母斑遺伝に該当するQ&A

こんにちは。質問させてください。 現在6ヶ月の女の子。生まれたときにはあったようなのですが、額に5mm、左脇に2cm ほどの茶色の痣が気になり、1件目は大学病院の形成外科へ。その際「扁平母斑だね、数はこれだけですか」と聞かれ「そうです」と答えました。気になり家にかえり かなり凝視して体をしらべると、境目がわかりにくい、薄い、でもこれって痣じゃ。。というものがお腹に2.3?みつかりました。(サイズは2cmくらい)あわてて病気かと思い 今度は総合病院の皮膚科にいき、遺伝の病気かたずねましたが、現在の時点では検査までする必要がない、と言われました。 そして本日、右のこめかみあたりに毛のせいなのか痣なのかわかりにくいものがある?ことに気付き数だけだと6個くらいある!と思い、パニックになっています。 レックリングハウゼン病でしょうか。 生まれたときは 脇の痣だけが気づく程度でした。 私、夫ともに レックではありません。 無理をいって検査してもらうべきでしょうか。

生後2ヵ月になりたての息子と2歳7ヵ月の娘と35歳の旦那について相談があります。 1年ほど前にこちらで娘と旦那のシミについて相談させていただいた際にはレックリングハウゼン病の可能性は低いとの回答を頂いたのですが、最近娘に1センチちょっとの丸い境界が不明瞭で薄い色のシミのようなものと、3ミリ程度の稲妻のような形のシミが増えた事（シミができる前にかさぶたのような物があったっぽいのでこちらは色素沈着かもしれません。元からあったシミは色や大きさは変わっていません）旦那の腕にしこりのような物が出来ており、皮膚科の医師からはまだ小さいので大きくなるまで待つか、切らないと何か分からないと言われて経過観察中だという事（娘同様、他は変化なしです）2カ月前に産まれた息子に2ミリ程度の薄いホクロのようなシミと、形はハッキリしませんが周りの皮膚より気持ち赤茶色っぽいかな？という感じのシミのような物があることです。 質問なのですが、扁平母斑自体には遺伝性は無く、シミが遺伝するものはレックリングハウゼン病だと書いてあるのをネットで見ましたが、診断基準を満たない数や大きさ、シミ以外の症状が無くても、親子や親族に共通してシミがあるという我が家のケースでもレックリングハウゼン病という事になるのでしょうか？ 旦那の腕のしこりですが、切って検査してもらえばレックリングハウゼン病かどうか分かるのですか？

レックリングハウゼン病について。 生後4か月の子育て中です。お尻に15×2mmの茶シミをみつけたため、皮膚科を受診しました。皮膚科専門医マップに記載のある医師でした。左太ももと背中にも3mm程度のとても薄いシミがあり、3つとも診ていただきました。左太ももについては炎症後の痣かもしれない、あとは扁平母斑かもしれないが、たいしたことはなく気にしないでいいと言っていただきました。ダーモスコピーではなく目視のみでした。 シミ自体を審美的に気にしているというより、レックリングハウゼン病ではないか心配であることを伝えると、「6個ないから大丈夫だし、そもそも診断したところで基本的には命に関わらない病気で、治療法もない。軽症の場合は皮疹があるだけで知らずに生活している人も多い。あえて病名をつける必要性も感じていない。」とおっしゃっていました。 教科書やネットで調べると、レックリングハウゼン病はなかなかに症状の多彩な重病である印象を受けるのですが、実際の臨床では軽症者も多いのでしょうか。 自分の配偶者は至って健康体ですが、黒子や茶シミはとても多いです。茶シミは大きな母斑ではなく、シミソバカスのようなものですが。実は軽症のレックリングハウゼン病の可能性もあるのでしょうか。 現時点で子どものシミはあっても2-3個ですので様子をみていくしかないとは思っていますが、万が一レックリングハウゼン病であっても、皮疹だけで軽症な場合が多いのであれば、少し心が軽くなる気がしたため、質問させていただきました。 また、レックリングハウゼン病でシミや黒子が多いだけの場合もあるのであれば、配偶者に遺伝子検査をすすめてみてもいいのかなとは思い、悩んでいます。 長文で申し訳ありません。何卒よろしくお願い致します。

