がん遺伝子治療に該当するQ&A

今年6月に還暦を迎える男です。2017年8月、左肺下葉に約2cmの肺腺がんが見つかり、ステージ1Aとの術前診断で同年10月に左肺下葉の切除とリンパ節郭清手術を受けました。術中に胸膜にもがんが見つかったことで、胸膜播種でのステージ4、ALK遺伝子変異陽性との確定診断になりました。2018年１月から分子標的約アレセンサを服用、5月位から息苦しさが増しKL-6の値が647と基準を超え、CTで薄いモヤモヤが確認されたため、間質性肺炎を疑いでアレセンサは服用休止となりました。その後はKL-6の値も基準値内となり、肺の方も暫く経過観察となり、2021年10月で手術から4年が経過しました。2021年11月初旬に撮ったCT画像で、今度は右肺に2mm程度の異変が数箇所ありました。肺がんの再発（転移）が疑われるということで、この後PET-CTやMRIで詳しく調べました。PET-CTの結果では左側の胸膜にFDGの数カ所集積があるとのことでした。右肺の病変は小さ過ぎて反応しなかったようです。脳や骨への転移は確認出来ず、胸膜、肺の中に留まっているようです。間質性肺炎の病歴があるので、治療法の選択が難しく、主治医の提案は、効果を考えるとALK阻害薬一択になるようですが、どのALK阻害薬を選択するかが難しいようです。選択肢は、A)他の副作用が軽く効果が期待できるアレセンサをもう一度慎重にやってみる。B）間質性肺炎の発現率が小さいローブレナを選択、但し中枢神経系の障害、Q1間隔延長がネック。C）間質性肺炎の発現率はアレセンサと同等だが、新しいアルンブリグを選択する。の３つです。難しい選択ですが、治療法の決定は私自身が行うべきだと思います。ステロイドを少量併用して間質性肺炎を予防する方法もあると伺っております。治療法の選択に参考になるご意見を伺いたく、お願い致します。趣味のスポーツ継続が最優先です。

2020年3月下旬（46歳）から肺腺癌の術後化学補助療法をしました。月経は3月上旬まであったのですが、4月から途絶えました。 その時の主治医に相談すると、元々閉経の時期かも、という話でしたので、抗がん剤の影響かどうかは分かりません。その後、経過観察でしたが、2021年4月から頭痛がして6月の経過観察時には髄膜播種、肺内多発転移、脳内多発転移と診断されました。この4月くらいからゲップが激しく、新しく変わった主治医に髄膜播種のせいでしょうかと相談したところ、分からないと言われました。 ふと、もしかすると更年期障害なのかな？と感じてご相談させて頂きました。 今はタグリッソが効いてくれていて、腫瘍マーカーCEAが20前後の横ばいだったため先日行った脳MRIでは、脳内の多発転移は消失、髄膜播種は画像上では確認できないところまで効いてくれています。やはり細胞レベルでいると思われますので、タグリッソ耐性後の治療の模索はしなければなりません。（EGFR遺伝子変異、L858R、PDL1は1%未満）肺内の多発転移はレントゲンしか撮っていないのですが、大きく変化しているところはない、頭が大事だからという説明でした。 何度かご相談させていただいておりますが、また病状が変わったので、上記2点のご相談をよろしくお願い申し上げます。 分かりづらくてすみません。要約致しますと、 ・ゲップは更年期障害でしょうか。激しいので、結構困っております。 ・今上記の状態で効いていますが、タグリッソ耐性後の治療を色んな方向で知りたいです。（髄注？他のEGFR-TKI？免疫チェックポイント阻害剤？合わせ技？） よろしくお願い申し上げます。

2022年4月6日に前立腺生検を受け、グリソンスコア８（高リスク）ではあるが局所に留まっている前立腺癌との診断でした。造影剤CTや骨シンチにも転移無しで、その後のPSA値は7.378。そして、2022年8月23日（当時51歳）にダヴィンチによる前立腺癌全摘手術（両勃起神経共切除）を受けました。 切除した病理検査では、大分状況が違い前立腺内部でかなり進行しており表面まで出てきてリンパには2か所飛んでいたとのことです。 経過はPSA値が翌月の9月24日で0.141、10月27日で0.219、11月24日で0.315と上昇を続けており、再度の造影剤CTと骨シンチも転移無しですが、再発したとの診断でした。 医師からは、完治はしません。ホルモン抑制剤による治療で一生抑えていくしかないかと思います。放射線を当てることも可能ですが数値の上昇が大きいので恐らく局所でくすぶっているのではなく、体のあちこちに画像で移らない癌が散っているので前立腺のあった所に当てても効果は期待薄だと思います。との事でした。現在はビカルタミドを1日1錠処方され服用しており、12月15日に注射予定です。質問は、 １・本当に完治出来る治療法は無いのでしょうか？ ２・放射線を当てるのは完治の期待が薄いのでしょうか？期待出来るならば検討したい。 ３・今更ですが、切除前にホルモン抑制剤で抑えてからの切除をすれば違ったのでしょうか？子にも遺伝しやすいとの事で情報として息子にも伝えておければと思っております。 以上です。質問が多くて申し訳ありませんが、よろしくお願いいたします。

