モザイクターナー症候群に該当するQ&A

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

生後１ヶ月の息子について。 胎児の時から小脳虫部欠損 脳室拡大(中等度)の為、生後2週間で染色体検査を行いました。 結果は45,X / 46,XYモザイクでした。 100の染色体検査で95が46xy 5が45xでした。 身体的特徴は男で間違いない。 ターナー症候群とは違うとは伺ってはいるのですが ・腫瘍のリスクはどれくらい (高めかどうか) ・性自認が女性になる可能性はあるか ・ホルモン治療が必要になる可能性はあるか ・ホルモン治療はどのようなものになるか ・低身長等になるリスクは高めか ・運動機能、発達等障害はでるか ・その他なにか症状等はあるか 上記お伺い出来ればと思います。

羊水検査を行ったところ、モザイク型ターナー症候群と診断されました。 検査結果として(カッコの中は染色体数)、 フラスコA: 2(45) + 8(46) = 10 フラスコB: 2(45) + 14(46) = 16 フラスコC: 0(45) + 10(46) = 10 という結果でした(観察細胞数はそれぞれ10コロニー)。 コメントには「核型 45, X と 46,XX のモザイクを検出しました」記載されています。 主治医の先生からは、出産を諦めるほどではないと言われています。 しかし、私共夫婦では数値の見方もよくわからず、何を持って問題ないとおっしゃっているのか判断しかねております(説明していただいたのですが、あとから理解しきれていないと感じました)。 この検査結果は、ターナー症候群であることは確定しており症状は軽度である可能性があるということなのか、ターナー症候群を発症しているかもしれない程度のものなのか、のどちらなのでしょうか？ 主治医の先生は、検査結果が胎盤の細胞なのか、胎児の細胞なのか、その他の細胞なのか、で結果が違う、ということをおっしゃっていたため、ターナー症候群でない可能性もあるのではないかと解釈しております。 現在妊娠18週目と5日で、中絶することを考慮するとあまり悩んでいる時間もありません。 ご回答賜りたくお願い申し上げます。

(１)絨毛検査の結果で核型にモザイクが認められないのに(全て同じ異常型)胎盤モザイクの可能性があるとして羊水検査を勧められていますが、検査を受ける意味はあるのでしょうか。 (２)結果表コメント欄にも「胎盤モザイクも考えられる」との記載がありますが、本当に私に胎盤モザイクの可能性があるから記載されているのか、深い意味は無く絨毛検査の精度は100%で無いという意味で記載してあるのかどちらの可能性が高いでしょうか。 (３)胎児ドッグで異常が認められない場合でもターナーの可能性はありますか？ (４)超音波等で異常が認められず順調そのものに見えても流産することはありますか？ (５)出生前検査でターナーが確定した方のほとんどが中絶する、というのは本当ですか？ (６)20年程度では、ターナーの女性が妊娠できるような治療法は出てこないと思いますか？

私は21歳の今妊娠19週目の妊婦です。10週目の時に胎児首のむくみが3ミリあると指摘され、次週でも5ミリあると言われ、17週の時羊水検査をすすめられたので受けました。ダウン症かも知れないと言われていて結果が出るまでとても不安でした。二週間後の検査結果で、ダウン症ではなく性染色体異常があると言われました。お腹の子は間違いなく男の子と言われました。ですが、45X［6］/46XY［9］のターナー症候群モザイクと言われました。ターナー症候群とは、女の子に発症する病気だと思っていたのですが、男の子でも発症するものなのですか？ また、90%は正常な子が生まれてくると言われましたが、性器など正常だった場合も身長の方は普通の子のように伸びるのでしょうか？ モザイクというのは、男の子でも発症するものなのですか？ ほとんどの胎児が流産をすると調べたら出て来ました。この子は現在も胎動を感じ順調だと言われました。このまま出産まで行ければ正常な確率が高いのでしょうか…

羊水検査の結果でターナー症候群の可能性が出ました。 医師からの説明では、羊水検査時の原因のモザイク型か？赤ちゃん自身の染色体モザイク型により…このような結果になったと説明ありましたが…羊水検査時が原因は0.3％と言っていました。 今まで超音波エコーで医師からの異常報告はありませんでした。人工中絶も考えてます。判断材料になる事がありましたら知りたいです。健常で生まれる確率？ターナー症候群に生まれる率とかでも構いません。

で、軽度のターナー症候群のモザイクと言う結果が出ました。軽度のターナー症候群のモザイクでも、低身長、卵巣機能が駄目で赤ちゃんが産めない体になるのでしょうか?あと、どのようなことが考えられるのでしょうか?検査した数を100とすると86%は正常女性核型でした、調べても、この症例がなく、悩んでいます。宜しくお願いします

ターナー症候群でモザイク型なのですが、もし子宮の機能があるとしたら自分の卵子での妊娠は可能なのでしょうか？

ターナー症候群の特徴に自分がいくつか当てはまっているような気がしています。低身長(139cm)、鳩胸、陥没乳首、注意欠陥などなど。。。(ただ生理はきているし妊娠出産もできているので、もしターナーだったとしても完全なターナーではなくモザイクだとは思います。) ターナーかどうか染色体を調べたいのですが、何科に行ったらよいのでしょうか？ また、モザイクターナー女性が女の子を産んだ場合遺伝する可能性はあるのでしょうか？(あるなら確率はどれくらいでしょうか)