トリソミー8に該当するQ&A

現在不妊治療中27歳女性です。 高校生の時から生理周期が不順で予測がつかず、不正出血が1ヶ月も続くことがあり、19歳の頃から約6年間低容量ピルを服用しておりました。 結婚し、妊活を始めることになりピル服用を中止しましたが、生理周期が35〜37日と遅延排卵がみられたため、病院でレトロゾールを処方してもらい、HCG注射をうち、タイミング法、人工授精を行いましたが、26〜27歳での1年間で3回妊娠し、3回とも初期流産になっています(8w心拍⚪︎,6w胎嚢⚪︎,8w心拍⚪︎)。 2回目の流産後、不育症の検査を受けすべて異常なし、3回目の流産後、夫婦の染色体検査を行い、結果待ちの状態です。 3回目の稽留流産ではじめて絨毛染色体検査(POC)をしてもらい、16トリソミーがわかりました。 調べると16番目のトリソミーは流産になる染色体異常の中でも割合が高く、ほとんどが母体の染色体不分離が原因とありました。 そこで質問です。 ・染色体不分離は、もともと身体が遅延排卵にも関わらず、無理やり薬などで排卵を促すことによりエラーが起こりやすいなどの関係があるのでしょうか？(ちなみにhcg注射を打たずタイミング法を6周期行ったときは妊娠反応がみられませんでした。) ・1.2回の流産ではPOCを受けていませんが、今回の16トリソミーと不育症検査異常なしを考えるとやはりどちらも偶発的な胎児の染色体異常と考えてもよろしいでしょうか？ ・卵子の質は高齢とともに悪くなると分かっていますが、私のように20代で質が悪いことはありますか？ もう流産を繰り返すのが怖いです。出産までいけるようなアドバイスなどもありましたら嬉しいです。 長文になりましたが、よろしくお願いします。

7月13日に18トリソミーの男児を出産しました。複数の心疾患を抱えており、血流のバランスを取るための姑息術（肺動脈絞扼術）を提案されました。夫婦で何度も話し合った結果、手術はしませんでした。 8月17日の夜から急に容態が悪化しはじめ、翌日絞扼性の腸閉塞の疑いがあると言われました。手術をお願いしましたが、心不全が進行しており麻酔にも手術にも耐えられないということで手術できませんでした。 結果論で結構です。この場合、心臓の手術をしていれば腸閉塞の手術はできていたのでしょうか？ ちなみに、心臓の手術は早くて8月初旬だと言われていました。

いつもお世話になっています。こないだNTで質問したものです。一番大きい時で7〜8mmありました。13週では5mmになりましたが、胎児が大きくなるにつれて伸ばされるみたいです。リンパの流れが悪く血流が逆流してるそうです。毎日がすごく不安で悩んでます。羊水検査でもダウン症1318トリソミーの異常しかわからないと言われました。他の染色体異常は分からないのでしょうか?もし、染色体異常がなく無事に生まれてきても、7〜8mmの大きさは、大きな病気か長生きは出来ないのでしょうか?どんな病気があるのでしょうか? 今の段階でもっと詳しい検査はないのでしょうか?この大きさで無事に元気で生まれてきた子はいるのでしょうか? 分かりずらいですが宜しくお願いします。

初めてご相談させて頂きます。 2020年3月に元気な女の子を出産して今もすくすく育っています。 そろそろ第二子が欲しいなと思い妊活を始め2022年8月に妊娠するも7週心拍確認前に稽留流産。 また、今年の2月に妊娠する事が出来ましたが12週で胎児水腫、18トリソミーと分かりとても悩みましたが無事産まれる可能性は少ないと言われ中絶手術をしました。 人生で1番辛く悲しい出来事でしたが、少しずつ前を向き、大好きなお酒も辞めて体質改善をし生活を改めまた新たに妊娠する事が出来ました。 現在11週と2日です。 NIPTでは13.18.21トリソミー陰性で11週0日の妊婦健診もとても細かくエコーや静脈などを先生に見て頂きましたが問題ないとの事でした。 でも、また胎児水腫になるのではないかととても不安です。 11週のエコーで問題ないと言われた後に胎児水腫になる事はあるのでしょうか？ また胎児水腫を繰り返す可能性はあるのでしょうか。 お忙しい中恐れ入りますがお返事お待ちしています。

2週間ほど前に旦那が風邪を引いてしまい、1歳10ヶ月の子供と21トリソミーをもつ生後4ヶ月の子供、そして私にと風邪がうつりました！ 5月4日に、ファストドクターというアプリを使い2人の子供を診察して頂きました！ 5月8日 1歳10ヶ月の子供がまだ咳き込んでいたため、近所の小児科で診察！ 5月10日 21トリソミーをもつ生後4ヶ月の子供がシナジス注射を受けるため市立病院へ 5月10日の夕方から母親の私が38.5℃の熱で倒れました！ 熱があると子育てが出来ないため、ロキソプロフェン60という薬を1錠飲み熱を下げました！ 5月11日 熱は下がったのですが、喉、頭が痛いため近所の総合病院へ 診察の結果風邪と言われました！ 薬を処方して頂いのですが、薬を飲んでから、左側の頭部が痺れているような感覚があります！ 熱を出したせいなのでしょうか？ 或いは違う病気を疑った方がよいのでしょうか？ 幼い子供が居るので、ゆっくり休む事や病院へ行く事が出来ません。 旦那に任せると上の子のご飯が、ファストフードばかりになります。。。

