ダウン症呼吸に該当するQ&A

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新生児の異常について

person 30代/女性 -

数日前に帝王切開で出産、35週0日と早産でしたが体重は4kg超えと大きい子でした。呼吸が安定せず今はチューブで酸素を送っています。 子どもがお腹にいたとき、羊水過多で何度か除去しました。生まれる前から、肝臓が大きいこと、脳室が片側だけ大きめとは言われていました。原因など、詳細は生まれてからになることも説明されました。 実際に生まれてみて子どもの様子を見ると、事前に言われていた  ◯肝臓が大きいこと ◯体が大きいこと に加えて、 ◯耳の位置が低く耳の上部の形が変 鼻の左右の鼻翼の形が違う 顎周囲の肉が多く完全に首周りが埋もれている 口は小さめ 胴体と頭が大きいが、手足は標準的で差が激しい 全体的に柔らかそう ◯髪の毛がチリチリしている 呼吸が安定しない など、違和感を感じる部分が沢山ありました。 上記のうち、◯がついている部分は担当の先生も気になったとのことなのですが、4つとも当てはまる病気はなかなか思いつかない。2つ〜3つ程度だと、たくさんあって断定しづらい。今後の成長を見ながら症状があれば確定的になるかも、急がなくてよいが染色体について調べることもできる。といった話をされました。 ここまでの話で、どんな病気が想定されるでしょうか?個人的にはダウン症なども考えました。以前コンバインド検査で陰性だったものの、首のむくみは指摘されていましたので、偽陰性?などと思いました。 他の可能性としてあるものを少しでも教えていただきたいと思いご相談しました。よろしくお願いします。

3人の医師が回答

乳児の環軸関節脱臼

person 乳幼児/男性 -

1才6ヶ月になる男の子がいます。生後3ヶ月までは体重も順調に増え、手足の動きも活発でした。3ヶ月を過ぎた頃から体重が増えず、手足の動きも悪くなり。11ヶ月の頃、環軸関節脱臼とのことで、呼吸に異常が出ている様子もみられたため、環頸の一部を削り、脊髄の圧迫を減らす手術を受けました。MRI等の画像で、圧迫が減り神経の通り道が出来たことは明白でした。しかし術後、体重はほとんど増えず、首もまだ据わりません。呼吸が安定したように思われる他は、特に大きな変化はなく、術前にしていた手を舐める動作もしなくなりました。だっこすると体を後ろに反り返らせたり、手を外側につっぱたりするようになりました。手首に力が入らず、手はだらんとしていることが多いです。セカンドオピニオンでは、手術はやむ終えないものであったが、時期が遅すぎたのではないか、他の神経を傷つけてしまった事も考えられるとのことでした。この手術は、避けられないものであったと考えていますし、最高の先生に執刀していただいたと思っています。先日、小児カイロプラクティックの先生にみてもらった時、発達が遅れているのは、原疾患があるのではないか?とのことでした。術前までの検査では、ダウン症や脳の異常、代謝の異常等は認められていませんでした。カイロの先生は、環軸関節脱臼のみが原因だったら、手足の動きも体重ももっと変化があるだろうとのことでした。代謝異常や脳性麻痺の可能性があるかもしれないと言っていました。今後は極力検査を受けさせたくないのですが、必要なものは行わなければとも思います。新生児で受ける代謝異常検査の他に、代謝異常の検査とはどんなことをするのでしょうか?またこういう場合、他にはどのような検査が考えられるのでしょうか?

1人の医師が回答

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