モザイク型ダウン症に該当するQ&A

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか？染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか？ 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

生後一ケ月の子供の事ですが妊娠中に羊水検査を受け異常はありませんでした。しかし産まれてみると小指が曲がっている、耳の形が左右違う、高口蓋、便秘、猿線がありダウン症の特徴が良くでています。 我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilkの飲みも良く、伸長、体重は平均値よりはるかに越えて大きいです。

モザイク型のダウン症と言われました。 今歩くし、お話はしますけど少し聞き取りにくいかもと言う印象はあります。 でもあまり硬いものや大きいものをご飯で食べません。これもそうなんでしょうか?そのうちだんだん食べるようになりますか? それと旦那も私も普通の暮らしをしてきました、が旦那が子供の結果を聞いて、俺は30ちょっとなのに白髪もよく生えてるし、よく老けたなとも言われるし、あまり物事を覚えてないのです、たまに中耳炎にもなるし、もし少しでも可能性があるから検査してみたほうがいいのかな、やっぱり平均寿命も短いしと思っています、検査は高いのでしょうか? 本やサイトとかでダウン症を少し調べましたが、まだわからない所が色々あります

生後1ヶ月の赤ちゃんが、出生後3日で顔つきからダウン症を疑うと診断され、fish法で検査しましたが陰性でした。ただ、転座型の場合、ハイブリさせるプローブと転座した位置によっては陰性になる場合がありますよね？と質問したところ、可能性はありますがプローブを複数種類のカクテルで使っているのでかなり可能性はひくいですと言われました。 1、現在Gバンド法の結果待ちですが、可能性は低いと考えていてよいでしょうか？ 2、fishでもGバンドでも陰性と出て、ダウン症だったという症例はあるのでしょうか。 3、転座かつモザイクという症例はありますか？ よろしくお願いします。

13w1dの30歳初産婦です。 胎児ドックをうけ、鼻骨だけ指摘を受けてしまいました。 他の方を見ても、13wで鼻骨が1.4mmしかない方はいないので不安です。 先生は、欠損ではないのであまり気にしなくていいと言ってくれましたが、他は大丈夫でも鼻骨が低いだけでダウン症はあり得ますか？ 妊娠初期から胎嚢が見えるのが遅く、胎嚢が見えてからは週数相当に成長しましたが、もしかして遅かったのはダウン症だから？と色々考えてしまいます。 病院からは、ダウン症なら90%くらいは数項目引っかかるから、一項目だけならモザイク型とかでない限り、まあ大丈夫かな？と言われています。 他の先生方の意見を伺いたいです。よろしくお願いします。 NT 2.1mm PI 1.01 三尖弁逆流 22cm/sec 心拍数 169回

現在海外在住で妊娠14週目です。 10週目に血液検査を、12週目に超音波検査を行った結果、ダウン症である可能性が1/4と出ました。 その後羊水検査を行ったのですが、お金を余分に払うと三日後には結果がでると言われたので、そうしてもらいました。 先ほど検査結果を聞いたのですが、羊水検査の結果18%がアブノーマルで未だはっきりとわからない、もう少し細胞を培養する必要があるとのことでした。 モザイク型のダウン症かもしれないとも言われましたが、これもはっきりしないようです。 結局待たなければならないのですが、このようなことはあるのでしょうか? ダウン症でなくとも、何かしら異常があるということでしょうか? 専門用語が混じる医師とのコミュニケーションでは、旦那を通した方が早いため、自分が聞きたいことがいまいちはっきりしません。 どうぞ返答よろしくお願いいたします。

3歳8ヶ月になる息子がいます。 保育園で親友のようなお友達もおり、会話も年相応に出来ていると思います。 運動発達遅延は見られないと思います。 そこで心配しておるのがダウン症です。 息子の両手親指が尺側蹄状紋であり、両足に脛側弓状紋が見られます。 ダウン症の顔貌は見受けられません。 ですが皮膚紋理についてダウン症の特徴であると聞いて不安です。両方の特徴が当てはまっていても健常児であることは有りうるのでしょうか？ 2100gで生まれてきたため少し保育器に入っていた期間がありますが、ダウン症を心配しておったところ小児部長にも再三再四顔等見ていただき、ダウン症のような顔貌は散見できないとの了見を頂いております。 ただあまり顔貌が表に出ないモザイク型もあるとのことですので、不安で仕方ありません。 首座り寝返りハイハイつかまり立ちは正常、一人歩きも1歳ちょうどです。 現在はケンケン、両足ジャンプ階段の上り下り等の運動発達と、5までの数字の認識など発達に大きな遅れは見受けられません。

生後4か月半になる娘がいます。 最近やっと笑顔が増えてニコッと笑うことが増えたのですが、ここ数日笑った時に右側がひきつるかんじになることがあります。これはまだ筋肉がうまく使えていないなどが原因なのか、本人の癖なのか、もしくはなにか病的なものの可能性もありますでしょうか。。？ 問題なく両方頬があがって笑えてる時もあるのですが、右側だけひきつることも結構あるため、少し心配です。 なお、娘はモザイク型のダウン症ですが、それも関係しますでしょうか？ ※写真はあまりうまく撮れてないのですが、これがもう少し引きつりが大きい感じです。

先日染色体検査　gバンド法について相談させていただきましたが、再度ご相談させてください。 gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。 この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか？ それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか？ 手足が、肩から肘にかけてと、腰から膝にかけてが短い気がします。 大腿骨は胎児の頃から短めと言われてましたが障害とかのレベルではないと言われてました。現在4ヶ月でこの長さだと軟骨無形成の可能性は高いでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

生後3ヶ月になる一卵性双子に心疾患があるとのことで(心室中核欠損症、心房中核欠損症)、Gバンドという分染法で染色体検査をしました。 結果は異常なしとのことでした。 医師や助産師さんからもそのような顔貌ではないと言われましたが、私から見た感じですが二人とも舌が大きく突出しているときがおお、鼻の付け根が低い、首周りがだぶついている、手足が短めな気がしており、本当に異常が無いのか不安です。猿線、耳の低位置、小指の関節が一本、指が短い、小頭などの症状は無いです。 Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。