不妊治療中、転座有りのためPGT-Aを受けました。 正常胚で陰性だったため低頻度モザイク胚を移植するか悩んでいます。 モザイク胚は4番トリソミー40%で低頻度モザイクとの診断です。 番号が小さいほど遺伝情報が多いと聞きました。 本当に異常があった時には出生はしない番号だとも聞きました。 PGT-Aは胎盤になる細胞を調べてるため胎児になる細胞に異常があるかどうかがわかるわけではない事は理解しています。 次回担当医に相談するのですがその前に少しお聞きしたく質問しました。 (1)移植して着床した場合、胎児側に4番トリソミーがあったならどこまで育つのでしょうか。(あればほぼ着床しないでしょうか) 染色体の数的異常があると8週までに7.8割は流産といいますが、 いわゆる9週の壁や12週を経過順調に超える可能性もあるのでしょうか？ (2)移植して継続した場合、羊水検査は必要だと思いますか？ 羊水検査を受ける15〜16週あたりまでに初期胎児ドッグなどで異常が見つかった場合にのみ受ける、でも良いのでしょうか。 よろしくお願いします。

本日21週2日の妊婦です。 NIPT検査を1度受けていて、13.8.21トリソミー陰性でした。 本日、妊婦健診を受けたところNTが2.9mmありました、そのときはなにも思いませんでしたが、帰って調べてみると妊娠中期にはNTは消えていくものだと知り心配になりました。 その他は大きさも順調らしく、顔は背中を向けていて見れませんでした。 今までの健診でNTを測っているところは見たことがなかったので、尚更心配になりました。 かかりつけの先生がなにも言わないということは心配はないということなのでしょうか。 次の健診はまた1ヶ月後です

12w0dで胎児ドックのNT検査の結果、CRL4.5mmに対し 1.NT厚8.0mm、2.血液に逆流あり心不全、3.全身浮腫、4.手足の動きなく交差しており拘縮 の所見で、18トリソミーの疑いが高いと言われました。妻が36歳の初産、高齢顕微受精で高リスクは覚悟していましたが、まだ信じられず…血清や羊水検査に進まず中絶を考えていますが、一般的に ・これだけいろいろ疑わしいなか、誤診の可能性はあり得るのでしょうか。 ・今後週数が進むにつれ、改善の見込みは薄いでしょうか。

37歳 4歳男児の母です 現在 12w6d 今年の2月に8wで稽留流産を経験しています 上の子が 産後すぐの新生児健診で 心室中隔欠損症と診断され 6ヶ月に穴が塞がるまで大きな病院に経過観察の通院をしていたため お腹の子も検査をしてもらおうと 大阪市内の初期胎児ドックを 12w1dに受けました CRL 58.1 BPD 19.8 NT 1.3 Nosal bone 2.7 Humerus 6.8 Femur 6.0 FHR 179 結果 三尖弁に逆流が見られる事と 心拍数が179と早いことから 染色体異常の確率が 年齢値より上がりました 21トリソミー 1/155→1/217 18トリソミー 1/368→1/236 13トリソミー 1/1156→1/27 2日後に 掛かりつけの産婦人科で4ヶ月検診があったため 初期ドックを受けた事 心拍の早さは日によって変わるのかどうかを訪ねたところ… 「妊婦健診は 赤ちゃんが無事に産まれてくる事を保証するものではないから」と 胎児について 調べてもらえませんでした 1.心拍の早さは 日によって 違うものなのでしょうか？心拍179は そんなに高い数値なのでしょうか？ 2.妊婦健診で 胎児の詳細(目立った異常)を見てもらえないなら どうしたら良いのでしょうか？初期ドックを受けた病院でしか 胎児について 経過を診てもらえないということでしょうか？ 3.そもそも 妊婦健診とは 何をみるものなんですか？ 不妊治療からお世話になっていた産婦人科だけに 今後 胎児の成長や経過について どうしていいのか分からずに困惑しています 3点も質問していますが どうかお答え頂けると助かります

人工受精で妊娠しましたが、染色体異常のため昨年8wで流産しました。 次は顕微受精にて授かり、今16wです。先日、新型出生前診断を受けたところ、陽性（21トリソミー）でした。現在、羊水検査し、結果待ちです。 もし、これで陽性との結果だった場合、親の遺伝子に問題があったりするのでしょうか。 二回続けて染色体異常の場合、何か原因がありますか？ 今後のために何か出来ることがあれば（検査や治療など）行えたらと思っています。 なお、不妊治療は、男性不妊（精索静脈瘤）のためです。 私（母体）の年齢は40歳です。 よろしくお願いいたします。