ダウン症軽度に該当するQ&A

はじめて利用させていただきます。 生後8ヵ月のダウン症の娘の病気について 質問させていただきます。 心内膜床欠損症(不完全型)を診断されまして、 生後1ヵ月でカテーテル検査をしました。 肺体血流比1.8〜1.9で、一歳で手術予定になりました。 弁の不全はなく、逆流もほとんどないので 体重の増えもよく、見た目はいたって健康です。 穴は心房に5.6ミリあります。 別名で心房中隔欠損症の一次孔型下部欠損と言われるらしいですが、症状が軽ければ経過観察することはないんでしょうか? 体重もあるし、一歳とかで手術したほうがいいと進められてますが、同じ病気でも4歳とか小学生で手術した話しも聞き、 小さい体でしかも健康に見えるのに早く手術するのは なかなか気がすすみません。 心房中隔欠損の二次孔なら開いたまま放置する時もあるまたいですが、一次孔で軽度なのは手術なし。ということにはならないんでしょうか。。 まとまらない質問ですみません。

私も、先日MRIを撮影して、脊柱管狭窄症と軽度のL5の腰椎椎間板ヘルニアと診断されました。 現在の症状は、頚椎症神経根症とのダブルパンチで、いささかモチベーションダウンになっています。 腰の現在の症状ですが、腰部から両方の腿の付け根～太もも外側～ふくらはぎの結構な重だるさです。 整形外科で、ブロック注射をかなりこなしている医師に、神経根ブロックを一度注射を行いました。効果は２日ほど続きましたが、それ以降は現在８０％程度まで戻ってしまっています。 医師からは、数回ブロックを行って、それであまり変化が無ければPRP治療を試してみてはどうか？と、勧められています。 私としては腰は痛みも無いので、手術は出来るだけ避けたいと思っていますので、首（これもブロック注射を２度行いました）も腰も手術なしで何とかQOLを維持したいと思っています。 今後、投薬や理学療法、を含めて、治療方法をご教示いただきたいのと、ＰＲＰ再生治療のリスクと効果を教えていただければと思います。 よろしくお願いいたします。

本日19w1dで妊婦健診を受けてきました。 写真の通り赤ちゃんの体が90度に曲がっており、先生は最初何言ってなかったのですが、私が「なんだか窮屈そうですね大丈夫ですかね？赤ちゃん」 と聞いたところ「んー角度の問題もあるからね大丈夫だと思うよ」と最初言ってくれたのですが、よくよく見ていくうちに少し「羊水が少ないかもね経過をよく見ていくしかないね」と言い始め最後には「僕の思い込みかもしれないから心配させちゃってごめんね」と言われました。 はっきりしたことは分からず、次も4週間後と言われてしまったので 私は心配で2週間後に妊婦健診とスクリーニング検査を行なってもらう事にしました。 かなり心配になってしまったので他の先生にも見ていただきたいです。 この角度の赤ちゃんはこれからどのような事が考えられるのでしょうか。 ちなみにNIPTのダウン症 の検査は受けており、陰性でした。 既往歴としては軽度の子宮線筋症 と右卵巣にブルーベリースポット嚢胞があります。

私は38歳でいま医学生をしています。2023年に編入学したので今3年生です。奨学金を借りて生計を立てています。妻は軽度の精神障害があり（手帳2級）、現在障害者雇用で週４で働いています。貯金はあまりありません。家族は学費の分は用立ててくれる気持ちがあると思いますが、それ以上頼れるかはわかりません。 今まで、主に経済面の事情もあって子供を作る機会を設けませんでしたが、やはり子供を産み育てたい、という気持ちが双方に強くなってきました。 この年齢で考えなければならないことに、いわゆる高齢出産の問題があると思います。子供がなんらかの困難を抱えて生まれてくる可能性は、どうしても高くなってしまうのではないかと思えてなりません（染色体異常や発達障害などのことです）。いまだ不安定な経済状況のこともあります。妻は、自分が障害を抱えて生まれたこともあって自分の子供に同じ思いをさせたくない、そのような事態を受け止められる自信がない、といっています。 僕としては、どのような子供であっても授って生まれてきてくれたらそれだけで嬉しい，という気持ちがあることも事実ですが、そして妻もそのような気持ちはあると思いますが、複雑に考えてしまいます。 一方で、自分たちは例えばダウン症をもって産まれてきた人たちのことについて、あまり知らないのではないかとも思っています。僕がイメージできるのは30年くらいまえにクラスにいた子、テレビで見る人、ドラマの登場人物、そういった人たちです。ここ最近に産まれた人、これから先の未来に産まれる人たちがどのように社会の中で生きるのかを知らないとも思いました。 そう思ってダウン症の人たちの支援の会のHPなども見てみたりしたのですが、実感に乏しい感じもいたします。 どう考えていけばいいか

