ダウン症エコーに該当するQ&A

36歳、23週目の妊婦です。 通っている産院で単一臍帯動脈を指摘されました。 羊水検査済みで、結果は異常なし。 腎臓、心臓、手足等の異常も、4Dエコー含め診ていただいたようですが、今日のところは何も見つかりませんでした。 循環器疾患専門の病院への紹介状を書いていただいており、早いうちに伺う予定ではありますが、とても不安でして、ワンクッション設けたくご相談させていただければと思っております。 （1）ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーではないということがわかっている場合でも、その他合併症の可能性は25％と変わらないものでしょうか。 （2）あるとしたらどのような疾患でしょうか。 （3）場合によっては何回か専門の病院を通うことになるかも....と言われたのですが、何週目あたりになったらハイリスクなのか大丈夫そうなのかわかるものなのでしょうか。 （4）循環器疾患専門の病院で質問すべきことといえばどのようなことでしょうか。 何卒よろしくお願いいたします。

こんにちは。 現在31週2日の妊婦です。 同じような内容をすでに投稿済みで、複数の先生から回答頂きたいのと追加の質問事項がありますので再投稿します。 本日、健診にて胎児(女児)の膀胱の横に膀胱と同じぐらいの黒い丸(臓器の腫れかもしれない)が見られるとのことで、1週間後また再検査になりました。 腸か胆嚢か卵巣が腫れている可能性があるとのことでした。 主治医の先生は命に関わるものではないと言っていましたが心配です。 質問 1 胆嚢が腫れている場合、「胆道拡張症」や「胆道閉鎖症」の可能性があるとネットで調べました。生後手術すれば治るんでしょうか？ 2 腸が腫れている場合、十二指腸閉鎖の可能性もありますか？ 3 妊娠初期にNIPTを受けて、陰性でした。染色体異常の可能性もありますか？ 初期の胎児診断で鼻骨はありNTも標準で詳しいエコーでもダウン症の所見はありませんでしたが、ダウン症の可能性もありますか？ 4 1週間で腫れていたものがなくなるということはありますか？その場合、なんだったのでしょう？ 5 膀胱と同じぐらいのサイズとは大きめに腫れていますでしょうか？ (推定体重1576gでした) 6 1週間後の検診でまた確認された場合、総合病院への紹介となりそうでしょうか？ 質問が多くてすみません。 胎児が心配です。 よろしくお願いします。

39歳。体外受精で授かり、先日10週2日で検診に行ってきました。 その時の赤ちゃんのエコー写真が少し気になっています。顔の下半分が異様に長くて潰れているのが気になります。言ったらアウストラロピテクスみたいな。これは顔の骨格で間違いないですよね？異常ではないですか？まだ10週だからこれから変わっていくのかな、とも思いましたが他の方の同じ時期のエコー写真を見てみてもここまでの骨格の子は見つからず、結構丸くて人間らしい子ばかりだったので気になってしまってます。 赤ちゃんは毎回の検診2〜4日分大きめで成長していってます。この日のNTは1.2mmで医師からは大きな異常はみられませんね。とは言われましたが、担当医師は質問しずらい方で気になってる事が聞けませんでした。 ⚫︎今は良くても今後の検診でNTが大きくなることもありますか？現時点でNTが標準内の場合、ダウン症など染色体異常の確率は低いと考えていいのでしょうか？ ⚫︎体外受精で数週のズレがない場合、数日分大きめの成長は問題ありませんか？ ⚫︎先生方の患者さんの赤ちゃんもこのような骨格の子がいましたでしょうか？ よろしくお願い致します。

現在32週、切迫早産で入院中の36才初産の妊婦です。 よく本当なのか嘘なのかわかりませんが、ダウン症などの染色体異常があるとエコーなどの測定結果の段階で頭が大きめ、足が短い、早産の傾向にある等を聞きますが、それは真実なんでしょうか？そういうケースが多いんでしょうか？真実だとしたら、それは何故ですか？ また、染色体異常の場合、途中で成長不良の傾向もあるとも聞いた事があるんですが、染色体異常等の有無に関わらず、胎児の成長に個人差が出やすい時期など、あるんでしょうか？いつも頭が2～3週大きめ、足は1週ほど短めな状態が続いてますが、このまま成長したら生まれるまで差は広がっても差は縮まらない事が多いんでしょうか？ 高齢出産で初産なので、色々気になっています。産まれてからでなきゃわからないのはわかっていますが、一般的な傾向としての回答をお願いいたします。

