出生前診断に該当するQ&A

29歳　現在第二子を妊娠中です 11週の時に胎児のむくみをかかりつけ産婦人科に指摘され、 出生前カウンセリングに紹介状をいただき NTエコーをしていただきました。 そちらのエコーで12週　NT6mm と診断され、確率がだされました。 21t 1:10 18t 1:13 13t 1:24 とのことで絨毛検査をすすめられ今度検査します。 この6mmというむくみがあった 事実は消えないとのことで 陰性の場合も、心疾患、先天性以上がある話は理解しました。 NT6mmは一般的な胎児の倍以上だと 思うのですが、やはり陰性をいただいても その赤ちゃんたちより、心疾患、先天性以上 なんらかの遺伝子疾患の可能性は高いですか？ 知的障害などの可能性も高くなりますか？ 6mmのむくみはこれからもっと大きく なる可能性もあるでしょうか？ 例えばどんな疾患でうまれてくることが あるのか、例をもらえると嬉しいです。

生後6ヶ月の女児ですが、現在体重が6810g。 生後5ヶ月になった日が6660gだったので 1ヶ月で150gしか増えていません。 出生体重は2910gでした。 3ヶ月くらいから完全母乳で 5ヶ月と1週から離乳食を始めましたが 体重はあまり増えませんでした。 私はもう3回程乳腺炎をやっています。 子どもは機嫌も悪くなく、寝返りや、 数秒のおすわり、手足をよく動かし発育に 問題はなさそうなのですが体重の伸びが良くありません。 おっぱいが足りなくて泣くと言うことはないのですが いつまでも離さずに飲んでいる事はしょっちゅうあります。 ミルクを足した方がいいでしょうか? また娘は4ミリの心房中隔欠損症と肺動脈上弁狭窄を持っています。 いずれも軽症で医師からは自然治癒の範囲 (1ヶ月半前の診察で穴はすでに閉じかけていました) と診断されていますが体重の伸び悩みと関係あるのでしょうか。 夜中も3時間起きくらいで頻繁に起きるのでおっぱいが足りず おなかが空いているのか心配です。

９才の女の子です。低出生体重児で産まれ、現在は身長120センチ、体重20キロ、脂肪が全くないガリガリの体型です。 ５日前から発熱があり、３日前にコロナ陽性と診断されました。熱は2日前に下がったのですが、その後、ひどい下痢症状があり、食欲もどんどん落ちていきました。今朝から低血糖による嘔吐が３度ほどあり、血糖値測定器の数値は84でした。午前中に小児科を受診し、点滴をしてもらいました。 帰宅後、ブドウ糖を溶かした経口補水液を20分置きに一口ずつ飲ませていました（４時間ほど）が、傾眠傾向があり、すぐに眠ってしまいます。16時頃の血糖値が75でした。 これだけ頻繁にブドウ糖を飲ませていたのに血糖値が下がっていることが気になり、午前中の小児科に電話で問い合わせをしましたが、75なら緊急性のある数値ではないので様子見で良いと言われてしまいました。 もともと、幼い頃から発熱をすると食事が取れなくなり、低血糖を起こしては入院するのを繰り返していたため、今回も心配しています。 このまま一晩様子見で大丈夫なのでしょうか？希望としては入院して一晩点滴をしてもらいたいくらいなのですが、大袈裟でしょうか？

子どもが4人います ７歳の1人目は予定日超過し3104g 5歳の2人目は予定日11日前の2624g 3歳の3人目は予定日8日前に2210g 1歳の4人目は予定日超過し2766g 2人目、4人目は、出生体重から在胎不当過小児と診断され、 3人目は妊娠後期から子宮内発育不全で低体重でした。 喫煙が原因だと思っています。 親になりたく妊娠し出産したのに 母親失格です。 親になるべきじゃなかったです 気づくのも遅すぎました 私は最期まで不安と恐怖の気持ちですごく覚悟です。 本当に申し訳ないこと、大変なことをしてしまいました さいわい、子どもたちは今は 健康面、障害は今のところひっかかっていません。 これから、成長期や成人後などどこか悪いところがでてしまうんではないか 私より先に亡くなってしまうんじゃないか。 不安で毎日生きた気がしません。 本当にこわいです。 喫煙が原因でこれからなにか症状がでる可能性はありますでしょうか よろしくお願いいたします

