軽度の先天性ミオパチー？
person40代/男性 -
48歳男性です。生まれてすぐから指を握り返さない、首の座りが遅い等があり、検査三昧でした。最終的に筋疾患の疑いで３歳で筋生検を実施しましたが、確定診断には至っていません。
その後はふつうに？歩けていますが、走るのはかなり遅く、ケガをしてるの？とよく聞かれます。また、腕の先からが細く手が小さく握力は20kgありません。仕事はリモートと併用でこなしていますが、非常に疲れやすく家にいる時は横になったり昼寝をしたりしています。
当時の医療では確定診断に至りませんでしたが、、かなり軽度の先天性ミオパチーの可能性はあるでしょうか？本人としては調べてもらいたいのですが、根本的な治療法がない中でこの程度の症状でしっかり調べてもらえたりするのでしょうか？
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