小脳が萎縮する病気に該当するQ&A

36週2950gで産まれた生後3週間の息子が、胎児期になんらかの原因があり以下の脳障害を持って産まれてきました。あらゆる検査を行いましたが、原因は不明です。 ⑴脳萎縮 全体的に脳が少し小さく、特に小脳は二回り程小さい（胎児期にやや脳室拡大の所見があたため、出産後MRIを撮りました）出産時の頭囲は35cmです。 ⑵複数のラクナ梗塞 側脳室の両側に複数のラクナ梗塞の跡（点状の出血）がある。MRAの結果写っている大きい血管は全て異常なしで、脳梗塞のダメージ範囲は不明。 ⑶多発性脳嚢胞 側脳室内に複数の嚢胞があります。 ⑴〜⑶の脳障害のうち、その他の基礎疾患がない場合、どれが最も予後に深刻な影響を与える障害でしょうか？程度問題だと思うので、印象で結構ですので教えてください。 息子は寝たきりの脳性麻痺になるんじゃないかと毎日不安です。現在は手足もバタバタと動かし、経口のチューブを握ったり手遊びもしているようです。哺乳は最近練習を始め、1回目で40ml程飲めました。今は普通の赤ちゃんにしか見えないのですが、今後緊張が出てきたり動けなくなったりするのでしょうか…？

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

去年９月に大きな目眩で入院してから１年ふらつき地面が動くようなのが毎日あります。太ももやふくらはぎがつっぱるようなかたまる感じがあり仕事も辞めました。1..スマートウォッチでバタバタしたりウォーキングの後洞性不整脈が出る。毎日一回は出て狭心症になるのか心配一月にホルダー心電図エコーしてますが洞性不整脈と期外収縮が少し出てました。治療はなしですが先日夜中顎やのどの奥が何分か痛くなり次の日心電図とりましたがわからずニトロはもらいました。2...ふくらはぎや太ももがかたまるような歩きにくさグラグラがあり大きな病院で耳鼻科頬から下のＣＴ血液神経伝達検査皮膚生検をして血液のＰＲ３ANCA10.1でしたが今の所治療なし。ただMRIは他の病院で３月末にしたものを見せ県病院では撮影してません。筋肉がこわばる感じつっぱり歩きにくいしふらつきが１年も続き最近は左目に膜を張った感じがあります。飛蚊症はありますが。私が心配な重症筋無力症の検査はしなくて良いですというし、パーキンソンも違うと言います。他の病院で検査してもらうべきかなやんでます。膠原病は全てマイナスでした。。気になるのは３月末にMRIをしてから県病院ではしてないので脊髄小脳病とかパーキンソン、血液検査してくれない筋無力症。何で検査しなくてよいと言われたのか？心臓が悪いから毎日ふらふらするのか？暇だから検索ばかりして悩みます。もう一度MRIをして他の病院で筋無力症の血液検査したほうがよいのか？色々書きましたが娘が大学受験を控え車の運転もできない買い物も付き添いなしではふらふらしてできない親で困ります。かと言って入院になるのも困ります。いったい何の病気でしょうか？一応心電図添付します。神経内科や循環器の先生お願いします。長々と書いてすみません。

