出生前診断に該当するQ&A

29歳　初妊婦です。 現在妊娠16週です。 先日の検診で先生には何も言われませんでしたが、エコー写真を見てみると 週数に対してBPDが大きいので不安です。 ダウン症などの可能性はありますでしょうか。出生前診断を受けるかどうか悩んでいます。

現在44歳で、pgt-aでb判定のモザイク胚を移植して、現在妊娠5週目です。モザイク内容は、5番トリソミー40%、18番モノソミー−60%でした。 出生前診断（NIPT）受けるつもりですが、一般的な年齢によるダウン症率に比べてこのモザイク胚内容だと胎児に異常がある確率はどれくらいなのでしょうか？

小眼球症は胎児超音波検査で妊娠何週頃に判明しますか。

無眼球症は胎児エコー何週でわかりますか？

現在33才、9週5日の妊婦ですが、不妊治療時からの指示で妊娠前から今日まで、葉酸摂取目的でマルチビタミンのサプリを摂取していました。 ビタミンA含有量は770μgです。 その他サプリは摂取していません。 不勉強ながら、今まで妊娠中のビタミンAの過剰摂取の影響について知りませんでした。 妊娠前〜妊娠3ヶ月までの過剰摂取で胎児に影響があると知り、不安で夜通し色々なサイトを調べ、本アプリにて相談させていただいた次第です。 妊娠前から、レバーやうなぎ等ビタミンA含有量が多いとされる食品は取っていませんが、他の食品で上限値を継続的に超えてなかったかと後悔しています。 妊婦健診はまだ先ですが、今すぐ産婦人科に相談をした方がいいような内容でしょうか。ちなみに来月出生前診断の予定です。 今更ながらとは理解していますが、妊娠してから様々なことが気がかりになり、不安で不安でたまりません。 アドバイス頂けましたら幸いです。

妊娠18週1日の検診のエコーにて以下の結果でした。 BPD:44.8(1.7SD) AC:140.0(1.3SD) FL:23.4(−0.8SD) EFW:234(1.2SD) FLは短いですがそこまでの数値では無いのですが、BPDが2.0SDに届きそうなくらい大きいことが気になり、 BPDが大きくFLが短いとダウン症などの染色体異常の可能性があると知って悩んでいます。 エコーだけで判断できるものではないというのは重々承知ですが、この数値はダウン症などである可能性はありますか？ 出生前診断は受けていませんし、今後受けるつもりもありません。初期のエコーでNTや鼻骨についてなど特に指摘されたことはありませんが、こちらが聞かなければあまり何も言わない先生です。こちら側から聞かなければ異常がありそうでも医者は何も言わないことはありますか？ 前回、14週のエコーではそこまで週数と大きくズレはありませんでした。 ちなみに前回エコーした先生と今回エコーした先生は別でした。計測する人によって数値はズレるものでしょうか。

現在、妊娠34週に入ったところです。 私は41歳で喫煙歴があり、自然妊娠ながら高齢出産に不安を感じています。 夫と話しあい、出生前診断はしませんでした。（どんな結果であっても中絶はしたくなかったからです。） ただ、現在まで超音波で指摘されたことはなく、13週時点で背中のむくみはないと言われ現在までの羊水の量も問題なく、胎児の大きさも平均よりやや大きめであること、その他の今までの超音波で現在まで異常を指摘されていませんでした。 ただ、鼻骨に関してはコメントを頂いたことがなかったことを思い出し不安になっています。 こちらが11週の時の横向きの超音波動画をスクショした物なのですが、鼻骨はありますでしょうか？心配な点はありますか？ 私は勝手に顔の真ん中にある光っている線が鼻骨なのだと思っていました。（超音波中ずっとありました） もう、産まれてくるのに毎日考えてしまいます。 特に超音波の間に指摘がなければ、出産まであまり考えない方が良いかと思うのですがいかがですか。 11週のときの病院からは転院しており、今から聞くことは難しい状況です。

36週6日 逆子の妊婦です。 ３週間前に検診する病院ではない病院で初めて頭が大きいことを指摘されて、２週間前の検診の病院でそのことを話しました。実際には、2.4SDあり、やはり大きいとのこと。しかし、水頭症などの所見はなく個性だろうとのことでおわりました。その他、腹囲、大腿骨は平均でした。 今回は、帝王切開前最後の検診でした。 頭の大きさは、3.3SD。計り直して、2.8SDと大きくなっていました。また、水頭症などの所見はなく、数字はこう出ているが、実際の大きさ？（cm）は数ミリの誤差だからそんなに気にしなくていいけど、頭が詰まってる大きい子なんだろうね。と言われました。 また、今回は、腹囲が−1.0SD、34週相当と表示されていました。前回よりmmも小さくなっていました。 大腿骨は少し大きいくらいでした。 34週あたりまでは、どの部分も平均並みでいきなり大きくなっているので不安になっています。また、１週間前の検診から100gも増えてませんでした。90gくらいでした。（2600程度） 逆子ということもあり、頭の形が楕円形？になることもないと聞いたことがありますが、どうなのでしょうか。正常範囲を遥かに超えているので、何か障害を持って生まれてくるのではと思ってしまいます。 NSTでは、とてもよく動き心拍もしっかりありました。出生前診断等は相談もしましたが、年齢的にも受けなくてもいいと言われました。 ご回答の方をお願いします。

41歳で、今までPGT-Aを8個しています。ちなみに今まで正常胚はなくモザイク1、判定不可1、異数性6です。 AMH0.65で採卵1回目では8個胚盤胞になり4個PGT-Aに出せましたが、採卵2回目では1個、採卵3回目は凍結なしで出せず、採卵4回目では3個、採卵5回目の培養結果は今待ち中ですが、おそらく1、2個だと思います。今はおそらくAMH0.8で採卵数は平均3〜4個で1回に出せるPGT-Aが少ないため、PGT-Aをせず2個移植をした方がいいのでしょうか？ PGT-Aは誤判定もあると聞きます。私が行っているクリニックが外注しているIgenomix社の説明には精度は80〜90%と書いてありました。 移植と出生前診断の値段を考えるとPGT-Aの方が安いこともありPGT-Aをしていました。異数性が多いとわかったことで刺激薬を変更することもできました。ただ後、卵を6個採ったら終了することにしています。その中でPGT-Aに出せる個数は少なく、今までPGT-Aに出し異数性だと判定されたものの中に正常胚が紛れていなかっただろうか？と思ったりしています。 PGT-Aの誤判定は結構言われているのか、私のケース（出せる個数が少ない）では今後PGT-Aをしない方がいいのか他の先生の意見をお聞きしたいです。推測でも構いません。よろしくお願いします。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。