出生前診断に該当するQ&A

子宮内胎児発育不全のため、妊娠37週に誘発分娩にて出産。出生時2220gの低体重・低血糖、低酸素のため2週間+α入院しました。入院中に黄疸が出ましたが1日の光線療法にて軽快しました。退院後の発育は良好です。3ヶ月置きに検診を受けています。 生後7ヶ月に入る前々日に定期検診に行くと、肌が白いため採血を行い、貧血と診断されました(Hb8.7 フェリチン5.7)。インクレミンシロップ5mlの内服を開始しています。 身長体重は平均値よりも低いですが低いなりに順調に増加しており、運動・知能面でも月齢相当の発達具合です。 完全母乳で離乳食もなかなか摂取できていません。今後は鉄分を意識したメニューを与えるとして、インクレミンシロップを飲ませて貯蔵鉄が増えれば幸いです。 ここで質問です。 乳児期の貧血について色々調べると、「言語発達、発語の遅れ、知能低下、注意・運動・認知・行動面の機能低下、睡眠覚醒リズムの乱れに関係し、鉄補充しても改善しない可能性が指摘されている。運動機能障害は鉄補充により改善するが、行動異常は成人期まで持続する場合があると言われており、鉄欠乏症が起こる前に予防することが必要。」とありました。現段階では脳発達に大きな影響を来していないように思われますが、今はわからないが隠れた症状があったり、今後影響が出る可能性はありますか？治療を開始しているので貧血が改善されれば心配は要らないでしょうか？発育不全で出産しているのでたいへん心配で、息子に申し訳なくてたまりません。お返事お待ちしております。よろしくお願いいたします。

現在、6ヶ半月(修正5ヶ月半)です。 生まれてから現在も入院中です。 症状としては、胃食道逆流症の診断をされているのと、気管支(上気道の一部分)が細くなっているためにサチュレーションが低下することがあり、鼻に酸素の機械を付けています。 ミルクは口から十二指腸までEDチューブが入っており、エレンタールPを1回66ml(現在量)、2時間掛けて注入しています。 出生時は1300g弱でした。 今現在の方法で生後4ヶ月くらいまでに3200g弱に到達しましたが、この2ヶ月は全く増えなくなりました。 ミルクが直接十二指腸に入っているため、ほとんどが吸収されずに下痢で出ています。 以前から下痢自体はずっと続いていましたが、ミルクの濃度が高いものが入っていました。でも肝機能が低下したために、濃度が低いものを入れざるを得なくなり、体重が増えなくなったのはそれからです。 それと、ミルクの濃度に関係あるかどうかわかりませんが、前までよく胆汁を戻したり、きつがってよく泣いていましたが、今はほとんどなく、本人自体は元気です。 今、主治医の先生も頭を抱えていますが、体重を増やしたいけど、どうしようもないと言われています。 私的には、胃食道逆流症の手術を行って、胃からチューブを入れれば吸収も全く変わってくるし、逆流から起こってくる、気管支への誤嚥の危険性もなくなってくるのでは?と思い、主治医に相談しましたが、まだ小さいので手術は無理だと言われました。 3kgほどの大きさでの手術は無理なんでしょうか。 テレビなどでは、生後間もない赤ちゃんが心臓の手術とかやっていたような気がしますが…。 とにかく、何かいい方法があれば教えて下さい。 主治医からは、このまま月齢だけが過ぎていくのは脳の発達に大きな問題が起こってくると言われ、毎日が焦りと不安でいっぱいいっぱいです。

生後4ヶ月の男児です。 出生体重2928g、帝王切開で生まれました。 現在約7300gで、成長曲線ど真ん中です。 4ヶ月健診では首座りOK、特に指摘される点はありませんでした。 しかし、脚をピーンと伸ばしたり、クロスしてることが多く、以下について質問します。 ・日中仰向けでいる際、脚に力を入れてピーンと伸ばしていることが多い。脚を曲げて動かす動作が少ないように感じる。 ・手は曲げて、脚は伸ばして、ワナワナクネクネ動かしている。 ・両足をクロスしていることも多い ・首すわりはOK ・寝返りは練習中で、あとは腕を抜けば成功というところまできている。 ・うつ伏せにすると頭をしっかり持ち上げる。たまにそのままコロンと転がり、寝返り返りする。（意図的にではなく、バランスを崩して転がる感じです） ・両手を胸の前で合わせられる ・手を舐めることが好きで、最近は常に口に手が入っている ・就寝中は手はばんざい、脚はM字ではないが曲げて脱力している。 ・目が合うとニコッと笑う。あやすと声を出して笑う ・脚の力が強いようで、大泣きすると脚で床を蹴って上に動いていく ・泣き声は大きい ・目覚めた時にかかと落としのように脚を振りおろす仕草をよくする ・足を手で持つことはしない。足舐めもしない。 ・抱っこされるのが好きで抱っこ中に反り返ることはあまりない。 ・股関節脱臼していないか心配で整形外科を受診し、脱臼していないという診断を受けています 以上の点から、脳性麻痺などの疾患は疑われますか？脚をいつもピーンと伸ばしていたり、脚を曲げて持ち上げる動作がほぼないので心配しています。

