胎児心奇形に該当するQ&A

29歳、13週6日に初期胎児ドッグ、エコーでスクリーン検査を受けました。 鼻骨の高さは2.1mm、NTは2.5mm、その他の診断は全てクリアしているとのことです。 ただ、三尖弁逆流が80/secで引っかかりました。 私は海外住まいで、海外の方針だからかわかりませんが、三尖弁逆流でも診断には染色体異常、奇形の症状は無し、18.13.21トリソミーの確率のグラフも一番低いものでした。 血液検査も問題なし、と言われたのですが、それが染色体異常を探すもののための検査かまでは分かりませんでした。言葉がやはりそこまで解らなくて…。 ただ三尖弁の逆流については少し心配しましょう。親族で心疾患のある人はいますか？などと聞かれ、また経過を見る予定です。 これまでかなりハードな仕事をしていたので、そのせいもあるかなと思い、これからは安静にする予定です。 そういうのも感覚ありますか？ 日本ではこのような場合どのように判断いたしますか？ 教えてくださると嬉しいです。

妊娠11週で胎児にひどい浮腫がみられると言われ、大きい病院を紹介されました。 紹介状を持って受診したところ、少なくとも5ミリ以上の浮腫で、首だけでなく、全身に及んでいるようです。 16週に羊水検査を受ける以外、今は何もできないと言われました。16週まで、胎児の命がもたないかもしれないとも言われました。 現時点で妊娠を継続するかどうか、また継続するとして、羊水検査を受ける場合、その結果を受けてどうするのか、夫婦で話し合うように言われています。 明日、同じ病院の別の先生に、もう少し詳しく精度のよい機械で超音波検査をしていただく予定ですが、もはや超音波の精度の問題ではないので恐らく言うことは同じだろうとのことです。 16週までにできることは、本当に何もないのでしょうか。(絨毛検査やその他の検査、何かしらの治療はできないのでしょうか。) このように言われるということは、障害の可能性はかなり高いのでしょうか。 原因は何なのでしょうか。 自分なりに、染色体異常以外で思いあたるのは、今回の妊娠はhmg hcg 注射による不妊治療を受けたため卵巣が腫れたこと、妊娠３週ごろの健康診断で空腹時血糖値がすでに92でやや高いこと(32歳、体型は普通～痩せ型、両親が糖尿病です)、はじめ双子だと言われていたこと(後に一人と言われました)、抗核抗体が高くＳＬＥ予備軍と言われたことがあり実は不育症なのではないかということ(胎児を異物とみなして攻撃してしまったのではないか)、自身が心室中隔欠損症や乳頭筋にも奇形があるので遺伝的に胎児にも何かしらの心疾患があるのではないか、ということくらいです。 何か、関係あるでしょうか。

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

妊娠27週の34歳妊婦です。 自然妊娠で初めての妊娠ですが,21週の検診時に「胎児が小さめ(250g)・羊水過少」ということで総合病院へ転院しました。当時は羊水が少なく危険な状態でしたが,その後徐々に羊水が増え(それでもまだ少なめですが),小さいながら少しずつ大きくなっています。先日,一週間管理入院をしエコーで詳しく見たり,安静にして胎児の様子をチェックしてもらいました。 以下,胎児の大きさの推移です。 21週 250g 23週 340g 24週 400g 25週(管理入院) 530g 26週(退院時) 650g 27週 705g エコーの所見は ・母体からの血流は良好,胎盤もしっかりしている ・胎児の心臓や脳は問題なし ・ウィルス感染はすべて陰性 ・手をグーパーして10本の指がしっかりと離れていたので,13と18トリソミーの可能性は低そう ・鼻筋は通っている ・頭の大きさに対してお腹が細い ・FLは短め ・心奇形はなし ・腸管ハイエコー IUGRと腸管ハイエコー,FLが短めということでダウン症を疑われ羊水検査を勧められましたが13,18トリソミーの可能性が低そうなのでリスクとメリットを考慮し,断りました。 羊水検査をしなければはっきりと分からないのは重々承知なのですが担当医師はかなりの確率でダウン症を疑っています。「ダウン症ではなく原因不明の場合も正直あります」と言ってもくれますが。 第三者的に見ても,やはりダウン症である可能性はかなり高そうでしょうか?

今、３２週になる赤ちゃんがお腹にいます。 ２４週の検診で腹水と、心のう液、頭部の皮下浮腫がみつかり、胎児水腫と徐脈と診断されました。 その日からウテメリンの点滴を母体にする治療で心拍をあげてるのですが、水は減らず、でも、心臓は最初よりは力強くうつようになりました。今は100から110ベースくらい心拍あります。 心臓自体に大きな奇形は見られないのですが、三尖弁の逆流や、赤ちゃんが産まれてから閉じる血管の穴がとても小さいと言われています。 赤ちゃんの大きさは腹水がかなりあるために、わかりづらいのですが、頭部や大腿骨は成長曲線の一番下のラインくらいの大きさではなんとか育ってます。 羊水検査や腹水の穿刺などはしていません。 聞きたいのは、お腹の中の赤ちゃんが産まれてからどんな障害がある可能性があるのか。生きる可能性はどれくらいなのか。 どんな治療をするのか。 エコーでは産まれてすぐに手術などはしないで、内科的な処置をすることになると言われています。 今は皮下浮腫が体全体にまわってます。

