産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

現在妊娠15週です。11週でNT3ミリから4ミリの指摘を受け総合病院を、受診しています。 それから一週間おきくらいに見てもらっているのですが14週の時点でNT自体は小さくなってきてその他異常はなくエコーの所見からダウン症など染色体異常の可能性少なく、それよりリンパのところにしこり？のようなものがあり、そのせいでNTのように見えている、これは出産までに小さくなってなくなって元気に生まれてくる可能性が多い、たとえそのまま残っても薬や手術でとれるもの。予後は悪くないし大きくなって行かなければそこまで心配いらないもの、というような説明を受けました。画像で小さい丸のようなものは見えました。はっきりどのような病名のものかは言われなかったので分かりませんが調べると頚部嚢胞性リンパ管腫、システィックヒグローマのような感じがします。しかしこれだと予後は非常に悪いもので、先生の説明と違うように感じて質問しました。羊水検査は予定していますが陰性の場合でも心配です…

昨年11月(40歳)で一度妊娠し、8週か9週で稽留流産し1月に手術を受けました。4月に再度妊娠し、現在15週です。12月末が予定日です。産む時は41歳になります。 NIPTを数日後に無認可施設で受ける予定ですが、色々調べ、通っている産婦人科の先生にも確認したところ、13、18トリソミーはエコーでも分かるものの、21トリソミーのダウン症は場合によっては生まれてくるまでわからない場合もあるとのことでした。 なので、21トリソミーの単体NIPTを受けることにしようと思います(料金も少し安いこともあり) 13、18トリソミーが分かるエコーは、通常の妊婦健診時のエコーではなくて、胎児スクリーニングでしょうか。またそれが分かる時期は20週くらいまでには確認できるものなのでしょうか。 もしなかなかわからないのであればNIPTで確認した方がいいのかなど、迷っております。 知識がなく申し訳ないのですが、教えていただけると助かります。 よろしくお願いします。

出生前診断やクワトロマーカーテストについて教えて下さい。 明日で15週目に入る初産婦です。 以前通院中の病院でクワトロマーカー検査を勧められたましたが、精度がさほど高くない事と妊娠前に受けた主人の精液検査で断片化した精子の割合が16%しかなく、その上体外受精なので、良い精子をピックアップしていることを理由に受けませんでした。 しかし、ニュースでクワトロマーカー検査ついての見解を見て、非常に不安を感じています。 下記状況を鑑みて、受けた方が良いかアドバイスを頂けると幸いです。 1.33歳で妊娠し、34歳で出産予定ですが、高齢出産と言われる35歳まで1年の差しかありません。 (9月に妊娠発覚、10月に34歳になり、来年6月に出産予定です) また、私はAMHが0.6しか無いので、主人の精子に問題が無くても私の子宮年齢が…と心配しています。 2.体外受精で妊娠しています。最良グレードの受精卵を使いました。不妊治療専門病院でもとても良いグレードと言われていた事と、これまで検診の度に順調であると言われています。 ダウン症は頭の大きさなどで兆候がわかると言われていますが、何も指摘されていません。 11/26日に受診した2度目の妊婦健診では、うちの子は足が長いとは言われましたが、全て平均的サイズと言われています。 私が知る限り、私の親族にも主人の親族にも障害をもって生まれた子はいませんが、2度風疹の予防接種を打っても抗体が出来ない1%に入ってしまうような運の無さなので、もしものことがあったら…と不安でたまりません。 ダウン症のお子さんを否定する気は無いのですが、育てる覚悟を持てる自信は無い… しかし3年の不妊治療でやっと授かった我が子を守りたい気持ちの板挟みです。 時期的にもうクワトロは無理だと思うのでNIPTを受けるか迷っております。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