43歳の主婦です。夫、13歳娘、10歳息子がいます。 4年程前からあった右側C域に腫瘤ありで経過観察してきました。 2023年12月細胞診で良性 2024年3月組織診で鑑別困難 2024年4月マンモストーム生検、造影MRI 5/1に右胸乳がんの告知。今月下旬に手術します。 診断は、非浸潤性乳管がん。 【臨床経過】には、“USにて右C区域の10.8×4.4×3.4mm大脂肪層へ突出する分葉形腫瘤に大してUS-VAB施行しました”と記入あり。 【病理所見】には、“中等度核異型を示す腫瘍細胞が、拡張乳管内で篩状や乳頭篩状に増殖しています。間質浸潤は認められません。非浸潤性乳管癌で、乳頭腫内への進展を伴っています” と記入されています。 私は再発や転移が一番怖いので全摘を考えていましたが、主治医は範囲が比較的狭いので全摘はもったいないと部分切除をすすめてくれています。もちろん最終決めるのは私なのですが、全摘でも部分切除+放射線治療とでは効果は同じで術後の予後がかわらないとのことで、また手術まで時間がなくとても悩んでいます。　 ネットや色々調べると、やはり部分切除の方が局所再発や転移など心配になります。 子供がいるので、出来る限り長生きしたいです。 補足:マンモトーム生検の際に腫瘤はほぼとりきれてるとのこと。その際にチタンをいれています。 また、母も数年前に63歳の時に乳がんを患っています。部分切除後、断片陽性で全摘手術しています。 HBOCの遺伝子検査も受けましたが、手術までに結果は出ないそうです。 主治医はセンチネルリンパ節生検はしなくてもいいような感じでしたが、こちから希望しました。 ご回答お願いします。

令和3年乳がんの診断を受け検査をしその後ステジ2aなので再生不良性貧血で治療大量に薬を飲んでる事で手術を3月頭にしましょうと一ヶ月半不安なのでセカンドオピニオン2件がんセンターでは凄い勢いで検査されその時ステージ3bになってるよと言われこのままでは転移する！とあまりの凄い勢いだったので怖くなり言うがまま副作用苦しい抗癌剤を免疫抑制剤飲み1番最初の抗癌剤はレベル4まで行き違う抗癌剤を半年間入れそれから手術を去年９月にし腫瘍は小さくなって居なかった事再発可能性も高いと直ぐに抗癌剤と放射線治療をと驚きばかりの1年間をよく頑張れたのですが術後三ヶ月で局所再発しました直ぐに大きくなり移動したいと先生へ言ったら怒鳴られました。涙セカンドオピニオンなら良いと行きましたが系列同じなので冷たくあしらわれ仕方なく今の病院で治療しています私は前に先生にタイプは変わって無いの？と聞いた時にハーツー陽性からはあまり変わらないと相手にしてくれず移動したい他の治療法聞きたいってお願いしたら病理結果を再度見直しし遺伝子検査も同時に始まりましたタイプは変わりトリプルネガティブへ効果無い抗癌剤をしてました涙検査してから免疫のキイトルーダとカルボプラチンとゲムシタビンを昨日初めて打ちました。リスクも話しされて恐々主治医は突然退職してしまい今院長先生に見て貰ってますが心配で手術も何度も再発してからお願いしたのですが他に散らばる！と一点張りなのです抗癌剤効かなければどんどん転移して行くと思い恐怖で耐えられずです今は全摘手術からの局所再発で胸と胸の間にシコリ脇の下もです残りの胸の左側にも転移をしてこの間の造影剤入れてのCT検査でもぅリンパ節に転移をしていると言われ他のサイトでも再発は手術出来ると言う先生と抗癌剤を先にしてからと言う先生と色々なので困難誰かこの再発を阻止出来る病院探してますどぅぞ宜しくお願い致します