現在33歳、妊娠16wの妊婦です。 メキシコ在住です。 12wのタイミングでNTが2.74ミリと指摘され、詳しい超音波検査＋血液検査を受けました。 恐らく日本で言うコンバインド検査だと思います。 鼻の骨、心拍数、心臓の逆流は問題ありませんでしたが、結果が】21T：1/18、18T：1/3879、13T：1/58】と、ネットで検索しても見た事がないほど悪い数値で驚いています。 １、コンバインド検査はその日の体調によって血液検査の結果は左右されるのでしょうか？ ２、エコーの診断だけだとNT以外そこまで悪い状態ではないと思いますが、なぜここまで数値が悪く出たのでしょうか？血液に大きな問題があるのでしょうか？ ３、ダウン症の場合、胎児の頭が大きく足が短くなるケースが多いと思いますが、それぞれ実際の週数とどれくらいズレが生じると可能性が高くなりますか？ 羊水検査に進むか現在悩んでいるところです。

現在妊娠20週になります。 FLの短かさが気になっており相談させてください。 妊娠16週の頃（BPD:34.5mm AC:100.5mm FL:14.0mm）で個人的にFLの短かさが気になっておりました。 今回20週の検診時の測定値が （BPD:4.9cm AC:16.2cm FL:2.6cm） であり、医師からも脚が短いなぁと言われました。医師に異常的な短さとかではないですか？と尋ねると、半笑いで、うん。の一言だったので、聞く勇気がなく怖くてそれ以上突っ込んで聞けませんでした。 この数値は異常でしょうか？奇形の心配をしたほうがいい、他の病院で診てもらったほうがいいなど、ありますか？ 念のため妊娠16週の頃のエコー写真が 顔などがはっきり映っているので貼らせて頂きます。きになる点や、ダウン症の可能性などはどうでしょうか。。 よろしくお願いいたします。

妊娠33週で、32週5日の時の検診の結果が気になっています。頭の大きさは8.1センチ、胴の太さは平均的、でもFLが5.61センチでした。推定体重は1830gでした。 30週のときのFLが5.45センチだったのに、あまり伸びていないし、現在ドイツ在住で、赤ちゃんはドイツとのハーフなのですが、今回のFLはドイツのエコーでは3週遅れと出ています。医者からは特に何も言われていませんが、上の子はこのときにすでに6センチあり、推定体重も2192gと出ていたので心配です。 FL5.6センチというのは、日本では何週に値するのでしょうか。 また、上の子がずっとFL含め大きめだったのに対し今回はFLは特に、他もすこし小さめで、欧米が半分入っているのに日本の平均より長め短いのはダウン症とかの障害があるからではないかと考えてしまいます。

34週4日の妊婦です。以前より、エコー診断にて大腿骨長FLが短いのですが、今の数値を踏まえ、どのような病気を、どの程度心配すべきかを教えて頂きたいです。 【現在の数値（34w4d）】 BPD:85.1mm（0.16SD） AC:286.1mm（0.18SD） FL:53.8mm（-2.58SD） EFW:1981g（-1.04SD） 【FLの推移】 30w4d…46.9mm（-2.61SD) 32w4d…52.6mm(-1.94SD) 34w4d… 53.8mm（-2.58SD） 【備考】 ・出生前診断済みのため、ダウン症の可能性は気にしなくてよいのかなと考えています ・軟骨無形成の疑いがあるのではと心配してるのですが、現時点でどの程度リスクが高いと考えられるか、所感をお伺いしたいです ・また、その他に考えられる病気などあれば、教えて頂きたいです 以上、よろしくお願いします。

現在妊娠28週です。 胎児の腹部のエコーですが、黒い丸がいくつか写り異常を指摘されました。 担当医からは腎臓か腸の異常の疑いという事で大病院を紹介され、後日検査予定です。 検査の日までとても心配で…… 異常は片側のみと伺っています。 病名などは言われなかったのですが、この写真から何の可能性がありそうでしょうか？ （検査しないと詳しくは分からないと思いますので、あくまで可能性としてでも教えて欲しいです。） またこのような異常があるとダウン症などの染色体異常のリスクが高いのでしょうか。 今まで出生前診断等は行なっておりません。 何か指摘があれば受けようと思っており、今まで何も指摘されることはありませんでした。 今回も指摘は写真の異常のみで、心臓や脳、大きさや用水の量などは問題ないと言われています。 体外受精で妊娠、初期に絨毛膜下血腫で大量出血、切迫流産のため入院歴ありです。

31歳妻の夫です。私は立ち会えておらず、妻から聞いた話になるため正確さにかけますが、とても不安になっている妻を見てご相談させていただきました。2人目の妊娠にて、8月10日に11週目の検診で、胎児の浮腫が気になり、このままだとダウン症等の可能性があると伝えられたようです。その時のエコー写真になります。ただ、どのくらい浮腫んでるのかNT厚さ？についての説明はなかったとの事です。1週間後にまたきてくださいとのことでお盆休み明けの8月19日に受診しました。そこでも、浮腫の解消はなく。また1週間後に来てください。そこでも浮腫が確認できた場合には、精密な検査のできる病院に行ってくださいとの説明を受けたようです。ご相談なのは、見づらい写真で申し訳ないですが、むくみがあるのか。また、このままこの病院に通うのか。早くにでも、精密な検査のできる病院に行くべきなのか。助言をいただけたら幸いです。