小脳が萎縮する病気に該当するQ&A

最近手足のだるさがでるようになりました。力の入らないような違和感を感じます。手に関してもタイピングや字は書けるのですが、違和感だるさや震える感じがします。関節にだるさを感じることはあります。また一年半前から少し喋りにくさを感じています。 1ヶ月前に新型コロナウイルスを罹患したのですが、その後あまり体調が良くありません。 目をつぶった片足立ちは両足一分以上できます。 他にも期外収縮が起きる、寝起きのだるさ、様々な箇所の筋肉のピクつき？歩行時に浮いているような感覚があります。胃腸の調子は良好です。 脊髄小脳変性症などの病気を懸念しています。こうした病気の可能性があるか、他にどんな病気が考えられるか教えて頂きたいです。よろしくお願いします。 またいろんな病気が不安になってしまいます。

父が脊髄小脳変性の3型で、姉も小さい頃から同じ病気を発症しています。 最近、体中がピクピクするようになり、日によって手足が小刻みに震えるようになりました。肌は冷たくないのに足裏が冷えている感覚があったり、飲食している間は気にならないのですが、唾液を飲むと喉から食道にかけて異物感があったり、過度に緊張すると心臓や喉が痛くなったり、しゃべっていると口の中に泡が溜まっているような感覚があったり、頭の筋肉が収縮しているような、緊張型頭痛のような痛みがあります。 脊椎過敏症のような症状なども出てきました。また元々滑舌がよくないので気のせいかもしれないのですが呂律が回らなくなってきたようも感じます。歩行障害はありませんし、ひどいめまいもありません。 一時期ストレスで胃潰瘍になったり、学校やバイト行こうとすると吐き気が止まらず家から出れなくなるといった時期があったのですが、その時と比べると今は本当にストレスフリーです。昼夜は逆転していますがちゃんと寝ています。 これは脊髄小脳変性症の前触れなのでしょうか。それとも自律神経失調症や不安障害などの精神疾患的なものでしょうか。 ちなみに運動は全くしていません。部活も中高所属していなくて、出来るだけ近いところを選んでしまったため、普通の人よりも運動していないと思います。 怖くて毎日眠れないです。

現在33歳 妊娠7週目 バセドウ病→甲状腺超亜然摘出でほぼ摘出済み 現在チラージン服用中。 脊髄小脳変性症を母親家系遺伝であり。 ちょうど1週間前に、どなたかのALSのブログを読んで以来、試しに自分も手を上げてみた所、左腕が上がらない事に気が付いたのが始まりです。 次の日、両腕が上がりづらくなったこと。 同時に足にも脱力感を感じる。 徐々に両腕の怠さが悪化。 現在は、洗濯物を干す、髪の毛を洗う、髪の毛をゆう、仕事中キーボードに腕を置く、ご飯を食べるとき、腕を持ち上げると言った動作が辛い状態です。 症状に気がついてから3日目くらいから、全身のピクツキを感じるようになりました。 どうやら、身体を動かし、筋肉を使うと、その部位がピクピクと反応します。 悪阻中なので、オエっとなると、背中がピクピクしたり、寝返りを打つと、負荷のかかった所でピクピクします。 腕に関しては、それでも無理矢理使おうとするので、結果、筋肉がつったような、筋肉痛のような、嫌な感覚が続きます。腕を上げないと落ち着いてきますが、車を運転する姿勢は辛いです。 足は歩いたり、階段を降りると筋肉痛になります。 不安になり、神経内科受診。 遺伝的な脊髄小脳の心配は0でした。 ハンマーで膝を叩かれると結構足が持ち上がりましたが、許容範囲とのこと。 筋肉の萎縮は、手と舌にはなし。 ただ歩き方がふらついて、見えるとの事。 現在はALSの心配はなしと言われましたが、本当に大丈夫なのか不安です。 妊娠中の為検査も限られてしまいます。 血液検査中です。 私はALSの可能性高いですか。 不安で毎日が辛いです。 また、妊娠によってこのように体に変化は起きるのでしょうか。

私の妻ですが、２年ほど前から手に力が入りにくいとか、足に力が入りにくいという症状がありました。またそのころからいびきもひどくなっており、いろいろと検査をしてもらっていましたが、わからず、先日別の病院で検査をしてもらったところ、「９５％パーキンソン病だと思うが、５％のパーキンソン症候群の可能性も捨てきれない」と診断されました。 心筋シンチは受けていませんが脳のMRIを受けたところ脳自体には小脳の萎縮等異常は何も見られないということで、今はレキップCRを1日８mg服用しています。 服用を始めたのは1か月ほど前からですが、あまり効き目がないようです。 先生からは「今はまだほかの検査をしてもおそらくパーキンソンか症候群かを特定することは難しいので、あと１、２年たったら検査しましょう」と言われています。 今はまだ生活に不自由がある状態ではありませんが 歩くのが怖そうで、散歩も生きづらくなっているようです。 新薬も出ているということですが 今後薬も含めどのような対応をしていけばいいか悩んでいます。 アドバイスをいただけると大変ありがたいです。 よろしくお願い申し上げます。

