身長遺伝に該当するQ&A

26歳の女性です。 先日受けた健康診断の血液検査結果にて、LDLコレステロールの数値が基準を超え、129mg/dlでした。 また、一昨年受けた際は144mg/dl、昨年は127mg/dlでした。 毎年LDLコレステロールが少し高いので、気になっていましたが、特に自ら生活習慣は変えていません。また、この結果を受けて医師や管理栄養士の方から直接お話を聞いたこともなく、毎年結果の紙に生活に留意し経過観察と記載されていたのみです。 身長体重は、BMIは17.8のやや痩せ型です。 食生活についても和食が多く、揚げ物、肉の脂身やバターは苦手で、鶏卵は食べますが大量に摂取することは滅多にありません。毎日摂取するものは、ヨーグルト(100g)と牛乳(300ml)です。お菓子についても、週に1,2回クッキーやチョコレートを少し食べるくらいです。 ただし、緑黄色野菜は苦手で、特に生果物はアレルギーも多くあまり食べません。意味はないかもしれませんが、野菜ジュースや青汁を飲むようにしています。 非喫煙者、飲酒は週に1回、日本酒を1合くらい飲む程度です。運動は通勤で1日合計30分ほど歩く程度しかしていません。食事の時間も基本的には同じ、睡眠時間も7時間は寝ています。 特別健康に気を遣っているわけではありませんが、不健康な生活をしている自覚はありません。 上記の食生活等に高コレステロールになる大きな要因があるのでしょうか。 家族については、50代後半の両親、特に父は仕事柄飲み会や会食なども多く、コレステロールを下げる薬を10年以上飲んでおり、また母もLDLコレステロールが150mg/dlあるそうです。 両親は若い時から高い訳ではないのですが、遺伝性の高コレステロールの可能性はあるのでしょうか。 お忙しいところ大変恐縮ですが、ご回答頂けますと幸いです。

23歳、女性です。自宅で長時間の座り仕事をしています。 ここ１ヶ月ほど前から、全身がとてもだるいです。 歩きながら足がガクッとなりしゃがんでしまったり、座って仕事をしたいのに、座って机に向かい仕事をするとすぐ汗が酷くなり呼吸がゼェハァしてしまったり、家の階段を登るだけで心臓がバクバクし汗がすごいことになったり、夜頃は特に体が動かずずっと横になっています。 でもずっとそうな訳ではなくて、動ける時もちゃんとあるので単にメンタルや気力の問題では、とも思っています。 ネットAI診断の結果の中にあった、重症筋無力症という病気を疑ったのですが、見られる症状で判断しずらく、病院に行くか迷っています。 ・転倒しやすい→高身長なうえ足のサイズが小さく、注意欠如障害もあるため、元々コケやすい。 ・眼瞼下垂→遺伝的に家族姉妹ともに眼瞼下垂の傾向があるうえに元々垂れ目なので、わからない。 ・首がだるい→首が長いので元々疲れやすい ・物が二重に見える→元々軽度の乱視なため、分からない。 年々乱視が悪化している感覚がしているが、全然眼科に行っていない。強い近視もあります。 ・口角から水がこぼれる→元々わりとある ・しゃべりにくい→最近喋ってる最中に喋る動きに疲れてしまい、途中で喋りをやめてしまいます。よく人と通話していたのですが、ここ１ヶ月ほど口動かす気力ないな…と思い通話をかけることが激減しました。 問題ない場面も多く、長く喋れる場面もあるので気のせいでは、と思っています。 ・飲み込みにくい→1番この症状がありません。喉の締め付け感覚みたいなのは数年前からありますが、これとは無関係の交感神経的な部分だと思います。 ・息が苦しい→元々通常の人より呼吸が苦手 1月、コロナの中等症で肺炎(二次性)になりましたが、ちゃんと治りました。

