bpd大きいダウン症に該当するQ&A

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ダウン症の疑いについて

person 30代/男性 -

9日前に第一子(男)が誕生しました。 37週入り妻が破水し、促進剤に反応し陣痛が強まったため帝王切開での出産でした。 産後5日目に担当の医師から 動脈管が開いたまま(動脈管開存?)であり、左心室と右心室の間に穴がある可能性を指摘されました。 また、体重が37週にしては小さい(約2000g)ことを挙げられ 染色体検査を勧められました。 (染色体検査自体は翌日に勧められました) 私が気になったのは子供の両耳が「折れ耳」であったことです。 折れ耳がダウン症の典型的な1症状であり、心臓に疾患があったことで大変不安に感じております。 (その他のダウン症の症状と言われるものには 当てはまらないと思っています) <所見> ・つり目⇒なし ・二重⇒一重 ・舌を出す⇒なし ・舌が長い、大きい⇒おそらく普通 ・首の周りのたるみ⇒おそらく普通 ・親指と人差し指の間が離れている⇒普通 ・手の指紋が「て」の字になっている⇒なっていない ・泣かない⇒空腹時等しばしば泣いています。 ・鼻が低い⇒皆に高いと言われます。 率直なご意見として折れ耳と心臓疾患の併発で ダウン症の可能性は高いのでしょうか。 医師が動脈管開存がわかる前に染色体検査をすすめてきたことも不安の一因です。 漠然とした質問で恐縮ですが何卒よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

口唇口蓋裂と合併症について

person 30代/男性 - 解決済み

妊娠20週の4Dエコーで口唇口蓋裂を疑われ、大学病院を紹介されました 後日、大学病院で再度エコーをし、両側の口唇裂(口蓋裂はわからない)であろうと言われました その際に1番合併症が多いのは心臓ですとの事で、エコー確認を3人の医師にしてもらいました 医師からは心臓を含めてすべての臓器、胎児の大きさ、羊水の量等で、今のところ見て分かるほどの異常はないと言われました ただ、まだ20週目で胎児も小さいので、完全には分からないとも言われました その後の検診も早く来て欲しいとの事もなく、3週間後で構わないと言われました 質問なのですが、 1、両側の口唇裂ではない可能性はあるのでしょうか 2、医師からの今のところはとの表現は、実は違和感はあるけどもハッキリと分からないので使用した言葉なのでしょうか 3、今後成長していくにつれて、心臓等の合併症が見つかる可能性は高いのでしょうか 4、ダウン症の症状は見られないとの事でしたが、今後ダウン症の症状が見つかる事はあるのでしょうか その際は口唇口蓋裂以外の問題は見つからず安心したのですが、帰宅してから気になってしまいました。 質問ばかりで申し訳ございませんがよろしくお願いします。

2人の医師が回答

生後5ヶ月 ダウン症の顔つき

person 30代/女性 - 解決済み

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり3日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか?今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

8人の医師が回答

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