[経緯] 大学病院で治療中の64歳男性 2023年の2月に肺腺がん右下葉と リンパ転移で3Aの診断で放射線20回.抗がん剤治療2ヶ月経てから2週間後の5月に手術しました。 手術後直ぐ抗がん剤3種類で4回行う予定でしたが気管支断端樓で完治まで6ヶ月、その後は真菌と細菌の肺炎などで治療開始が遅れました。 その間CEAの数値が毎月上昇してましたがCT特定出来ませんでした。 2024/1月ごろ腎臓の画像に見過ごすほどの変化あり2ヶ月画像でチェックしながら念のため泌尿器科で診察し画像で断定出来ないがCEAが上昇してるし尿検査も異常無しなので転位かと診断されました。確定生検はリスク有るので画像変化少ないまま2024/3/29抗がん剤治療を開始 🔳1回目抗がん剤カルボプラチン、アリムタの2種類投与でCEA３割下がる　画像変化無し ◼️2回目2024/05/1同じく投与したら10日後38.5度前後の熱が1週間続き肺炎で1ヶ月入院しましたがCEAは更に3割下がり　画像変化無し ◼️3回目は副作用回避のためアリムタのみの提案が有り3ヶ月遅らせて体調整え8/7に投与ましたが軽い薬の割に体調がすぐれないしCEAも上昇しました。少し画像も変化 主治医からは薬害かもなのから薬を飲み薬TS1に変えて4回目を行う直前、軽度の自然気胸で左上葉が少し小さくなって現在自宅療養中です。 直近の1ヶ月でCEAの数値が前回より4割高くなり腎臓の影が明らかに大きくなりました。 ただ自覚症状体調は少し動くと息苦しい以外に特に悪いと感じません。 [質問] 1.PS1以外の抗がん剤(遺伝子変異無し)はありますか？ .2.肺は手術でほぼ取り除きましたが肺からの腎臓ガンが他の臓器転移は多いでしょうか？ 3.抗がん剤や手術などの治療のタイミングや方向性のアドバイスいただければ幸いです

今年の8月に急性骨髄性白血病(M2型)と診断された48歳男性です。現在1回目の抗がん剤が終わり投与開始から5週間で寛解になりましたが骨髄検査で、FLT3-ITD変異という遺伝子異常が見つかりこのタイプはAML患者の中でも20～30%の人がなるそうで、この変異が見つかった場合は化学療法だけで完治するのが難しく移植も視野に入れて治療した方が良いと言われました。(現在2回目の骨髄検査ではFLT3変異は見られなかったとの事)幸い実弟が骨髄の提供を承諾してくれたので造血幹細胞移植をする方向で考えております。ただ、私の中で少し迷ってることがありまして、少し前にあるサイトで白血病や他の血液の癌についても熱心に説明をされていた血液内科の先生にFLT3の阻害薬について質問したところ、新薬であるFLT3阻害薬を移植後に併用する形で予防的に投与することで再発率は大きく低下することが示されてるという説明を受けました。その話しを今の担当医にも質問したところFLT3阻害薬は移植後、予防的に投与することはせず移植後に再発もしくは病状が悪化した場合などにそのFLT3阻害薬を投与すると言われ、移植後に併用してFLT3阻害薬は使用しないと言われました。 果たしてこの両者の説明はどちらが正しいのでしょうか。また今の担当医はこちらが今後の治療や白血病についてもまだよく分からないので質問しても、先のことは私にも分かりません。また、移植のことで不安なので質問しても、それは移植する大学病院で聞いて下さい。等と全く参考になるどころか本当にこの人医者なの？って思うほど不安しかありません。セカンドオピニオンで病院を変えようか迷ってますが他県で距離が遠くなるのと費用面などでなかなか一歩前に進めません。

