nipt陰性だったに該当するQ&A

はじめまして。海外在住で妊娠29wの者です。 昨日、胎児医療の先生にエコーで発育状況を確認いただき、特に異常なしということでした。 ただ、家に帰ってレポート詳細を見ていると、静脈管について基準値外の項目があることに気付きました。 近々循環器の専門の先生とも別途アポイントメントがあり、その際に詳細について伺いたいと思いますが、不安で一刻も早く状況を理解したく、Askdoctorsの先生方に質問させていただきます。 気になっているのは下記の項目です。 S-wave 33.3cm/s (1パーセンタイル未満とあります) D-wave -27.13cm/s A-wave -15.61cm/s PIV 0.89 PIVI 0.74 これらのデータはどのような状況を意味するのか、緊急性があるものではないか、ご教授いただけますと幸いです。 NIPTは陰性でしたが、12wでNT4.5mmの指摘がありました。また、関係があるかわかりませんが、夫と義母は過去心房中隔欠損があり、夫の姪も先天性の心疾患を持って産まれています(治療済みで全員元気です)。 どうぞよろしくお願いいたします。

30歳、初妊娠です。 12w3dで専門機関での初期胎児ドックを受診しました。 30分ほどかけてじっくりエコーしてくださり、その計測した数値をもとにトリソミーの確率や早産の確率などを算出していただきました。 気になる点としては以下2点です。 NT:2.6ミリ 耳の位置が少し低め 上記について先生からは説明はありましたが、3ミリ超えていないこと、耳の位置はまだ初期なのでこれから変化することもあるということで特段リスクとは考えなくていいとのことでした。 心臓の逆流(30cmほどなので正常値)や鼻骨(皮膚より骨の方が長くしっかりしていることを確認)は問題ないとのことでした。 各トリソミーの確率は、年齢等から算出したものよりかなり低くなっており、先生からも現時点では安心できる結果と言っていただきました。 21→1/4278 18→1/11234 13→1/8941 一応クリニックの方針では、胎児ドックでは2割程度見逃す可能性があるので、胎児ドックで陰性(1/300以下)だった場合は血清検査を並行して行ってさらに安心材料とし、中期ドックに進むのを案内しているとのことでした。 ただ希望者のみなので、初期ドックのみでも問題はないとのことでした。 確率的にはかなり低く出たことはわかるのですが、調べているとNT2ミリ以上でNIPTを勧められている方や、耳の位置の低さは染色体異常の可能性があるので精密検査を勧められてる方もいることを知り、どうすべきか迷っております。 妊娠が分かった当初は、NIPTを受けようとおもっておりましたが、価格やあくまでもスクリーニングということで、まずは目で見てもらえる胎児ドックを受けて気になる点があればさらに検査しようという方針で今回臨みました。 今回のNT、耳の位置については精密検査(血清検査)に進むに該当しますでしょうか。 長々と読みにくい質問で申し訳ございませんが、ご意見いただけますと幸いです。

5/28に妊婦健診を受けて、24週5日でした。 今日では25週2日になりました。 5/13に半分生焼けの牛タンを食べてしまい、 食べた3日後に喉イガイガ、黄色に近い鼻水がでて、3日くらいで治りました。 その旨を伝えたからなのか、すごく詳しく見てくれました。 ノートには、肝脾腫、心拡大なし、血液再配分なし、DV逆流なし、腹水に見える角度があるが再現性がない。 腹水の時に他の先生もきて、ダブルチェックしてくれましたが あくまでも角度でそう見えるだけだと思う。他の角度でみると、見えないよねとさらっと終わりました。 この時には616g。 一応、トキソプラズマの血液検査をして結果まちになります。 20週の時に胎児スクリーニングをうけて 胎児が小さい理由が臍帯辺縁付着。 この時は271g。 20週の時には、腹水をみつけられなかったのに この時期になって可能性出てくることあるのですか？ 次回の健診は、2週間後になりますが インターネットでは胎児水腫がでてきて めっちゃ不安です。 ちなみに、16週の時にNIPTを受けて陰性でした。 次回の健診で腹水があった場合は、助かりますか？