1...1年以上前に回転目眩が起きてから現在迄グラグラが続いている。2...太もものかたまるような歩きにくいのがあり、最近仕事を辞めてからすぐ家事をして疲れる息ぎれ。朝五分夕方３０分くらい歩くけど足がつっぱり歩きにくいのとふらつきで気持ち良く歩けない。3....８月25日昼頃.10月30日夕方左手親指の上下に小刻み震えが10分くらいありました。今はないです。10月29日に神経内科でＣＴはしてませんが神経学的病気はないと言われたばかりの次の日の親指指の震え。また行けばこの前診たよと言われそうで。4...背中や腰の痛みが続く。整形レントゲン異常ないが背骨が曲がってる。レントゲンで癌はわかりますか？5...８月2日夜中9月２日午前に胸の痛みはなかったですがみぞおちの痛み歯の痛み顎の痛み喉の奥の痛みでニトロ持ってますが服用せず五分くらいで改善。循環器で1月にエコーやホルダー洞性不整脈期外収縮くらいでその後脈が40になったりで何回も心電図長くとりますが引っかかりません。先生も冠動脈造影検査までは？どうかなーと言われてます。1から4までは、神経内科で神経学的検査歩き方や力比べ光を目で追う、音叉など、血液検査は筋無力症はしてません。神経伝導検査はしました。神経学的病気はないと言われ次の日の指の震えは何でしょうか？３月にMRI異常なしでした。歯の食いしばりもありジストニア？気になります。診てもらったばかりでまた行くのはちょっと。。気になる病気は脊髄小脳性、筋無力症、パーキンソン、ジストニアとか狭心症なのかいつ狭心症発作？が起きるか怖いです。背中や腰のレントゲンで癌はわかりますか？またこのような状態でインフルエンザワクチンして大丈夫でしょうか？

以前から体の調子が良くなく、脳ドッグ/心臓ドッグを受けるか迷っております。 以下に「体に発生した症状」等を記載しておりますので、「ドッグを受けた方が良いか」「受ける場合の必要な検査」をご教示ください。 その他、気になるところがございましたらご回答いただけるとありがたいです。 ■体に発生した症状 ※期間はおおよそとなります 10年前 ・採血後に失神。検査はせず。 7年前 ・仕事の昼休憩中の昼寝から目覚めた直後に失神。病院での検査結果は異常なし。 2年前 ・肩の痛みによる迷走神経反射（診断時の推測）での失神。失神時に頭を強打。病院での検査の結果は異常なし。 　これを境に心拍数の上昇が早くなりやすく感じるようになり、何度か倒れそうになると思ったことがある。 →しばらくして首の痛みが発生、整形外科で首のレントゲンを取るが、異常なし。ストレートネックと言われる。 1年前 ・ホルター心電図で期外収縮の不整脈と診断。最近、不整脈を自分でも感じることが多い。（ほぼ毎週発生） ・心臓の超音波検査を行い、異常なし。 最近 ・寝るまでに時間がかかってなかなか寝付けない。 ・寝る時に無意識に呼吸が乱れる時がある。乱れる前は頭に意識が向く。（上手く表現できませんが、意識が頭に上がっていく感じです） ■既往症 川崎病（３歳ごろに完治） ■家族の病歴 母：小脳梗塞 祖父(父方)：胆管癌 祖父(母方)：大腸癌 祖母(母方)：くも膜下出血 ■特記事項 先月、健康診断を行い、以下の検査で異常なし。 ・胸のレントゲン ・心電図 ・採血 ・検便 ・診察 ※聴診器

6 月にスポーツで後頭部を強打しました。頭痛と貧血が伴ったため、翌々日に脳神経外科で MRI をとり、出血等がなく大丈夫と言われました。その後頭痛も治まり安心していたのですが、時々貧血症状や地面が斜めに見えた為、内科と整形外科（ X 線）を受診しましたが、異常はなく自律神経失調症と診断されました。1 ヶ月は気にせず過ごしたのですが、 8 月初旬に飲酒しながらスポーツ観戦し、帰宅する際に急に体がふらつき、立って歩くのがやっとのような目眩（動揺性めまいの感じ）に襲われました。この頃、仕事が激務で休日出勤の日もあり、疲労が原因だろうと感じていました。しかし、 3 日経っても良くならず、再度脳神経外科で MRA を検査しました。結果は脳出血等もなく小脳梗塞も見られないので大丈夫と言われました。また内科でも自律神経失調症と言われ、ふらつき時の腹痛・熱も関係ないと言われました。 ふらつきと共に肩や首の痛みがあった為、その後は整骨院に通い仕事をこなしましたが、劇的な良化がなく、別の脳神経外科を 10 月に受診しました。首の MRI と X 線、脳 MRI 、瞳孔・平衡機能を測定しましたが、異常はなく、医師の首の検査で首の筋肉が緊張していると言われました。その為、低周波と鍼治療を進められ通院していますが、症状が改善されているものの完全ではありません。 最近は動悸や胸の違和感があり、受診した循環器科では心因性か期外収縮の可能性と言われ、ホルター心電図を実施予定です。また、食事中や食後に体調が優れなくなり、吐き気を催す事もあります。上記症状と共に首や背骨の痛み、ふらつきもあります。私自身、心配性で神経質な性格で、治らないのはその原因もあるかと考えていますが、頭を打つ前は一切なかったため、頭を打った事が原因でしょうか？ また、お医者様が言われるように、首の病気と自律神経の問題なのでしょうか？他の病気なのでしょうか？

