ウエスト症候群に該当するQ&A

約1ヶ月前に生後4ヶ月になる娘が痙攣を起こしました。手足を伸ばしてガクガクとする痙攣が30秒ほどです。熱を測るも熱はなし。そして翌日も同様に起きたため緊急で病院にかかりテグレトールを処方していただきました。 服用開始後4日間ほどは痙攣はなくなりましたが、その後、ウエスト症候群特有のスパズム痙攣が毎日10回以上(1-5分)ずつ発生するようになりました。その間、約10日間ほどは病院に電話するもテグレトールの服用量を増やしてくださいと言われ試しましたがどんどん症状は悪化していったため初回の痙攣から3週間後に入院となりACTHを開始しました。 ACTHを開始してから8日が経過し1分以上続くような発作自体は日に1-3回へと減りましたが、浅い眠りの時のモロー反射の数が異常に多くなり、モロー反射→強直間代発作→スパズムと一回の痙攣の中で連続して形を変えながら発生するようになりました(合計約2分) 乳児の難治性てんかんにお詳しい先生がいらっしゃいましたら、どのような可能性が考えられ、どのような治療が望ましいか教えていただけないでしょうか？現在はACTHをしながらトピナを試しています。 ちなみに脳波については病院の都合で長時間脳波が出来ず毎回トリクロールを飲んで約20分の脳波検査です(毎回その間にてんかん発作は発生せず。眠りが本当に浅くモロー反射してる時にしか起きません)。脳波もMRIも髄液検査も特に異常は見当たらないようです…

1歳2ヶ月の息子ですが、何回かけいれん発作を起こし、MRIと脳波検査、血液検査を行いました。MRIと血液検査は異常がなく、脳波検査ではてんかんの波が見られるとのことでした。現在はバルプロ酸ナトリウムを処方してもらい毎日服用してます。血中濃度も問題なさそうで、発作も頻度が減ったり軽いものになったりしているので同じ薬を続けていく予定です。 以上の点を踏まえて2点お聞きしたいことがあります。 1.脳波検査の結果、良性てんかんではないので大人になるにつれて消失はしないと言われました。おそらく部分発作であろうということでしたが、脳のどこから出てるか分からないようでした。部分発作だろうけど全般の波が出てると言われました。(すいません、言葉の意味がよく分からなかったので言葉の使い方が合ってるか微妙です)てんかんなのは間違いないとは思うのですが、診断名？というのはつかないものなのでしょうか。てんかんには様々な種類や治りやすいもの、治りにくいものがあるとネットで見ましたが、この場合どちらなのか現段階では分からないということなのでしょうか。ウェスト症候群ではないというのは医師から言われました。 2.知能や発達に問題が出るのではないかと心配です。現段階で発達がゆっくりなので余計に不安になっています。個人差の範囲なのか知的障害や発達障害なのかという判断は今の時期ではまだ難しいのでしょうか。 長々と失礼しました。 よろしくお願いいたします。

生後5ヶ月の息子がいます 4ヶ月健診で首座りはOKもらってますが、両手を引っ張っても首はついてこない程度です。 うつ伏せで首を持ち上げたり左右に首を動かすことはできますが、長時間は続きません。 以前より膝の上に座らせた時に、時々お辞儀をするような、頷くような仕草をしていました。その時は1回のみだったので、そこまで気にしてませんでした。 1-2週間前くらいから、縦抱きで抱っこし、寝かしつけるときに、頭突きのように何度も頭をぶつけることがあります。子どもが眠たい時にするようです。 頭を、私の鎖骨のあたりに打ち付けてくるような感じです。 今日も縦抱きにしてる＋眠たい時のみですが、頭突きのような、頷くような、倒れ込むような、そんな仕草をしてます。 今日の1回目は、数秒おきに5-10回程度 →頷いた後の時間は1秒で、すぐに起き上がる 今日の2回目は、数分おきに3回程度してました。 →頷いた後の時間は、2-3秒で頭を擦って起き上がる どちらとも、瞬間的に頷くというか倒れ込む感じです。 また、週初めから風邪をひいているからか、笑顔も少なく、動きも大人しい気がします。 先週は笑顔もあり、足をあげたりもしていました。発達の後退ではないかとも心配です。 ウエスト症候群や点頭てんかんの可能性はあるのでしょうか？ 小児科に先日相談しましたが、先生には眠いだけでしょうと言われました(動画は1回のみの頷きしか撮れてません。看護師さんは、5ヶ月だし判断が難しいからね、、と言われそれも気になりますが) ※写真は今日の2回目の頷くような？倒れ込んだような？直後です。直前まで、頭を真っ直ぐに上げていました。

