脳梁欠損症に該当するQ&A

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胎児の脳梁欠損について

person 30代/女性 - 解決済み

現在27週2日の妊婦(男児)です。 先日26週の頃、胎児ドック専門の病院で中期ドックを受けたところ脳室拡大の兆候がみられ、よくよく調べてみるの脳梁欠損の疑いありと診断されました。 脳室の大きさは12〜13mm、頭部の大きさやその他の成長具合は正常で、中期ドックで心臓等他の疾患も確認いただきましたが脳梁欠損以外は問題ないということです。 そこでいくつか質問があります。 1.先生から今は特にできることがないので、生まれてからMRIを受けて詳しく検査することになると思うと言われました。 ただ色々調べてみると胎児期にMRIを受けている方も多くいることを知り、生まれてからMRIを受けるのか、お腹に赤ちゃんがいる状態で受けるのかどちらがいいのか悩んでいます。 MRI自体は胎児への影響はないということですが、お腹の中にいる状態と生まれてからでMRIを受けるのとでは精度的なものに違いはあるのでしょうか? またMRIを受けた結果、エコーでは見えなかった脳梁が見えるという可能性はありますか? 2.以前17週の頃に片側1つ5mmの脈絡叢嚢胞を指摘されています。これ自体は19週時点ですでに消失していたようですが、脈絡叢嚢胞と今回指摘された脳梁欠損に何か関連のある病気や染色体異常は考えられますか? 3.脳梁欠損が見られる場合は脳室が大きくなることがよくあると聞きました。胎児ドックの先生からも今のところ水頭症は疑わない、小脳の低形成や欠損もなく脳の溝もできていると言われています。脳梁欠損単独であれば気づかずに大人になる人もいるくらいだと聞いたので合併症を気にしているのですが脳梁欠損がある場合、今後妊娠後期にかけて新たに発覚する合併症としてはどのようなものがあるのでしょうか? また今後胎児の頭が大きくなるにつれて脳室も一緒に大きくなるものですか?

2人の医師が回答

脳梁欠損、小脳低形成、脳室拡大 他

person 30代/女性 - 解決済み

以前も質問させて頂きましたが、今回は画像を添付しております。 前回丁寧な説明を頂いた小児脳神経外科医 先生をはじめ、他の先生も是非ご意見をお願い致します。 26週でMRIを撮り、下記指摘されています。 脳梁欠損の疑い  側脳室 右11ミリ、左17ミリ(水頭症の所見というよりは脳梁欠損に伴うものか?) 左の小脳低形成 BPD +0.6SD 心臓問題なし、その他の全身異常も認めず MRIの冠状断および矢状断で左側のみ側脳室後角がだいぶ下方まで拡大しています。 横断像ではいわゆる涙滴状という感じではなく、担当医からもそのように説明を受けております。 第三脳室の拡大や上方変位はエコーやMRIでは指摘されていません。 産科エコーでは脳梁の一部が見えているような感じがする、というコメントがありました。(胎児はずっと骨盤位です)。  1、脳梁完全欠損?部分欠損?画像から推測できますでしょうか? 2、完全欠損と部分欠損では障害の程度や発症頻度も違うのでしょうか?(いずれも他の奇形がなく脳梁単独の場合です) 3、colpocephalyとは和訳すると「側脳室後角のみの拡張状態」ということでしょうか? colpocephalyがあると予後不良と書いてある文献を拝見しましたが、脳梁欠損で側脳室後角のみが拡大している私の症例では予後不良と考えられるのでしょうか? 4、滑脳症についてですが、26週でこの成長はいかがでしょうか。 5、透明中隔はエコーでは視認できないと言われておりましたが、MRIでは視認可能と思われますか?(左側、真ん中の画像の線がそうなのでしょうか?) その他、画像で分かること、気になることなどありましたら是非ご意見をお願い出来ましたら幸いです。 (医療従事者ですので、忌憚なきご意見をお願いします)

3人の医師が回答

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