レックリングハウゼン病治療に該当するQ&A

31歳女性、クローン病持ちです。 生まれつきお腹と首裏に茶色いシミが計4,5個あるのですがレーザー治療について調べていたらレックリングハウゼン病という病気を知りました。 思い当たる節としては、一歳頃に一度だけてんかんがあったと聞きました。 今までレックリングハウゼン病の症状を感じたことはないのですが、27歳からクローン病と診断され、30歳で飛蚊症が出て加齢によるものだと診断されました。 上記の内容と写真のシミから何かの病気が疑われますか？ 家族にレックリングハウゼン病持ちはいません。

生後2ヶ月の乳児に複数ある茶あざが気になります。 2週間ほど前の保健師面談にて背中中央部(写真左端)のあざについて確認され、今後増えるようであれば医療機関に相談を、と指示を受けました。 今日確認したところ両肩にまだら模様のあざと首元に中央部のあざと似たようなあざがあるのに気付きました。 2週間前から増えたのか元々あったのか確実なことは分かりませんが、保健師面談では中央部のあざしか指摘されていないため増えた可能性もあるかと思います。 保健師面談での指摘はレックリングハウゼン病のカフェオレ斑を考えての指摘かと思うのですが、肩のまだらなあざをどう捉えるのか分からず… このようなまだらなあざはその範囲を見て5mm以上とするものでしょうか？ 仮に範囲で捉えると首元と中央部のあざと合わせて4箇所になるため6箇所には至っていないものの少し心配しています。 ※写真には写っていませんが反対の肩にも写真下部のあざと同様のあざが同じ程度の範囲にあります。 また、仮にカフェオレ斑ではない場合肩のあざは何でしょうか？ 扁平母斑でこのようなまだらなあざもありえますでしょうか？ (いずれにせよ茶あざは治療で消えにくいとのことなのと範囲が広いため見た目の観点でも気になっています。) ご確認いただけますと幸いです。

レックリングハウゼン病について相談します。私には、生れつきカフェオレ状のシミがあります。大きさは、大きな物だと拳位、小さいと米粒位と様々です。二十歳を過ぎたあたりから、水ぶくれのようないぼが体中に出来て今は、上半身を中心にかなりの数になってます。その頃から、頭痛、視力低下、と消化器系の病気、胃十二指腸潰瘍、食道潰瘍で年に三回入退院を繰り返しています。これらの症状は、レックリングハウゼン病と関連して起きてるのでしょうか?今では、頭痛、視力低下、消化器系の症状が悪くなって来ています。どうすれば良いか教えて下さい。宜しくお願いします。

現在6ヶ月の娘の事なのですが、生後2ヶ月頃より茶あざが出来ました。 現在ハッキリとわかる茶あざは4つあり、2ヶ月頃に見つけてからはおそらく増えてはいないと思いますが、若干色が濃くなったところもあります。 レックリングハウゼン病が気になり2人の皮膚科の先生にみていただきました。 結果は遺伝性が強い疾患で血縁者にいなければあざも少ないので心配いらないとの事でした。 この病気の子だともっとどんどんたくさんの皮疹が出る方が多いとの事でした。 心配いらないとの事でしたが、これからあざが増えていくのではないかと毎日不安で仕方ありません。 お風呂の時など、コレもあざではないか？と凝視してしまう事もしばしばあります。 レックリングハウゼン病だとこの月齢ではすでにもっとたくさんのあざが出来ている方が多いのでしょうか。 レックリングハウゼン病の可能性は低いですか？ また1つ大きめのあざが脚にあり(4.0×2.5cm)、レーザー治療をしようか悩んでおります。 あざは薄めで言わないと気付かれないほどです。 ですが身体が大きくなるにつれ、あざも大きくなり濃くなる事が予想されるので、女の子なのでできたら消してあげたいです。 0歳児の方が効果が出やすいと聞く反面、茶あざは再発も多く、治療前よりも濃くなってしまう事もあると聞くのでなかなか治療に踏み切れません。 茶あざは薄いものと濃いものではどちらが消えやすいのでしょうか。 またqスイッチルビーレーザーというもので治療する場合はどれくらいの頻度で病院に通うようになるのでしょうか。 レックリングハウゼン病、茶あざの治療に詳しい先生、わかる範囲で結構ですので、ご意見よろしくおねがいします。

3歳の孫娘がレックリングハウゼン病です。 単一遺伝子疾患を治療出来るというクリスパーキャス9に期待していますが、そもそもレックリングハウゼン病は治療の対象になるか知りたいです。 レックリングハウゼン病はNF1遺伝子の欠損によるものらしいのですが、クリスパーキャス9はハサミの役割をする酵素を使ったものらしにので遺伝子の異常ではなく欠損で無いものに対しては行えないのでしょうか？ また、もし行える事を前提にしたとしても、NF1遺伝子の傷が患者によって違うようですが、その傷に対して酵素を運ぶのでしょうか？ それとも、NF1遺伝子を一つの分子として、NF1遺伝子に酵素を運ぶのでしょうか？ （質問の意図としてはクリスパーキャス9でNF1を治す場合、幾つものタイプの治験をやる必要があるのかという事が知りたいのです。素人なので間違った見解が多くあるかもしれません。） よろしくお願いします。

息子（１８歳）が本件を基礎疾患としてもっております。 以前にも本疾患による将来の懸念が止まず苦しんでおります。 しかしながら、希望を持てるような話が今年は起こりました。 ごく最近レックリングハウゼン病の新薬である治療薬が 日本でも適用になったと聞きます。これについてご専門の方から 少しでも情報を得たいと思っております。 コルセゴという名称でしょうか。 極めて最近ですが、処方の結果の効果などをお聞かせいただきたく思います。 よろしくお願いします。

レックリングハウゼン病 　カフェオレ斑についてです。中学２年の娘が現在　脊柱側弯症の診断を受け治療中です。 特発性側弯症と思っていたのですが、調べてみると、産まれた時から体に２センチのカフェオレ斑が三つあります。レックリングハウゼン病はカフェオレ斑が６ツからと書かれていますが、もしかしてレックリングハウゼン病で側弯症になったのでしょうか？ 症状はカフェオレ斑３つと側弯症だけですが、レックリングハウゼン病の可能性がありますか？

　レックリングハウゼン病の治療薬 セルメチニブは処方されますか？