ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

1歳2ヶ月の弟 10月8日深夜に発熱39.5度。 9日、38〜39度休日外来受診。突発性発疹かもしれないから様子見でと。 10日、日中37.4〜37.7度。夜38度。 12日まで38度台の熱が続く。耳鼻科受診。 鼻水ひどく喉は赤いけど、身体状態は悪くないからと抗生剤なしで様子見になる。 13日解熱。 17日鼻水継続の為耳鼻科受診。中耳炎診断。 13日の解熱後、下腹部に赤い凹凸のない発疹が少し出たので突発かなと思いましたが、翌日には全くなくなっていた。 熱があった日のうち1日くらい唇が赤く、主人も唇赤いねと言っていた。 発熱中の他の症状は鼻水と下痢2〜3日。 3歳の姉 15日朝発熱。38.5度。 ダウン症で心疾患持ちのため、かかりつけの大学病院へ。 血液検査で溶連菌陽性。脱水もあり入院。 抗生剤点滴で様子見したが、高熱続く。 19日に解熱。 20日退院。肺炎症状は残っているが内服で様子見になる。 25日顔に赤い発疹が少しあるのに気づく。 26日顔や体全体に赤い発疹が広がる。若干なだらかな凹凸あり。お腹や背中は凹凸なしでうっすら少なく、手足やお尻がひどい。 小児科受診。原因不明で様子見になる。 27日顔の発疹は消えてきた。手足はまだひどいが若干赤みが消えた気がする。 発熱中の他の症状は鼻水と下痢、咳からの肺炎。結果、溶連菌は保菌していただけでなんらかのウイルス感染だろうとのこと。 1、今更ですが、弟は唇が赤かった事、高熱が4〜5日続いたので川崎病の可能性はありますか？ 姉と同じ症状だったので同じウイルスだと思います。 2、姉の発疹は何だと思われますか？ 突発性の発疹に似ている気がするのですが解熱後3〜4日後に発疹が出る場合もありますか？ 突発性発疹は2歳の時になっています。 よろしくお願いします。

3才の子供です。 最近ピースをする様になり指の形がおかしいのに気づきました。 私も同じ様な感じなので症状をいうと、第一関節で曲がり骨がカクカクできる。伸ばそうとすると真ん中のあたりが内側に曲がっていびつな形になります。 しっかり伸ばせない感じです。 私にはカフェオレ斑があり子供にも遺伝してます。 その他筋肉の低緊張があり運動発達遅滞、貧血、心疾患などがあり3才現在まだ歩きはフラフラです。 発育や心臓でそれぞれ病院にかかってますがレックとは診断されてません。 レックの症状の中にあてはまるものも何個かあり骨の変形なども書いてありました。 指の骨の異常はレックからきているんでしょうか? カフェオレ斑があるから頭のMRIは一年に一回とりましょうとは言われてます。 ダウン症などがわかる染色体検査は異常なしでした。これでレックの判断はつくのでしょうか? 詳しい染色体検査しないとわからないですか? とりあえず発育はだいぶ伸びてきたから小児科での検診は1年に一回になりましたが、整形外科などの詳し いところで見てもらった方がいいですか? カフェオレ斑は大きいのから小さいのまで、複数あり一番大きくて3センチ以上のもあります。

点頭てんかんで治療中の1歲4ヶ月のダウン症の娘がいます。 10ヶ月に脳波検査で判明し、11ヶ月～1歲の時にACTHの入院治療で発作は見られなくなり現在に至ります。 ACTH治療後もお座り、四つん這いができていたのですが、1歲1ヶ月頃から徐々に体幹が弱くなり、お座り、四つん這いが全くできなくなってしまいました。 1歲2ヶ月の頃に神経内科の主治医に脳波検査を行ってもらいましたが、脳波には異常が無く、考えられるのは服薬しているエクセグランの副作用が考えられるとのことで減薬してもらいました。 しかし、未だにお座りも不安定。 リクライニングを倒したハイローチェアに座らせても、頭が支えきれず真横にぐにゃんと曲がってしまいます。 また、ACTH後から常に手を振って見ていることが増えました。 おもちゃで遊んでいても手を優先的に見ています。 現在、神経内科の医師への不信から病院を転院することに決まりましたが、次の病院の初診が2ヶ月先なので、頼れる医師がいない状態です。 こちらのサイトでレット症候群の可能性を相談させて頂きましたが、それは考えられないでしょうとご返答頂きました。 それでは他に何が原因と考えられますでしょうか？

