先天性ミオパチーに該当するQ&A

以前こちらで子供の先天性ミオパチーの可能性について質問させていただきました。 MRI検査を行った結果、太腿の筋肉のむくみ、ふくらはぎの軽度の炎症が確認されたとのことでした。 また、レントゲンでは膝関節に水が溜まっているとのことです。 主治医からは、当初先天性ミオパチーを疑っていたが、検査の結果これといった病気を特定できず、遺伝子検査を行うとの話がありました。 上記の所見だけでは判断しづらいとは思いますが、考えられる病気はありますか？ 今現在の状況としては、 ・一人歩きができない・・・ここ数日2~3歩程度歩くこともある ・両膝の関節拘縮 ・血液検査では異常なし 遺伝子検査の結果が出るまで数ヶ月はかかるそうで、可能性のある病気があれば教えていただきたいです。

３歳、男の子 持病→先天性ミオパチー 今日は自然に起きるのを待って(十分に睡眠をとっている)保育園に連れて行きました 引き渡しの時に十分寝ているはずで、それまで眠たい様子も無かったのに 不機嫌に、そして突然大きな欠伸を1回しました。 眠たいのかな？と先生に言われてましたがそんなはずは無いと思いました。 とくにその時に失神したりはなかったですが不機嫌なまま部屋に入って行きました。 園ではその後普段通りだったようです。 先ほど夜8時半頃とくに眠たい様子はなく、お風呂直前まで遊んでいました。 お風呂に入って10分ちょっと経った頃子供を連れてお風呂に入っていた祖父が突然私を慌ただしく呼ぶので何事かと思いかけつけると 子供が眠たくなったのか溺れかけたと、、 突然大きな欠伸をしたあとにぼやーっと眠たいような様子になりお風呂に沈みそうになった(顔がつかったりはしてないとのこと)様子がおかしいと感じて私を呼んだそうです 私はその現場を見ておらず駆けつけた時にはぼーっと眠そうに立って体を拭かれているところでした。 本当に眠そうにしただけなら祖父もそんなに慌てないと思いますが 何かちょっとおかしい感じがあったのかもしれないと気になっています。 抱きかかえ部屋に入り服を着せて水分をとり とくに眠そうな様子はなく、普段通りに戻っていました。 この事からもしかしててんかんだったのではと素人ながらに思ったのですが可能性はあるでしょうか。 普段突然目をぎゅーっとつぶる事があったりして気になっていましたが これまで失神や痙攣は起きたことがなく １歳の時に筋疾患関連で受けた検査の中に脳のMRIもありましたがとくにその時には異常ありませんでした。 脳波をしたことはありません。 小児神経科に数ヶ月に一度定期受診してますが県外で遠方の為なかなか直ぐに行けず、子供の神経科というのは近場には無く（大人でも近場に神経内科がありません） どうしたらいいのか悩んでいます。 緊急性はどれくらいでしょうか？ てんかんは命に関わる病気なのでしょうか。

現在11カ月と2wの男子。 まだ腰がすわらず、ずりばいもしません。寝返りも右はもう少しでできそうですが、できません。出生時2000グラム台で呼吸に難があり2w程NICＵに入りました。 上の子の時と較べてみると体が軟らかい感じがします。 うつ伏せにすれば顔は上げられますが、首のすわりも何だか軟らかいような感じもします。口腔内、『高口蓋』と思われるような所見あります。 通院し、『まだ何とも言えませんが、注意して様子をみていきましょう』ということで大きい病院の紹介状を書いてもらい、行く予定でいます。 上記のようなことから、親としては『先天性ミオパチー』？『セントラルコア型』？を疑っているのですが… 現在のような状況からでも、今後の成長で座ったり歩いたりできるようになるのでしょうか？ このような状況からでも、検査してみたら異常がなく、後から成長、発達が追いついてくる、ということはあるんでしょうか？

先月の筋生検で結果がでました。 先天性のミオパチーとの診断です。 他の先生と相談して治療決めるとの事。 取り敢えずは外来で様子見るとの事ですが治療方はあるんですか？

48歳男性です。生まれてすぐから指を握り返さない、首の座りが遅い等があり、検査三昧でした。最終的に筋疾患の疑いで３歳で筋生検を実施しましたが、確定診断には至っていません。 その後はふつうに？歩けていますが、走るのはかなり遅く、ケガをしてるの？とよく聞かれます。また、腕の先からが細く手が小さく握力は20kgありません。仕事はリモートと併用でこなしていますが、非常に疲れやすく家にいる時は横になったり昼寝をしたりしています。 当時の医療では確定診断に至りませんでしたが、、かなり軽度の先天性ミオパチーの可能性はあるでしょうか？本人としては調べてもらいたいのですが、根本的な治療法がない中でこの程度の症状でしっかり調べてもらえたりするのでしょうか？

先天性ミオパチーの中には、腱反射が通常にあるものもありますか？

現在、洞性頻脈でワソランを服用しているのですが ワソランの注意事項に筋ジストロは慎重に判断を様子とあったのですが 筋ジストロの親戚である先天性ネマリンミオパチーでも同様の注意が必要なのでしょうか? また、現在服用していますが使用を控えた方がよいのでしょうか?

以前息子の先天性ミオパチーのことで相談させてもらいました。整形外科と神経内科に診察をアドバイスいただきました。整形外科には悪化するなら多分装具をつけることになるだろうと話しでした。骨などの異常なしでした。ただ気になるのは右足だけをひきづてます。片方だけ悪化する場合があるんですか?リハビリとかもあるそうですが知的障害があるので訓練は無理そうです。神経内科に14日に行く予約をしてますが不安で寢れません。よろしくおねがいします。

先天性ミオパチーと診断されても、遺伝子変異が特定されなかったとすると、分類不能なミオパチー（突然変異ではなく）と判断することになると思うのですが、その場合、次の出産でまたミオパチーの子が生まれる確率は高いのでしょうか？

9ヶ月の男の子がいます。 先日小児科で先天性ミオパチーと診断されました。 現在よつばいにはたまになり、ずりばいも下肢を少しずつ使うようになりました。後追いもするようになってきており、言葉らしいことも声に出しています。 食事はイチゴなどの固さも歯茎でかんで上手に飲み込めますが、よく食べてお茶碗いっぱいくらいです。食べないときは五口くらいです。 診断されてからネットで勉強しましたが、そのうち筋萎縮していくなどかかれてあり、心配でたまりません。 今は普通なのに、そのうち萎縮していくのでしょうか。ミオパチーについて詳しく教えてください。 家で今からどのようなリハビリをしていればいいのでしょうか。 リハビリの施設を、さがすと病院から言われましたが、一刻も早くできることをしてあげたくて。 どうかよろしくお願いします。