11ヶ月の赤ちゃんです。 新生児脳梗塞を起こしており、現在左手、両足に麻痺があります。 生後半年頃ウエスト症候群を発症し、 約1ヶ月間の入院治療にて、現在までスパズム発作は消失しています。 １．昼間、夜間ともに寝入りも良好、夜間授乳はほぼなく、夜は寝付いたら朝まで起きないという生活でしたが、1週間ほど前から寝る前になると大興奮したり、ぐずつくようになりました。 2、3日前からは夜間も1度、途中で泣いて起きてしまいます。 ２．さらに気になるのは寝入り端のピクツキがかなり増えたことです。 今まで殆ど起こらなかったのに、最近お昼寝でも夜でも、寝始めてから5分程度経つ頃に何度も繰り返してピクツキが起こります。 本人は目を閉じた状態なので眠っているのだとは思いますが、手足の一部がピクっとするものから、両手を大きくバッと広げるものまで様々な動きをします。 特にこの両手を大きく広げる動きに関しては、動作時間は一瞬ですが、多い時は数秒間隔で規則的に5、6回繰り返しますので、これは本当にただのミオクローヌスなのか、発作ではないかと疑わしく思えてきました。 １．1歳前後のタイミングで、睡眠が変化するというような話は聞いたことがありますが、これは脳や身体の成長過程による夜泣きが復活したのでしょうか？ それともてんかんによる睡眠障害のようなものですか？ ２．また、入眠中のこのような動きで発作を疑うことはありますか？

数ヶ月前に何度か相談させて頂いています。 そのことも踏まえて質問させて下さい。 以前から相談していたてんかんについてですが、現在ウエスト症候群に移行したものの内服で調整していて、脳波ではヒプスが消え、多少の発作はありますが、経過を見ていくといった流れになっています。 以前の視力障害疑いでは今だに凝視追視はなく原因不明ですが、構造に問題がある訳でなく伝達する神経や脳に問題があるのではないか、または後頭葉に脳波の棘が出ているためそれが原因となっているかも、とのことでした。 声掛けには反応する素振りがあり首をこちらに向けたりはします。 発達面では今だに首座りも寝返りもする気配がありません。うつ伏せにすると泣きます。首もだらんとしたままです。抱っこ紐は縦抱きでは泣いて嫌がるので常にベビーカーです。 手足をあげたり動かしたりはします。ですが、自分で何かを掴んだり持とうとする仕草はなく、わたしが手のひらに指を持っていくと掴んだりするくらいです。 有名な大きい専門の病院でMRIを撮ったところ原因不明の脳萎縮が判明しました。若干白質も目立つとのこと。ですが病名は不明と言われました。遺伝子検査は結果待ちです。 ・今回お聞きしたいこと てんかんが原因ではなく何か潜んでいる原因があると言われましたが、ずっと原因不明のまま発達が進まずモヤモヤした毎日を過ごしています。 病名の診断が今だ不明とは言われていますが、疑われる病名があればあくまで"疑い"で構わないので教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

現在生後6ヶ月、プラダーウィリー症候群の男の子がおります。 赤ちゃんのてんかんについて気になっております。 生後3ヶ月→夜ミルクをあげているとモロー反射のような動きをした。その動きが10〜20秒に1回はあり、そのまま翌日のお昼頃まで続いた。本人は半分寝ているか睡眠中に起こり、そのビクつきの度に一瞬目を覚ます。よく眠れなかったからか翌日はほぼ一日中寝てすごした。 生後4ヶ月半→検診時、裸で腱反射の確認をされた後、モロー反射のような動き。そのまま数回続きおさまる。 生後6ヶ月→風邪をひき微熱が出ていた夜、睡眠中体制を変えてあげようと動かした拍子に驚いたようにモロー反射の動き。3ヶ月の時同様、そのまま翌日昼まで続き、その日は疲れ切って一日中寝ている。 3ヶ月の時の動画を主治医に見せましたかが、何回もあるようならまた教えてくれと言われて特に検査はしていません。 てんかんが心配で仕方ないのですが、可能性はありますでしょうか？ ウェスト症候群でよく言われる、笑わない、目が合わない、首をかくっとする、意識が無くなるなどは当てはまりません。発達はもともとプラダーウィリーによる遅れがありますが、退行はしていません。 普段はニコニコと笑顔があり、小さい声ですが泣き、手足もよく動かした、検診ではプラダーウィリーの中でも活発な方と言われています。 いかがでしょうか。

先月末一才になったばかりの娘ですが、 最近、たまにですが小刻みに震えることがあります。 私が気がつけたのは今までに4回で 1回目は自宅で遊んでいる時 2回目は、小児科の待合室で子供自身が 自分でお座りをしていた時、 3回目は、本日で自宅のこたつで掴まり立ちを していた時 4回目も同じく今日で3回目の40分程あとに 積み木遊びをしていた時です。 どれもだいたい5秒位かもしくはそれ以内に終わります。 どれも動画には撮れていなく、言葉で表現するとしたら、おしっこをした後？や、大人が寒い時に身震いがするような感じです。 先日、小児科で見つけた時はその後の診察の時にすぐに先生に相談したのですが 動画がないと何とも言えないと言われてしまいました... そして、その先生が仰るにはこれから回数が増えて行ったり、一度の時間が長くなっていったりする事がなければ恐らく大丈夫との事でしたが、そのような捉え方で問題はないでしょうか...? ネットを見てみると、シャダリング？という身震い発作というものがある事を知り これに近いかな？と思ったのですが素人目で判断するのは怖く、もしてんかんやウエスト症候群の症状であれば...と心配しています。 動画がないので、先生方も判断はできないかと思いますが.... 日常でこれから、何か気をつけてみてあげる点などはありますか？ そして、他の小児科への受診も考えていますが どのタイミングで受診すべきかアドバイスがあれば教えて頂けると幸いです。 乱文になり申し訳ございませんが、 回答よろしくお願いします。

