ダウン症胎児に該当するQ&A

こんにちは。 今年、緊急帝王切開で、34週5日で出産しましたが、胎児水腫、極度の貧血のため、生後7日で亡くなりました。 その後、14番が1本無く、20番にくっついてるような赤ちゃんの染色体異常もみつかりました。 医師には、次の妊娠時に、羊水検査をしてもいいといわれましたが、羊水検査で何がわかるのですか?ダウン症は有名ですが、他にはわかりません。 ダウン症以外の染色体異常があるかどうかもわかるのですか? お腹でしか生きれない病気とかもわかるのですか? あと、不育症の可能性もありますか…?

先日11週4日で、胎児スクリーニングを受けました。全て異常なく順調との事でした。 現在39歳で、胎児NTが今回の検査では0.9ミリでした。 今後NTが増えていくことがあるのでしょうか？　今この厚さなら特に心配はいらないと診断されましたが、前回の妊娠でダウン症だったためとても気になります。

妊娠33週と5日の妊婦検診で、胎児は男の子ですが片方の睾丸がおりていないと言われました。 停留睾丸と。まあ今はそんな心配することないといわれましたが、今まで順調だったためとても心配しています。私は38才と高齢でありダウン症とか心配しています。 ちなみに胎児体重は2100グラムです。

今日で妊娠10w4dです。 今日検診に行きましたが、 10w6dの大きさでした。 エコーで特に気になったことが あるのですが、胎児の首の後ろに みえる影は胎児浮腫、NTでしょうか？ 医師には特に何も言われていませんが 先生方からみてNTに見えますか？ ダウン症など、障害の可能性が ありますか？

現在、妻が37歳で第2子を考えていますが、母体の年齢に伴う胎児の異常に不安を感じています。 ダウン症などの染色体異常は母体年齢の上昇に比例して確率が高くなるとのことですが、染色体異常以外の胎児の異常も母体年齢に比例するのでしょうか? また、羊水検査で調べられる染色体異常は、先天的な胎児異常の何%程度でしょうか?

夜分遅くにすみません。 32週の初妊婦です。初期に切迫流産になり、それよりウテメリンを1日3回服薬しています。胎動は毎日感じているのですが、先週まではウネウネ、ボコッという胎動を感じていたのですが、先週水曜日の検診で、逆子にならないようにと、サラシを巻くようになったからか(それまではガードルタイプの腹帯)ここ2～3日胎動が弱くなった気がします。仕事をしていても、以前は座っていたらそれなりの胎動を感じていたのですが、最近は座って仕事をしていても2～3時間あまり胎動を感じなく(あっても弱く数回)心配になってきました。今日の午前中は普通に胎動があったのに、午後は弱かったり…。この時期は胎動が激しくなるとも聞くので、逆に弱くなる(減る?)のは良くないのではと心配です。胎動が弱いのはダウン症等の障害があるのか…また弱ってきているのか…と考えてしまいます。次回の検診が11日後なのですが、すぐにでも受診したほうが良いのか、胎動が以前より弱くても(以前と同じ強さの胎動はあっても回数が少ない)胎動が毎日どこかであれば、様子をみていても大丈夫なのでしょうか? また、サラシで固定するようになったから、胎児があまり動けなくなっているのであれば、サラシはあまり強く巻かない方がいいのでしょうか? それとも胎児が下がってきて動きずらくなったのでしょうか?この時期に下がってくるのは早いような気がするのですが…。 ちなみに、ここ1週間程風邪気味で痰のからんだ咳が時々出ます。お腹に負担にならないように連続して咳をしないように、また手洗いうがいをし悪化しないように気を付けてしています。 文章がうまくまとまらず、沢山質問してすみません。うまくまとまってませんが、それぞれの回答を頂けると助かります。 よろしくお願いします。

29週の検査で「心臓の壁が見えない、見えにくい」と言われました。2週間前の検診まではエコーも1分程度で順調、元気と言われていました。 今回は2人のお医者さんにチェックされた後「角度によって見えないこともあるし、位置をずらすとうっすら見える気がするし、どちらにしても今どうにかできるわけじゃないから、2週間後の検診にて再検査しよう」と言われ帰宅しました。今思えば心臓の部屋を仕切る壁のクロスの一部（右か下の壁）がなかったような気がします。 最初に見て頂いた先生は動揺してる感じがあり、何度も角度で見えないことがあるからと言われ、不安にさせてごめんねと声をかけられました。家に帰り調べてみると、先天性心疾患、ダウン症の可能性が出てきてすごく不安です。 (1) 胎児の角度によって心臓の壁が見えないこともあるのでしょうか？（お医者さんが気を遣って断言せず先延ばしにしてるのかなと思ったり） (2) エコーの段階で壁が見えないと判断される場合は、穴が大きく自然に塞がる可能性は少ないでしょうか？（穴が小さければ自然に塞がることもあると聞きました） (3) ダウン症の可能性はありますか？心疾患だけだと五分五分と思うのですが、BPD、FL、鼻骨が特徴に当てはまっているように思えて不安です。エコー写真を添付します。BPD大きめ、FLは少し短いです。頭は遺伝で元々大きいと思います。鼻骨はあるのかないのか、。 29w3d BPD 77.0 FL 50.3 27w4d BPD 70.6 FL 47.4 長文乱文すみません。次の検診まで不安で仕方がありません。ご教示頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

体外授精で妊娠しました。 現在９週１日で胎嚢49．5ミリ、胎児21．3ミリ、 卵黄嚢7．0ミリでした。 この時期で正常ですか？ 卵黄嚢がやや大きいように感じます。 ダウン症などの可能性がありますか？

34週5日の検診に行ったのですが、 胎児がほとんど成長していませんでした。 頭囲に至っては、最初に検査技師さんが測ってくれたときは 77.7mm、-2.0SDSDで 医師の診察の時に計り直し 78.4mmくらい（一瞬見えただけなので端数は誤差あり）-1.8SDで、 頭の形がまだまん丸になってないから これくらいは誤差で大丈夫ですよと 言われて少し安心したのですが、 家に帰って30週あたりからの数値を見たところ 30週5日 BPD76.4mm、AC268.0mm、FL59.6mm、EFW1761g、MVP3.46cm 32週5日 BPD77.4mm、AC269.8mm、FL62.9mm、EFW1870g、MVP3.29cm 34週5日 BPD77.7mm（医師による計測しなおし時78.4mm）AC302.6mm、FL61.5mm、EFW2186g、MVP2.72cm と、30週以降腹囲以外ほとんど大きくなっていません。 FLに至っては今回は前回よりも短くなっています。 測ってくれた検査技師さんが違うこと、 エコーの誤差もあると思うのすが これは発達遅滞でしょうか？ 医師には頭が小さいので一番怖いのは小頭症だけど、 これくらいの範囲の数値なら違うと思うし心配ないですと言われました。 私が36歳（第二子です）と高齢なので、 後期の発達遅滞はダウン症などの染色体異常の可能性があるとネットでみて一気に不安になりました。 今までの経過に問題は無く、 初期にNTをみてもらった時にも 多く見積もって1.6mmから1.8mmで 問題ないと言われていました。 その後も胎児の成長はむしろ大きめな感じだったのですが 30週からゆっくりになりました。 私自身身長が147cmと小柄なので そんなに大きくなれないのかな？ とも思うのですが、 体型と後期の発育は無関係ですか？ 次回の検診が2週間後なので 不安なまま入るのもよくないと思い相談させていただきました。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。