レックリングハウゼン病治療に該当するQ&A

3ヶ月の赤ちゃんに複数の茶あざがあり、レックリングハウゼン病を心配しています。まだ皮膚科等で診てもらっていないのですが、診断がつかず経過観察中でもレーザー治療ができるのでしょうか？茶あざのレーザー治療は早いほうが効果的と見たことがあり、できれば早めにやりたいです。それとも、診断基準にならなくなってしまうのでレーザー治療不可でしょうか？ ・家族歴はありません。 ・明らかに5mm以上は4個、5mm前後が4個くらいあります。

昨日質問しましたが、記載漏れがありましたので、ここで再度質問させて頂きます。 19歳女性です 鼠径部に雀卵斑様色素斑があります。 子供のころに少しあった気がしますが、久しぶりに確認すると、増えているように思います。 3ミリ〜5ミリのものが13個ほどありました。 これはレックリングハウゼン病でしょうか？ 受診したほうが良いでしょうか？ ちなみに、3年ほど前に軽度の思春期側弯症と言われましたが、ごく軽度なので特に治療はしませんでした。 写真を添付します アドバイスをよろしくお願いいたします。

3ヶ月の子供です。 腕に元々異所性蒙古斑はありました。 お尻には蒙古斑がなく、不思議だなぁと思っていたのですが 生後3ヶ月になり急にお尻に比較的広範囲の蒙古斑のような青あざが出てきました。色は薄緑〜青がかっていて両尻と右足のお尻近くに1箇所あります。 また腕にもかなり大きな茶色のあざ？しみ？ができているのに今日気づきました。 いつも保湿剤や乳児湿疹がひどい時はステロイドをぬっていたのに気がつきませんでした。 この腕の薄茶色のシミはカフェオレ斑なのでしょうか。 かなり大きいのですが消えることはないのでしょうか。 肩にも小さな茶色のシミ？のようなものが出てきてレックリングハウゼン病という病気が出てきて心配しています。 お尻の蒙古斑？も腕のシミも生後3ヶ月から出てきてもおかしくないものでしょうか。 またどのようなことに気をつけたら良いでしょうか。 また腕の蒙古斑や茶色のシミが大きくて目立つ所にあるため本人が気にしないか心配です。 治療や成長で目立たなくなるのでしょうか。

私は神経繊維腫1型レックリングハウゼン病です。 全身に数百個〜千個ほど腫瘍がありカフェオレ斑もいっぱいあります。 がんセンターで4年前に両側乳がん全摘手術を受けました。両側とも非浸潤がんでリンパ節にも転移はなかったので、今のところ再発転移はしていません。レックリングハウゼンの寿命などを調べてみてましたら、 神経繊維腫症１型のサマリーレポート日本版の記事にたどりつきました。 記事の中身は、NF1を有する女性は、50歳以前に乳癌を発症するリスクが著明に上昇し、そのリスクは一般人口の少なくとも3倍。又NF1を有する人は、他の多くの一般的ながんのリスクも高い。米国の死亡証明書の調査では、平均死亡年齢は54.4歳、中央値は59歳と推定されている。NF1患者の平均余命の中央値は、約8から15年短く、悪性腫瘍や血管障害などが早期の死因となっている。と記載ありました。 私は今61才。すでに余命中央値超えてます。レポートの通り57歳で乳癌を発症しました。これからレポートの通りの経過だと癌に罹る可能性が非常に高いのだと怖いです。悪性末梢神経鞘腫瘍の発症も怖い。 レックリングハウゼン持ちの親族も、叔父が若くして膵臓癌で29才で亡くなり又もう1人の叔父も癌で67才で亡くなり、実母も肺疾患で67才で亡くなり、母方祖父も60代で亡くなっているそうです。 超不安症で以前こちらのアスクドクターズの先生方々に、非浸潤がんでも再発や転移するのでは？との質問に対してのご回答に、乳がんの再発はないだろう旨のご回答いただき安心してた所に、このレポート記事を目にしました。眠れず睡眠剤を4年ほど使ってます。軽い鬱状態です。 4年前の乳がん術後に主治医から遺伝外来紹介されて、院内の皮膚科に繋がり、治療も薬もなく諦めていたのですが、昨年と一昨年とに2回に分けて背中と前の方とにある目立つ大きな腫瘍を50数個程切除してもらいました。まだまだ全身には、腫瘍いっぱいあります。顔にも腫瘍カフェオレ斑いっぱいです。 皮膚科の先生にこれからも全身の切除はお願いしていく予定ですが、顔の腫瘍とカフェオーレ斑は時々人にギョッとされるくらい有り辛いです。顔の腫瘍切除は傷あとが残るのだろうと悩みます。 それでご質問です。お答えお願いします。 私は、悪性腫瘍癌や血管障害など、どのように罹患しないようにしていけばいいでしょうか？次にくる何か癌などに罹患した時の自分の落ち込み想像すると怖いです。どのように気持ちを整理すれば前向きに生きられますか？ 添付写真は術後ですが、ご覧の通り大きな腫瘍を切除してもいっぱいの腫瘍があり、進行もして大きくもなるだろう増えるだろうと辛いです。 又神経線維腫症1型は指定難病に認定されて、NF1は進行性であり長期にわたる治療やサポートが必要になることが多いため、医療費助成を受けることができると記載もあり、詳しく教えていただければ嬉しいです。 主治医は詳しくないのか本当なのか、医療費助成はないようにおっしゃってました。先生方々、どうぞよろしくお願いします。