生後５ヶ月の男児です。 １週間ほど前から、寝ているとき（昼夜は関係なく）に左腕を前後にブンブンと十数回振り回します。その際、その手が何度も頭頂部に当たって赤くなっていることがあります。 かなり強い力で、私が止めても数回繰り返します。本人は熟睡しています。 家族の歩行音や生活音がする時や、眠りが浅い時、寝たいのに寝付けないような時に起こりやすいなような気がします。 又、３日前の午後２時頃に、家の中で横抱きして移動中に、右側頭部をドア枠にぶつけました（直後、ぶつけた部位が赤くなり瘤はできませんでした）。 そのときは、激しく泣きましたが、授乳量は通常で発熱もなく機嫌も良く寝付きました。 ただ、その日の夕方、頭頂部（大泉門の左上付近）が赤くなっている事に気がつきました。赤みは、数時間後に消えましたが、原因は上記の就寝時のブンブン叩きと解りました。（赤みの場所に、ブンブン叩きの手が当たっていたので） ※ぶつけてすぐかかりつけ医に相談し、指示通り３日間様子を見て、異常は起きず現在に至ります。 今も、授乳量は普段通りで、機嫌良く笑ってくれますし、おもちゃにも関心があるようです。 首はほぼ完全に据わっているようで、寝返りはまだ出来ていませんが、昨日から、うつ伏せの状態からクルッと回って仰向けの状態になる動作をするようになりました。 ウエスト症候群等のてんかんを心配しています。

今日で3ヶ月と16日の息子がいます。 今日、昼過ぎに息子が少しお昼寝していた際に寝入り端に両手を上に上げ両足をM字に開いて寝てましたが、何度か定期的にビクっとさせてました。 その後、夕寝の寝入り端にまた同じ様な格好で寝てましたが両手両足をビクっとしそのまま手足を下ろして寝るのですが、また15〜20秒後位にまたビクっとしてました。 この動作を2、3分くらい繰り返してました。 その間、息子は泣きもせず浅い睡眠の中にいる様な感じでした。 モロー反射は3〜4ヶ月で消滅すると聞いていたのと、近頃息子もモロー反射が少なくなっていたので、突然またその様な姿を見てウエスト症候群ではないかと心配になりました。 他に最近の様子としては。。。 •首がほぼ座り縦抱きが出来る。 •ずり這いをよくする。 •混合育児ですが、体重は少しずつ増えているのでミルクは足りてるかと思われます。 •脇を抱え立たせると踏ん張りながら笑って喜ぶ。 •午後から夜にかけてぐずる事もあるが、機嫌がいい時は声を出して笑う。 •よく声を出してお喋りしている。 •指をチュパチュパ常に舐めてる。 •授乳後に頭を反り返らせる。 •寝入り端に頭を左右に何度も振り、枕に頭を擦り付ける。 ちなみに息子は3ヶ月検診では問題はありませんでした。 今日の定期的なビクつきはてんかんの可能性はありますか？ ご回答よろしくお願い致します。

生後3ヶ月14日の娘について質問です。 1週間前から、一人で遊んでいるときや寝かせているときなどに、両腕をバタンと広げる動作をします。 点頭てんかん、ウエスト症候群では…？と心配です。 ・動作が見られるのはほぼ毎日で、連続的や規則的ではなく、見ていると何度かやっているな、という印象です。初めに確認してから5分後までに2回だけ見られる時や、連続して3回見られるような時もあります。 ・時間帯は、朝と夕方が多い気がしますが、お昼もあります。 ・その動作の後は少し不機嫌になる時もあります。抱っこしたりあやすと治ります。 ・目の動きは普通です。まだ少し内斜視気味かなと思いますが、変な動きはありません。 ・あやすとよく笑います。クーイングもよくします。 ・一度、動作が何度か見られた後にしゃっくりがありました。 （発作としゃっくりが似ていると聞いたことがあるので報告します） この動作以外に、この1週間で、 ・ここ1ヶ月20時就寝→0時〜1時まで必ず寝ていたのが、22時前後に目覚めるようになりました。 目覚める時は大体不機嫌そうです。 その後寝かしつけたあとはいつもどおり寝ています。 ・口をもぐもぐします。（下唇を噛むような） というようなことが始まったのも気になっています。 病院にかかると良いのでしょうが、周りには心配しすぎだと言われ、まずはこちらで意見を伺いたいです。 よろしくお願いします。