5歳4ヶ月の息子のことです。 産まれたときは痣なく産まれました。 生後数ヶ月から右大腿内側に2.5センチ×1.5センチの楕円形の痣、右顎下に境界不明瞭の約2センチ×1センチの痣、右下腿に1センチ×0.5センチ、左膝裏に2センチ×1センチ境界不明瞭の痣、右腰に0.5センチ×0.3センチの痣、の計五つ。どれもカフェオレ色ですが境界不明瞭の二箇所は赤ちゃんのころより目立ちません。目を凝らすと分かる程度。 があり一歳くらいに近所の皮膚科へ受診しました。 そのときは五つだしまだ様子みとなりました。 あれから四年特に色が濃くなることなく変わらずで来ています。 増えてないかみても傷やら打撲もあり傷の跡なのか新たに出来た小さなカフェオレはんなのか、。気にしたらきりありませんが。恐らく新たに出来たものはないように思います。 しかし最近になってまた不安になり以前受診した病院とはちがう皮膚科へいきました。 そこではレックは遺伝だからこの子は扁平母斑といわれました。 私の家系にはいません。主人の家系もそんなのは聞いたことがないといいますが主人の父母はすでに亡くなり確認できません。 主人は左うでに薄っすら地図状の境界不明瞭の極薄いカフェオレ色の痣があるのみと、23歳くらいにいつからかわからないが昔からあったという左頬の触ると中に小さな水風船が入っている感じのできものを皮膚科で切開してとりました。そこにカフェオレはんはありませんでした。 皮膚科でもとくに病名らしいものはいわれず主人いわく切ったとき膿みたいのがでたと。 （レックでいわれる腫瘍とは関係ないでしょうか？） 遺伝性ではなくてもなると知っています。 遺伝だから違うといわれても納得いかず不安です。 レックの可能性は低いでしょうか？ こんな症状なら大学病院など詳しく調べてもらう必要性はないでしょうか？ きにしすぎでしょうか？

10歳の女の子の事で相談させて下さい。 5歳位に右の胸の乳頭上から肩（一部腋窩にも）にかけて、薄いシミのような1mm位のものが10個程ありました。 子供が成長し最近ふと見てみたら、現在のシミの大きさは1〜3mm程ですが大小合わせて30個以上に増えていました。 新たに腹部にも2mm位のシミが2個出来ているのも見つけました。 生まれつきの茶アザは、腕に1つ5mm位のものがあるだけです。 レックハウゼン病という病気を知り、心配になり近所の皮膚科（皮膚科専門医）を受診した所、チラッとみただけで 『扁平母斑でしょう。これからもっとふえていきますよ』との診断でした。 本当にレックハウゼン病の心配はないのでしょうか？ 遺伝子検査で判明すると知り、出来るものなら検査したいと思うようにもなってきました。 娘は順調に成長してきており、これといった病気もなく経過していますが、BMI -18 と痩型です。 他の皮膚科を受診した方がいいでしょうか？

3歳7ヶ月の男の子ですがヌーナン症候群なんじゃないかと思ってるんですがその可能性もありますでしょうか？ 0歳代から低身長、低体重 1歳で成長曲線の枠から外れ、体重は生後8ヶ月で枠を下回りました 現在88.0cm 12kgで身長に関しては−2.6SDになるみたいです また運動面、知能面での遅れもあり2歳の頃から理学療法、作業療法に通っています 2歳すぎてから歩行開始、座位安定しました 階段自立は3歳半時点でまだです 発語もなしです 3歳で療育手帳の申請をし、DQ50で中度知的障害と診断されました また、生まれつき頭に脂線母斑があり、10円玉サイズのハゲが頭頂部にあります そして最近、先生からの勧めで染色体検査（Gバンドとかって言ってました）と成長ホルモン（GH）の検査を行い結果待ちです 染色体検査などで異常がなければ遺伝子検査とかもしてもらったほうがいいんでしょうか？ 調べるとヌーナン症候群がら当てはまる気がして不安になっていました 心臓系の検査とかはした事ないですが今までの検診で何も言われたことはないです 特徴的な顔貌とかも平均がよく分からないですが、いまだに頭皮が見えるほど髪が薄く垂れ目になっています 両親どちらにも似てないのが気になっています

生後8ヶ月の息子なのですが 産まれた時から2.5cm程のカフェオレ斑とその横にも小さいものが足にある事は知っていました 6ヶ月頃にネットでカフェオレ斑とレックリングハウゼン病の記事を見かけて、数えてみると全部で5個もありました サイズは 1.足 2.5cm〜3cmの薄いもの 2.すぐ近くに　0.4cm 3.ふくらはぎに 0.3cm 4.近くにもう一つ　0.3cm 5.お尻に長い辺が0.5cmの細長いもの 全て薄い色です 健診や顔の肌荒れでかかっている小児科と皮膚科で一応訊いてみたのですが、どちらの先生にも少しだから違うよ 増えるようなら心配だけど、一応写真で残しておいてと言われました ですが、最近7ヶ月辺りから怪しいなと思っていた6つめのものがお尻に浮かび上がっているような…まだぼや〜っとしていてカフェオレ斑と呼べるか微妙なところですが6. 0.2cm程のものです 両親とも茶アザやできものはなく、遺伝ではなさそうです 上2人の兄弟も産まれた時からのアザなどは１つもなかったです 0.5cmの基準を満たしているのは2〜3個なのですが、 何もない子供でこんな6個もアザがある子はいるのでしょうか？ こんな時期に小さい扁平母斑が増える事は普通でもあるのでしょうか？ 今から心配してもどうしようもないと分かっているのですが、レックリングハウゼン病が心配です 何かアドバイスや先生方の経験上こうだった、などあれば教えていただきたいです 宜しくお願いします

