ターナー症候群妊娠に該当するQ&A

1歳8ヶ月の娘です。 1歳6ヶ月時点で74.2cmと身長がかなり低いのが気になっています。 父母は標準の身長です。出生時は48.4cmと標準でした。 低身長で調べるとターナー症候群の可能性が出てきました。 ターナー症候群であった場合、1歳児でもターナー症候群の特徴である翼状頸は見られますか？ この写真だと翼状頸に見えますか？ 親としてかなり心配してます。 また妊娠11週でNT2.7mmを指摘されました。

不妊治療で夫婦で染色体検査をしました。 夫は正常で、私は20細胞のうち9割は正常でしたが1割にX染色体の欠損が見つかりました。 38歳なので、先生によると加齢で欠損する人もいるとのことでした。ただ、私が生来からなのか、年齢による欠損なのかはわかりません。 卵巣機能は正常で卵子もたくさん取れているのでターナー症候群ではないと思うのですが… 私は妊娠できるのでしょうか？ また9割の卵子は正常だけど1割は問題がある卵子、という考えで合ってますか。

9歳の女児です。 生まれた頃から小柄で、出生時身長46cm体重2700gでした。 ずっと成長曲線の下を辿っていて、小学校入学後低身長疑いの通知が来ました。 現在4年生で身長118cm、体重19.5kgです。 先日総合病院を受診した際に初めてターナー症候群の話を聞きました。 恥ずかしながら、名前を聞いた事があるくらいで症状について全くの無知でした。 娘には先天性の大動脈弁の狭窄と閉鎖不全があります。 両親共に小柄で特に母親である私も低身長で、子供の頃にホルモン治療をしていたので遺伝したのだろうと軽く考えていました。 当てはまる症状をチェックしてみましたが、心疾患と低身長、外反肘気味なのが当たります。 特徴的だという翼状頸は無く、むしろ首は細いです。 現在血液検査と遺伝子検査の結果待ちですが、あと3週間はかかるそうで落ち着きません。 ターナーは妊娠は不可能との情報を見てから、娘に申し訳なく落ち込むばかりです。 結局は検査結果を見ないとわからないと思いますが、ご意見をお聞かせ願います。

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

顕微授精 凍結保管している受精卵に ついて 今年の2月に採卵、受精卵を凍結保管・ 移植して妊娠しました。しかし、胎児に 異常が見つかり、中絶手術を受けました。 生まれた子の染色体検査をした所、 Xモノソミー（ターナー症候群）と 診断されました。 主治医と今後の治療について相談する際、 参考にしたいので、回答よろしくお願い します。 相談したいことは下記の通りです。 1）同じ日に採卵し、凍結保管している 受精卵があります。こちらの受精卵に ついて、Xモノソミーの可能性は高いの でしょうか？ 中絶手術を受けた病院では、性染色体が 完全に欠如？しているため、今回の異常は、 両親からの遺伝ではなく、胎児起因の可能性 が高いと言われました。 2）上記について、凍結保管している 受精卵を検査してから移植することは 可能なのでしょうか？ 3）不妊治療の再開について、中絶後まだ メンタルが回復していないため、来年の 5～6月頃まで治療を休みたいと考えて います。 しかし、私は今35歳で妊娠を急がなければ、 休むと妊娠できないのではないか、妊娠で きたとしてまた異常が見つかったら、など 色々な不安がよぎってしまいます。 半年以上休むと治療に影響してしまうの でしょうか？ よろしくお願いします。

現在妊娠14週の今年31歳になるものです。 主人が過去の鼠蹊ヘルニアの手術で精管が塞がったこともあり、顕微授精で妊娠しました。 11〜13週にかけてNTが8〜9mmあると指摘されました(NT計測資格のある先生に診てもらいました)。 不快に思われる方もいらっしゃるかもしれませんが、夫婦で沢山話し合って赤ちゃんに障害がある場合は今回は諦めようと決めています。 ・初期胎児ドックはNT以外問題なし。 　(お腹周りも少し浮腫が見られた) ・NIPT検査陰性。 今後はターナー症候群なども心配であることから羊水検査を予定しております。 もしも、羊水検査も問題なかった場合は中期胎児ドックで中絶するか妊娠を継続するか判断するしかないのかなと思っております。 ネットで何度調べてもNTが厚すぎると出産しても心疾患があったりと殆ど良い情報がでてきません。。。 先生からはあとは夫婦で決めて下さいと言われておりますが、何を持って安心して妊娠を継続すればいいのかわからなくなっています。 お腹で頑張って生きようしている子を産みたい気持ちと、反対に中絶も考えてしまっていたり、私達夫婦はなんて冷たい人間なんだろうと毎日自分達を責めてしまいます。 1.やはりNTがここまで厚いと何かしらの異常を持って生まれてくる可能性は高いのでしょうか？ 2.21週以降に突然異常が発覚する可能性は高いのでしょうか？ 3.染色体以外の検査で他に何かした方が良い検査はありますでしょうか？ 4.NTがここまで厚くても無事に出産して、その後も問題なく育っている方もいらっしゃるのでしょうか？確率は極めて低いのでしょうか？ 覚悟はしているつもりでしたが、いざ自分がこのような状況になると不安でいっぱいになっています。 ご不快も思われる方がいらっしゃったら申し訳ございませんが、どうかご意見頂けますと幸いです。

今週の月曜日に関係を持ちました。外だしで私はターナー症候群を持っているのですが、妊娠する可能性はあるのでしょうか。ピルを飲むか迷っています。

小学校の時にターナー症候群と診断され、そこから中学2年までホルモン剤投与を行ってきた者です。 現在25歳で生理も普通にあるのですがターナー症候群である以上妊娠することはやはり難しいのでしょうか。