頭囲小さいに該当するQ&A

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ウエスト症候群とミトコンドリア異常症

person 乳幼児/女性 -

ウエスト症候群で入院をしています。初めビタミンB6の大量療法で肝機能が悪くなってしまい中止し、その最中に行った髄液検査で乳酸値30、ピルビン酸2.2と高かったため、ミトコンドリア異常症でしょうと言われました。(完全母乳で足りてなかったのか哺乳もよくなく、ビタミンB1が血液検査により不足していたこともわかりました。肝機能が落ち着き、ミルクと母乳の混合にしたところすぐにビタミンB1も正常値に戻りました)ただ通常の血液検査では一度泣いた採血で高かった以外5回ほど測った乳酸は正常値でした。ここで以前質問させて頂き、ミトコンドリア異常症であれば常に高いはずと言われ、担当医に相談し、薬の副作用による肝機能が落ちついたので、再度髄液検査をしてもらいたい事を伝えました。最初髄液は変動しないので変わりませんよと言われましたがなんとか10日後再度髄液検査をしてもらい、髄液乳酸7.8、ピルビン酸0.43、血中乳酸9.7、ピルビン酸0.43と正常値でした。しかし担当医は一度高かったのでやはりミトコンドリア異常症の可能性は高いので、潜因性でなく、症候性、筋成検をしましょうと言われています。MRI、心臓エコー、尿検査、血液検査と全て異常なく全て正常値です。身長、大体重は小さめですが、成長曲線内、頭囲は成長曲線真ん中です。やはりまだミトコンドリア異常症の可能性は高いのでしょうか?特にPDHC欠損、PC欠損が疑わしいと言われています。初めはミトコンドリア異常症なのでACTH療法をしても、乳酸アシドーシスになる可能性が高く、治療効果も期待できません言われました。しかしどうしても納得できずにセカンドオピニオンを受け、ACTHができるとの事でやっと受けることができ、現在ACTH治療1週間で発作消失、脳波もヒプスも消えほぼ正常になっています。

4人の医師が回答

赤ちゃんの頭の形について

person 乳幼児/女性 -

生後三ヶ月になった二女の頭の形について質問です。 現在オーストラリアに住んでいます。 2ヶ月の検診の際、大泉門が小さいと指摘を受け、大泉門が早くに閉じてしまうと、頭蓋骨早期癒合症の可能性があるということを知りました。 3ヶ月現在で、大泉門はまだ開いてはいるようです。 頭囲は、出生時34cm→3ヶ月39cm(体重は、出生時3195g→3ヶ月5090g)と大きくはなっていますが、頭の形が気になります。 おでこの上の髪の生え際のあたりにへこみがあることに気づきました。 へこみのせいか、横から見ると、おでこから頭のてっぺんまでが、周りの子に比べ、急斜になっているように思います。 また、頭も上後ろに少し長いようにも思います。 見た目ではわかりませんが、手で触ると、大泉門の上の辺りから頭頂にかけて、少し血管が浮き出ているようなふくらみもあるように思います。 家庭医のGP(general practitioner)は様子見で大丈夫だと思うと言っているのですが、GPは小児科医でも脳の専門医でもありません。またこちらでは、小児科のお医者様にみてもらうにも、GPに紹介状を書いてもらわなければなりません。 日本のネットを見ていると、頭蓋骨早期癒合症は珍しいので、実際に診たことのない小児科医の方もいるとのコメントも拝見し、GPだけに診せていていいのだろうかと不安になりました。 GPの言うように、今のところこのまま様子見でいいのか、それともこちらから強くでもお願いして早急に小児科医に紹介状を書いてもらうべきなのか、このサイトで専門のお医者様に写真をみていただき、アドバイスをいただければと思います。 まだ声をあげて笑いはしませんが、よくニコニコしています。腹ばいにすると首を持ち上げることも出来、追視もし、成長も今のところ月齢に見合っているように思います。 どうぞよろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

