モザイク胚を移植して胎児が骨血統疾患 モザイク部分の染色体に関係あるのか&残モザイク胚についてご相談

person40代/女性 -

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3個のモザイク胚について
現在41歳、40歳時にモザイク胚を移植しましたが、現在18週の胎児が骨血統疾患の診断を受けたため、中期中絶を予定しております。
38歳時に採卵したモザイク胚が残り3つ(下記A〜C)あるため以下3つ質問させていただきます。

質問1.
Aのモザイク胚は妊娠継続しましたが17週5日で骨血統疾患と診断されて中期中絶予定。染色体図写真添付有。
これは当該モザイク胚のモザイク部分の染色体に関係する疾患なのか、それは関係なく突然変異によるものでしょうか?
残り2つのモザイク胚移植の判断材料にしたいです。

質問2.
羊水検査でわかる疾患でしょうか?

質問3.
残り2つのモザイク胚について過去出産例があればご教示ください。また、胎児に何らかの障害が残る可能性は高いのでしょうか?

A、 partial monosomy 11q, 14q
•11番と14番染色体の下半分くらいが1本分足りないという細胞が混ざっている
•どちらもモザイク率30%
•染色体の半分くらいの範囲でモノソミー

→17週5日のエコーで手足の短さを指摘されて詳細な検査をしたところ「骨血統疾患」と診断、中期中絶

B、trisomy 4, partial monosomy 17q
•4番染色体が3本分と、17番の下端が1部足りない細胞が混ざっている(同じ細胞に2つの異常があるのか、別の細胞に存在しているのかはわからない)
•この17番下端のモノソミーはモザイク率が低い
•共にモザイク率(調べた細胞中染色体異常を持つ細胞の割合)30%位

C、trisomy 19
•19番染色体が3本分ある細胞が混ざっている
•モザイク率60%
•そのほかの部分のシグナルもかなりガタガタ上下している

person_outlinerinkoさん
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