36週3日で生まれ低酸素性虚血性脳症と診断され8ヶ月になりました。いつもありがとうございます。過去の質問と合わせて見て頂けると有難いです。首座り4ヶ月半ば、寝返り4ヶ月後半、ずり這い7ヶ月すぐです。名前を呼ぶと振り向き、笑顔を向けると笑顔を返してくれます。良く遊び感情も出してくれます。5ヶ月頃からタッチと言って手を向けると手を合わせくれていましたが最近はあまりやらなくなってしまいました。1.お座りは20秒位手を離して遊べる時もありますが、背中は少し丸く不安定です。母子手帳の6.7ヶ月での支えが無く座るとはどれ位の時間で、また背中は、真っ直ぐじゃないと駄目でしょうか？現在の状態は少し遅いでしょうか？2.人見知りについて毎週祖父母が遊びに来るのですがいつも最初泣きます。でも抱っこされると泣き止みます。これはまだ人見知りしてないでしょうか？後追いはしたりしなかったりです。父親にもついて行くことがあります。母親を認識してるとは言えないでしょうか？3.吐き戻しが1ヶ月程前まで毎日1度は大量にありました。最近減りましたが離乳食もよく咽せて吐きます。出生時の影響の可能性はありますか？体重身長が、成長曲線を少し下回ってしまいました。離乳食もあまり食べず授乳量も少ないです。4.お尻の窪みが気になります。お尻を閉じると窪みより上の線がほんの少しだけ曲がっているように思います。潜在性二分脊椎が心配です。5.低酸素の影響で出生後MRIで見られた白くなった部分は現在例え画像上消えていてももう機能しないのでしょうか？必ず脳が萎縮してしまうのでしょうか？生後5日時点でのダメージを受けた範囲は結構広かったです。退院前は範囲は小さくなり薄くなっていました。今後消えていても意味は無いのでしょうか？MRIは以降撮っていません。脳の他の部分で補えるか心配です。MRIは1歳で撮る予定です。沢山質問申し訳ありません。

<今までの検診結果> 19w0d BPD 41.78mm -0.4SD AC 122.91mm -1.2SD FL 24.66mm -1.1SD EFW 190g -1.4SD 胎児スクリーニング実施、問題なし 23w0d BPD 48.1mm -2.5SD OFD(HC) 62.8mm HC 17.71cm -2.4SD AC 156.4mm -1.5SD FL 34.7mm -1.1SD EFW 374g -2.1SD 26w0d BPD 58.2mm -2.0SD OFD(HC) 70.7mm HC 20.64cm -2.4SD AC 191.9mm -1.0SD FL 43.8mm -0.4SD EFW 695g -1.6SD 臍帯音、心音も診察しました(写真添付) <妊婦/胎児の状況> ・20wでコロナ罹患 高熱(38℃)、腰痛の為、カロナール(300mg)を症状がひどい時に計5回服用 3日目迄はゼリーやポカリ、水を多めに飲むだけでした その後1週間は0.5人前×2回程が1日の食事量でした ・肥満体型(BMI27)、コロナ後は2kg程痩せました ・十分な睡眠取れています。ストレスは感じていません ・胎動あり ・私160cm/出生時34週で2,004g、父方172cm/出生時不明 <質問> a)19wでBPDやEFWは正常範囲と診断されたものの、その後にSD-2.0と悪くなるのは、何が原因と考えられますか？ b)コロナ罹患、食事量が減った期間が胎児の成長の悪影響となる可能性はありますか？ c)26wの結果は悪い状態と言えますか？ d)妊娠中SD-2.0程度またはより悪かったものの、出産後に問題のない赤ちゃんはどのくらいの割合でいる印象でしょうか？　 どうぞ宜しくお願いいたします。