もうすぐ7ヶ月になる娘の気になる点

person 乳幼児/女性 -

あと少しで7ヶ月になる赤ちゃんですが、気になる点が何点かありますので、ご相談させていただきます。 現時点で、 ・首座り(3ヶ月) ・寝返り(5ヶ月前半に左回りだけできるように) ・寝返りがえり、ずり這い、おすわりはまだできない ・喃語?奇声?をよくあげる ・夜泣きはほぼしない(少しぐずる程度) ・ハンカチテスト?はできる ・おもちゃは両手で持ち替えたりできる 気になる点は、 1.寝返りが左回りしかできない。右回りはしたことがない。 2.新生児期から反りが強いが、今も強い。腕を後ろに引っ張られてる感じ?で反る。5ヶ月までは寝る時は仰向けで朝まで大人しく寝ていたが、6ヶ月後半に入ると横向きにして海老反りのように寝ることが増えた(必ず左向き)。お座りさせようとしても反って後ろに倒れる(前に倒れる時もある)。 3.離乳食が全く進まない(5ヶ月2週目から開始)。あと少しで始めて2ヶ月経つが機嫌よく全て食べたのはほんの数回で全く食べないので、今1週間ほどやめている。3口ほどで口を開けてくれない。6ヶ月に入ってから、ほぼ毎回むせて吐きそうになったり吐いたりする(離乳食の形状は5ヶ月の時と同じペースト状)。 4.頭の形が絶壁と大きな凹みと頭囲が小さい。4ヶ月になった頃に頭の形外来へ行った時は、「たしかに変形が強いが、レントゲンで見ても異常はなさそうだけど、月齢とともに良くなると思うから」とのことだったので、様子を見ることにしたが、治ってきている気がしない。 5.おもちゃは噛んだりにぎにぎしたりするが、すぐに投げてしまう。おもちゃで遊ぶというより噛んで投げてしまう。 6.あやすと笑ったり目があったりするが、何かをずっと見つめて反応しなかったりもする。 以上です。 ネットで調べると脳性麻痺と出てきて、当てはまることも多くてとても心配になり、まずはこちらでご相談させていただきました。

3人の医師が回答

IUGR、FGR、SGAの赤ちゃんの今後について

person 30代/女性 -

第一子女児を海外で出産。 妊娠中胎児発育不全(IUGR/FGR)の指摘を受け39w2d誘発分娩も心拍低下となり緊急帝王切開。IVF妊娠、NIPT実施。 出産時 体重:2390g、頭囲:33.3cm 身長:病院で19インチだったが2週間検診で18インチだったので誤測定?4週現在、セルフ測定で48cm AS:8/9、臍帯:7.24、胎盤353g ・NICU入らず当日から母子同室、そのまま退院 ・産後カルテにSGAの記載 ・1週、2週間検診では体重も増加で特に問題なし 妊娠中の指摘 ・中期検査で臍帯辺縁付着 ・28週で1週程の体重の遅れを指摘、後日精密エコーを受けるが平均より小さいだけで特に問題なしとのこと、以降受診の度に経過観察 妊娠中の推移 (体重/頭位/腹囲/大腿骨/両頭頂直径/推定週数) 15w2d→110/15.1/15.3/14.3/15.5/15w1d 19w1d→252/18.2/19.3/18/18.6/18w4d 24w2d→595/23/24.2/23.5/23.3/23w4d 28w2d→987/27.5/27.1/25.6/28.1/27w2d 32w2d→1612/30.3/31.1/29.6/31/30w4d 34w1d→2040/34.1/32.5/32.1/32.5/32w6d 36w1d→2380/34.5/34.6/32.3/35.4/34w3d 38w1d→2660/35.5/35.4/34.1/36.5/35w4d 質問 1.IUGRやSGAの子は脳性麻痺や発達障害、遺伝子異常が多いと出てきて今後がとても不安です。上記経過をみてリスクが高いですか? 2.発育遅延の原因は臍帯辺縁付着ですか?医師は両親の体格かもと言ってましたが私158、夫168親族も160代ばかりではあります

