脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

以前に「指先に力が入らない」というタイトルで質問させていただいて2度ほどご意見をいただいておりましたが、その後「球脊髄性筋萎縮症」の疑いがあるとのことでDNA検査を行うと説明を受けました。 その説明が昨年の12月末で、結果は3月に出るとのことで、結果を聞きに行ったところ、まだ...

横になっていたり、座っているといくらかよくなりますが、立ったり動いたりすると症状がひどくなります。 同様の症状は３年くらい前にもありましたが、その時は脊髄性筋萎縮症の進行でもなく、整形外科的にも問題ありませんでした。姿勢と歩き方の問題と言われ、リハビリで回復しました。

（手術は受けておりません） 側弯の角度は 頸部　26.8度 胸部　44.3度 腰部　21.6度 脳性麻痺、脊髄性筋萎縮症、筋ジストロフィーなどで側弯症が高頻度に併発すること、及び、痙性斜頚にボツリヌス療法の効果があることから、側弯症にもボツリヌ...

左に向いたら左斜め上の方に頭をあげているような体制でいることが多いです。 また、計画無痛や鉗子分娩だったことが発達に影響することはありますか？ 3.脊髄性筋萎縮症のチェックリストに当てはまってるような気がして1ヶ月検診を早めてもらうか不安です。 仰向けで寝かした時に、手は...

4か月健診で首が座っておらず、手足を触るとふにゃふにゃしていて、筋緊張低下症が疑われるといわれました。5か月で首が座りましたが7か月になってもお座りせず、近くの小児科から総合病院に行きました。脊髄性筋萎縮症のSMN1/2遺伝子というのとアレイCGH検査というのをやって、ど...

生後4ヶ月の息子についてです。 脊髄性筋萎縮症の疾患持ちです。 1ヶ月前に声帯麻痺があり、基本はO2は98〜100ですがCO2が溜まりやすいため気管切開をしました。 切開前は哺乳が呼吸と上手くいかなかったのですが、医師からは気管切開をすれば、楽に飲めるようになるだろうと言われ...

（6ヶ月くらいの時） また別件で小児神経科に通っていて そこの先生にも体やMRIなど診てもらっていますが 低緊張の事などは言われていません。 新生児マススクリーニングで脊髄性筋萎縮症など調べてもらって全て正常でした。

あやしたら笑うし物を目で追うことは出来るので発達は問題なさそうと言われました。ネットで症状を調べたところ脊髄性筋萎縮症がヒットし、殆どの症状が当てはまっている気がします。うつ伏せにした時に頭を持ち上げる事は出来ますが左右に頭を動かす事はまだ難しいです。

隣の県の大きな病院は、カプセルの胃カメラを飲む方法があるようですが、搬送が無理だとのこと。 だんだんと弱っていくのを見ているしかないのでしょうか? 父はちなみに20年前から、球脊髄性筋萎縮症を発症してますが、足腰少し弱っていた位で元気でした。

現在84歳、父親です。 2008年頃「球脊髄性筋萎縮症」と診断。 歩いたり、ジムに行ったりして歩く力、筋力を維持 2023.10.27 左大腿骨転子部骨折 搬送先の整形外科、金曜日夕方、すぐ手術できず、酸素飽和度が下がり10.30日、他の病院に転院 肺炎、体の炎症、膀胱炎併発、...