ウイリアムズ症候群に該当するQ&A

もうすぐ生後3か月を迎える男児です。 1か月健診時に心雑音の指摘があり、専門の病院に紹介状を出してもらい受診したところ【抹消性肺動脈狭窄】【大動脈弁上狭窄】の疾患があることが分かりました。 そして上記二点の疾患が揃っているとウィリアムズ症候群の可能性があると言われ、今後遺伝科を受診予定です。 調べてみたところ、ウィリアムズ症候群だとかなりの確率で上記二点の疾患があるようで、特に大動脈弁上狭窄に関しては単独の発現例が見つからずウィリアムズ症候群に関するものばかり出てきました。 ウィリアムズ症候群が陰性でも【抹消性肺動脈狭窄】【大動脈弁上狭窄】になることはあるのでしょうか？ それとも、この二点が揃っているとウィリアムズ症候群の可能性が高いのでしょうか。 乳幼児検診や助産師訪問では特に発達について指摘を受けたことはありません。 約3500gで生まれ、哺乳力もあり体重は順調に増えています。首はまだすわっていませんが、手足の力はありよく動かしています。 便秘気味ではありますが、自力で出したり綿棒浣腸をしたりで1日〜2日おきくらいには排便があります。 ウィリアムズ症候群の特徴がある顔立ちというのも、素人目ではよく分からず…… 添付した画像も含めて回答を頂けるとありがたいです。 よろしくお願い致します。

もうすぐ生後4か月を迎える女児がウィリアムズ症候群なのではないかとおもい質問 です。 38週3000g経膣分娩で産まれました。 産まれてすぐ心雑音の指摘があり、CTをとったところ両側末梢性肺動脈狭窄、大動脈弁上狭窄、気管支憩室があることが分かりました。 担当医より心臓の形をみるとウィリアムズ症候群の可能性があるということで、遺伝子検査を受ける予定です。 ウィリアムズ症候群ではなくても、肺動脈狭窄と大動脈弁上狭窄が合併する事はありますか？ この2つが合併していてウィリアムズ症候群ではないなんてことは、あるのでしょうか...? 顔立ちも、低い鼻、広い額、目の周りのむくみ、人中の長さ、大きな口角の下がった口、垂れ下がったほっぺ(皮膚弛緩？)など、ネットで調べたウィリアムズ症候群の子の乳児期にそっくりに見えます。鼻口は家族の誰にも似ていません。 便秘、母乳は飲みますが哺乳瓶拒否があり、ウィリアムズ症候群にしか思えず、気持ちが落ち込んでおります。 睡眠障害はなし、よく眠る子です。夜泣きなどもあまりしません。 関節は硬めに感じます。股関節をM字 にしてもぺたーっと床につく感じはしません。 写真も見ていただき、ウィリアムズ症候群の可能性をご教示いただけないでしょうか？ 遺伝子検査が一番だとわかっていますが、現在はっきりしない状況が苦しく質問をいたしました。そうであっても、受け止める気持ちです。

生後、肺動脈狭窄症を指摘、また哺乳不良もあり発達フォロー中です。 ４ヶ月検診はまだのため、首が据わっているかは不明です。 上記に加え、低体重（2400g台）で出産。特徴的な顔貌（広い額、低く上向きの鼻、垂れ下がった厚い下口唇、いつも口がアヒル口の様にポカンと開いている）もあるように見え、ウィリアムズ症候群の検査を受けた方が良いか悩んでおります。 この子の顔貌からして一度検査をしてみた方が良いでしょうか。教えて頂きたいです。

現在生後10ヶ月(修正9ヶ月)の男児です。 35週早産、胎児発育不全の低出生体重児(1700gほど)です。生後3ヶ月頃に頭蓋骨縫合早期癒合症の診断がされ、手術経験ありです。 周りから両親に似ていないと言われることが多く、確かに実際両親は二重なのですが子どもは一重で、二重の遺伝は強いと聞いていたので誰に似たのかな？と少し疑問に思う部分もありました。 子どもの顔の特徴として調べていたところ、ウィリアムズ症候群の顔つきの特徴と当てはまり、不安になってしまっています。(広いおでこ、重い一重、上向きの鼻孔、小さい鼻、鼻根が低い、人中が長い、唇が厚い、眉毛の特徴など。) また、遊んだりしていて興奮することが多く、口呼吸気味で、口が開いている事も多いです。 産まれてからNICUにいた間も、その後も心雑音など指摘されたことはありません。先述した手術の関係などで血液検査も何回かしておりますが、貧血気味なだけで他に特に何も指摘はありませんでした。 別件で遺伝科にも受診したことがありますが、現在まで特に何も言われていません。 体はどちらかというと力強く、足の力が特に強いです。生後10ヶ月(修正9ヶ月)の現在出来ることが、 ・つかまり立ち、つたい歩き少し ・ハイハイ、ずり這い(ずり這いの方が多い) ・まんま、パッパッ、あぶあぶ、ばぶー等の喃語 ・おもちゃ同士をカチカチと叩いて鳴らす ・後追い ・ひとり遊び ・あやすと笑う、目はしっかりと合う ・呼ぶと振り向く(何か集中していると振り向かない) ・自力でおすわりしますが、まだ不安定(両手を離して遊ぼうとすると倒れてしまう事がまだ多い) などです。まだバイバイ、拍手、はーいなど模範は出来ません。飲むムラなのか、哺乳障害だったのか月齢が低い頃ミルクをあまり飲まない時期がありました。便秘寄りです。綿棒刺激で出たり自力で出したりはするので病院には1度だけ相談しただけで特にその後通院などはありません。現在は比較的毎日出ています。 以上の事と、添付させて頂く画像を含めて判断していただけますと幸いです。よろしくお願い致します。

1ヶ月の娘、違和感があり調べていたらウィリアムズ症候群がでてきました。 全く両親に似てなく広い額に腫れぼったい目｛これがかなり違和感）目の色素の薄さだんご鼻、ひゃっくりがとにかく多い体内にいた時から、ミルクの吐き戻し何時間後にも出てくるミルク 股関節の硬さなど気になるとこたくさんあります。どうやって医者に相談できますか？またこの顔はどうなんでしょうか？どんな症状が多くどうしらべてもらえばよいか。