5人の医師が回答

妊娠16週から胎児小さめ

person 20代/女性 -

37週4日で、2500グラムを越したのでとりあえずはほっとしております。赤ちゃんは逆子で帝王切開のため、明日出産予定です。 質問です。妊娠16週から赤ちゃんが小さく、経過観察をしておりました。地方の産婦人科に通っており、それぞれの部位の測定値はエコー写真が妊娠24週までなく、体重を教えてもらえるだけでした。ちなみに、 16週 85グラム(頭囲が小さい) 20週 321グラム 24週 588グラム(頭の幅が小さいと言われました) 26週からは市立病院に移動になり、診てもらう事になったのですが、平均より小さめではあるものの成長しており、赤ちゃんも元気なので大丈夫と言われています。それぞれの部位の測定値も測ってもらっています。 26週 829グラム(頭囲が-1.9SD ) 28週からはだいたい1週間遅れですが、体重が増えてくれているようです。また妊娠中期から赤ちゃんが小さめとは言われていますが、それ以外は指摘なく元気だと地方、市立病院の先生もおっしゃっております。 質問ですが、妊娠中期(16週)から赤ちゃんが小さいと先天性疾患があるというのを見て不安です。実際、85グラムが何週間遅れだったのかも気になります。小さいながらではありますが、成長しているのであれば大丈夫なのでしょうか? また、妊娠後期からずっと変わらず逆子です。 最初は頭囲が小さめだったのにも関わらず、36週から頭囲が週数通りになり、足の長さが短いように感じます。 36週 2348グラム(逆子 頭囲0.6SD 足の長さ-1.0SD) 37週4日 2530グラムくらい(逆子 頭囲週数通り 足の長さ-1.0SDくらい) 逆子は頭囲が小さく出ると言われているそうなのに、急に大きくなったように感じますし、これは体のバランスが悪いのではないかと不安です。お医者さんの意見を聞きたいです。 また、16週の4Dエコーの赤ちゃんの映像が気になります。16週だと目は開かないとネットで見たのでおそらく違うと思いますがあの黒く影になっているところは目でしょうか?

2人の医師が回答

3歳の男児、小頭症について質問です。

person 10歳未満/男性 - 回答受付中

胎児の時から頭が小さく、BPDは−1.5〜−2.5SDでした。出産時は測り間違えたのか、頭囲3センチありましたが、1ヶ月検診時は34.センチでした。 生後3ヶ月ごろから母親の強い希望で総合病院の小児科で経過観察してもらっていましたが、頭囲は常に−2SD〜−3SDでした。 生後半年から2歳の間にMRI、CT、脳波、遺伝子検査をしましたが全て異常なしです。 首座りは生後3ヶ月、言葉や指差しなどの発達は正常でしたが、運動機能の発達が遅く、寝返り9ヶ月、ハイハイはなし、つかまり立ち1歳2ヶ月、一人歩き1歳8ヶ月です。 乳児の頃からミルクや離乳食を食べずに体重は成長曲線ギリギリ、痩せ型ですが、発達障害などは疑われていません。 1歳半の時にK式の発達検査を受けました。歩けずに運動がIQ65、認知適応86、言語社会96、全体83でした。 今は走ることもできますし、お友達とも仲良く遊べて親として気になる発達は何もありません。少食と偏食、体重は悩みですが….。 そんな中、今回3歳児健診を受けました。頭囲4センチで、保健センターの人が集まって来てザワザワとしてしまいとても心配されました。 親として発達上気になることはありませんが、プロの方がみんな不安になる程頭囲の小ささは問題なのでしょうか? なお、総合病院の小児科は必要ないと医師から言われ2歳で受診が終了しています。療育の発達外来は半年に一回の受診ですが、問題ないため次回で終了予定です。頭囲は見てもらっていません。 胎児の頃から頭の小ささに悩み、ここまで来ました。今は気になる遅れや特性がないため頭囲のことはすっかり気にしなくなっていましたが、本日頭のことを言われパニックになっています。 また総合病院にかかった方がいいでしょうか? 今後、知的障害や発達障害のような症状が出ることは他の一般の子よりも多いのでしょうか? 頭が小さいことは病気ではなくただの小顔なだけと思うようになっていたのですが、違うのでしょうか。異常なほど頭囲が小さいことはわかっていますが、現状何か気になる症状はありません。何に気をつけていけばいいでしょうか?