私の父親（７３歳）に関する相談です。 R6.3.1に「ＥＧＦＲ遺伝子変異陽性扁平上皮がん（病気4期）」の診断を初診の大学病院より受けました。肝臓や背骨、脳にも転移が見られ、手術も放射線治療も有効ではないとのこと。結果、R6.3.13よりタグリッソというお薬を投薬中です。 飲み始める前までは肩で息をしているような状態でしたが、投薬後、呼吸も食欲も回復しお薬の絶大な効果を得ています。 CTの検査結果でも腫瘍の大きさが目に見えて小さくなっているとのことでした。 そんな中、主治医より「オシメルチニブ単剤療法継続中の残存病変への地固め放射線療法のランダム化試験」という臨床試験への参加を勧められました。 概要は、現在タグリッソを投薬中の患者７６名ほどのグループを２つに分け、１グループは継続してタグリッソ投与、他グループは放射線療法を実施し病状の経過を比較するといった試験です。 家族としては、放射線治療も有効とみなされるほど腫瘍が縮小しているのだと喜んでいたのですが、結果はタグリッソ継続グループへ選定されました。 その後、「臨床試験への参加を辞退し放射線療法を受けられないのか」と主治医へ打診しましたが当院ではできないといわれました。 質問の趣旨です。 別の病院であれば、タグリッソの投与をいったん中止し放射線療法へ切り替えることはできないでしょうか？ タグリッソは約１年半投与を継続すると効果がなくなるという検証結果があり、このことにとても不安を感じております。 腫瘍が縮小しているこの状態でいったん放射線療法を挟めば、タグリッソの効果時限を先延ばしにできるのではないかという発想からこの質問をさせていただきました。 家族とも、不安な毎日を過ごしております。 なにかご助言いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

5年前、排便時の出血にて受診。病院にて内痔核を確認後、念のために大腸内視鏡検査も実施。出血源は内痔核と判断されたが、ポリープも1つ発見される。担当医の判断はS状結腸の過形成ポリープで放置可。ただ、20代前半だったこともあり、ポリープを抱えて過ごすのも気になるので切除を希望、実施してもらう。なお、担当医は日本消化器内視鏡学会の専門医かつ指導医。 以上の経緯があるのですが、最近になって以下の不安が生じまして、これらに医学的なご助言をいただきたく、どうぞよろしくお願い申し上げます。 1.20代の場合、過形成であってもポリープがあるのは珍しいですか（大体、何パーセント）？また、20代での発見はポリープができやすい、ひいては大腸がんになりやすい体質である可能性を示唆しますか？ 2.前項にも関連しますが、担当医に次回以降の検査のことを尋ねないまま、今日までロクに大腸の検査をしておりません。一般には四十代から年一回の検診を勧められるようですが、一度でもポリープがあったのであれば、もっと早い時期から、もっと頻繁に便潜血あるいは大腸内視鏡検査をすべきですか？ 3.比較的新しい知見に「過形成でも、遺伝子変異を含む場合がある」とか「過形成と間違われやすい、SSA/Pと呼ばれるポリープがある」というものがあるそうですが、5年前にはこの辺りの話題は学会の専門医であれば知っていただろうと推測されますか？ 4.3年ほど前に、内痔核の治療の過程で肛門ポリープを指摘されましたが、肛門ポリープと大腸ポリープは関係がありますか？

＜前提＞ ・本人：男性50歳 ・大腸ポリポーシス所見（別途ピロリ菌有り） ・妻54歳　息子18歳 ・父78歳（前立腺癌ステージ３寛解　経過観察中） 　以前ホリープ切除有り（２〜３個だけで切除済み） 　以後、便潜血もない ・母75歳（悪性リンパ腫ステージ４　終末ケア） 　大腸内視鏡の経験なし（便潜血等なかった模様） ・父方は癌は父の妹（存命）だけで、乳癌（治療済） ・母方は癌で死亡した親戚は多いが、大腸系は無い ＜切除＞ 2018/11/XX ：EMR10個 2019 /02/XX ：EMR& PEC=20個 2019/06/XX： EMR&PEC=28個 2019/09/XX ： EMR&PEC=16個 2019/12/0XX： EMR&PEC=23個 2020/1/XX ： CSP=10個 2020/1/XX ： CS ; CSP &CFP = 17 (合計124個：全て良性) 2024/07/XX： CS:20mISp→EMR TA根治切除（良性）EGDS:慢性胃炎H.P陽性 ＜経緯＞ ・2018年に初の便潜血で初の内視鏡検査 ・紹介された中核病院で2018/11/XXに初めての内視鏡。多くあると言われる。 ・2020/1/XXまでに計124個を取る（ポリポーシスと言われず、油断？した） ・時間が空き、2024/07/XXに内視鏡検査＆切除（数センチの巨大なブロッコリー上のホリープ切除）まだ小さいのが残っている。 ・遺伝子検査等も踏まえ、大学病院に紹介される。 ■質問■ 1.ポリポーシスの所見は妥当か？ 2.程度があるとしたら、軽度、中度、重度のいずれか？ 3.大学病院では二つの方針に別れる。 　(1)外科医は大腸切除を考える 　(2)内科医は都度、内視鏡切除で継続的な対応を考える 　いずれがトレンドか？ [写真は2024/07/XXの切除部分]