レット症候群診断に該当するQ&A

1歳2ヶ月の長女の発達について不安なことがあり専門的見解をいただきたくご相談しました。 以下長くなりますが経過です。 生まれてまもなくからよく目が合いよく笑う印象でした。お座り前は親の顔が見えなくなると泣いて呼んで、親の顔が視界に入ると笑顔で体をバタバタさせて喜んでおり特に気になることはありませんでした。 9ヶ月頃から違和感を感じることが増えました。笑顔が減り表情が乏しくなった印象があります。変わらず目が合うし、あやすと笑っていましたが顔を見るというより口の動きを見ている感じでした。 そこから月齢が上がるにつれ違和感を感じる頻度が増え自閉スペクトラム症なのかどうか分からない状況です。 以下現在の様子です。 名前に反応し、目が合い微笑み返しあり 模倣をよくしますが一部部分模倣です。（逆さバイバイになったりならなかったり） 後追い、人見知りあり 発語は1歳2ヶ月で有意語は3語です。 母がいなくなるとママと言って呼び寄せます。 指差しは興味、要求、共感をします。応答はやったりやらなかったりです。 言葉の理解はある程度できており、ゴミぽいや絵本のタイトルを言うとその絵本を選んでくれたりします。 気になる点ですが、 自己刺激行動、常同行動あり（寝る前や暇な時に指先をつまむ。舌をレロレロ、体をゆらゆら） たまに引き戸のドアの開け閉め、段差をハイハイで上り下りを繰り返します。 電気や換気扇を見ると、ん！と言って必ず指をさしてます。 車のおもちゃを普通に走らせたりしますが、寝転がって目線を合わせて遊んだり、プルバックの車を走らせて裏返して回ってるタイヤを手で触るのを繰り返します。 ページをペラペラ捲って遊んでいます。 気に入らないことがあると癇癪が強いです。 少し体幹が弱い印象です。よくもたれかかったり、意味もなく横向きに寝転がります。 また、発育と運動発達もやや遅めでお座り、寝返りは月齢相当でしたが、ずり這い9ヶ月、つかまり立ち、つたい歩き、ハイハイ11ヶ月、今はたまに1人で立ち上がりますが、初歩はなく、手を取れば数メートル辿々しく歩けているような状態です。 発育状況は身長73センチ体重8100グラム頭位44.センチ 成長曲線内ですが、月齢が上がるにつれて下方に緩慢に落ちていってる状態です。 仮に自閉スペクトラム症としても困りごとと言えば癇癪が強い点で今は気持ちを代弁したり、癇癪が起きないような環境調整をしたりしていますが、それとは別に調べていくとレット症候群に当てはまるのかと思い可能性があるのか心配です。 ちなみに長男(4歳)が療育を受けており未診断ですがおそらく高機能自閉スペクトラム症とADHDかと思います。 低月齢のた確証はないかと思いますが、可能性の範疇でも構いませんので自閉スペクトラム症、レット症候群について率直なご意見をいただきたいです。ご教授お願いいたします。

4才の娘ですが、レット症候群だと遺伝子検査でわかりました。 私なりにレット症候群の事は調べました。 今はまだ歩く事も走る事もできます。 言葉もボチボチ話します。 でもどんどん歳を重ねると衰えていくと調べると書いてあります。どのようになるのでしょうか? 歩けなくなったり、あるいは寝たきりになるのでしょうか?あと、今話せている事も話せなくなるのでしょうか? あと、平均寿命が20才というのは本当でしょうか?どのような原因で亡くなるのでしょうか? 娘は今食事が食べれる時と食べたいと言うけれど食べられない事があります。どんどんそれも悪化していくのでしょうか? 不安で不安で仕方ありません。どうかご回答のほう難しいと思いましがお願いします。

レット症候群は出生前診断、NIPTでわかりますか？

３歳６ヶ月になる女の子です。 年末に受けた３歳児健診では異常なしと診断されました。 ただ最近夜中にぐずり、その際にぐずりながら手揉みをします。 手揉みで検索すると、レット症候群という病気が出てきて不安に感じています。 また、足もバタバタさせます。 もう３歳半ですが、この時期にレット症候群がわかるという事もあり得るのでしょうか また、今後どのような点に注意して見ていけばいいでしょうか レット症候群の可能性が低いとして、ぐずりながらの手揉みには何か原因があるのでしょうか。

先日、友達の子(4歳)がアスペルガー症候群と診断されました。生まれた時から見てましたが、特に異常は感じられず、アスペルガーと聞いて『そういえばちょっと変わってたかな?』と思う程度でした。友達の子の病気を聞き、アスペルガーやレット症候群のことなど、自分でいろいろ調べていくうちに、自分の娘の行動と当てはまっているのでは?と思うようになってしまいました…娘は1歳3ヶ月です。首座り、歩行など遅れることもなく成長しました。最も気になる行動は、一点を見つめ、名前を呼んでも、目の前で手を振っても『ボーっ』としていることです。何回か呼ぶと我にかえる感じです…友達の子も、そんなことがあったことを思いだし、とても不安になってしまいました。アスペルガーやレット症候群だという診断は、いつくらいから判るのでしょうか?