3歳10ヶ月の子供の相談です。 春先のこの時期から夏の終わりくらいまでの 紫外線の強い時期に屋外で遊んでいると 子供の顔色が異常なほど赤くなります。 周りの子と比べてみても、赤くなり方が酷く 他のお母さん方に心配されるほどです。 (ひどい時は赤紫色に近くなる) 屋内に入りクールダウンすると1時間もすれば元の顔色に戻ります。 顔の赤みがその後ただれたりすることはありません。 冬の寒い時期は天気の良い日に外で遊んでも、そこまで酷い顔色にはなりません。 また、他に露出している首周りや腕、脚などは顔色のような色にはなりません。(そこそこ日焼けのように赤くなることはありますし、時々焼けた場所に湿疹が出ることもあった気がします) ここ最近気付いたのですが、頬骨辺りにそばかすが何個かありました。 両親にそばかすはないので遺伝性のものではないと思います。 娘は日光過敏症でしょうか？ この年齢でそばかすが出来ることは普通にあることなのでしょうか。 調べていて1番怖いのは色素性乾皮症です。 色々な型があるようですが、この病気の可能性はありますか？ 皮膚科などを受診するべきか悩んでおります。 顔が赤い時の写真を添付しますが、写真だと赤み加減が控えめに写ってしまいます。 娘は市販の保湿剤は中々合わず、0歳の頃からヒルドイドを保湿剤として使用しています。 生まれつき6mm程度の扁平母斑が右太腿裏にあります。 膝裏、脇、首の付け根裏、手首など 3歳10ヶ月にして黒子が多い気がします。(10個以下ではある)

生後6ケ月の次男について 生まれた時からお尻に薄茶色の、三センチ角くらいの刷毛で流したような形のシミがあるのは知っていましたが、蒙古斑の一種かと気にしていませんでした。 しかし最近になり、お尻～太ももにかけてこれまではなかった小さいシミがたくさんできてきているのに気付きました。 今のところ大きさは数ミリ(一センチはないくらい)までですが、数は小さいものまで数えると20以上あります。 アザというよりも大人の顔や手などにできるシミの姿かたちで、赤ちゃんなのにシミ?前までなかったのに急に増えた??と気になってネットで調べてみると、レックリングというのに行き当たり恐ろしくなりました。 (カフェオレ斑と言われる色がまさに子どものシミの色なのです。同じ色の扁平母斑は3～4個までとのことだし、そばかすは五歳過ぎないとでてこないと書かれていて、消去法でレックリングしか当てはまらない…) そこで以下の点について教えていただきたいです。 1、レックリングの認定基準としてネットで言われているのが、カフェオレ斑1.5センチ以上(2センチ以上)のものが6個以上となっていますが、では"そのサイズは満たさないけれど数が多いシミ"は一体なんなのでしょう? 2、太もも部分などをみると、表面部分にはっきり見えているシミ以外にも、大小さまざまなシミが奥の方にひそんでいるように見えます。これらも後々表にでてくるのでしょうか?(ぼんやりですが1.5センチありそうなのもあります。) 3、私の父が色白で、日焼けをするたびに顔や身体にシミやそばかすがたくさん増えます。私を含む子ども三人も色白で同様の体質です。ただ、父も含め誰も出来物などはありません。レックリングは遺伝が多いが突然変異の場合も多いとネットでみましたが、父のはレックリングではなく単なる体質ということでしょうか? 以上、すみませんがよろしくお願いいたします。

32歳女性です。 A.肩に小豆大程度の青色から黒色腫瘤 B.胸に半米粒大の黒色斑 を発見し、ダーモスコピーで診て頂いたところ、「肩は取りましょう」と言われ、先日手術で紡錘形に切除しました。Bについては小さくてまだ分からないとの事でしたが、Aが手術になったからついでなのか、筒状のメスで切除となりました。 診断から手術までは4ヶ月ありましたが目視での変化や痛み痒みはありませんでした。 手術同意書には「色素性母斑疑い」と記載されていますが、切除したほくろは現在生検に出しており結果待ちです。 手術が決まった時は「念のために取るんだな」と楽観的に考えていましたが、それから色むらのある1mmほどのほくろを他に3箇所見つけてしまい、心配になってきました。そのほくろについては手術の際には話ができず、先生は知りません。 診断時に血液検査をしたのですが、凝固のため一部検査結果が出ず、普段血が止まりにくい事はあるかの確認後に手術が行われたことも心配の種の一つになっています。 その時の血液検査の結果の紙を渡され、今後別の病院を受診する際に参考にしてもらうよう言われました。 1.変なほくろができやすい体質や遺伝などありますか？そういう人はメラノーマになりやすいですか？ （ちなみに母は昔からほくろが多く、私は人並み、息子は生まれつき頭に数ミリの大きめのほくろが1つあり、急な変化あれば受診するよう言われています） 2.切除したほくろは必ず生検に出しますか？ 3.変なほくろ複数と、血液検査の凝固はがんの兆候なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。