4人の医師が回答

生後2ヶ月 頭囲拡大について

person 乳幼児/男性 -

生後2ヶ月 男の子の頭囲についてです 出生体重3498g 身長51.1cm 頭囲33cm 胸囲33.3cm 1ヶ月 体重5100g 頭囲40.5cm 2ヶ月 体重6620g 頭囲42cm 現在体重約7300g 父(180cm)母(169cm)の子供なこともあり、出生時から大きめではありましたが1ヶ月検診時に頭囲が7.5cmと急激に大きくなってしまったことを指摘されてしまいました。小児科の先生や産院の助産師さんには、見た目の初見はなく、大泉門も膨らんでいないから多分遺伝だとは思うんだけど〜とは言われましたが心配です。 現時点では、有名な症状の眼球が落ちるや、大泉門が膨らむ、嘔吐などはなく、1日12回ほどする授乳の中で1.2回ほど授乳中むせることはありますが 、体重はしっかり増えているので哺乳障害というようなものもないかな、と思っております。発達についてはまだ小さいためあまり分かりません。 また、夫も私も共に頭が大きめで、夫に関しては出生時35cm、1ヶ月検診時38cmだったそうなので遺伝的要因もあるのかな、とは思います。 3ヶ月のワクチン接種時にもう一度頭囲を測ってもし行きたかったら大学病院に検査に行くでも良いと言われたのですが、この酷暑の中、初診はかなり待つらしい大学病院に低月齢の子供を連れていくことのリスクも考え悩んでおります。 水頭症を懸念して検査に行った方が良いでしょうか? また、頭囲が大きい、急激に大きくなると自閉症などの可能性もあるとネットで見てしまい少し不安です。まだ低月齢なため発育のことは分からないですが、そういった因果関係などあるのでしょうか?

4人の医師が回答

生後6ヶ月 レット症候群

person 乳幼児/女性 -

生後6ヶ月(修正4ヶ月半)の娘の発達について相談です。 もともと目のあいにくさや笑顔が少なくこちらで相談させていただきました。 月齢が進み、あやし笑いは増え、目も合うことは増えましたが、目のあいにくさは続いております。 頭囲も小さめなため、レット症候群ではないのかと不安になっています。 気になる点 1.目が合いにくい 修正3カ月の頃よりは目が合うことは増えましたが、依然として合いにくさはあります。親を認識している、というより物を見ている感じがします。目が合うと微笑んでくれることはあります。呼びかけてこちらに反応するのは5回に1回くらいです。 2.クーイングが少ない、目を見てのクーイングがない こちらに語りかけるようなクーイングはないです。また、1ヶ月前よりクーイング自体も減っています。 3.おもちゃへの興味が薄い ベビージムに手を伸ばすことはありますが、すぐやめて指しゃぶりしている事が多いです。ジムも左手ばかり使っています。 4.手の動きがぎこちない ジムに手を伸ばす時わたわたと揺れ、ぎこちない。月齢が進めばスムーズになるかと思っていましたがなかなかスムーズになりません。 4.頭囲が小さめ 現在身長64.5センチ、体重7.4キロ、頭囲39.8センチで身長体重に比べて頭囲が小さめ、絶壁ぎみです。顔?頭?がおにぎりみたいと夫や母親から言われます。 5.手足が小さめ 足は約10センチありますが足幅が細く小さいです。肉付きがなくお猿さんみたいな足です。手も肉付きが少ないです。 反応の薄さや身体的特徴が当てはまっていてレット症候群なのではないかと不安です。色々と検索してしまい、余計に当てはまってしまう気がしているのかもしれませんが‥。 運動発達は修正3カ月で首すわり、修正4ヶ月で寝返りしています。うつ伏せのときは足をばたつかせている様子は見られます。 今の段階ではもちろんレット症候群は診断できないとわかってはいますが、不安が募ってしまい、外来フォローもまだ先なのでこちらで質問させていただきました。 このような特徴が当てはまっていても、正常に成長発達することもあるのでしょうか‥。

4人の医師が回答

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