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

はじめまして。 生まれて初めて見た瞬間あまりの耳の低さと4人目なんですが誰にも似てない感じに思わず、ダウン症かも..と思ってしまいそれから今日までずっとモヤモヤし不安で頭から離れません。 耳は生まれた時より少し上がりましたが目尻より低く小さめです。 目はつり上がっています。 産院でも先生や看護婦さんに相談しましたが確かに少し低いけど大丈夫だよー、との事でしたが気になり１ヶ月検診でももう一度相談してもダウン症っぽくはないとの事でした。 先日風邪気味で他の小児科受診した時にも耳の低さなど相談しましたが手相を見たり診察してもらいましたが様子見で大丈夫ですよ。と言われました。 寝ている顔はダウン症ではないのかなーって 思ったり、ただ起きた時にすごくダウン症っぽく感じてしまったりそんな感じで私が振り回されてしまっていて気分の浮き沈みが激しくすごくしんどいです。ダウン症の子は寝顔でもわかりますか？ 絶対違うよ！大丈夫だよ！って言ってくれていた旦那も最近はそう見えなくもない..と感じるようになり不安が増しています。 私は４１歳で高齢な事もあり妊娠12週の時にNIPTをし陰性でした。 生まれた時や、寝ている顔、最新の顔を貼らせて頂きます。よろしくお願いします。

現在妊娠35週3日目になります。 32週目あたりの検診で切迫早産、子宮頸管長2.3センチということで自宅安静になりました。 現在自宅安静3週間目です。 34週の検診で子宮頸管長は2.3センチと変わらず赤ちゃんのサイズは2600グラムと平均より全体的に大きいと言われました。　 切迫早産になってから胎動を骨盤あたり(低い位置)でも感じるようになり、腰痛もひどくなってきました。 もちろんおへそあたりでも胎動はあります。 1.もし今、破水してしまって生まれてしまったら何か障害が残る可能性は高いでしょうか。 2.個人病院で産む予定ですが、総合病院などに移されて出産になる可能性が高いですか？ そのような説明は特にされてはいないのですがネットで調べるとそういったパターンが多いみたいなので、、 3.生理痛のような、腰が痛い事が度々あります。これは前駆陣痛なのでしょうか。 破水、出血は全くないです。 おりもの検査もしましたが問題なしでした。 4.赤ちゃんが中期あたりから平均より大きめなのですがNIPT検査は受けて陰性でした。これまでの検診で全くなにの指摘も受けてないのですが特に問題はないと捉えて大丈夫なんでしょうか。 簡単な大事スクリーニングスも病院で受けました。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠29週、エコーで診てもらったら赤ちゃんのお腹が小さいと言われ心配です。それ以外は問題ないと言われました。 エコー写真の見方がいまいちわからないのですが、 今回のエコー写真の結果 BPD 72.0mm APTD 56.3mm TTD 70.1mm AxT 39.47cm EFW 1097g と表記されています。 ２週間前（27週） BPD 67.3mm EFW 1022g でした。 先生からは-0.7SDだからそんなに心配はいらないと言われましたが初めての妊娠で不安です。 臍帯、血流は問題ないと言われましたが胎盤がちょっと小さいと言われました。 今まで検診の結果はいつも異常なかったんですが、今回初めて小さいと言われました。 私自身は3妊娠前と比べて現在体重+5kgです。元々低血圧で上が毎回90位です。 最近すぐお腹いっぱいになって苦しくなり、昼ごはんを食べない時もありますがしっかり3食食べた方が良いでしょうか？ NIPTは妊娠4カ月頃にやって陰性でした。 ネットで調べてみると胎児発育不全というのに当てはまるのかなと色々不安です。 妊娠後期に入ってから小さいと母体に原因があると書いてありました。 胎児に問題がある場合は奇形児の場合があるなど書いてあり心配です。 小さく産まれてくる事もあるのでしょうか？ それほど心配する事はないでしょうか？ よろしくお願いします。

妊娠32週3日の妊婦です。これまでの健診においても異常は特に指摘されておらず、初期に受けたNIPTでも陰性判定を受けております。その後も何も指摘されてきませんでしたが、30週検診の2Dエコーにて、裂けている唇がパクパクしているように見えた為、思い切って先生に聞いてみました。その時は1人の医師が「赤ちゃんの角度的によく見えないけど、そう言われるとそう見えなくもないかな…。でも多分大丈夫だと思うけどな…。」と何とも言えない回答でした。その後、31週32週と2週続けて3Dエコーにて3人の医師立ち会いのもと確認して頂きましたが、「人中の影でそう見えるかもしれないし、でもあるかないかと言えば可能性としてはある。右側が怪しいけれども、こればっかりは生まれてみないと分からない」終始「ん〜〜〜」と悩んでいるようで、またしても何とも言えない回答でモヤモヤしております。自分で蒔いた種でして、じっくり診て頂いたのは感謝しておりますが、ベテラン医師複数でも分からないものなのでしょうか？それともハッキリと疑われるものでないため可能性は低いけれども、保険としてそう言われたのでしょうか。ちなみに大学病院のため、毎回担当医師が違く、これまで何人もの先生に診てもらった上で指摘はされてきませんでした。 今回初めて顔の3Dエコーを頂きましたが、私としては綺麗に上唇があるように見えましたが、これはやはり可能性があるのでしょうか？

