胎児手足短いに該当するQ&A

32歳の経産婦です。 NTについて、産婦人科医の皆様のご意見をお聞かせください。 11週の妊婦健診で若干のNTが見られたため、 12w3dに専門医のもとで、胎児スクリーニング検査を行いました。 結果は、 △2.48ミリのNTがある △若干だが心拍数が早い(bpm170程度) ○鼻骨はある ○心臓の血液の逆流はない ○内臓の奇形や欠損は見られない ○見た目的な奇形も見られない ○身長と頭の大きさも週数相当 ○手足の長さも短いことはない(普通？) とのことで、首の後ろの浮腫(NT)以外は問題が見られないため、21トリソミー以外の障害や病気はほぼ否定できるのではという診断でした。 ですが医師からは「NT2.48ミリという値は物凄く厚いわけでもないし、だからと言って薄くもないため、21トリソミーの疑いは完全には払拭できない。なので念のためNIPTは受けた方が安心だと思う。」とのことでNIPT検査を受け、現在結果待ちの状態です。 来週になれば結果は出るものの、NTの厚みやスクリーニング検査の所見的に、どの程度心づもりをしておけばいいのか分からず、とても不安に感じています。 そこで産婦人科医の皆様のご意見をお聞かせいただきたいのですが、 ■Q. 32歳でこのような所見の場合、21トリソミーはどれほど可能性があり、覚悟しておくべきなのでしょうか。 宜しくお願いいたします。

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

お世話になります。 現在、28週の28歳初産です。 昨日、8ケ月の健診で胎児のFLとHLが2〜3週小さめでとても不安です。 担当医師にも、確認し心臓など良くみてもらいましたが、今のとこと明らかな所見は見当たらない。との事。 2週間後に、超音波専門の医師がいらっしゃるそうで、心配ならと勧められました。それまで、不安で仕方ありません。ご意見お聞かせ願えますか? 下記、20週からのデータです。診て頂ければ幸いです。 ■20週 ・BPD→4,46cm(-0,4SD:19w3d) ・FL→2,26cm(-1,4SD:18w1d) ■23週 ・BPD→53,6mm(-1,3SD:22w2d) ・FL→34,0mm(-1,9SD:21w1d) ・514g ■24週 ・601g ■26週 ・BPD→60,5mm(-1,7SD:24w4d) ・FL→39,3mm(-2,3SD:23w2d) ・AC→21,78cm(0,6SD:27w2d) ・796g ■28週 ・BPD→70,2cm(0,1SD:28w1d) ・FL→43,6mm(-1,9SD:25w1d) ・HL→3,99cm(-2,4SD:24w6d) ・976g 私も主人も、身長が高く手足も長めの為、遺伝は無いと思います。 超音波の誤差でも、ここまで差は出るものでしょうか? また、2〜3週手足が短く測定されるのは良くある事でしょうか? 可能性で構いませんので、ご回答頂ければと幸いです。

3個のモザイク胚について 現在41歳、40歳時にモザイク胚を移植しましたが、現在18週の胎児が骨血統疾患の診断を受けたため、中期中絶を予定しております。 38歳時に採卵したモザイク胚が残り3つ（下記A〜C）あるため以下3つ質問させていただきます。 質問1. Aのモザイク胚は妊娠継続しましたが17週5日で骨血統疾患と診断されて中期中絶予定。染色体図写真添付有。 これは当該モザイク胚のモザイク部分の染色体に関係する疾患なのか、それは関係なく突然変異によるものでしょうか？ 残り2つのモザイク胚移植の判断材料にしたいです。 質問2. 羊水検査でわかる疾患でしょうか？ 質問3. 残り2つのモザイク胚について過去出産例があればご教示ください。また、胎児に何らかの障害が残る可能性は高いのでしょうか？ A、 partial monosomy 11q, 14q •11番と14番染色体の下半分くらいが1本分足りないという細胞が混ざっている •どちらもモザイク率30% •染色体の半分くらいの範囲でモノソミー →17週5日のエコーで手足の短さを指摘されて詳細な検査をしたところ「骨血統疾患」と診断、中期中絶 B、trisomy 4, partial monosomy 17q •4番染色体が3本分と、17番の下端が1部足りない細胞が混ざっている（同じ細胞に2つの異常があるのか、別の細胞に存在しているのかはわからない） •この17番下端のモノソミーはモザイク率が低い •共にモザイク率（調べた細胞中染色体異常を持つ細胞の割合）30%位 C、trisomy 19 •19番染色体が3本分ある細胞が混ざっている •モザイク率60% •そのほかの部分のシグナルもかなりガタガタ上下している

現在妊娠30週です。 20週ごろから胎児の手足が短く、腹囲が小さいと指摘されています。（−1.5〜2.0SDをうろうろ） 頭は標準サイズと言われています。 28週ごろに心室中隔欠損症がわかり、膜様部に3ミリ程です。 胎児ドッグにて他の体についても見てもらったのですが異常は他には見つかっていません。 元々かなり大きめな絨毛膜下血腫（20週ごろに胎児より大きめの血腫ありましたが消失したか不明です）もありその影響による胎児発育不全であってほしいと願ってしまいます。 今までNIPTはしておらず、妊娠初期のNT肥厚があったのかも不明です。鼻骨は確認できています。 21トリソミーの確率はどれくらいなのでしょうか？ 胎児ドッグでは18.13トリソミーではなさそうと言われました。 医師からは羊水検査も受けられると言われましたが受けたところで産むことには変わらないためする予定はありません。

現在47歳で、7年程前に凍結した胚盤胞が複数個あります。 2021年に普通分娩で出産し、2023年くらいから2人目の治療（過去に凍結していた胚盤胞を移植）をしてきました。 最近になって、高齢によるリスクに対して以前より不安が出て来て、悩みながら続けています。 また、今周期移植通院中に、第1子がりんご病を発病しました。 9/9に小児科を受診し、りんご病の診断がありました。発熱無く、頬と手足の湿疹で診断がありました。8/23に微熱がありましたが、関連性があるかはわかりません。 一方で、移植を進めるなら、9/16に実施予定で、行うかどうか考えている状況です。 私のりんご病の既往について親に聞きましたが、記憶では罹ってないと思うが、はっきりはわからないようでした。 1）私の体調は、昨日やや喉の痛みがありましたが、それ以外は特に異変はありません。症状が無くても感染していることはあるでしょうか。 2）移植を実施した場合、妊娠したら、胎児への感染リスクはありますか。 3）このスケジュールでの胚移植は進めてよいと思いますか。キャンセルした方がよいと思いますか。 4）翌周期は胎児への感染リスクはあるでしょうか。 5）今周期は、生理12日目の受診で、内膜9.6ミリ、卵胞16.5ミリ、E2 218.0で、その日の夜にオビドレルを打ちました。 私は移植周期に排卵まで長くかかることが今までは多く、このようにサクサク進み丁度良い状況になるのはあまりありませんでした。この状況は貴重でもあると思うのですが、胚移植の結果には、排卵前の進み方などは影響があるのでしょうか。 6）今周期は、以下の投薬スケジュールがあります。 　9/11 ルティナス開始 　9/12 エストラーナテープ開始 　9/12 ブスコパン開始 今周期9/13迄にキャンセルした場合、投薬を途中でやめることになります。 薬剤を少しでも使用したことは、翌周期に影響はありますか。 7）不妊治療を今後続けた場合、出産は48歳になります。この年齢で出産した場合、妊娠出産時以外の、出産後の寿命が短くなるなどの、健康に対するリスクはあるのでしょうか。 よろしくお願いいたします。