生まれてすぐ搬送され筋緊張低下と診断されました 色々な検査をしましたが原因不明で終わってます最終遺伝子検査です 身体が柔らかく引き起こしをしても頭が着いてこない程柔らかいです ですがつかまり立ちハイハイ伝い歩きは出来ます 身体が柔らかすぎてもつかまり立ちなど出来るのは何故ですか？頭を引き起こしても着いてこない子が立つ事が出来るのが不思議です 足に力が入ってない気がしますが歩けるようになりそうですか 精神発達は大丈夫だと思います ずっと気になるのが手を口に入れる事暇になればすぐ入れます レット症候群の可能性もあるのでは無いかと不安です レット症候群は生まれつき筋緊張低下がありますかそれとも途中から筋力が衰えて行くのですか？ 口は開口してて全体的に力が弱いです 今の所発達が退行してる事は無いです やはりレット症候群など遺伝子検査をしなければ分からないですか？ 血液検査 染色体の検査などはしてます 良性の筋緊張低下なら1歳半までには筋力着いてきますよね？

現在1歲4ヶ月になるダウン症の娘がいます。 生後10ヶ月の時に点頭てんかんの診断 11ヶ月～1歲の時にACTH治療受けて発作は消滅。ヒプスアリスミアも見られないとのことでした。 しかし、退院後から7ヶ月でできていたおすわりが徐々にできなくなり、それと同時期に自分の手をよく眺めるようになりました。 口に入れたり手を振ったり。おもちゃにも反応しますが、手を振り出すと一心不乱になっておもちゃより優先してやっています。 それと、1歳未満の頃よりも明らかに握力がなくなり、おもちゃを長いこと持てません。四つん這いになってハイハイの練習も入院前はやってたのに、やらなくなりました。 視線は合いますがすぐあちこちに目がいきます。 ダウン症なので発達がゆっくりなのはわかりますが、やれていたことをしなくなったのが心配です。 レット症候群の可能性はあるでしょうか？ ダウン症でもレット症候群を合併することはありますか？ また、レット症候群かどうかを判明するためにはどうしたら良いでしょうか？ ちなみに現在はデパケンとエクセグランを服薬しています。

もうすぐ4才の娘がチック症と診断されました 症状は顔をしかめる、まばたきの回数が多い、鼻をフンフンさせるがあります 1ヵ月前ごろに気付きました このような複数のチックがある場合、卜ゥレット症候群になりやすいでしょうか？それとも複数の症状でも一過性で終わる場合もありますでしょうか？

先生 先日はご相談に乗って頂きありがとうございました。 10月の頭に小児神経専門医を訪ね、心配事をすべて話しました。 特に娘について。 レット症候群では、と相談しましたが、現時点ではレット症候群を疑う要素は皆無と言われました。 根拠としては、ハイハイが上手にできていることだそうです。 レットのお子さんは初め通常な発達過程を経ているとされていますが、実際にレットと診断された子の発達過程を振り返ると、四つ這いをしなかった、などのそれらしき兆候があることが多いというのが見解の判断材料とのことでした。 その後なのですが。 それまで両手を開いてハイハイしていた娘ですが、ここ最近になって右手だけグーにしてハイハイするようになりました。 ふとしたときにグーにした右手で口元を軽く叩くような仕草もみられるようになりました。 また、お座りしていても前に倒れるような形になることが多く、ゴロゴロと床に寝転がりながら遊ぶことも増えました。 それと同時に、つかまり立ちとつたい歩きまでできていた娘が、両手を離して独り立っちができるようになるなど、成長した面もあります。 ですが、レット症候群は目的を達成するための手の動きが失われることが特徴と聞きましたので、とても心配しております。 近所の小児科医にも、先日の小児神経専門医の方にも、お母さん心配し過ぎです、と言われました。 ただの気にしすぎなのでしょうか。 先生のご意見をお聞きしたいです。 よろしくお願いします。

2歳7ヶ月の娘の事です。去年夏頃、下痢や軟便が続いた為受診しお腹のレントゲンを撮るとガスが溜まっていると言われ、呑気症と診断されました。整腸剤と六君子湯を処方され3ヶ月飲んだ所でもう一度診察に行くとほぼ普通のお腹になっていると言う事でもう3ヶ月分六君子湯を処方され飲み切って何もなければもう来なくて良いと言われたのですが2月のあたま辺りからテレビを見てる時に瞬きを始め3日くらいで治まったと思ったら今度はまた呑気症の症状が出て来ました。去年夏の時は私の妊娠、9月に出産があったりして住む場所も私の実家に移ったりしてストレスかな？と思ったりしたのですが、今回は特に環境の変化もなく原因が分かりません。今思えば、前から(1歳頃)寝るときにお腹がキュルキュルいったりしていたのでその頃から呑気症だったのかもしれません。かかりつけ医に相談した所、レット症候群の話を聞き不安になりました。今の所、手もみや運動後退は見られません。ただ、食欲があまりなく食べているとお腹が痛いとお腹を抱えたりします。ゲップやおならをよくします。呑気症とレット症候群は何か関係があるのですか？また、レット症候群の可能性はありますか？よろしくお願いいたします。