生後8か月の娘についてお聞きします。 出生前に脊髄髄膜瘤と診断され、水頭症とキアリ奇形の合併症を伴い誕生しました。他の臓器などの合併はありません。出産後に背中の閉鎖手術を施し、約2か月後に脳室腹腔シャント手術（VPシャント術）を行いました。初回のバルブ圧は10段階中の3でした。 経過観察中、キアリの症状や嘔吐、その他の一般的なシャント機能不全のような症状は見られなかったのですが、生後6ヶ月半頃から笑っている時や泣いている時、1日数回呼吸時に引き笑いのような（息を吸い込むときに喘息みたいな吸い込み方）症状が頻発するようになりました。ミルクや離乳食もよく食べよく眠り至って元気そうです。 この件で医師に相談したところ、 キアリの合併もあることから前回のCTで若干の脳室拡大もみられるのでバルブ圧を下げる処置（3→２へ）を行いました。 その後一週間も経たず症状が消え、改善されたと思っていた約1か月半後にまた同じような症状が出るようになりました。今のところ前回よりは発生頻度は低いのですが、前回も日に日に回数が多くなってきたので心配です。 このような経緯でお聞きしたいことは以下になります。 ①このような症状は水頭症の乳児にみられるのか？キアリ奇形にある症状なのか？ ②髄液の流量をリアルタイムでモニターできるシステムがない現在、医師の経験値でバルブ圧を調節することしか方法はないのか？ ③髄液の流量の増減が原因でない場合、どのようなリスクがありどのような処置が必要か？ 以上、ご教授ください。 よろしくお願いいたします。

現在4ヶ月です。 3ヶ月中頃からミルク拒否が始まりました。 新生児の頃から乳首を上手く吸えず疲れてすぐ眠ってしまうため退院時に出生時より体重が減っていたため退院後すぐに混合を辞め完ミに移行しました。 拒否が始まる前までは1回に160〜200mlを20分以内に飲めていましたが、現在は40〜100mlを1時間かけてあげています。 抱っこでの授乳はかなり大暴れするようになったので吐き戻し防止クッションに寝かせてあげていましたが最近はそれも通用しなくなり夫が抱っこして私が歌や声かけをしながら哺乳瓶を口の中に突っ込んでなんとか飲ますという状態です。 ミルクや哺乳瓶の種類も全て試しましたが効果はありませんでしたので、新生児の頃からずっと使用しているメーカーに戻しました。 保健所でも相談しましたがこの月齢によくあること、このタイプは離乳食に移行したらモリモリ食べるかもよと言われただけで解決にはならず。 ネットで検索をすると自閉症や発達障害がある子はミルク拒否等が強くて大変だったというエピソードを見かけ我が子もそうなのではないかと疑っています。この年齢で診断は難しいのは理解していますが、ミルク拒否が障害に関係していることはあるのでしょうか。 現在トータル量を稼ぐために2〜3時間毎(夜間も)にミルクをあげていますが、この月齢や季節を考慮した場合1日にどれぐらい量が飲めていればよいのでしょうか。 現在は700〜770ml/日です。 二人がかりで1時間かけてミルクをあげているため夫婦共々睡眠不足と育児疲れで身体的にも精神的にもしんどくなり始めてきています。 他にどんなことを試したら拒否が落ち着くのでしょうか。 また、いつ頃落ち着き始めるのでしょうか。