いつもお世話になっております。内分泌外来に通っています。 年齢35歳　（出産歴１回）身長153センチ　38キロ　双子の姉が原発性アルドステロン症で両方副腎切除をし、副腎不全になりました。遺伝的なのか、私も低血圧だったのですが、突然血圧が高くなりました。現在、一通りの二次性血圧のスクリーニングをしてもらい、甲状腺も心臓も腎臓も糸球体腎炎や腎臓の血管も問題ありませんでした。ただ、尿の濃さやろ過の部分や、アルドステロンが高いとホルモンで出て、現時点では、昨年10月から徐々に増量をし、現在は、セララ100ミリ、（25から上げました）ナトリックス１ミリの半錠、片頭痛と血圧もかねて予防でミグシスを服用しています。この症状で、私は、「本態性高血圧」になるのでしょうか？何度も定期検査や精密検査、薬の調整に時間がかかり、職場にうまく伝えることができません。そもそも、血圧はみんな上がったり下がったりすると言われ理解してもらえません。副腎には腫瘍はありませんが、私みたいなタイプは、アルドステロンのホルモンが狂っているという表現になるのでしょうか？特にＰＭＳの黄体ホルモン時期なんて、とても仕事にならないようなコントロールが難しい高血圧、浮腫みです。ただでさえ、朝浮腫んでいます。サガ立ち歩きをしている気分にもなるので大変です。また、少量ですが利尿剤も飲むのでドライアイにもなったり、女性ホルモンが戻ってむくみが取れる時期には、ガリガリになり、耳管開放症にもなります。肌もガサガサになりますし、胃腸も常におかしくなります。これは、女性ホルモンの病気なのでしょうか？ホルモンというと難しいのですが、成人病の高血圧と言ってもいまいち納得が出来ないですし、もしも、このまま放置していたら、どうなるのでしょう？薬を服用しなければ血圧が170・130程度で下の方がよく高くなり、胸がつまった気分になります。宜しくお願いします。

私、中肉中背・59歳・男性です。若い頃よりまた現在も、LDLコレステロールの値が高めです。 以前、健康診断先の先生にクレストールを進められ、１年ぐらい飲んでいましたが、背中の筋肉が強張る感じで痛く、また他の内科の先生に極端に高いと言うほどでもない(常時LDL160近辺)から飲まなくてもいいと言われ中止しました。(クレストールで劇的にLDLは低下していました) 食生活にいくら気を配ってもLDLの値は下がりません。 他方、父方の血筋の近い男性３名が、脳梗塞(２名)、心筋梗塞(１名)を患いました。(家族性高コレステロール血症か？、次は自分の番？) 遺伝的なものかもしれません。 以上の対策として、キレーション療法を受けてみようかと考えています。 またキレーションの中でも、Ca-EDTAとNa-EDTAのうち、安全性の高い、Ca-EDTAがいいかな、と考えています。 (Ca-EDTAは主に有害金属の排出向け、Na-EDTAは動脈硬化症向けと捉えていますが、動脈硬化向けにも安全性の高いCa-EDTAを推奨しているクリニックもあるようでした) (ご参考) ○身長171cm、体重61kg、LDL160、中性脂肪標準、血糖標準、血圧標準、血圧標準。以前、脂質異常症、高脂血症と認められたことがあります(最大体重72kgぐらいの時がありました)。喫煙・飲酒しません。 ○アレルギー体質です。 ○１年ほど前に、脳ドックで「脳動静脈奇形」と診断されました。こちらはすでに私が60歳近くになっていて、年齢的にこの症状の峠は越えたと言えるので無理に手術はしない方がいいと言われました。 以上のような健康状態ですが、先生方はキレーション療法を勧められますでしょうか。？ 何かほかに、高LDLコレステロール血症、動脈硬化症の予防はありますでしょうか。？ よろしくお願いいたします。

妊娠33週5D、31歳初産の妊婦です。 本日妊娠検診を受けた結果、胎児の大きさが2週前より一気に大きくなっていました。 ●妊娠糖尿検査　→ギリギリセーフ 27週　空腹時　66 1時間後 136 14週の時に尿糖が出ていたため早期検査しましたがその時も空腹時68、1時間後134でした。いまは尿糖は出ていません。 ●31週5Dの検診結果 BPD:86.0mm AC:280.8mm FL:61.8mm EFW:2142g 妊婦体重は28週より-500g ●33週5D BPD:90.0mm AC:321.2mm FL:66.7mm EFW:2844g 妊婦体重は31週より+300g ●服用中の薬 ウテメリン　31週から 酸化マグネシウム(マグミット) 中期から 【質問1】 子宮頸管が31週で27ミリだったためウテメリンを服用しはじめました。 ウテメリンにより血糖値が上がる可能性があるようですが、上記の通り上限ギリギリの数値だった場合に服用により妊娠糖尿になってしまった可能性はありますでしょうか。 【質問2】 これまで胎児ドッグを12週、20週、30週で行い特に異常は見つかっていませんが、上記の検査数値をみて異常さは見受けられますでしょうか。 【質問3】 私が産まれた時に3980gと大きめでした。また、夫婦共に平均より身長も大きいのですが、遺伝的な要素もあるのでしょうか。 【質問4】 33週で子宮頸管は26ミリ、引き続き安静指示が出ており運動ができません。食事で体重を維持できるよう努めてます。 巨大児や出産後の乳児低血糖などにならないよう他にできることはありますでしょうか。 近々もう一度妊娠糖尿の検査を行う予定ですが心配なためご回答いただけると幸いです。

