ダウン症胎児に該当するQ&A

明日から23週の妊婦です。海外在住です。 セカンドオピニオンをお願いします。 今日病院に行き、エコーをしたところ左心室に点のようなものがうつっていました。 日本語で何というものなのかわかりませんが、大きさは0.32cmです。 その後念のために胎児の心臓エコーをしましたが、現時点では何も問題はないということです。それでも生まれてから卵円孔開存?(PFO)や動脈管開存症?(PDA)、心室中隔欠損症?(Small VSD)の可能性があり、ダウン症の子供でもある可能性もあると言われました。 産婦人科の先生には顔を見るために3Dエコーを勧められると同時に、上記のような可能性はあるものの、そんなに心配しなくても、1ヶ月後の検診の際は点がなくなっている可能性もある、とも言われています。 このような診断は間違いないでしょうか?

初産婦です。 胎児の大きさについて教えてください。 32w4dの時→BPD 82.6mm(32w2d相当)ＦＬ 61.0mm(33w4d相当)EFW 1986g(32w3d) 34w4d→BPD 90.0mm(36w2d相当)ＦＬ 64.2mm(35w3d相当)EFW 2548g(35w5d) 32w4dまでは胎児のグラフは標準ど真ん中でしたが、今回の健診で急に大きくなり、大きめといわれました。 先生からは順調とだけでした。 １：成長速度はこのまま臨月も続くのでしょうか？だとすれば予定日には巨大児になってしまうのではと不安です ２：頭が大きいとダウン症や水頭症の可能性があるとききました。大きいとはどの程度のことをいうのでしょうか ３：ＢＰＤが既に9cmです。骨盤に通るかのレントゲンなどはなにもなく、今のところ普通分娩です。いつくらいに、帝王切開とかの可能性も視野にいれてくるのでしょうか？本日まで小さめはあっても、おおきいなんて考えもしてなくて、気にしてませんでした・・・・

染色体異常の可能性について教えてください。何度か聞いてますが新しい情報も書きますのでそこを含め先生方のご意見お聞かせください。 . 初期スクリーニングではNTを含め異常なしでした。 中期スクリーニングで、心臓に高輝度エコーが見つかりました。RV内に2mm以下が2箇所。LV内に2mm以下1箇所。 . 後期スクリーニングをする30週頃には薄く目立たなくなってきたと言われました。32週0日のときの診断結果です . BPD→77.3mm（31w0d） AC→247.3mm（30w3d） FL→60.1mm（33w3d） 推定体重→1597g . でした。先生には小ぶりだけど小さすぎるわけではないと言われました。 心臓の高輝度エコーについては、心疾患ではない。白い点の所見はあるが、所見であって病気ではない。他に異常がないし私たちは病気だと見てません。と言われました。白い点＝ダウン症という記事をネットでみたけれどそれはどうか？と聞くと、白い点があるからダウン症を疑う等は古い文献であって今はそういう考え方があまりないよ。と言われました。 スクリーニングの回数だけでも 初期1回、中期2回、後期4回 やりました。何も、心臓の高輝度エコー以外の異常は見られないということでした。 . . 質問 1.胎児診療科の先生方がいうように、高輝度エコーは所見であって、病気だと考えていません。と言われれば信じていいものなのでしょうか？？ . . 2.全部で計7回も色んな方の目でスクリーニング検査をしていてダウン症などの指摘をされてこなかったので一先ず安心と考えていいものですか？それとも、やはり高輝度エコーはダウン症の確率が上がりますか？ . . 長くなりましたが、よろしくお願い致します。

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

妊娠12週で軽い腹痛と生理2日目のような出血をしてしまい、受診したところ「赤ちゃんは元気で大丈夫だけど出血量が多いから自宅安静するように」と言われ、止血剤を処方され自宅安静しています。 赤ちゃんは週数相応の大きさだし今のところ奇形もないから母親側の原因と言われましたが、大量に出血があるということは何か悪い原因があるのでは?と気になってしまいます。 妊娠中の出血とダウン症や子供の障害って関係ありますか? ダウン症の場合、胎児の成長が遅いと聞いたことがありますが、週数相応に成長していれば可能性は少ないのでしょうか? また「今回の出血の原因が具体的には判らない」と医師に言われました。 2歳の子供がいて、正社員で事務仕事をしていますが、特別に疲れたということもなく、普段と変わらぬ生活をしていたのに出血してしまいました。子宮筋腫がチラホラあると医師に言われていましたが、母体側の原因として考えられることはどんなことでしょうか?

