小脳 変性 症 遺伝子 検査に該当するQ&A

教えて下さい(><)出産なんですが、産後の回復が早い無痛分娩を検討しています。母親が脊髄小脳変性症という難病にかかっています。母親の主治医の先生からは遺伝はないと思うと聞いているのですが遺伝子検査はしてません。無痛分...

脳神経外科に行って、MRI異常なし、CT異常なしと脳には何も異常ありませんでした。遺伝子検査も行いましたが、病名はつけられないそうです。ちなみに父の姉は脊髄小脳変性症ですが、父は小脳は萎縮していないそうです。父...

大学病院の脳神経内科を受診し痙性対麻痺ではないかということで4月8日から1週間検査入院し、脳MRI、腰MRI、背椎MRI、胸部XP、髄液検査、血液検査、節電図、超音波と調べましたがどこも異常なしでした。また、両親の家系に同じ症状になった人はいませ...

母方の祖母が近親婚（従兄弟同士）で、生まれた子は全て奇形（長女の母は網膜色素変性症、脊髄小脳変性症等の難病認定。6年前に他界。長男は聾唖者。次女は骨に穴が開く難病？とかで大学病院で薬は貰っていたみたいです。.....

66歳の義母が2ヶ月前に脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）と診断されました。 私が主治医から直接聞いたわけではないですが、義母によると主治医から孤発性と言われたようです。しかし問診のみで、遺伝子検査をしたわ...