脳梁欠損症に該当するQ&A

検索結果:90 件

誤嚥したのか絡んだ咳が頻繁に出てます

person 10歳未満/女性 - 解決済み

水頭症(くも膜のう胞)、v-pシャントあり、てんかん、大脳形成不全、脳梁欠損、孔脳症、知的障害、肢体不自由ありの8才の子供が居ます。 経鼻胃管1年くらいした後、今年の夏に胃瘻造設して、水分の足りない分だけ胃瘻から注入してます。 ご飯は経口から、ほぼ常食です。 知的障害のせいか、口に詰めこむ傾向があります。 先週の金曜日に1口大のドーナツとジュースを食べさせていた所、詰まりかけたのか、少し窒息のような感じになりました。顔色が悪くなり呼吸がちょっとしんどそうでした。 背中を叩いて何とか事なきを得たのですが…。しばらく絡んだ咳が続いてました。 そして、土曜の夜くらいから、絡んだ咳が頻繁に出るようになり、時々むせ込んだ感じになる事があります。 そして日曜日くらいから、微熱が出始めてます。37.4~37.8℃くらい。 これは誤嚥性肺炎可能性はあるのでしょうか? ただの風邪が偶然この時期に重なっただけならいいのですが・・・。 木曜に定期の小児科受診なので、そこまで待つか、早めに受診した方がいいのか迷っています。 何となく元気は無いですが、食事は摂れてます。

2人の医師が回答

小児脳神経の先生にご質問です。

person 30代/女性 -

何度か質問させていただいてます。 ただ今35Wの経産婦です。胎児に脳梁欠損とくも膜嚢胞(右脳と左脳の間に4センチ)と水頭症の所見があります。 今は大学病院に通院してるのですが、最初に診察してもらった医師には「脳への圧迫は無い」と言われたのですが、次に担当になった医師に「脳への圧迫はありますか?」と質問すると、「脳への圧迫というのはどういった意味で言ってるのかがわからない」と言われました。 前の担当の医師に圧迫は無いと言われたと伝えたのですが、今の担当医師には「どの程度圧迫されているか、詳しいことは産まれてから検査をしてからだ」と言われました。 そこで質問です。 脳が圧迫されているという判断はエコーで見ている時に何でされているのですか? あと、右脳と左脳の間に4センチの嚢胞はかなり大きいのでしょうか? 産まれてすぐ手術をする必要はありますか? あまりにも意見が違うのでどちらを信じたら良いのかわからずとても不安です。 他の質問者の方の質問を見ても担当医師にエコーでの脳への圧迫の有無を診断されているのを見ます。 先生によって診断できるできないというのがあるのかな(?)と感じます。 回答よろしくお願いします。

1人の医師が回答

3ヶ月の赤ちゃん くも膜嚢胞と水頭症

person 乳幼児/男性 -

胎児期より、嚢胞と脳梁欠損疑いを指摘されていました。 生後すぐ・1ヶ月・2ヶ月と、3回MRIの撮影をしたのですが、四丘体槽のくも膜嚢胞の拡大を認めており(半球間裂にも嚢胞があるがそれほど拡大していないとのこと)、それに伴い中脳水道が閉塞、脳室の拡大、眼球運動の神経や聴覚神経が圧迫されているため、今後オペ予定となりました。 オペ内容は、全身麻酔で内視鏡下での、くも膜嚢胞開窓術・第三脳室底開窓術・オンマヤリザーバーを留置予定 とのことです。 オペをうけることについては納得しているのですが、 赤ちゃんがまだ3ヶ月と小さいことやだ、第三脳室底開窓術が生後6ヶ月未満の乳児にとって成功率50%であること、オペによる後遺症が残らないか、オンマヤリザーバーを挿れることによる見た目や感染などのリスクが、どうしても不安です。 MRI所見などを載せていないため、意見を述べていただくのは難しいと存じますが、 1. 先生方であればどのような治療方針をお考えされますでしょうか? 2. オンマヤリザーバー は、やはり留置しておく必要がありますでしょうか? 御回答よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