私は33歳で妊娠9週目です。 子宮腺筋症があるため自然妊娠はしにくいとのことで、昨年1年間、薬や注射でフォローしてもらいながらタイミングをはかって子作りをしました。が、うまくいかず今年に入り、子作りを意識せず薬や注射もお休みして過ごしていたところ、自然妊娠しました。 腺筋症の影響で切迫流産と言われ、7週目から自宅にて安静にすごしています。 11週まで仕事は休むように言われています。 そんな中で、夫(46歳)から、 出生前診断を受けてほしいと言われました。 私はまったく考えてもいなかったのでとてもショックでした。 理由を聞くと、年齢が年齢だからもしもダウン症や障害のある子が産まれたら自分達には絶対に育てられないだろう、と。 うちは裕福ではありません、共働き、夫婦すれ違いの生活で、顔を会わせられるのも週に1度です。 また、実家の両親も離れて暮らしていますので、ふたりでなんとかしていかなければならないと考えています。 夫の言い分も解らなくはないのですが、結果が悪ければ産めないと思うととても受ける気にはなれません。検査も採血や羊水検査などいろいろあると思います。もしも受けるとすると、どのような検査が良いのでしょうか。

36歳女性です。最後の生理日11月29日から数えて今日が61日目の妊婦です。8週と5日と思います。昨日病院で初めてかすかな心拍を確認しました。実は、先週7週目で心拍が確認されなかった為、昨日手術の予定でした。直前で手術をとりやめ、様子を見る事になりましたが、お医者さんはこんなに成長が遅いのは異例だと心配な様子でした。このまま流産になるかもしれないし、もし継続して出産しても、心臓に病気があったり染色体異常だったりするのではないかと不安です。実際初期に成長が遅い場合は、何らかの病気をかかえている事が多いのでしょうか。或は心配せずに、心拍が強くなる事を祈っていれば良いのでしょうか。成長が挽回したりして全く元気な子が生まれる事もあるでしょうか。 又、染色体異常等の検査は10週目以降に出来るとインターネット等で書いてありますが、成長が遅いのでもう少し後になるかもしれません。通っている病院では検査は行っていません。ダウン症以外の病気等の検査はやはりないのでしょうか。

今妊娠１８週なんですが11週の頃に先生に首の浮腫を診て下さい。とお願いした所3.5で少し厚いかなぁー。と言われました。なのでまた2週間後みてもらうといいかも。と言われ別の先生にも診てもらいました。その時も3ミリから3.2はあるからエコー専門の先生に診て貰おうとの事で16週の時に再度診てもらいました。 エコー専門の先生は最初今までのエコーの写真を見たけど、撮り方が間違えてるから厚くみえるだけだよ。と言っていたのですがエコーが始まると16週でも3.5位あるからダウン症や染色体の確率が高いね。と言われ22週までに日にちがないので1週間後までに家族と話し合って羊水検査を受けるかどうか決めて来て下さい。と言われました。結果を聞くのも怖くてもし羊水検査を受けた事により異常がなかったのに流産してしまったらと思うと怖く結局検査をしないまま18週になりました。 大体16週頃には浮腫は消えると言っていたのですが残って3.5も厚みがあると言う事は正常な子が生まれる可能性は低いのでしょうか？？

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

妊娠36週3日の妊婦です。28週くらいから赤ちゃんが小さめと言われていて、エコーの推定で、頭が1,2週間分大きくて、お腹周り、大腿骨の長さが2週間分くらい小さい、短いと言われています。体重もギリギリ正常範囲だとのことです。今日の健診ではBPD90.7mm AC278.9mm FL61.9mm FEW2243g とエコーに書いてありました。医師からは頭が大きくて足の短い子だねー、と言われ、大丈夫なのか聞いたところ、正常範囲を逸脱してる訳じゃないし、個性の範囲なので問題ないですよ、と言われています。ダウン症だともっと大幅に正常範囲を逸脱してるし、心臓に異常があることが多い、あなたの場合はそうではないし、赤ちゃんの心臓は問題なく正常なのでそういう所見はないです。体重も、その他の測定値も個性の範囲と思ってください、と言われたのですが大丈夫なのでしょうか？ちなみに二分脊椎だと水頭症を合併することが多い、と聞きますが、今の所そういったことも言われてなければ心配する必要はないのでしょうか？あと、予定日が10／1なのですが、今日の時点で赤ちゃんの頭が骨盤に入っており、子宮口も1.5cm開いてると言われ、早くて来週で、再来週には産まれている可能性が高いと言われたのですが、この状態だと予定日までもつ確率は低いですか？

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。