現在9才8ヶ月男児、身長130cm、体重35.65kgのプラダーウィリー症候群の息子です。1歳半頃から成長ホルモン注射を始め、その影響なのか遺伝なのか、幼い頃から体毛が濃く現在は手足の指ほぼ全てに長い体毛が生えてる程です。8歳頃からおちんちんの周りに産毛がほわほわと密集し始め、これも体毛が濃いせいかと思ってましたが、それはどんどん密集して9歳5ヶ月頃には同級生にからかわれる程色を増し、それから3ヶ月程で本物の陰毛になってました。同じ頃から脇毛も確認でき、左右非対称ですが今は5本くらい生えてます。声変わりはありません。ヒゲはハッキリ見える産毛として沢山生えてます。この一週間程で性格はいつもに増して怒りっぽく、勃起が1日に何度も起きるようになり、親子共々困惑してます。陰毛や睾丸はとても小さく存在感がなかったのに4年生になってからだいぶ大きくなり、成長かと思って逆にほっとしてましたが先日、かかりつけの内分泌科の先生に成長が早い病気かもしれないから検査しましょうと言われ、症状から勝手に調べてこの病気を知りました。 7才9ヶ月の血液検査でソマトメジン値240。 8歳2ヶ月ソマトメジン値262。 8歳10ヶ月ソマトメジン値257。 9才6ヶ月の血液検査で初めてテストステロン値測ったようで0.49、ソマトメジン値443でした。 この年齢でのこのテストステロン値は正常なのでしょうか？ソマトメジンも半年程で突然倍近く上がってますが、こんな上がり方普通なのでしょうか？これもテストステロンの影響なのかな？と。 そして、もし思春期早発症なのだとしたら、成長ホルモン注射が影響した可能性はあるのでしょうか？次の受診まであと2週間もあり、検査入院もその受診の後になるようなので、原因の事やこの間にもどんどん症状が進んてしまうかもと思うとがもどかしくて心配です。検査早めたほうがよいですか？

39歳　女性　専業主婦　身長160cm 体重 51キロです。 今年の9月の健康診断の結果 ・中性脂肪　29 ↓ ・Hba1c 5.7 ↑ と出たため先週糖尿内科で再検査したところ ・クレアニチン　0.3 ↓ ・尿酸　　　　　5.2 ↑ ・Hba1c 5.9 ↑ ・血糖値　　　　205 ↑ ・eGFR 187.0 と結果がでて、来週血糖負荷検査検査を行うことになりました。 （検査の2〜3時間前に何も考えずにハンバーガーとポテトのセット、飲み物はいつもはお茶にするところをよりによって炭酸飲料を頼んでしまいました。） 去年の4月に妊娠、12月に出産していますが、妊娠時の血糖は82、尿蛋白は±が2度、尿糖は+が1度ありましたが、糖尿病については指摘されていません。 出産後の生活は、睡眠不足あり、食生活は昼食が適当になってしまい週に1〜2度カップ麺、卵かけやパスタにスープで済ませてしまうことが多く、夜に甘い物やスナック菓子を食べたりしまうこともありました。 糖質が多い料理も好きで、早食いだと思います。 また運動は妊娠中からは特にほとんどしておらず、元々筋肉もつきにくいです。 お酒は授乳中のため飲んでいません。 体重はいつも47キロ〜51キロくらいですが、10年ほど前に一度45キロになり2.3ヶ月ほど生理不順になりました。 ・家族に糖尿病のものはおりませんが父方親族は不明です。このような生活習慣が原因だとは思うのですが、もともと遺伝や体質的にも要因があったのでしょうか？ ・検査結果をみてからの話であることは承知なのですが、やはり糖尿病の確定診断を受ける可能性が高いでしょうか？ ・またその場合投薬による治療が必要となるでしょうか？ 多く質問をしてしまいすみません。 血糖値の高さに動揺し、不安を感じております。