第二子を妊娠中の28wの妊婦です。第一子は帝王切開でした。担当医から「条件は満たしている、希望するならTOLACも可能」と言われ、検討しています。 いろいろなお医者さんのご意見をおうかがいしたく、質問させてください。 前提 【母体】 ・30歳 ・身長150cm ・体重 　第一子：妊娠前42kg→出産時52kg 　第二子：妊娠前44kg→現在49kg 【第一子】 ・約2年半前 ・個人医院で出産 ・40w3dに陣痛が来て入院、陣痛開始から約24時間様子を見たものの、児頭が骨盤にはまることがなく（完全に浮いている状態とのこと）、児頭骨盤不均衡と診断され緊急帝王切開で誕生 陣痛開始から12時間ほどで3分間隔まで縮まり、痛みの持続時間は約1分。その後は多少間隔が開き、手術直前で4〜5分間隔 ・39w6dの検診でBPD93.1mm ・出生体重3086g、頭囲33.5cm ・女児 【第二子】 ・大学病院で出産予定 ・28w検診時点で週数通りの発育 ・男児 質問は以下の3点です。 1.TOLAC成功の見込みはあると思いますか？ 児頭骨盤不均衡の既往がある場合は難しいのではと思うのですが 2.第一子の個人医院では、38w時点で「経膣分娩できたとしても難産になるので覚悟すること」と言われていました。 今回TOLACしてその通りに難産になれば、時間がかかる分だけ子宮破裂のリスクも上がると考えてよいですか？ 3.第一子の陣痛で、最初の数時間のみ骨盤を圧迫される痛みがありましたが、その後は子宮が収縮する痛み（生理痛を強くした感じ）のみでした。後から考えると「骨盤の痛み＝赤ちゃんが頭をはめようとがんばっていた（その後諦めたので痛みが無くなった）」と思えたのですが、この考えについてどう思われますか？ よろしくお願いします。

現在約生後１ヶ月半過ぎの女の子を育てています。 家に連れて帰ってきてから、入院時と同じような黄土色〜濃い黄色（便色カード4番に近い色）の便をしていました。 しかし10日に明るい緑っぽい3〜4番に近い色の便をしました。 11日も様子を見て同じような便だった為12日に小児科へ。問診＋便の写真を見せたところ、採血や検査等はせずウイルス性胃腸炎だろうと診断されました。17日の朝まで薬があり、便の色はそのうち戻ると思うけど、また治らなかったら来院してとの事でした。 そこから現在までお薬を飲ませていますが画像の便をしており中々良くなりません…。 少し吐いてしまっているから効いていないのか…。 また母子手帳にも書いてあったように、胆道閉鎖症が心配な為こちらで質問させていただきました。 1ヶ月検診は特に問題なしでしたが、採血等はしていないと思います…。 他に気になる症状は ・完ミで日中は3時間おき、夜は約4時間おきに授乳していますが、ミルクをほぼ毎回ゲボッと吐く。 （体重は増えていて現在3900gです） その後もまた欲しがる。 ・ほぼ寝ている。ほとんど泣かない 授乳の前にオムツをかえていると、思い出したかのようにギャン泣きする事は良くあります。 ・体型に対してお腹が出ているような気がする。 ・尿の色が薄い黄色でオムツについているのが分かる ・苦しそうにうなることがある。 また出産前に切迫早産でリトドリン24時間点滴をしていました。 その他赤ちゃんの様子です↓ 出生体重は2350g、体重の増えが悪い為生後13日で退院。 生後4日〜6日まで黄疸の治療。現在は見た感じ肌、白目ともに黄色い様子は見られません。 熱は37.1-3の間を行ったり来たり。 基本的にお腹すいて泣くか、抱っこして欲しくてたまに泣くぐらいです。 胆道閉鎖症の心配はないのでしょうか？

現在妊娠19週です。コンバインド検査の結果21トリソミーの確率が少し高かったので17週で羊水検査を受けました。 QF-PCR検査の結果、 13.18.21トリソミーは陰性でしたが、性染色体について以下の結果でした X,Y染色体上の計12箇所のマーカーとX染色体と3番染色体ともに存在するマーカー（TAF9L）を用いて検査いたしました。TAF9Lの比率は2.30、X,Y染色体上の3箇所のマーカーでdiallelic（比率0.77、1.24、1.49）を示し、X染色体にのみ存在するマーカーすべてにおいてmono-allelic（non-informative）を示したことから、XO/XY（XモノソミーとXYのモザイク）の可能性が疑われます またその日に超音波検査も受け、破水はしていないが羊水が1.2cm?と減っている。胎児の成長が乏しい（2週間前より推定45gしか増えていない）との指摘を受けました。 しかし1週間後のG分染法検査結果は、 46.XY［50］ 正常核型が認められました。 となり、同日の超音波検査においても羊水は3.8cm？と少なめだが増えており、胎児も小さい方だが1週間で推定70g増え、成長しているとのことでした。 主治医からは、染色体検査については出生前に分からないモザイク等もあるが、G分染法の方が正確な結果であるため心配しなくて良い。超音波検査でも、今後胎児に何か疾患が起きる可能性を否定することはできないが、現状胎児の成長が止まっているわけではないので諦める必要はない。との診断を受けました。 夫婦で話し、一時は諦めることも選択肢にありましたが、今は前向きに赤ちゃんと向き合おうと決めています。 そこで、上記のような結果の場合、染色体やその他先天性心疾患についてどのようなことが疑われますか？ 長文失礼しました。ご回答いただけると嬉しいです。