18歳の男子です　2年前から160cmから身長が伸びず　骨端線は閉じてはいないが これ以上のの成長は期待できないと診断されました。 出生時　身長45cm　体重2898ｇ　小学校までは身長も体重も平均に近く 中学生で　13歳150.4cm　14歳157.cm　15歳で159.1cm　 すこし伸びが気になりましたが受診までは考えていませんでした。 　高校生になり受診を考えるようになりましたが いつの間にか時間がたち後悔してます。 友達からも小さいことをからかたりするようで 遅くても、ダメもとで　プリモボラン錠の処方をお願いすることを考えてます 受診の結果　これ以上の成長のは期待できないと知らされ　ショックを受けているはずなのに明るく振る舞う姿が痛々しく感じます。 これはきちんと日々の忙しさを理由に子供の事を後回しにしていた結果ではないかと思います。 できるだけのことはしてあげて本人も納得できるようにしてあげたいです。 プリモボラン錠を服用する事で勉強や生活に支障はありませんか？ 両親の身長：父親　165cm　　母親　162cm

現在妊娠8週です。 7週時点での診察では経過は順調でした。 また、現在まで出血は一度も起こっていません。 3日前（8週2日）から喉に違和感があり、だんだん悪化してきたため、昨日耳鼻咽喉科を受診しました。 診断名は不明ですが喉がかなり腫れているとのことでした。 受診後から処方された薬を飲んでいるものの、症状は悪化し、何度も激しく咳き込んでしまいます。 咳き込むとき、お腹に力が入ってしまい苦しいです。 また、咳き込んだ後は生理痛程度のキリキリとした鋭い腹痛が起こります。 咳はこの1時間は落ち着いていますが、腹痛は2時間以上続いています。 咳込むことで腹痛を起こしてしまっているのか、また別の理由での腹痛が重なっているのか判断がつかず、まだ妊娠初期でもあるため、どちらにしても妊娠の経過が不安です。 次の産科の診察は少し先ですが、日にちを早めるか、緊急で受診したほうがよいでしょうか？ また、現時点での妊娠継続そのものに支障はなくても、母親の妊娠中の風邪罹患が出生後の子どもの病気や障害の原因となることはありますか？

不妊治療中、転座有りのためPGT-Aを受けました。 正常胚で陰性だったため低頻度モザイク胚を移植するか悩んでいます。 モザイク胚は4番トリソミー40%で低頻度モザイクとの診断です。 番号が小さいほど遺伝情報が多いと聞きました。 本当に異常があった時には出生はしない番号だとも聞きました。 PGT-Aは胎盤になる細胞を調べてるため胎児になる細胞に異常があるかどうかがわかるわけではない事は理解しています。 次回担当医に相談するのですがその前に少しお聞きしたく質問しました。 (1)移植して着床した場合、胎児側に4番トリソミーがあったならどこまで育つのでしょうか。(あればほぼ着床しないでしょうか) 染色体の数的異常があると8週までに7.8割は流産といいますが、 いわゆる9週の壁や12週を経過順調に超える可能性もあるのでしょうか？ (2)移植して継続した場合、羊水検査は必要だと思いますか？ 羊水検査を受ける15〜16週あたりまでに初期胎児ドッグなどで異常が見つかった場合にのみ受ける、でも良いのでしょうか。 よろしくお願いします。

現在9ヶ月になる男児です。 身長が、1ヶ月の間全く伸びてません。 行政が実施してる、乳幼児の成長相談会で１ヶ月前に身長体重の測定をしたところ、以下の数値でした。 身長 66,1センチ 体重 6905グラム 昨日計測したところ、以下の数値でした。 身長 66,1センチ(全く変わらず) 体重 7255グラム 相談会では、保健師からは特に何も言われませんでしたが、乳幼児期に１ヶ月の間に全く身長がのびないなんて、あり得るのでしょうか。 妊娠中に子宮内胎児発育遅延と診断され、34週で帝王切開で出産しました。 出生時身長体重は、 身長 39,0センチ、体重1512グラムです。 身長、体重共にグラフの曲線の形は平均曲線と同じ形でのびてきてましたが、 もともと小さいのに、身長が変わらず、なかなか成長曲線に追いつかなくて、とても心配してます。 出産した病院の小児科で発達状況を定期的に診てもらってますが、次の診察が12月なので、早めに行ったほうがいいか、悩んでます。 なにか身長が伸びない病気の可能性はありますでしょうか。 宜しくお願いします。