2歳9ヶ月のダウン症の男の子です。1歳前に心房中隔欠損で手術しています。今は弁の逆流が結構あると言われて薬を服用中です。 2日のお昼寝後に38度台の発熱しました。その時首まわりと背中に赤い細かいぶつぶつが出てました。3日の朝に39度だったので救急へ行きましたが、ぶつぶつも薄くなっており解熱剤だけもらいました。熱、乾いた咳、目やにが症状でした。4日、5日、6日、7日の朝と本日の朝は37度2〜6分です。どの日も昼すぎや夕方になると38度台に上がっていき、39度8分まで上がることもありました。4日からは熱、ゴホンとたんが絡む咳、目やにが症状です。ごはんは食べれていて、お茶も飲めています。7日に病院へ行きましたが、レントゲンと中耳炎をみてもらいましたが異常なし。月曜まで様子をみてと言われました。4月にも2週連続で2〜3日ずつ発熱しました。その時はRSとヒトメタの検査をし陰性でした。こちらの地区ではコロナ患者は出てないので、大人に症状が出てなければ可能性は低いと言われてます。 さすがに発熱期間が長すぎるの不安です。 ここまで長い期間熱が出るのはどうしてでしょうか？ 夜咳き込んで救急に行こうか悩む時もあります。 その場合どう対処したら良いでしょうか？

３歳のダウン症の子どもです。 火曜日(25日)、保育所から帰ってきて機嫌が悪く、熱はないがほとんど夕食は食べすでした。 夜中12時頃から38.0℃の発熱があり、翌朝までは38℃くらいが続きました。11:30には平熱まで下がり、それ以降発熱はありません。 その日の夕方に気づいたのですが、歩かなくなってしまいました。(昼前までは立って数歩歩くのはありました。)移動手段ははいはいです。立たせてみてもすぐに座ろうとします。しんどくて動きたくないという感じではなく、やりたいことややってほしいことがあるとはいはいして移動しています。足裏にしもやけがありますが、触っても嫌がる様子もなく、しゃがんだりはしているのでしもやけの痛みは関係ないかなと思っています。 今朝に１度、多量の下痢があり吐き気もありました。 昨日はだいぶ食欲戻っていましたが、今日はあまり食欲はありません。 今朝病院受診し、胃腸風邪の診断でした。歩かないのもそれの影響かなとのことで、立たせても力が入らず崩れるという感じではないので少し様子を見ましょうとのことでした。 少し安心して帰っては来たのですが、その後下痢も嘔吐(吐き気)もなく遊んだりしているので、胃腸風邪が原因なのか少し不安になってしまい相談させていただきました。 ※しもやけの画像添付しております。

1歳2ヶ月のダウン症の息子が、両大血管右室起始の肺動脈絞扼術後の根治術を受けました。術後翌日に抜管した後30分程で急変、集中治療室にいたにも関わらず強心剤も効かず、開胸して直接心臓マッサージをしながらエクモを付けました。6日目にエクモ離脱、今度は肺が白いとのことで、急変から二週間になりますが、まだ人工呼吸器も外れません。酸素濃度は85%です。PaO2が今日は220くらいでしたが、170位になる事もあります。心臓には余力があると言われていますが、不整脈も出ていて強心剤もまだそこそこ使用しています。ICUが長くなってきて今後の事も心配なんですが、主治医は何を聞いても大丈夫としか言いません。あまり詳しく聞くと嫌そうでなかなか聞けません。何ともほぼ元どおりになる様な言い方で、そのすぐ下の先生には目標は生きて帰る事ですと言われ、かなり戸惑っています。まだ命を落とすような危険な状態なのでしょうか？今回の急変で左心室の動きが悪くなってしまった以外は全て原因不明です。直接心臓マッサージの時間も一時間半程と長かったので脳への影響も心配なのですが、今のところ瞳孔の反応は良く、それ以上のことはもっと先にならないと調べられないと言われ、それもかなり不安になっています。今後良くなる可能性が高いのでしょうか？