X連鎖性水頭症の可能性

person 乳幼児/男性 - 解決済み

先月脳室拡大の質問をさせて頂いた者です。 妊娠30週で脳室拡大を指摘されMRIで診た結果、両側脳室拡大(16mm程度)でした。その後34週で出産し、産後数日後にMRIを取った結果、下記の通りでした。 ・両側脳室拡大(両側脳室18mm) 
・側脳室でも後角の拡大が優位 
 ・脳に他の異常は見当たらない。 (PVLや脳梁欠損等、他の所見なし)
 ・髄鞘化は週数相当 
・頭囲、眼圧は問題なく、水頭症ではない ・(補足)染色体検査は問題なし 
・(補足)出生時の頭囲、体重は週数相当(29cm、1900g強) 現在、産まれて1ヶ月経ち(39週相当)、頭囲は32cm、体重は約400g程度増えています。何点か質問させて頂きます。 1.水頭症の1つの要因に、遺伝子によるものでX連鎖性水頭症なるものがあり、その1つの特徴として、拇指内転があると知りました。うちの子は常に添付の通りなのですが、これは拇指内転屈曲になるのでしょうか?親指がまっすぐになったところを見たことがまだありません。 2.現在子供の遺伝子検査をしておりますが、結果までは半年以上かかると言われてます。仮にX連鎖性水頭症だとして、妹が次の子供を作ろうとしてるのですが、遺伝子検査をさせた方がよいでしょうか?病院からは私自身含めた遺伝子検査は求められてません。 3.X連鎖性水頭症は、かなり重度な水頭症と認識してますが、この子の場合は水頭症とは診断されてません。1の所見と脳室拡大含め、X連鎖性水頭症の可能性はあるでしょうか?

1人の医師が回答

X連鎖性水頭症の可能性 再送

person 乳幼児/男性 -

先月脳室拡大の質問をさせて頂いた者です。 妊娠30週で脳室拡大を指摘されMRIで診た結果、両側脳室拡大(16mm程度)でした。その後34週で出産し、産後数日後にMRIを取った結果、下記の通りでした。 ・両側脳室拡大(両側脳室18mm) 
・側脳室でも後角の拡大が優位 
 ・脳に他の異常は見当たらない。 (PVLや脳梁欠損等、他の所見なし)
 ・髄鞘化は週数相当 
・頭囲、眼圧は問題なく、水頭症ではない ・(補足)染色体検査は問題なし 
・(補足)出生時の頭囲、体重は週数相当(29cm、1900g強) 現在、産まれて1ヶ月経ち(39週相当)、頭囲は32cm、体重は約400g程度増えています。何点か質問させて頂きます。 1.水頭症の1つの要因に、遺伝子によるものでX連鎖性水頭症なるものがあり、その1つの特徴として、拇指内転があると知りました。うちの子は常に添付の通りなのですが、これは拇指内転屈曲になるのでしょうか?親指がまっすぐになったところを見たことがまだありません。 2.現在子供の遺伝子検査をしておりますが、結果までは半年以上かかると言われてます。仮にX連鎖性水頭症だとして、妹が次の子供を作ろうとしてるのですが、遺伝子検査をさせた方がよいでしょうか?病院からは私自身含めた遺伝子検査は求められてません。 3.X連鎖性水頭症は、かなり重度な水頭症と認識してますが、この子の場合は水頭症とは診断されてません。1の所見と脳室拡大含め、X連鎖性水頭症の可能性はあるでしょうか?

