NIPT陰性に該当するQ&A

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NIPT検査のゲノム率について

person 30代/女性 -

いつもお世話になっております。 現在妊娠14週です。 現在の妊娠は2回目で1回目は 5週で流産でした。 元々深部静脈血栓症既往5回 肺塞栓1回があり 2年前から妊娠を希望していたのでその頃からイグザレルトから ヘパリン自己注射に変更しており現在は朝晩それぞれ1万単位のヘパリン自己注射を打っています。 妊娠12週でNIPTの検査の為 少しでも判定保留を防ぐため前日の夜と検査日当日の朝はヘパリンをせず採血に臨みました。 本日結果を聞きに行き結果は 21.13.18共に陰性でした。 ほっとしたのですが1点気になったのがゲノム率が検査できる最低ラインの4パーセントだった事です。 医師からは週数的には問題ないけれどヘパリンの影響で低くなったのだと思うけど、ギリギリ検査できて保留にならなくて良かったねと言われました。 結果を聞いた時はとにかく陰性であることにホッとしましたし ゲノム率が何を意味するのか よく分からなかったのですが 後で調べるとゲノム率が低いと 偽陰性の可能性も高まると見ました。 4パーセントは平均よりかなり低いと思うのですがこれによる偽陰性の可能性はどの程度のものなのでしょうか?

1人の医師が回答

システィックヒグローマについて

person 20代/女性 -

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 (それまで何も言われず順調でした)  その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ(9.7mm) 水腎症 グレード2 心臓に白い点?が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳 初産 顕微授精で授かった子供です

1人の医師が回答

胎児エコーで心室中隔欠損症の所見

person 30代/女性 -

現在28wの妊婦です。 先日通っている町の産婦人科にて妊婦健診を受けた際に胎児の心臓に穴が見られる(3ミリ)と言われ、心室中隔欠損症だと診断されました。 ・初期スクリーニング検査は異常所見なし、NIPT(認定施設)陰性 ・中期スクリーニング検査も異常所見なし 診断した医師が言うには以下の通りでした。 ・3ミリなので産後自然と塞がる可能性がある、これ以上大きくなることはない ・他の所見はなさそう(あくまでなさそう) ・産後に大学病院の小児科医の紹介状を書くので産後に定期的に通う形になる ・分娩もこのままこの病院でしてもらって構わない(町の産院なのでNICUなどはありません) 突然のことで動揺しているのと、ネットで調べると色々な情報が出てくるので何を信用していいかが分かっておりません。 以下ご意見いただけますと幸いです。 ・スクリーニング、NIPT共に問題ありませんでしたが、心室中隔欠損症以外の異常(染色体異常、合併症)が認められる可能性はどの程度ありますでしょうか。 ・分娩するまでに穴はこれ以上大きくならないという言葉を信じてよいのでしょうか。 ・他の方を見ると診断後、別の大きな病院で他の心疾患がないか調べていらっしゃる方が多いように思いますが特にそういった案内はありませんでした。調べなくても良いのでしょうか。 ・とにかく事前に知りたい性格のため、胎児心エコーを別の病院でするべきかと迷っております、ただ特に担当医師に事前確認することなく他の専門医のところに受けに行っても良いのでしょうか。 ・分娩はこのままNICUの無い産院でしても問題ないと思いますか。 本来担当医師に聞くべきで、担当医師にも勿論確認する予定なのですが、判断材料が無いためご意見いただきたいです。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

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