NIPT陰性に該当するQ&A

現在妊娠15週の妊婦です。某クリニックの早期NIPTを7週半のころに受け、結果は陰性でした。その時の胎児DNAの値は8%でした。 先日、15週に入った日に2回目の採血を受けたのですが、その後クリニックから電話があり、今回の検査が検査不能であったと説明を受けました。理由は血中の胎児DNAが少なかったとのことでした。 なお、検査後に胎児の心拍は確認しているので検査当日胎児が死亡しているということはありませんでした。 以下質問となります ・2回目で検査不能となることの原因は何が考えられますでしょうか。 ・1回目の検査で問題なく結果が出ているのに、2回目でDNA量が少なくなるのは胎児に何か問題がある可能性はありますでしょうか？ ・再採血を行うことになりましたが、結果が1回目と変わる確率は高いでしょうか？ 以上です。 再採血はありますが先になりますし、不安が大きいです。ご回答いただけますと嬉しいです。 よろしくお願いします。

現在28wの妊婦です。 先日通っている町の産婦人科にて妊婦健診を受けた際に胎児の心臓に穴が見られる(3ミリ)と言われ、心室中隔欠損症だと診断されました。 ・初期スクリーニング検査は異常所見なし、NIPT(認定施設)陰性 ・中期スクリーニング検査も異常所見なし 診断した医師が言うには以下の通りでした。 ・3ミリなので産後自然と塞がる可能性がある、これ以上大きくなることはない ・他の所見はなさそう(あくまでなさそう) ・産後に大学病院の小児科医の紹介状を書くので産後に定期的に通う形になる ・分娩もこのままこの病院でしてもらって構わない(町の産院なのでNICUなどはありません) 突然のことで動揺しているのと、ネットで調べると色々な情報が出てくるので何を信用していいかが分かっておりません。 以下ご意見いただけますと幸いです。 ・スクリーニング、NIPT共に問題ありませんでしたが、心室中隔欠損症以外の異常(染色体異常、合併症)が認められる可能性はどの程度ありますでしょうか。 ・分娩するまでに穴はこれ以上大きくならないという言葉を信じてよいのでしょうか。 ・他の方を見ると診断後、別の大きな病院で他の心疾患がないか調べていらっしゃる方が多いように思いますが特にそういった案内はありませんでした。調べなくても良いのでしょうか。 ・とにかく事前に知りたい性格のため、胎児心エコーを別の病院でするべきかと迷っております、ただ特に担当医師に事前確認することなく他の専門医のところに受けに行っても良いのでしょうか。 ・分娩はこのままNICUの無い産院でしても問題ないと思いますか。 本来担当医師に聞くべきで、担当医師にも勿論確認する予定なのですが、判断材料が無いためご意見いただきたいです。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

夫側からの質問です。 妻が第二子妊娠中で現在11週3日です。 昨日検診を受けた際にNTが厚いと指摘を受け泣きながら帰って来ました。 上の子の時もNT3.5ミリを指摘されましたが、NIPT検査の結果陰性で無事に出産しました。 今回も念の為に見てもらおうと、医師にNTどうですか？と聞いたら、うーんこれは検査受けた方がいいかもね、5ミリだね、と言われたようです。 ダウン症の確率は10%くらいあるかなと言われたようです。 確かに上の子の時と比べてもかなり厚く見えますし、背中全体が浮腫んで見えます。 1エコー画像を見てもかなり浮腫んでいますねしょうか？ 2測り方が難しいと聞きますが、これだけ浮腫んでいても正確に測ったら実はNTが5ミリより薄かったということはありますでしょうか？ 3背中全体が浮腫んでいるとリスクは普通の5ミリのNT胎児より高いでしょうか？ 4 42歳という年齢やエコー画像から判断して、染色体異常の可能性はどれくらいありますか？ ご回答よろしくお願いします。