1人の医師が回答

5ヶ月の子どもの発達について

person 乳幼児/男性 -

生後5ヶ月、まもなく6ヶ月になる乳児の発達について相談です。 生まれてまもなく呼吸が安定しなかったのでNICUで入院していました。 原因を探すため、生後1週間で血液検査、MRI、脳波を検査しましたが異常なし 目の作りにも問題なし、 気管支鏡検査の結果、咽頭狭窄症とわかりました。 人工呼吸器を使い4ヶ月で完治、退院しました。 子どもとの生活が始まりましたが、5ヶ月になりますが、注視、追視、目が合うことが見られません。 (光は眩しがるし、物が見えていない訳ではなさそうです) あやして笑うこともありません。 またまだ首が座らず、おもちゃを見る、持つこともありません。 1日のほとんどを寝ており、起きてる時は機嫌が悪く唸ってることが多いです。 反り返りも強めです。 生後1週間で撮ったMRIで異常がなかったので安心していたのですが、明らかに違和感を感じでおります。 これらから調べると脳性麻痺と一致するので心配です。 どのようなことが考えられるでしょうか。 MRIを再度撮ると大きく変わっていることはあるのでしょうか。 亡くなった子どもは脳室拡大、脳梁欠損、ダンディーウォーカーだったのですが、 その子どもの症状ととても似ていて 脳の作りには問題がなかったのに何故なのかと不安でたまりません。

7人の医師が回答

胎児の軽度脳室拡大とCCAMとの関連について

person 30代/女性 -

35週になる妊婦です。 胎児は男の子と診断されています。 19週頃に頭囲が大きいと指摘され、エコーで慎重に診ていただいていましたが、25週頃に「左側脳室が右に比べて大きい」ということで周産期医療センターへ紹介になりました。 12mm程度の左脳室拡大の所見で34週で胎児MRIを撮りましたが、脳梁欠損や腫瘍、脊椎のコブなどはなく、拡大のみで産後に小児科医に引き継いでフォローとなりました。 ところが、同じMRIで偶然にも右の肺に小さいCCAMのような白いモヤがあることがわかりました。 その後エコーでも診ていただきましたが発見できないほど小さいもので、これも治療するかは産後入院中にCTなどで再診断と言われています。 脳で他所見なく安心していたところに手術の可能性が出てきて心配で検索を続けてしまっています‥。 質問ですが、 1 :脳室拡大とCCAMには、原因の関連はあるのでしょうか?(染色体異常、遺伝子異常など) 2 :2つの症例が重なるような例はネットには出て来ないのですが、脳室拡大は自閉症との関連を匂わせる過去の論文が出てきました 2つの稀な症例が重なるということは自閉症など脳の発達の障害の可能性があるのでしょうか? 胎児は通常週数よりかなり大きめに出ており、11週頃の首のむくみなどもなかったため、染色体異常はあまり考えていなかったのですが、、、 恐れいりますが回答よろしくお願いします。

2人の医師が回答

赤ちゃんの哺乳反射について

person 乳幼児/男性 -

先月脳室拡大の質問をさせて頂いた者です。 妊娠30週で脳室拡大を指摘されMRIで診た結果、両側脳室拡大(16mm程度)でした。その後34週で出産し、産後数日後にMRIを取った結果、下記の通りでした。 ・両側脳室拡大(両側脳室18mm) 
・側脳室でも後角の拡大が優位 
・脳に他の異常は見当たらない。 (PVLや脳梁欠損等、他の所見なし)
 ・髄鞘化は週数相当 
・頭囲、眼圧は問題なく、水頭症ではない ・(補足)染色体検査は問題なし 
・(補足)出生時の頭囲、体重は週数相当(29cm、1900g強) 現在、産まれて1ヶ月弱経ち(38週相当)、体重は約300g程度増えています。何点か質問させて頂きます。 1.現在、母乳ミルク共に15分程度かけ15cc程度しか飲めません。吸啜反射が弱く、吸った後もごっくんに苦労しているようで、途中で疲れちゃいます。これは脳室拡大による脳への影響と考えられますか?体力の問題でしょうか?個性とは考えにくくて。。 2.現在、口内の過敏さを和らげるリハビリを病院で行なっています。今後改善は見込めるでしょうか? 3.現在、鼻の経管からミルクを入れておりますが、退院後も経管を継続させる可能性の方が高いでしょうか?

2人の医師が回答

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