遺伝性パーキンソン病に該当するQ&A

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手の震え、頭のモヤモヤ、極度の眩暈、意欲の低下、目がくしゃくしゃするという症状があります

person 70代以上/女性 -

84歳の母のことでご相談させていただきます。 母は70代後半から手の震えを訴えることがありましたが、日常生活に大きな支障はなく、80歳を迎えるまでは特に問題ありませんでした。しかし、80歳を過ぎた頃から以下のような症状が見られるようになりました: 頭がぼんやりすると感じる もやがかかったように感じる。 歩行時にふらつき、転倒の恐れから歩くことが怖くなる 意欲の低下 目眩がひどくなり転倒を経験 夜間に幻覚を見る これらの症状から、レビー小体型認知症やパーキンソン病を疑い、1年前に脳神経外科を受診しました。その際、MRIや脳シンチの検査を受けましたが、以下の結果でした: 脳出血や脳梗塞は見られない 首や頭部の血管に異常なし、動脈瘤もなし 認知機能はさほど低下していない 最終的にレビー小体型認知症と診断されましたが、薬の処方はなく、現在に至っています。 最近では「目がくしゃくしゃする」と訴えています。(目の異常はありませんでした) 半年で体重が5キロ減少しています。歩く速度も目眩からの転倒を怖がってゆっくりです。このままでは車椅子生活になるのではないかと不安を感じています。主治医には定期的に診ていただいていますが、あまり積極的に何かをするということはありません。パーキンソンの薬等もとてはいません。私どもは最近では進行が早いように感じるため、他の病気の可能性もあるのではと考えるようになりました。 インターネットで調べたところ、「脊髄小脳変性症」という病気が気になりました。遺伝性の場合もあるとのことで、家系を調べたところ、親族の女性に同じ病気の方がいたことが分かりました。 そこで、母をどの診療科に連れて行けばよいのか分からず、また、現在の症状から考えられる病気について皆様のご意見を伺いたく、ご相談させていただきました。

4人の医師が回答

多系統萎縮症(線条体黒質変性症)について

person 60代/男性 -

私の父は約3年ほどまえにパーキンソン病の疑いがあると診断され、そこから進行性核状性麻痺と診断が変わり、今はMRIの結果などから多系統萎縮症の中の線条体黒質変性症と断定されています。病院にも3ヶ所ほど連れていきましたが、どこのお医者さんも治療法がなく、進行をおさえるものがないとのことでした。現在では随分と進行してしまって、いつ寝たきりになるのか不安にもなります。今現在パーキンソン病に使われる薬を処方されて、飲んでいるのですが全く効きませんし、そのようなことはお医者さんも言っています。本人は飲まないほうが調子がいい気もすると言ってるくらいです。そこで質問なのですが、1.だったら薬は飲まないほうがいいんじゃないでしょうか? 2.パーキンソン病についてはたびたび新聞などで研究が進んでいることや、遺伝子療法、再生治療などから数年後には治療が可能といった情報を何度か見たことがあるのですが、それがかなったときには、この多系統萎縮症についても早い段階で治療法が見つかるのでしょうか? 3.この病気について専門的に研究をしておられる方はいるのでしょうか? 4.今までに、難病と言われてきた病気で特効薬や治療法が実際に発見された例はありますか?あれば、その研究に費やされた時間はどれくらいだったのでしょうか? 複数の質問となってしまいましたが、何か1つでも情報があればありがたいです。また、質問にないものでも何か情報があればおねがいいたします。

2人の医師が回答

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