NIPT陽性に該当するQ&A

お世話になります。 顕微授精で妊娠、現在13週0日、30歳の女です。 12週5日に受けた胎児初期超音波検査で臍帯辺縁付着を指摘されたものの、胎児自体の所見は特に指摘されませんでした。 そして11週3日に受けたNIPTの検査結果が13トリソミー陽性でした…陽性的中率が19.3%と結果に記載があり、確定診断のため、かかりつけの病院に羊水検査をお願いする予定です。 13トリソミーは偽陽性もあるようですが、自信がありません…先生方のご体感では偽陽性の確率は高いと思われますか。また、12週5日の胎児初期超音波検査でいただいたエコー写真から気になる点等ありますでしょうか。指摘されなかったため気にしていなかったのですが、素人目でむくみがあるように見えるのと鼻骨がないように見えます… 恐れ入りますがご回答よろしくお願いいたします。

妊娠15週の妻がいる夫です。 先日15週でNIPTで陽性判定が出ました。 （21トリソミーのみ陽性） 妻は双子を授かりましたが、11週の妊婦健診の際に1人の心拍停止を確認し、バニシングツインと診断されました。（大きさ的に10週くらいでだめになったと医師から伝えられています） バニシングツインで調べると体内に吸収されるとよく記載がありますが、15週の今も心拍が止まった胎児は体内に残っています。 吸収された場合に比べると偽陽性の可能性が高まるのではと思ったのですが、専門家の方々のご意見を教えていただきたいです。このような状況の場合NIPTは受けずに羊水検査を受けるべきだったのでしょうか？また、その辺りの実績などがあれば教えて欲しいです。 週末に羊水検査を控えていますが、不安でネガティブなことを考えてしまいます。 少しでも前向きな事柄があれば妻も気がまぎれるのではと思い、質問させていただきました。 お手数お掛けしますが回答よろしくお願いいたします。

妻が妊娠１２週目です。NIPTを検討しています。 以前、妻は抗体を調べる血液検査で、偽陽性反応を示したことがありました。 確実な原因は特定されていませんが、おそらくリウマチが原因であるとされています。 リウマチ患者はNIPTでも同様に、通常の妊婦に比べて偽陽性反応を示す可能性が高いのか、知見等あれば、ご教授いただけると幸いです。 血液中のDNAを捕捉するNIPTの測定は、抗体検査とは目的もシステムも違うものと思慮されますが、上記の通り予想外の反応を示した過去があるため気がかりな次第です。

妻が妊娠し現在9週の状況です。 30台後半という年齢もあり、夫婦で話し合い、今後出生前診断NIPTを検討しています。 調べたところ、この検査の結果が陰性であった場合の精度は99.9%程度正しい。 陽性であった場合は、偽陽性の可能性があるため、羊水検査での確定診断が必要とのことでした。 そこで疑問なのですが、NIPTで陽性判定が出た場合、それが本当に陽性である確率はどの位なのでしょうか？ まだまだ妊娠初期であり、不安の大きい毎日を過ごしています。心の準備として知りたいです。

36歳、今年４月に19週で18トリソミーの子を中期中絶しました。 NIPT→羊水検査陽性　フルトリソミー ありがたい事にその後自然妊娠することができ、現在妊娠10週になりました。 またNIPT検査を受ける予定なのですが、過去の辛い思い出が蘇り、また陽性だったらと、不安な気持ちでいっぱいです。 13.18.21トリソミーを繰り返す可能性はどのくらいの確率であるのでしょうか？

36歳、現在妊娠中で16週3日です。 先週受けたクアトロテストの結果が出て、 ダウン症の確率 191分の1で陽性でした。 結果が出るまでの期間、主人と話し合い陽性だったら羊水検査を受けようと決めていました。 ですが、お腹に針を指すこと、赤ちゃんにもリスクがあることを改めて考えると怖くなってしまいました。 そこで質問なのですが、今からNIPTを受けるのは無理でしょうか。 もし、NIPTを受けて陽性だった場合、その時は覚悟を決めて羊水検査をしようと思っています。 そうなると、週数的に厳しいですか。

先週も相談させていただきました。 29歳で妊娠、現在は30歳で11w5dです。 11w2dの時、胎児ドッグでNT3.0〜3.5mmを指摘されました。鼻骨あり、その他は正常です。 胎児ドッグをした病院の院長からは 「新型NIPTは、まだまだデータを集めている途中の検査方法なので、心配でハッキリさせたいなら羊水検査を最初からした方がいいと思う」 と言われ、産婦人科の医師からは 「その年齢で3.5mmなら心配すること全くないので、いきなり羊水検査はオススメできないんですよ。新型NIPTとか考えてみては？」 と言われました。 正反対の意見に戸惑っています。 NIPTは、若い母親だと陽性の精度がとても低いように思います。もし陽性が出れば今度は羊水検査をしなくてはいけなくなります。 幸いNIPTをやっている病院が近くにありますが、どうするべきなのか悩んでいます。先生方が主治医だとしたらは患者にどちらをすすめますか？

初めまして、14週の30歳妊婦です。 13w3dに初期胎児ドックを受け NT2.0mm、鼻骨2.7mm 静脈管血流(PI)0.82 三尖弁逆流27cm/sec 心拍数166bpm CRL:73.5mm でした。 エコーのみの結果で 21トリソミー:1/12000 13.18トリソミー:1/20000 の結果でした。 ただ過去に2回流産しており、 2回目の流産の染色体検査で ターナー症候群とわかり 不安でNIPTも受けたくなり 14w1dで受けました。 ただ胎児ドックであまり異常がなかった状態で、NIPTで陽性や偽陽性になることは多いのか不安です。。 まだNIPTの結果が出ていないので不安な日々を過ごしています。胎児ドックもNIPTも100%でないことは承知しております。 何かコメントいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

38歳経産婦です。12週４日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。（CRLでの95%タイルを超えています） 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124（位だったと思います）、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか？ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか？ 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか？かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

妊娠初期の血液検査の結果やNIPTについて、いくつか気になることがあります。 （1）【NIPTについて】 12週でNIPTの血液検査を受けました。 36歳2人目妊娠中ですが、胎児ドックでは特に異常は見られませんでした。 NIPTの結果はまだ出ていませんが、胎児ドックで特に異常がなくとも陽性になる確率は高いのでしょうか？ また肥満も偽陽性などの確率を上げるでしょうか？（BMI28.01です） 結果を待っている間不安です。 （2）【風疹の抗体について】 風疹の抗体が16倍でした。 （これは現在風疹にはかかってないということで良いでしょうか） 過去に風疹の予防接種を2回接種済み。 1人目妊娠時も16倍と結果が出たので、出産後に追加で予防接種を打ちました。 それでも今回2人目妊娠時にも16倍と抗体が変わってないと言うことは、今後予防接種を何度打っても抗体が付きにくいという事でしょうか？ （3）【梅毒陽性について】 1人目妊娠時に梅毒RPR（+） 確定検査で偽陽性との判断が付きました。 今回の2人目妊娠時も梅毒RPR（+） また確定検査は必要でしょうか？ 先生は前も（+）からの偽陽性なので、今回も偽陽性だと思うとのことでした。 （4）【サイトロメガロウイルスについて】 1人目妊娠時にはIGG（+）、IGM（－）だったので過去にかかっていて抗体があると思っているのですが、今回の2人目妊娠では検査をしていません。 サイトロメガロウイルスにかかる確率は少ないでしょうか？ 沢山質問があり申し訳ありませんが、よろしくお願いいたします。