生後１ヶ月の男児について質問させていただきます。 出生体重2722g 37週2日 １ヶ月後の体重3635g 生まれてすぐ軽度の新生児一過性多呼吸にてNICUに3日間入院し その後黄疸が出て光線治療を２回受けました。 NICUの退院時にも産婦人科の退院時にも 顔貌の指摘もなく心雑音や聴力検査も大丈夫との事で無事退院しました。 その後、生後２週間で上の子のRSをもらい１週間NICUでお世話になった病院に入院しましたが その時も何も言われていないのですが 片手の猿線、くっきり二重（左目は線がある程度）、首回りの肉付きの良さ、いつも舌がチョコンと見える等不安材料があります。 ただ目は離れておらずタレ目で鼻もソコソコ高いです。 ただ、二重と分かり退院診察で低緊張の診察もされましたが大丈夫でしょうとの事でした。 顔貌がまだ出ないだけでダウン症なの可能性はありますでしょうか？

自閉スペクトラム症、ADHD、軽度知的障害がある9歳(小３)の男の子で、現在アリピプラゾール3mgを服用しています。 主治医からは3mgを１日2回にすることを提案されいたのですが、私が薬に抵抗があり、朝に１回飲んでいる状況です。 支援級に通っていて、学校ではほぼ毎日、小さなきっかけでイライラ怒る事が１日に数回(多い時は4〜5回)あります。 クールダウンスペースで10分程で切り替えられることも増えてきましたが、最近はなかなか収まらない大きな癇癪を起こす事が増えてきて、息子自身の為にも薬を増やした方が良いのかと考えています。 質問なのですが、１日2回に増やすと一気に薬量が2倍の量になってしまいますが、通常の増やし方なのでしょうか？ それと一度に２錠飲むのと２回に分けるのでは何か違いがあるのですか？ また、１日穏やかに過ごせるようになるまで、色々な薬、量を試してみた方が良いのでしょうか？ どこまで薬に頼るべきなのか悩んでいます。 宜しくお願い致します。

おはようございます。 95才になる祖母について相談させていただきます。 2年くらい前から認知症の症状(被害妄想等)があらわれ、今認知症の進行をおくらせる薬を服用しています。 1年くらい前からは独り言がひどくなってきているようです。寝ている時以外(トイレ・洗顔中・ご飯の最中も)ずっと何かしら言っています。 耳が遠いせいか声が大きく、部屋の戸を閉めていても独り言がよく聞こえるので両親の方が自分の方がおかしくなりそうと言っています。この独り言をとめる(軽くする)いい改善策はないでしょうか? また最近、尿漏れ・便漏れもありオムツ使用していて、デイサービスを週4利用していますがデイでの入浴は他のひとが入るから汚いと言って拒否します。(今は母親が介助しています。) 施設も考えたようですが、入浴を嫌がるので入所はよけい嫌がるだろうということで困っています。母親も肩等が痛く介助がつらいようです。 祖母は軽度の認知症と高血圧以外、内臓に悪いところもないので、これから何年とこの生活が続く可能性が高いと思います。このままでは両親の方がダウンしてしまいそうなので、何かよい改善策がありましたら教えていただけたらと思います。 長くなりましたが、どうぞよろしくお願いします。

