生後5ケ月になる娘の相談です。娘はいきなり大量の汗を出して失神するという原因不明のひきつけがあります。
尿の詳しい検査でミトコンドリア異常症、ジカルボン酸尿症の疑い、シュウ酸のピークを認めると言われました。
ミトコンドリア異常症、ジカルボン酸尿症、聞いたことのない病名で、一体これは何か?わからないので先生にお尋ねしたくお願いにあがりました。
代謝の先生と相談して定期的な検査で何かひっかかれば対応していくとのこと、発達異常、脳異常が現時点ではみあたらないようです
体重身長共に正常範囲内、順調です。
ただ、体調が悪くなるとアンモニア数値が100辺りまで上がります。
乳酸も2辺りまで上がります。
詳しく教えていただければお願いします。
また、失神する赤ちゃんって情報あれば教えてください。