下垂体前葉機能低下症による毎春の体調悪化について困っています。 出生時の骨盤位分娩によって発症し、小6に下垂体性小人症と診断され、成長ホルモン通院注射にて168cmまで伸びたため大学生で治療を中断、ホルモン不足による症状から30歳時に現在の病名で治療を再開、現在も内分泌内科に隔週通院しています。 毎年春の3月4月の気温変動が激しくなる時期に体調が悪化して困っています。症状は激しい倦怠感に頭痛が加わり寝込む事が多くなります。ここ6年は毎年3月から6月の間に訪れていて、昨年は30年余り勤めた会社の退職にも繋がりました。再就職して迎えた今年もまた3月から体調を崩し仕事も休んでいる状況です。 現在のホルモン補充は、チラーヂン75ug×1、チラーヂン12.5ug×1、レダコート4mg×1、(不調時頓服)コートリル10mg×1～2、ジェノトロピンゴークイック注用5.3mg×0.3、通院時テスチノンデポー筋中125mg1ml にて行い採血検査では全て正常範囲内です。 不調時に通院し、サクシゾンの点滴を受けるのですが、このような時には決まって効果はなく、副腎クリーゼではないようで、毎年時間をかけて自然に体調が上がるのを待つしかない状況です。 毎年春前には、過労や睡眠不足を避け、ストレス解消などで迎えるのですが、どうしても春のダウンが避けられずにまたそこからなかなか抜けられずに仕事の兼ね合いから大変困っています。 こういった状態に陥らないために、また陥ったときに早期に抜け出すためには、どうすべきか教えて頂けないでしょうか。 また、ホルモン補充は足りているようなので、漢方薬やサプリメントなどでも活路を見出だせられるのであれば、それでも結構です。 宜しくお願い致します。

1日に3、4回頭をガクンと下げる動作と同時に手足はピクンとなり力が入った状態が見られます。うつ伏せ、おすわり、抱っこ色んな場面で急に起こります。本人も驚いた表情になり泣くことが多いです。酷い時は1回の発作で20回程度ガクンと繰り返します。寝起きや昼間など時間は問わず突然発生します。声掛けや抱っこをしてもおさまらず、ただ発作が落ち着くのを待つことしか出来ません。 発作に気付いたのは3週間ほど前ですが、その時は軽く頭を下げる程度で手足の動きは気にならず一日一回程度数秒で終わっていたように思います。ここ一週間ぐらいで回数が増え発作の状態としても悪化しています。 上記より点頭てんかんの症状とピッタリ当てはまるため、一昨日小児科を受診しました。発作時の動画を確認いただいた上、てんかん疑いありのため脳波を取りましたがヒプスアリスミアは見られず異常なしとのことでした。二週間後に再度脳波を取るのですが、それまで不安でたまりません。 今回脳波に異常はなくとも、発作は点頭てんかんそのものだと思います。現在発作以外の症状は見られず、発達の遅れ等は気になりません。出生時、胎便吸引症候群のため二週間入院していましたが、その後発作が起きるまでは風邪も引かず元気に生活していました。胎便吸引症候群が発作の原因になっている可能性はありますか？ 早期発見、早期治療が望まれる病気で、発作が起きる度に脳にダメージを与えるのではないかと非常に心配です。今後の発達もどうなっていくのか気になっています。 点頭てんかんと診断されない限り治療には入れないのでしょうか？親としては一日でも早く何しからの行動を起こしたいと考えています。予後が悪い病気のため不安な気持ちでいっぱいです。 長文になりましたが、お力添えをいただけると幸いです。