2022.9月に右目の霰粒腫手術を外側から行いました。まつ毛のぎりぎり上の辺りに5mmほどの傷跡があります。 1ヶ月後、霰粒腫は取り切れてはいませんでしたが、 3ヶ月後、目立つようなしこりは無くなりしましたが瞼が少し腫れているように見えます。アイシャドウを目の縁に乗せても右目だけ目を開くとアイシャドウの色が見えなくなる感じです。 右目だけ瞼が浮腫み、それは日によって浮腫みが無かったり、酷かったりします。 家族からは二重の線がほどけてる感じと言われます。 そして今月、再度眼科を受診したところ眼瞼下垂手術を勧められました。 左目まで写真を撮ったところ軽い眼瞼下垂になっているので、やるなら若いうちで、左右対称に出来るよう両目同時にやった方が良いと言われました。 眼科は、美容外科のような綺麗ねクリニックで美意識の高い女医さんが院長で、眼瞼下垂も看板にし審美的な点も留意することをモットーにされています。ただ私の眼瞼下垂へ保険診療なのでマニュアル通りの手術となるようです。手術中に、瞼に脂肪があれば取るようなこともやってくれるようですが私の瞼は薄い方です。 ★手術するかどうか、悩んでいます。 1.霰粒腫手術の影響でまだダウンタイムでしょうか 2.眼瞼下垂で前回の霰粒腫の残りを取ることも出来ますか 3.軽度の眼瞼下垂なので、他の眼科で診察したら保険適用にはならないことはわかっています。霰粒腫の手術の後遺症を眼瞼下垂の手術に繋げて修正してくれてような気がしますが、そんなことはあり得ないでしょうか？このまま放置したら下がり続けていくのでしょうか 4.軽度の眼瞼下垂は、失敗率が高くなりますか？ 三角目、びっくり目、瞼が閉じなくなる、これらの後遺症が怖いです。 眼瞼下垂手術は後遺症の確率は高いですか？ 長文で申し訳ありません。アドバイスを宜しくお願いします

妊娠19週の第二子妊娠中です。 病院の方針で、中期超音波精密検査が必須で19w0dで検査を受けてきました。 今日の検査で、先生から特に検査結果について説明がなかったので、異常はありましたか？と聞くと、 一部三尖弁逆流が見られるとの事で様子見と言われたのですが、不安であれば6週間後の検診で詳しい先生が来るとの事でその先生に見てもらうことにしました。 三尖弁逆流という名前を初めて聞いたので、 今後悪化したりする事はあるのか、染色体異常なのかなど、不安になることが増えてしまいました… 調べてみると、軽度であれば自然治癒する事もよくあると書いてありました。 染色体異常の子は心疾患を持って生まれてくる事が多いとも見ました。 心室中隔欠損症や心房中隔欠損症 が多いと書いてありましたが、三尖弁逆流を持って生まれてくる染色体異常の子もいますか？ 心疾患があるのかもしれないと思い調べてるとダウン症など出てきたり、不安になってしまいました。 色々思い返してみると、今日の精密検診で大腿骨の長さが週数より4.5日短いようにエコーに出ていた記憶があり、鼻骨も見えているのか見えていないの不安になりました。（写真参照） エコーだけで絶対言い切れることは無いと思いますが、少しでも不安要素やストレスが減ればなと思い質問させて頂きました。 ご返答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

14歳の息子のことで相談させて下さい。 本日、朝7時半から部活(野球部です)でした。 午後1時頃、学校から「熱中症でダウンしたので迎えに来て下さい」との電話がありました。 顧問の先生によると「紅白戦をしていてピッチャーをしてキャッチャーをしてまたピッチャーをしたあとに頭が痛いと言うので頭から水をかけて日陰で休ませてました・・・」とのことでした。 車に乗せて帰る間も話はしましたが元気がなく自宅ではしばらく首の後ろや後頭部をアイス枕で冷やして時折、おなかがすいたので昼食を取りたいと起き上がっても頭が痛いと食べれず1時間ほど横になって休んでいました。 その後、昼食もアイスも食べました。 夕食もいつもどおりに食べました。 水分も取れています。部活中は規則でお茶ですが・・・。 ただ帰宅したあととさっき寝る前に熱を測ったら37度ありました。 熱中症が完全に治っていないのでしょうか? 明日にでも受診をしたほうがいいのでしょうか? 本人は「明日、部活に行きたい」と言って寝ましたが・・・。 実は2年前の夏にも同じような感じになりその時は受診をしてしばらく休んでから運動するようにとのことでした。 熱中症のページを見ると頭痛のある場合は軽度ではなく中度となっていますが 今回の息子の状態は中度と判断するものなのでしょうか? 37度という熱のことと今回のは熱中症なのか?また今後の運動はどうすべきなのか悩んでいます。 明日も今日のように暑くなりそうなので受診をしたり少し自宅で様子を見るべきなのか・・・ 頭痛がある場合には「必ず受診しておく」となっているのを見て不安になってます。 ちなみに夕方からは頭痛はないようです。。。 教えて下さい。よろしくお願いいたします。