ダウン症の特徴のあるエコーとは。 よく、FLが短いと、、とか、頭が大きいと、、とか聞きます。（こちらはネットでよく聞く情報です） また違う意見ではにFLも短く、頭も小さいとも聞きました。胎児の発育が悪い、、、みたいな。 こちらのサイトでも調べてみたのですが先生によって見解が違います。頭が大きくてFLが短いと、、の意見をおっしゃる方、頭は小さめの事が多いとおっしゃる方、、 どちらが正解なのでしょうか？ 高齢出産であれこれ心配してきたのでエコーで見える事は少ない方は理解しております。 また、私自身が20w位から頭とFLの数値に差が大きくなってきており心配です。 27w BPD7.3 AC21.7 FL4.3 でした。全てセンチです。 頭は2週間以上大きくて足は2週間短いです。こんな事ってあるのでしょうか。頭が大きいおかげか全体の成長曲線はいつも真ん中のラインになってます。先生に聞いても成長曲線にのってるから、測り方１つだから、とあまり気にしてないです。主人の身長は158センチなので遺伝の形が胎児の段階で出る事があるのでしょうか。

現在妊娠35週です。 31週の健診時からBPDが小さいと言われています。 27週時の数値 BPD74.2（+0.8SD）FTA35.67 FL49.2 EFL1137g 31週時の数値 BPD77.1（-1.2SD）FTA53.37 FL57.2 EFL1653g 35週時の数値 BPD79.9（-2.4SD）FTA70.78 FL63.5 EFL2223g 成長が止まった訳ではないので、このまま様子を見ましょうとのことです。また、母体である私は身長147cm、体重44kgで、他人よりもかなりの小顔ということもあり、遺伝で胎児も小さいのかもねとも言われました。しかし、BPDがこの週数になっても8cm未満とのこともあり、とても不安です。 小頭症などの脳に関する病気、またはダウン症などの染色体異常の可能性はありますでしょうか？

妊娠27週を越えた先日、胎児が十二指腸閉鎖の疑いと診断されて、大学病院に転院することが決まりました。 正直、とまどいを隠しきれなくて嘆いています。 素人ながらにインターネットなどで色々と調べてみると、出産後のこととか、ダウン症からの合併症のことだとか理解しがたい内容が出てきます。 できれば、単独の十二指腸閉鎖のみであってほしいと願っています。 そこで質問させてもらいます。 前回のエコー検査で、長らく時間をかけて検査していただき、手足の長さや頭の大きさ、心臓検査(４つの部屋がある)で、その他の奇形は認められないと先生は診断してくださいましたが、　 28週以降、これから発見される可能性はありますか？ここまでこれば、単独の可能性は高いですか？ 十二指腸閉鎖のみの異常ってこと多いことですか？ お願いします。

現在妊娠16週の妊婦です。 今までの検診で異常があるとは言われていないのですが、いろいろ調べて気になることが出てきたので、教えていただきたいです。 13週くらいで頸部浮腫が見られたらダウン症の疑いがあると読んだのですが、この頸部浮腫の計測はどこの病院でもそのくらいの週数で行っていて、異常があるなら告げられているものなのでしょうか？ それとも、こちらから申し込まないと計測してくれない、胎児ドッグか何かの項目の一つなのでしょうか？ 何も言われていないので、頸部浮腫が見られなかったのか、単に計測されていないだけなのか気になっています。 もちろん、頸部浮腫だけが目安なわけじゃないとはわかっているのですが… いわゆる出生前診断というものを何もしなかったので、健常児が生まれてくるか、正直不安です。 しばらく検診もなく、考え出すと不安になって仕方がないので、ご回答いただけると助かります。どうぞよろしくお願いいたします。

胎児の推定体重が2149ｸﾞﾗﾑBPD8,2FL6,2でした。頭の大きさも大腿骨の大きさも一週間以上小さくて…先生は順調ですとしか言われなくてあまり話す方ではないので私も何も聞けず出産が近づいて来るたび不安が大きくなって来ました。頭や足の長さが小さいとダウン症などの疑いがあると聞いたんですがこの大きさは標準ですか?疑う範囲内ではないでしょうか?胎動はあり現在まで何も指摘は受けてないのですがちゃんと見て頂けてるのか不安で…元々心配性で思い込むタイプなので出産が怖く夜も眠れません。妊娠が分かる4週まで喫煙飲酒してたのでさらにそれが不安要素となってます。もちろん妊娠発覚からはどちらも一切やってません。大丈夫でしょうか?異常が何かあれば先生から何かコメントがありますか?ご解答よろしくお願いします。