よろしくお願いいたします。 ２年ほど前から首・肩・肩甲骨の痛みがありました。時折、指の使いづらさを感じていましたが、昨年秋ごろから、箸が使えない・ボタンやファスナーができないなどの症状が現れ、生活に支障がでています。 脳梗塞などを疑い、脳外科でＭＲＩ撮影。梗塞はない。頸部の問題では？とのこと。 調べてみたところ、頸椎性骨髄症の症状に当てはまるような気がして整形外科を受診。 所見では、多少の圧迫は認めるがそれほどひどくない。筋電図で脳の疾患がなければ頸椎性骨髄症手術してみてもよいかも、とのことで脳神経内科を受診するよう紹介されました。 脳神経内科ではCT検査で目立った所見はない。わずかに小脳の萎縮がみられるのでアイソトープの検査をすすめられました。ただ、その検査でも原因はわからないかもしれないとのことでした。 私としては、脳の疾患を除外するために筋電図検査をしてもらうつもりでしたがそちらはしてもらえませんでした。 この１週間でＭＲＩ・ＣＴ・ｘ線と各病院で複数回の検査をしており、そこにまたアイソトープ検査・・しかも原因はつかめないかも・・。 整形外科では、頸椎性骨髄症を念頭に受診したためか、腕の神経や他の部位は診てもらっていません。 まず、筋電図検査をして、整形外科領域の除外診断を受けてから脳神経内科で精密検査をするという方針でよいでしょうか？

突然のご指名申し訳ありません。他の方の先生のご回答を拝見してもしかしたら何かやるべきことがあるのではないかと質問させていただきます。よろしくお願いします。 私はミトコンドリア3,243変異があり、難聴・DM(インスリン)・腎不全(蛋白制限)・小脳委縮・ふらつき・筋力低下があります。 難聴についてですが現在62dbで補聴器は使用しています。 耳鼻科は総合病院の耳鼻科で半年に1回の聴力検査のみですが、私が「音は聞こえるけど、内容がわからない」と相談しても「相手の口元をよく見て聞けばよい」とマスクをしたまま言われたり、「治療法無いから…もっと悪くなったら、人工内耳適応だから」位しか言われません。そして1年ごとに主治医が変わるので実質2回しか診てもらうこともできません。またココのサイトで質問しても同じような回答で、もう心が折れまくっています。 他の疾患は対症療法で何とか安定はしていると思いますが、正直他の症状より難聴が一番辛く不便です。耳鼻科的にはこんな感じにしかならないのでしょうか?薬を試すとか無いのですか?耳鼻科からは薬の処方はありませんが、神経内科から処方されている薬でアデホスコーワ・ビタメジン・ノイキノンあたりが耳鼻科的なのでしょうか?

36週2950gで産まれた生後3週間の息子が、胎児期になんらかの原因があり以下の脳障害を持って産まれてきました。あらゆる検査を行いましたが、原因は不明です。 ⑴脳萎縮 全体的に脳が少し小さく、特に小脳は二回り程小さい（胎児期にやや脳室拡大の所見があたため、出産後MRIを撮りました）出産時の頭囲は35cmです。 ⑵複数のラクナ梗塞 側脳室の両側に複数のラクナ梗塞の跡（点状の出血）がある。MRAの結果写っている大きい血管は全て異常なしで、脳梗塞のダメージ範囲は不明。 ⑶多発性脳嚢胞 側脳室内に複数の嚢胞があります。 ⑴〜⑶の脳障害のうち、その他の基礎疾患がない場合、どれが最も予後に深刻な影響を与える障害でしょうか？程度問題だと思うので、印象で結構ですので教えてください。 息子は寝たきりの脳性麻痺になるんじゃないかと毎日不安です。現在は手足もバタバタと動かし、経口のチューブを握ったり手遊びもしているようです。哺乳は最近練習を始め、1回目で40ml程飲めました。今は普通の赤ちゃんにしか見えないのですが、今後緊張が出てきたり動けなくなったりするのでしょうか…？

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

去年９月に大きな目眩で入院してから１年ふらつき地面が動くようなのが毎日あります。太ももやふくらはぎがつっぱるようなかたまる感じがあり仕事も辞めました。1..スマートウォッチでバタバタしたりウォーキングの後洞性不整脈が出る。毎日一回は出て狭心症になるのか心配一月にホルダー心電図エコーしてますが洞性不整脈と期外収縮が少し出てました。治療はなしですが先日夜中顎やのどの奥が何分か痛くなり次の日心電図とりましたがわからずニトロはもらいました。2...ふくらはぎや太ももがかたまるような歩きにくさグラグラがあり大きな病院で耳鼻科頬から下のＣＴ血液神経伝達検査皮膚生検をして血液のＰＲ３ANCA10.1でしたが今の所治療なし。ただMRIは他の病院で３月末にしたものを見せ県病院では撮影してません。筋肉がこわばる感じつっぱり歩きにくいしふらつきが１年も続き最近は左目に膜を張った感じがあります。飛蚊症はありますが。私が心配な重症筋無力症の検査はしなくて良いですというし、パーキンソンも違うと言います。他の病院で検査してもらうべきかなやんでます。膠原病は全てマイナスでした。。気になるのは３月末にMRIをしてから県病院ではしてないので脊髄小脳病とかパーキンソン、血液検査してくれない筋無力症。何で検査しなくてよいと言われたのか？心臓が悪いから毎日ふらふらするのか？暇だから検索ばかりして悩みます。もう一度MRIをして他の病院で筋無力症の血液検査したほうがよいのか？色々書きましたが娘が大学受験を控え車の運転もできない買い物も付き添いなしではふらふらしてできない親で困ります。かと言って入院になるのも困ります。いったい何の病気でしょうか？一応心電図添付します。神経内科や循環器の先生お願いします。長々と書いてすみません。