摘がありました。 ただ、週数が早いこともあり、これで何かを判断するにはまだ早いこと、また画像の荒さもあるため様子を見ましょうということでした。 本日またエコーがあり、改善を期待していましたが全身の浮腫は良くなっておらず、一番厚いところで8〜9ミリの浮腫があるとのことでした。 先生は「大きさはどちらの子も週数どおりに大きくなっていて、心拍も胎動もどちらもすごく元気な様子ですよ」とは言ってくださったのですが、 浮腫だけは見逃せない所見で、何もないこともあれば、染色体異常、心疾患、万が一は胎児一児死亡、妊娠中期以降に起これば2人ともだめになる可能性まで幅広く考えられることを説明されました。 自分なりにも色々と調べてはいたのですが、やはり現実を突きつけられたような気持ちになっています。 NIPTや羊水検査、胎児ドックのお話にもなりました。 私の考えでは、先生からも染色体異常の可能性については言われていたのですが、浮腫のない方の赤ちゃんが正常に見えるので、妊娠の中断という選択肢は考えられません。一卵性の場合ほとんどが同じ遺伝子情報を持っていると思うので、片方だけが染色体異常というのはかなり稀ではないかということを考えています。病気があるのであれば、心疾患などの他の病気を疑っており、沢山の可能性がある中で限られた染色体異常の有無だけを調べる意義はなんだろうかと考えを巡らせています。 とは言え、エコーだけではわからない異常もあるかと思いますし、2人とも染色体異常がある場合は育てていけるのかという不安もあるので、NIPTを受けてみるというのは安心材料としてもひとつの手段なのかなとも思います。 大袈裟かもしれませんがNIPTを受けるかどうかだけでもこんなに苦しい思いをするのに、結果を待つ間、結果を聞く時と平常心を保てないだろうなと思います。結果が陽性だった場合、がっかりした気持ちになることが胎児に対しても申し訳ないような複雑な心境が想像できるからです。 今は元気に心臓が動いているとお話しはありましたが、心臓の構造まではよく見えない週数だそうで、胎児ドックが受けられるようになったらそれは是非受けたいと思っています。 何より、浮腫がこれ以上ひどくなることなく妊娠継続できればいいなという思いです。 TTTSの兆候も考えられるのでしょうか。 せっかく来てくれた双子を、無事に出産したいです。 このように特に発育不全も見られない胎児浮腫についてどんな経過をたどることになるか、可能性をより詳しく教えていただけると嬉しいです。 その上でどんな検査を受けるか受けないかのアドバイスをいただければと思います。 様々なご意見を参考にしたいです。よろしくお願いします。