初めて投稿します ダウン症の可能性について先生方のご意見をぜひ伺いたいです。 現在41歳、体外受精にて妊娠。 38歳時に胎児奇形により中期中絶経験有。 28週　 BPD 6.78cm AC 21.83cm FL ４.55cm EFW 984g 30週 BPD 7.89cm AC 24.06cm FL 5.56cm EFW 1491g 32週 BPD 8.71cm AC 28.96cm FL 5.62cm EFW 2121g スクリーニング含め、これまで心疾患等何の指摘もありませんでしたが、 26週に入り、初めて胎児の頭が大きいと指摘があり、32週0日で受けた先日の検診でBPDとFLの差がかなり出てしまい、特に30週と32週のFL値の成長が遅いことと3Dエコーを見る限り、ダウン症疑いの可能性がかなり高いのではないかと思っています。 私も主人も痩せ型タイプで(主人は欧米系ハーフ)特別に頭が大きいこともありません。 ちなみに3回とも別の先生ですが、 32週に受けた医師からスクリーニングも高血圧検査もしているよね？と言われたことも気になっています。 中絶経験時、かなり心のダメージを受けたので次は何があっても受け入れて産もうと主人話し合い、NIPTは受けませんでした。 しかしながらここにきてこの結果が出てしまうとかなり気になってしまいます… 次の検診まで2週間あるので、心構えのためにも可能性があるかないかだけでも伺いたいです。 画像も添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

こんにちは。 同じような質問があるかもしれませんが質問させてください。 妊娠26週妊婦です。 先日、胎児が心内膜床欠損症と診断されました。 完全型か不完全型かは判断がつきにくいようですが、今のところ不完全型とみているようです。 質問は、ダウン症の可能性がどれくらいあるか、です。 心内膜床欠損症とみたらダウン症を疑え、と言われるくらい確率的に高いようですが、以下のエコー診断から、先生方はどうお考えになりますか？ 頭の大きさ＋1週分大きい 脚の短さ－1週分短い 首の浮腫はなし 耳の変形はなし 鼻骨はあり 奇形は心臓のみ 他はエコーでは確認できませんでした。 産まれるまでわからないのは重々承知ですが、どうしても気になっています。 ご意見お聞かせください。 また、今の時期からでもダウン症であるかを調べる方法があったら教えてください。 羊水検査のような、高確率でわかるものでなくても構いませんのでよろしくお願いいたします。

2月に産まれた娘は心臓に心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、動脈菅依存症、大動脈奇形、左肺動脈狭窄症の五つの病気があります。 私は前回の妊娠で初期に胎児に不整脈が見つかり、1週間後に流産しました。その時に「おそらく重い心臓病だったのだろう」と言われました。 今回出産した娘も心臓病だったので気になっていたのですが、夫が健康診断で左心室が肥大していると言われました。 夫は子供の頃、学校の集団健康検査で心雑音があると言われたことがあるらしく(精密検査はしてない)、今もたまに左の肺が痛いと言います。私は肺が痛いのではなくて心臓ではないのかと思います。 これらの話を踏まえて、娘の心臓病と夫の症状には因果関係があると思われますか? また、夫が心臓病だとした場合、左心室が肥大している症状はどのような病気がありますでしょうか。 なかなか病院に行ってくれず困っています。 心臓病に詳しい先生、ご回答よろしくお願いします。

妊娠４週３日に妊娠に気づかず、ワインを中心にテキーラなども勧められるままに飲んでしまいました。全部でワインボトル1本分程のアルコールで、帰宅後、未だかつてなく頭がぐらぐらしたことを覚えています。 妊娠期間中に飲酒したのはその1回のみでしたが、障害のある子供が生まれました。 妊娠期間中から生後10か月になるまでなんの異常も指摘されておらず、伝い歩きまでは成長が早いくらいでした。 しかしそこから一切発達が進まず、1才2か月から保育園に通い始めると毎月高熱を出して、高熱の後体がガタガタしたりと様子がおかしかったので、大きな病院でMRIを撮ったところ、小脳が小さいことがわかりました。 その頃には10か月のときにできていたぱちぱちやばいばい、指差し、手掴み食べなどできなくなり、移動もずり這いになってしまいました。 熱の影響で小脳が萎縮し、退行した可能性が高いと言われ、今は自宅で保育しています。それから2歳半の今まで熱を出さず退行は進んでいませんが、重度の知的障害と身体障害児となっています。 障害が発覚した1歳半から今までずっと妊娠初期に飲んだお酒のことが気になっています。もしその1回の飲酒は今の障害に関係ないと明確に否定してもらえれば心が軽くなります。 ・子供は特徴的な顔貌はないと思いますが、頭囲は10か月程から伸びが悪くなり、小さいです。 ・ご飯はよく食べていますが、体重も1歳くらいから伸びが悪く、2歳半で10キロです。 ・小脳が小さいです。 妊娠4週〜7週はアルコールの影響で特異顔貌や種々の奇形が表れると言われますが、種々の奇形に小脳の低形成は含まれますか？ 胎児アルコール症候群は生まれたときには問題がないのに、1歳以降に退行して重度の障害となることはありますか？ 胎児アルコール症候群は遺伝子検査でわかりますか？

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで３点質問させてください。 １. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか？ ２. また、染色体異常（ダウン症）の可能性が高いのでしょうか？脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 ３. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。