6ヶ月の乳児です。 3日前より軽い咳(痰絡みなく乾いた咳)と鼻水が少しだけありました。 少しずつ悪くなって咳が痰絡みのゴホゴホした咳になり、鼻詰まりもひどくなり、昨日小児科を受診し抗生剤と痰出しの薬、気管支拡張のテープをもらいました。 今朝明らかに咳が悪化(咳が出る頻度が増えた、呼吸の時に気道が狭いようなゼーゼー、ヒーヒーみたいな音がする時がある)、ハァハァと肩で呼吸する時がある←ずっとではなくたまにです。肺炎になってるのではないかと思っています。 熱はありません。 鼻詰まりあり。 機嫌は良いです。 哺乳は母乳なので量がわかりません、いつもより飲む時間が短く途中に呼吸を整えるような様子があるのが気になります(そう見えるだけかもしれません)。 小児科の医師からは薬で様子を見てひどくなったらまた来てと言われたのですが、 昨日の夜と今朝薬を飲んだだけなのでもう少し様子を見た方が良いものか、すぐにでもまた受診した方が良いのかを迷っています。 補足として ダウン症あり、3ヶ月前に心疾患で手術し経過良好です。甲状腺機能低下あり内服中です。 先月コロナにかかり2週間前に抗生剤内服で軽快していました。咳が再び出始めたのが抗生剤内服終了から1週間後のことなので、コロナの影響なのか新たに風邪を引いたのかわかりませんが、コロナの時より確実に呼吸器症状がひどいです。

1,経緯からお話します。シンガポールに暮らしています。こちらで一般的に行われているNIPT検査は異常がありませんでした。しかし本日1時間ほどかけて行われる中期超音波エコーの結果、NT6.4mmということが発覚しました。それ以外の身体の異常はありませんでした。（脳、腎臓、骨や内臓なども細かくチェックしています。）担当の産婦人科医の心象としては、NTのみでその他の異常が見られないのであればそれほどの心配はしていないとのことでした。しかしながら、やはり全てを説明する必要があるので、羊水検査もオプションにある、血液検査でもダウン症の可能性は非常に低いと出ているし、またそれ以外の染色体異常は非常にレアであるが可能性としてはあるとのでした。ネットに出ている論文を読んでも、中期エコーや血液検査では異常がないのにNTのみ異常があるというものはなかなか見つからず、どの程度ありえるのかというところが想像できません。どんなご意見でもいいのでこれについて伺いたいです。 2,また、実際に羊水検査をして染色体異常がわかった場合に、どの程度胎児の状態がわかるのでしょうか。IQがとの程度低いとか、具体的な症状や発達の遅れが産む前から想像できるのでしょうか。羊水検査をして染色体異常が認められても、はっきりとした状態がわからない場合にはその後の判断も難しいのではないかと思い悩み、どんな意見でも良いので頂きたいと思っています。

１歳半のダウン症の息子です。 先週木曜日の午後に下痢があり、夕食は食べたがらず食べずに寝ました。夜、目を覚ましたときにミルクをあげると下痢と嘔吐をしました。 嘔吐は、以前から風邪症状での咳き込みがあり、それが原因かなとも思いましたが、翌朝(金曜日の朝)も水分補給後に嘔吐しました。 金曜日の朝に病院受診し、胃腸炎の診断で整腸剤(５日分)と吐き気止めの薬を処方してもらいました。脱水症状はないとのことでした。また、ノンラクトミルクにする必要もないとのことだったので、少量ずつミルクを飲ませていましたが、夜に洪水並みの下痢をしました。(それまでは下痢も嘔吐も止まってました。) 翌日(土曜日)は、一旦ミルクをやめてアクアライト等を飲ませていました。その間は下痢嘔吐なしでした。夕方にノンラクトミルクを少しあげ、寝る前にりんごジュースをあげると、また嘔吐しました。りんごジュース100ml弱だったので多かったのでしょうか？　 今日も朝からノンラクトミルクをあげていたのですが、１3時に飲ませたあとぐずりだし、水溶便までいかないですが軟便が出ました。その後は、アクアライト、OS-1を飲ませています。下痢嘔吐なしです。 おばあちゃんに長引いてるから明日また受診しなさいと言われているのですが、どれくらいで治まるものなのでしょうか？病院再受診の目安があれば教えていただきたいです。 水分はとれているので脱水にはなってないと思いますが、体重は１kg弱ほど減っていると思います。8.5kgほど→7.8kgほどになっています。 離乳食は食べませんが、たまごボーロは少しあげたりしています。いいのでしょうか？？