1年生と34歳の私の茶あざについて質問です。 娘は赤ちゃんの頃から1.5cmほどの茶あざがありました。 先日お尻にそばかすがあることに気づいて身体中調べると、1.5センチの茶あざが3つ(一つはすごく薄いです)、お尻にそばかす、0.3～0.4cmほどの茶あざが３つほどありました。顔にもそばかすがでてきています。大きいものは全てギザギザで丸い形ではないです。生まれたときから耳の横にぷっくりイボのようなものはありました。そこからはありません。 身長体重、知能や運動能力は問題ありません。 私にも茶あざがいくつかあります。腰に１.５cmとそばかすじょうの茶あざ。お尻に色の薄いギザギザ型の茶あざ。腕にシミのような0.5cmほどの茶あざがあります。 イボはないと思っていたのですが、お尻の真ん中が少し黒いイボと首に1ミリほどのほくろのような色のイボが2つあります。柔らかく痛みはありません。かなり前からあったと思います。それ以上は増えていません。私にも昔から顔にそばかすがたくさんあります。 まったく気にしていなかったのですが、娘のアザが多いことに気付き、遺伝子の病気じゃないかととても心配しています。ただシミそばかすができやすいだけならいいのですが、調べるとレックリングハウゼン病ではないのか？？と心配です。顔にそばかすがある人は茶あざが多いことはありますか？？ それとレックの人は顔にもそばかすはできていますか？？ 近くの皮膚科に行くと、見てすぐにこれはレックリングハウゼン病のあざの感じではまったくないと言われました。見てすぐにわかりますか？たしかにレックのあざのようにまるいものはなく、すべてギザギザの地図のようなものばかりです。 もっとアザが多い人もたくさんいるよ。と言われたのですが、健常の人もあざが多いひとはいるのですか？？ 心配です、返信よろしくお願いします！

40歳男性です。 かかりつけのクリニック(精神科)での定期採血にて、クレアチニンの数値を指摘されました。 1.80です。 これを受け先日泌尿器科に行き、改めて採血しました。 後日、結果通知とエコー検査がありますが、それまで不安でどうしようもなく、こちらで少しでもご意見をうかがいたく思い、質問しました。 以下、経過等です。 数年前からクレアチニン上昇は指摘されていたのですが、さほど気にしなくて良い程度の数値であったのと、筋トレで筋肉量が爆増した時期と重なっていたので、放置していました。 以前の数値は、検査結果を紛失して手元になく不明です。 筋肉量に関しては、街中でかなり視線を浴びる程です。165cm/80kg、身長は低めですがレスラーのような体型です。若い頃本格的に柔道をやっていたので、マッスルメモリーにより短期間で筋肉量が増加したと思われます。 今回の採血は約1年ぶりなのですが、この1年は仕事が忙しくなってトレーニングを殆どしていないにもかかわらず、上記の数値に跳ね上がっています。 また、今回の採血時の状況ですが、酷暑の中を自転車で走り回ってかなりの脱水時(倒れそうなほど)&脚が筋肉痛の時に行いました。 これら筋肉量・脱水の件を考慮しても、1.80という数値はやはり異常なものでしょうか？ このまま透析が必要な状態になってしまうのか、何の病気なのか、腎臓がんでこのまま死んでしまうのか…心配で心配で夜も眠れません。 その他 ☆自覚症状は特にありません。 ☆尿検査に異常はありません。 ☆血液検査の結果を画像添付しております。甲状腺機能の数値が高めで指摘されましたが、これは今回が初めてです。 ☆これまでシスタチンCは調べたことはありません。 ☆親族に腎臓疾患の人は知る限り一人もいません。 ☆エビデンスは不明ですが、遺伝子検査で腎細胞がんリスクが高いと出ています。

下記のような状況です。9月初に次回診察予定ですが、もし現在治療に使用中のテセントリクが効果なければ、どのような治療の選択肢があるのかご教示いただきたいと思います。よろしくお願いいたします。 ■本人ステータス（2020年8月中旬現在） 　女性、76歳 　身長：155ｃｍ 　体重：約40kg 　足に浮腫および、腹水認める 　原発部：非小細胞肺がん 　転移部：肋骨、肝臓 　簡単な家事はできる状態 ■病歴と治療歴詳細 　2017年5月：非小細胞肺がん３期（リンパ節転移） 　　パクリタキセルとカルボプラチン＋放射線治療開始 　2018年8月 　　CEA再上昇、骨転移確認（肋骨部分）、イレッサ治療＋ゾメタ開始 　2018年9月～2020年5月 　　CEA20～35で推移 　2020年6月 　　自覚症状として、体のだるさ、食欲不振が増悪 　2020年7月初 　　肝臓転移確認（CT画像診断と肝臓数値（血液検査）から判断） 　　CEA35 　　T790M遺伝子変異陰性（血液検査より） 　　テセントリクを投与開始 　2020年7月末 　　CT画像変化なし（肝臓、肺）、肝臓数値変化なし 　　足に浮腫、腹水認める 　　（アルブミン3回投与済、および、漢方服用開始） 　　テセントリク2クール目治療開始 　2020年8月中旬 　　肝臓数値変化なし、胸部レントゲン変化なし、CEA35→54 　　浮腫、腹水大きな変化なし、血中アンモニア濃度も肝性脳症に至る数値ではない。 　　以上の状況ですが、医師から薬剤変更の提案あり 　　（提案薬剤：アリムタ、TS-1、タルセバ、ジオトリフ） 　　副作用の観点から、当方の希望により、テセントリク3クール目治療開始 以上、よろしくお願いします。