【現状の説明】 今、妊娠19週目です。 16週の検査で、全身のむくみがひどく、このままお腹の中で亡くなるか、奇跡的に産まれたとしても長くは生きられないと言われました。（12週の検査までは何も言われませんでした） 2日後に専門の先生の意見を聞きました。考えられるのは、性染色体異常でターナー症候群、心臓の疾患、リンパの循環・・・、などなど様々な原因が考えられるとのこと。ちなみにniptは陰性。認可のniptなので性染色体までは出ませんでした。 ここまでのむくみだと無事に産まれる可能性は極めて低いが、いますぐ中絶の判断するのはまだ早いということであと1〜2週間様子を見ることになりました。 そしてそこから３週間の間に3回のスクリーニングを行い、いま19週目になりました。 下記が現状です。 ▼悪い点 ・むくみの改善がない ・むくみは全身で、最大20mmくらい ・肺の周りに水（胸水？）がしっかり入ってしまっている 　（→肺の成長を妨げている） ・平均よりも全体的に小さい（むくみのせいで成長が妨げられている） ▼良い点 ・心臓はしっかりと動いている ・心臓に４つの部屋がちゃんとある ・脳は右左、小脳しっかりある ・五体満足 かかりつけの産院は、担当医制ではないため、様々な先生が診てくれるのですが、みなさま、無事に産まれることは、かなり難しいという意見です。 それから自分で調べているうちに、早産で22週、500gとかで産まれて無事な子がいることを知りました。 わたしの赤ちゃんの場合はまだ500gもないですし、産まれても生きられるだけの機能が備わっていかない、ということだと思うのですが… 【質問内容】 このまま心臓がしっかり動いて、ある程度のところまで成長すれば、ちゃんと産まれる可能性があるのでしょうか？また、このような事例をご経験された・もしくは聞いたことがある先生はいらっしゃいますか？ それとも 現状を読んでいただいた上で、臓器の成長も見込みにくく、無事に産まれる可能性はほぼゼロに近い、という見解でしょうか？ 先日、4Dエコーで初めて顔や手を見ることができて、無事に産めないということが信じられなくて、日々ネットなどの情報を調べております。 先生たちの反応をみると、厳しいことはわかるのですが、1％でも無事に産まれる可能性はないのか、考えてしまいます。 ただ、亡くなるとわかっている子を、お腹の中で死を待つ（産まれても亡くなる）ということであれば、この先また数ヶ月も耐えられないと思うので、率直なご意見を伺いたいです。 どうか、ひとことでもいいので、多くの先生のご意見を伺えたらさいわいです。 よろしくお願いいたします。

35歳 3人目妊娠中（現在22w2d）です。 20w1dの妊婦健診で BPD:42.1mm （-2.38SD） FTA:14.13cm2 （-1.76SD） FL:28.0mm （-1.12SD） EFW:239g （-2.33SD） で胎児が小さめなので2w後再診、と言われ、昨日22w1dで受診しました。 22w1d BPD:50.8mm （-1.47SD） FTA:18.83cm2 （-1.73SD） FL:32.4mm （-1.48SD） EFW:385g （-1.93SD） とのことで、小さいが様子を見て行きましょうと主治医から言われました。 エコーも丁寧にしてくれ、大きな問題はないと言われましたが、MCA-PI値が0.56なので要フォローと言われました。UA-PI値は問題ないそうです。 質問なのですが、 1.この値が低いと今後どのようなことが起こってくるのでしょうか？ 2.この値が低いので胎児が小さめなのでしょうか？ 3.この胎児の小ささは心配になるレベルでしょうか？ お忙しいところすみませんが、返答いただけたら幸いです。 ちなみに2人目のときに27wで子宮頸管無力症と診断されシロッカー術施行。36w3dで2426gの女児を出産しています。 今回の3人目妊娠時では、13wで予防的に子宮頸管縫縮術をしており、胎児も女児と言われています。 今回NIPT実施しており18.21.13トリソミー陰性でした。