生後2ヶ月の乳児に複数ある茶あざが気になります。 2週間ほど前の保健師面談にて背中中央部(写真左端)のあざについて確認され、今後増えるようであれば医療機関に相談を、と指示を受けました。 今日確認したところ両肩にまだら模様のあざと首元に中央部のあざと似たようなあざがあるのに気付きました。 2週間前から増えたのか元々あったのか確実なことは分かりませんが、保健師面談では中央部のあざしか指摘されていないため増えた可能性もあるかと思います。 保健師面談での指摘はレックリングハウゼン病のカフェオレ斑を考えての指摘かと思うのですが、肩のまだらなあざをどう捉えるのか分からず… このようなまだらなあざはその範囲を見て5mm以上とするものでしょうか？ 仮に範囲で捉えると首元と中央部のあざと合わせて4箇所になるため6箇所には至っていないものの少し心配しています。 ※写真には写っていませんが反対の肩にも写真下部のあざと同様のあざが同じ程度の範囲にあります。 また、仮にカフェオレ斑ではない場合肩のあざは何でしょうか？ 扁平母斑でこのようなまだらなあざもありえますでしょうか？ (いずれにせよ茶あざは治療で消えにくいとのことなのと範囲が広いため見た目の観点でも気になっています。) ご確認いただけますと幸いです。

レックリングハウゼン病について相談します。私には、生れつきカフェオレ状のシミがあります。大きさは、大きな物だと拳位、小さいと米粒位と様々です。二十歳を過ぎたあたりから、水ぶくれのようないぼが体中に出来て今は、上半身を中心にかなりの数になってます。その頃から、頭痛、視力低下、と消化器系の病気、胃十二指腸潰瘍、食道潰瘍で年に三回入退院を繰り返しています。これらの症状は、レックリングハウゼン病と関連して起きてるのでしょうか?今では、頭痛、視力低下、消化器系の症状が悪くなって来ています。どうすれば良いか教えて下さい。宜しくお願いします。

現在6ヶ月の娘の事なのですが、生後2ヶ月頃より茶あざが出来ました。 現在ハッキリとわかる茶あざは4つあり、2ヶ月頃に見つけてからはおそらく増えてはいないと思いますが、若干色が濃くなったところもあります。 レックリングハウゼン病が気になり2人の皮膚科の先生にみていただきました。 結果は遺伝性が強い疾患で血縁者にいなければあざも少ないので心配いらないとの事でした。 この病気の子だともっとどんどんたくさんの皮疹が出る方が多いとの事でした。 心配いらないとの事でしたが、これからあざが増えていくのではないかと毎日不安で仕方ありません。 お風呂の時など、コレもあざではないか？と凝視してしまう事もしばしばあります。 レックリングハウゼン病だとこの月齢ではすでにもっとたくさんのあざが出来ている方が多いのでしょうか。 レックリングハウゼン病の可能性は低いですか？ また1つ大きめのあざが脚にあり(4.0×2.5cm)、レーザー治療をしようか悩んでおります。 あざは薄めで言わないと気付かれないほどです。 ですが身体が大きくなるにつれ、あざも大きくなり濃くなる事が予想されるので、女の子なのでできたら消してあげたいです。 0歳児の方が効果が出やすいと聞く反面、茶あざは再発も多く、治療前よりも濃くなってしまう事もあると聞くのでなかなか治療に踏み切れません。 茶あざは薄いものと濃いものではどちらが消えやすいのでしょうか。 またqスイッチルビーレーザーというもので治療する場合はどれくらいの頻度で病院に通うようになるのでしょうか。 レックリングハウゼン病、茶あざの治療に詳しい先生、わかる範囲で結構ですので、ご意見よろしくおねがいします。

3歳の孫娘がレックリングハウゼン病です。 単一遺伝子疾患を治療出来るというクリスパーキャス9に期待していますが、そもそもレックリングハウゼン病は治療の対象になるか知りたいです。 レックリングハウゼン病はNF1遺伝子の欠損によるものらしいのですが、クリスパーキャス9はハサミの役割をする酵素を使ったものらしにので遺伝子の異常ではなく欠損で無いものに対しては行えないのでしょうか？ また、もし行える事を前提にしたとしても、NF1遺伝子の傷が患者によって違うようですが、その傷に対して酵素を運ぶのでしょうか？ それとも、NF1遺伝子を一つの分子として、NF1遺伝子に酵素を運ぶのでしょうか？ （質問の意図としてはクリスパーキャス9でNF1を治す場合、幾つものタイプの治験をやる必要があるのかという事が知りたいのです。素人なので間違った見解が多くあるかもしれません。） よろしくお願いします。