家族に脳のMRIで小脳と脳幹の萎縮がみられました。 脊髄小脳変性症以外に他の病気の可能性はありますでしょうか？

66歳の義母が2ヶ月前に脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）と診断されました。 私が主治医から直接聞いたわけではないですが、義母によると主治医から孤発性と言われたようです。しかし問診のみで、遺伝子検査をしたわけではないようです。他の家族に同じ病気の人はいなかったけれど、すでに亡くなっている義母の父が発症せずに亡くなった可能性はないでしょうか？ 素人の私がネットで調べただけなのですが、孤発性で多系統萎縮症でないということは、皮質性小脳委縮症なのかと思い、義母から主治医に質問してもらったら、はっきりとどの分類か言える根拠はないと言われたようです。義母の息子と孫（私の夫と息子）に遺伝しないのかとても心配しています。 孤発性ではないかと言われているけれど、遺伝子検査をお願いしてもよいものでしょうか？それとも医師から言われたということは孤発性で確定なのでしょうか？ 問診だけで孤発性と確定するものでしょうか？

77才　女性 　2021/1/23に左肩肩甲骨付近の痛みがあり整形外科受診Ｘ線検査で頚椎症と診断、最初の5日間はセシコブ錠、電気、マッサージ治療その後MRI検査を受け頸椎椎間板ヘルニアもあり神経を圧迫しているとの事でプレガバリン処方、電気、マッサージを行う中、浮遊感を伴うふらつきの症状が出始め現在に至っている。最初はこの症状をプレガバリンの副作用と疑い服用を三月中旬でやめる。　肩のいたみはその無くなったが浮遊感を伴うふらつきは日増しにひどくなっており、足の甲のこわばり感も感じている。 最初の頃は歩いている時だけで、寝ている時、座っている時、じっと立つている時はこの症状は出ませんでしたが、現在はじっと立つているだけで地面が揺れている感じを受け支えがないと倒れてしまう程です。この感じは室内のような狭い場所でより強く感じ、外等の広い空間ではやや弱く感じられます。今まで、この四年間に頸部MRI、脳MRI,耳鼻科、パーキンソン病検査,アレルーギ検査、自律神経の検査等をうけたが原因は分らず。今まで治療が出来ていません。 最近では、症状がPPPDに似ているのでめまい外来でPPPDの検査も受けたがPPPDでも無いとのこと、精密検査で眼振を指摘され（ゴーグルをつけた簡易検査では眼振の指摘無し）、めまい外来から脳神経内科にまわされ小脳性運動失調、多系統萎縮症を疑い検査入院をして腰椎穿刺、電気生理学検査など各種検査、また、いろんな病気を疑い婦人病の癌検診や全身に癌などないか検査しましたが異常はみられませんでした。その結果、小脳には異常が見られないとの結論でした。 最近は、浮遊感あらゆる方向からの押され感が日に日にましている感じがしている。足の甲のこわばり感も徐々に脚のほうへ向かってる感じがします。 頸性めまいでも似た症状が出るとの事をつい最近知りましたがこの可能性も考えられますか。 　現在何の治療薬もうけてない現在、この浮遊感を伴うひどいふらつきに悩まされて、心身ともに参っています。この症状に効く治療法や薬はないかお教えください。