はじめまして。海外在住で妊娠29wの者です。 昨日、胎児医療の先生にエコーで発育状況を確認いただき、特に異常なしということでした。 ただ、家に帰ってレポート詳細を見ていると、静脈管について基準値外の項目があることに気付きました。 近々循環器の専門の先生とも別途アポイントメントがあり、その際に詳細について伺いたいと思いますが、不安で一刻も早く状況を理解したく、Askdoctorsの先生方に質問させていただきます。 気になっているのは下記の項目です。 S-wave 33.3cm/s (1パーセンタイル未満とあります) D-wave -27.13cm/s A-wave -15.61cm/s PIV 0.89 PIVI 0.74 これらのデータはどのような状況を意味するのか、緊急性があるものではないか、ご教授いただけますと幸いです。 NIPTは陰性でしたが、12wでNT4.5mmの指摘がありました。また、関係があるかわかりませんが、夫と義母は過去心房中隔欠損があり、夫の姪も先天性の心疾患を持って産まれています(治療済みで全員元気です)。 どうぞよろしくお願いいたします。

30歳、初妊娠です。 12w3dで専門機関での初期胎児ドックを受診しました。 30分ほどかけてじっくりエコーしてくださり、その計測した数値をもとにトリソミーの確率や早産の確率などを算出していただきました。 気になる点としては以下2点です。 NT:2.6ミリ 耳の位置が少し低め 上記について先生からは説明はありましたが、3ミリ超えていないこと、耳の位置はまだ初期なのでこれから変化することもあるということで特段リスクとは考えなくていいとのことでした。 心臓の逆流(30cmほどなので正常値)や鼻骨(皮膚より骨の方が長くしっかりしていることを確認)は問題ないとのことでした。 各トリソミーの確率は、年齢等から算出したものよりかなり低くなっており、先生からも現時点では安心できる結果と言っていただきました。 21→1/4278 18→1/11234 13→1/8941 一応クリニックの方針では、胎児ドックでは2割程度見逃す可能性があるので、胎児ドックで陰性(1/300以下)だった場合は血清検査を並行して行ってさらに安心材料とし、中期ドックに進むのを案内しているとのことでした。 ただ希望者のみなので、初期ドックのみでも問題はないとのことでした。 確率的にはかなり低く出たことはわかるのですが、調べているとNT2ミリ以上でNIPTを勧められている方や、耳の位置の低さは染色体異常の可能性があるので精密検査を勧められてる方もいることを知り、どうすべきか迷っております。 妊娠が分かった当初は、NIPTを受けようとおもっておりましたが、価格やあくまでもスクリーニングということで、まずは目で見てもらえる胎児ドックを受けて気になる点があればさらに検査しようという方針で今回臨みました。 今回のNT、耳の位置については精密検査(血清検査)に進むに該当しますでしょうか。 長々と読みにくい質問で申し訳ございませんが、ご意見いただけますと幸いです。

5/28に妊婦健診を受けて、24週5日でした。 今日では25週2日になりました。 5/13に半分生焼けの牛タンを食べてしまい、 食べた3日後に喉イガイガ、黄色に近い鼻水がでて、3日くらいで治りました。 その旨を伝えたからなのか、すごく詳しく見てくれました。 ノートには、肝脾腫、心拡大なし、血液再配分なし、DV逆流なし、腹水に見える角度があるが再現性がない。 腹水の時に他の先生もきて、ダブルチェックしてくれましたが あくまでも角度でそう見えるだけだと思う。他の角度でみると、見えないよねとさらっと終わりました。 この時には616g。 一応、トキソプラズマの血液検査をして結果まちになります。 20週の時に胎児スクリーニングをうけて 胎児が小さい理由が臍帯辺縁付着。 この時は271g。 20週の時には、腹水をみつけられなかったのに この時期になって可能性出てくることあるのですか？ 次回の健診は、2週間後になりますが インターネットでは胎児水腫がでてきて めっちゃ不安です。 ちなみに、16週の時にNIPTを受けて陰性でした。 次回の健診で腹水があった場合は、助かりますか？

