ファブリー病に該当するQ&A

3年前夫が47歳で大動脈解離を発症し、突然死しました。 それからずっと娘への遺伝についてとても恐怖を感じながら生きています。 その中で「ファブリー病」というものが男親が保持している場合、必ず娘に遺伝すると知りました 娘は幼少期こそ汗をかいていたのに、小学校に入って汗をかきに...

多発性硬化症も神経内科の先生も疑う感じでした。 専門の先生に見てもらい陰性だったです。 この前質問した時にファブリー病も調べましたか？と返答してもらったのですが、 ファブリー病は、大人になってから始めて症状が出たりするのでしょうか？ 遺伝子が関係してると、...

すぐに治療が必要という訳ではなく、経過観察です。 そこで不安になりいろいろと調べていたところファブリー病を見つけました。 私の症状にかなり似ていたので不安です。 下記が症状です。 ・手足の痛み(幼少期にあり、非常に酷い状態で手の皮が剥けていました。

ファブリー病は、αガラクトシターゼ欠損により、例えば心臓であれば心筋細胞内に糖脂質が蓄積し、左室肥大を引き起こすと知りました。 しかし、ファブリー病は心筋細胞内に異常な物質が蓄積しているにも関わらず、心アミロイドーシスと異なり、心電図上低電位になるどころか、左室高...

何度か質問させて頂きありがとうございました。四年前から何度も脳梗塞を繰り返し、脳出血もあったりと原因不明です。以前にファブリー病の検査してますか？と返答してもらっていて、主治医に聞いた所、してなさそうでした。 保険の問題もあるみたいでした。 ...一年前に子宮筋腫になり全摘する...

4歳の子どもがファブリー病の疑いと言われています。 ファブリー病の検査は血液検査以外になにかありますでしょうか。 また、治療をする場合、入院を伴いますでしょうか。 こちらでもまだ病気は色々あると回答いただきましたが、ファブリー病について少しでも勉強したく...

ファブリー病では、心肥大や心不全の記述をよくみかけますが、大動脈解離との関係が記載されたものは、みあたりませんでした。血管内皮細胞、平滑筋細胞にグロボトリアオシルセラミドが蓄積するという記載もあり、全くの無関係ではないと思うのですが、ファブリー病と大動脈解離は無関係なのでしょうか？...

ファブリー病による心臓肥大について 私の母がファブリー病による心臓肥大で通院、投薬、点滴治療しています。 今の所心臓にしか症状は出ていません。 しかし、その心臓がかなり大きく、先日のレントゲンでも胸のほとんどが心臓でした。 ...しかし主治医は心臓が大きい...

テレビでみたファブリー病という聞いた事もない病気をネットで調べたら、私の家族病歴や自分自身に当てはまるのかもしれないと思い、検査ができるならしてみたいと思い、こちらにたどりつきました。私は第1子を出産した後に高血圧の治療を開始して２０年以上になる４８歳です。...というのも、亡くな...

64歳の母の事です。 ファブリー病による慢性心不全で、定期的に診察、酵素補充療法を行なっています。 以前は塩分の摂り過ぎで足がむくんだり、あまり食べてないのに体重が増えたり(むくみのせいで)していたのですが、 食事に気をつけるようにし、ここ最近はずっと調子が良く体重も一定を保...