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

はじめまして。 生まれて初めて見た瞬間あまりの耳の低さと4人目なんですが誰にも似てない感じに思わず、ダウン症かも..と思ってしまいそれから今日までずっとモヤモヤし不安で頭から離れません。 耳は生まれた時より少し上がりましたが目尻より低く小さめです。 目はつり上がっています。 産院でも先生や看護婦さんに相談しましたが確かに少し低いけど大丈夫だよー、との事でしたが気になり１ヶ月検診でももう一度相談してもダウン症っぽくはないとの事でした。 先日風邪気味で他の小児科受診した時にも耳の低さなど相談しましたが手相を見たり診察してもらいましたが様子見で大丈夫ですよ。と言われました。 寝ている顔はダウン症ではないのかなーって 思ったり、ただ起きた時にすごくダウン症っぽく感じてしまったりそんな感じで私が振り回されてしまっていて気分の浮き沈みが激しくすごくしんどいです。ダウン症の子は寝顔でもわかりますか？ 絶対違うよ！大丈夫だよ！って言ってくれていた旦那も最近はそう見えなくもない..と感じるようになり不安が増しています。 私は４１歳で高齢な事もあり妊娠12週の時にNIPTをし陰性でした。 生まれた時や、寝ている顔、最新の顔を貼らせて頂きます。よろしくお願いします。

現在妊娠35週3日目になります。 32週目あたりの検診で切迫早産、子宮頸管長2.3センチということで自宅安静になりました。 現在自宅安静3週間目です。 34週の検診で子宮頸管長は2.3センチと変わらず赤ちゃんのサイズは2600グラムと平均より全体的に大きいと言われました。　 切迫早産になってから胎動を骨盤あたり(低い位置)でも感じるようになり、腰痛もひどくなってきました。 もちろんおへそあたりでも胎動はあります。 1.もし今、破水してしまって生まれてしまったら何か障害が残る可能性は高いでしょうか。 2.個人病院で産む予定ですが、総合病院などに移されて出産になる可能性が高いですか？ そのような説明は特にされてはいないのですがネットで調べるとそういったパターンが多いみたいなので、、 3.生理痛のような、腰が痛い事が度々あります。これは前駆陣痛なのでしょうか。 破水、出血は全くないです。 おりもの検査もしましたが問題なしでした。 4.赤ちゃんが中期あたりから平均より大きめなのですがNIPT検査は受けて陰性でした。これまでの検診で全くなにの指摘も受けてないのですが特に問題はないと捉えて大丈夫なんでしょうか。 簡単な大事スクリーニングスも病院で受けました。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠29週、エコーで診てもらったら赤ちゃんのお腹が小さいと言われ心配です。それ以外は問題ないと言われました。 エコー写真の見方がいまいちわからないのですが、 今回のエコー写真の結果 BPD 72.0mm APTD 56.3mm TTD 70.1mm AxT 39.47cm EFW 1097g と表記されています。 ２週間前（27週） BPD 67.3mm EFW 1022g でした。 先生からは-0.7SDだからそんなに心配はいらないと言われましたが初めての妊娠で不安です。 臍帯、血流は問題ないと言われましたが胎盤がちょっと小さいと言われました。 今まで検診の結果はいつも異常なかったんですが、今回初めて小さいと言われました。 私自身は3妊娠前と比べて現在体重+5kgです。元々低血圧で上が毎回90位です。 最近すぐお腹いっぱいになって苦しくなり、昼ごはんを食べない時もありますがしっかり3食食べた方が良いでしょうか？ NIPTは妊娠4カ月頃にやって陰性でした。 ネットで調べてみると胎児発育不全というのに当てはまるのかなと色々不安です。 妊娠後期に入ってから小さいと母体に原因があると書いてありました。 胎児に問題がある場合は奇形児の場合があるなど書いてあり心配です。 小さく産まれてくる事もあるのでしょうか？ それほど心配する事はないでしょうか？ よろしくお願いします。